Hemofili

Hva er hemofili?

Hemophilia er en arvelig blødningsforstyrrelse hvor en person mangler eller har lave nivåer av visse proteiner kalt "koagulasjonsfaktorer", og blodet stikker ikke ordentlig som et resultat. Dette fører til overdreven blødning. Det er 13 typer koagulering faktorer, og disse arbeider med blodplater for å hjelpe blodproppene. Blodplater er små blodceller som dannes i beinmarg. Ifølge Verdensforbundet av hemofili (WFH) er ca 1 av 10 000 mennesker født av denne sykdommen. <

Personer med hemofili bløder lett, og blodet tar lengre tid å koagulere. Personer med hemofili kan oppleve spontan eller intern blødning og har ofte pa forferdelige, hovne ledd på grunn av blødning i leddene. Denne sjeldne, men alvorlige tilstanden kan ha livstruende komplikasjoner.

De tre former for hemofili er hemofili A, B og C.

Hemofili A er den vanligste typen hemofili, og den skyldes en mangel i faktor VIII. Ifølge National Heart, Lung og Blood Institute (NHLBI) har åtte av 10 personer med hemofili hemofili A.

Hemofili B, som også kalles julesykdom, skyldes mangel på faktor IX.

Hemofili C er en mild form for sykdommen som skyldes mangel på faktor XI. Personer med denne sjeldne typen hemofili opplever ofte ikke spontan blødning. Blødning forekommer vanligvis etter traumer eller kirurgi.

Hemofili er en arvelig genetisk tilstand. Denne tilstanden er ikke herdbar, men den kan behandles for å minimere symptomer og forhindre fremtidige helsekomplikasjoner.

I ekstremt sjeldne tilfeller kan hemofili utvikle seg etter fødselen. Dette kalles "kjøpt hemofili. "Dette er tilfelle hos mennesker hvis immunsystem danner antistoffer som angriper faktor VIII eller IX.

Symptomer Hva er symptomene på hemofili?

Graden av symptomene dine avhenger av alvorlighetsgraden av faktormangel. Personer med mild mangel kan bløde i tilfelle traumer. Personer med alvorlig mangel kan blø av ingen grunn. Dette kalles "spontan blødning. "Ved barn med hemofili kan disse symptomene oppstå rundt 2 år.

Spontan blødning kan forårsake følgende:

blod i urinen

• blod i avføringen
• dype blåmerker
• store uforklarlige blåmerker
• blødende tannkjøtt
• hyppige neseblod
• smerte i leddene
• tette ledd
• irritabilitet (hos barn)
• Når du skal se legen din når du skal se legen din
• Følgende symptomer utgjør en medisinsk nødsituasjon. Du bør få behandling med en gang for noen av disse symptomene:

alvorlig hodepine

oppkast flere ganger

• nakkesmerter
• sløret eller fordoblet syn
• ekstrem søvnighet
• kontinuerlig blødning fra en skade > Hvis du er gravid, er det viktig at du ser en lege hvis du opplever noen av symptomene ovenfor.
• Årsaker Hva forårsaker hemofili?
• En prosess i kroppen din som kalles "koagulasjonskaskaden" stopper vanligvis blødning. Blodplättene koagulerer, eller samles på sårstedet, for å danne en blodpropp. Deretter jobber kroppens koagulasjonsfaktorer sammen for å skape en mer permanent plugg i såret. Et lavt nivå av disse koagulasjonsfaktorene eller fraværet av dem forårsaker blødning å fortsette.

Hemofili og genetikk

Hemofili er en arvelig genetisk tilstand, noe som betyr at den går ned gjennom familier. Det er forårsaket av en defekt i genet som bestemmer hvordan kroppen gjør faktor VIII, IX eller XI. Disse gener ligger på X-kromosomet, noe som gjør hemofili til en X-koblet recessiv sykdom.

Hver person arver to sexkromosomer fra foreldrene sine. Kvinner har to X-kromosomer. Menn har en X og en Y-kromosom.

Hanner arver et X-kromosom fra sin mor og et Y-kromosom fra sin far. Kvinner får et X-kromosom fra hver forelder. Fordi den genetiske defekten som forårsaker hemofili ligger på X-kromosomet, kan fedre ikke passere sykdommen til sine sønner. Dette betyr også at hvis en mann får X-kromosomet med det forandrede genet fra sin mor, vil han få hemofili. En kvinne med et X-kromosom som har det forandrede genet har en 50 prosent sjanse til å overføre det genet til barna, mann eller kvinne.

En kvinne som har det forandrede genet på en av hennes X-kromosomer kalles vanligvis en "bærer". "Dette betyr at hun kan overføre sykdommen til barna sine, men hun har ikke sykdommen selv. Dette skyldes at hun har tilstrekkelige koagulasjonsfaktorer fra sitt normale X-kromosom for å unngå alvorlige blødningsproblemer. Imidlertid har kvinner som er bærere ofte økt risiko for blødning.

Hanner med et X-kromosom som har det forandrede genet, kan overføre det til sine døtre, noe som gjør dem bærere. En kvinne må ha dette endrede genet på begge X-kromosomene for å ha hemofili. Dette er imidlertid svært sjeldne.

Risikofaktorer for å arve hemofili

Hemofili A og B er vanligere hos menn enn kvinner på grunn av genetisk overføring.

Hemofili C er en autosomal arvet form av sykdommen, noe som betyr at den påvirker menn og kvinner likestilt. Dette skyldes at den genetiske defekten som forårsaker denne typen hemofili ikke er relatert til sexkromosomer. Ifølge Indiana Hemophilia and Thrombosis Center, påvirker denne sykdomsformen oftest folk fra Ashkenazi jødisk avstamning, men det kan også påvirke andre etniske grupper. I USA påvirker hemofili C ca 1 av 100 000 mennesker.

DiagnoseHvordan er hemofili diagnostisert?

Hemofili diagnostiseres gjennom en blodprøve. Legen din vil fjerne en liten blodprøve fra blodåren din og måle mengden tilstoppende faktor. Prøven blir deretter gradert for å bestemme alvorlighetsgraden av faktormangel:

Mild hemofili er indisert ved en koagulasjonsfaktor i plasmaet som er mellom 5 og 40 prosent.

Moderat hemofili er indisert ved en koagulasjonsfaktor i plasmaet som er mellom 1 og 5 prosent.

Alvorlig hemofili er indisert ved en koagulasjonsfaktor i plasma på mindre enn 1 prosent.

• Komplikasjoner Hva er komplikasjonene forbundet med hemofili?
• Komplikasjoner av hemofili inkluderer:
• leddskader fra repeterende blødninger

dyp indre blødning

Nevrologiske symptomer fra blødning i hjernen

• Du har også økt risiko for å utvikle infeksjoner, for eksempel hepatitt, når du mottar donorblod.
• Behandlinger Hvordan behandles hemophilia?
• Legen din kan behandle hemofili A med reseptbelagt hormon. Dette hormonet kalles desmopressin, som de kan gi som en injeksjon i venen. Denne medisinen virker ved å stimulere faktorene som er ansvarlige for prosessen med blodpropp.

Legen din kan behandle hemofili B ved å infusjonere blodet med donor koagulasjonsfaktorer. Noen ganger kan faktorene gis i syntetisk form. Disse kalles "rekombinante koagulasjonsfaktorer. "

Legen din kan behandle hemofili C ved hjelp av plasmainfusjon. Infusjonen virker for å stoppe kraftig blødning. Den mangelfull faktor som er ansvarlig for hemofili C er bare tilgjengelig som medisinering i Europa.

Du kan også gå til fysioterapi for rehabilitering hvis leddene dine er skadet av hemofili.

ForebyggingForventning av hemofili

Hemofili er en tilstand som er overført fra en mor til hennes barn. Når du er gravid, er det ingen måte å vite om barnet ditt har tilstanden. Men hvis eggene befruktes i en klinikk som bruker in vitro befruktning, kan de testes for tilstanden. Deretter kan bare eggene uten hemofili bli implantert. Preconception og prenatal rådgivning kan også hjelpe deg å forstå risikoen for å ha en baby med hemofili.