Hva er hemofili a & b? symptomer, behandling, årsaker og test

Hva er hemofili?

Hemofili er en blødningsforstyrrelse der blod ikke er i stand til å koagulere normalt, noe som resulterer i unormal, spontan eller overdreven blødning av iStock.

Hemofili er en arvelig blødningslidelse. Blodet til noen med hemofili vil ikke koagulere normalt. Blødning kan oppstå spontant eller etter skade.

Hemofili forekommer i to former, hemophilia A og B. I begge former er et gen mangelfullt. Det mangelfulle genet forstyrrer kroppens evne til å produsere koagulasjonsfaktorene som tillater normal koagulering. Resultatet er en tendens til unormal, overdreven blødning.

• Med en eller annen lidelse kan du vise en mild form der blødning bare oppstår under alvorlig stress, for eksempel alvorlig skade.
  • Moderat tilfeller vil sjelden ha spontan blødning, men vil blø etter operasjon eller traumer.
  • Alvorlige tilfeller vil utvise spontan blødning - det vil si blødning uten noe gjenkjennelig traume. Spontan blødning kan forekomme i alle deler av kroppen din, men det er vanligvis i leddene i fingrene, håndleddene, føttene og ryggraden.
• Ring legen din hvis du ikke kan kontrollere ytre blødninger med enkelt trykk.

Hva er årsaken til hemofili A og B ?

• Menn har bare ett X-kromosom. Hvis det kromosomet bærer det unormale hemofili-genet, vil mannen ha sykdommen hemofili. Både hemofili A og B er knyttet til X-kromosomet, noe som betyr at de først og fremst rammer menn.
• Kvinner har to X-kromosomer. Selv om en av X-kromosomene bærer det defekte genet, vil det normale genet på det andre X-kromosomet beskytte kvinnen mot hemofili. Genet påvirker ikke dem, men de bærer det og gir det videre til barna sine.
  • Hvis en kvinne er bærer, har hun 50% sjanse for at sønnene hennes får hemofili. På samme måte har hun 50% sjanse for at døtrene hennes vil være bærere av hemofili. Dette forutsetter at kvinnens partner ikke er en hemofiliac.
  • En mann som har hemofili har 100% sjanse for at døtrene hans skal være bærere, siden de må arve det defekte x-kromosomet fra faren. Sønnene hans vil ikke bli berørt hvis moren ikke er bærer.
• Overføringen av dette genet til avkom står for de fleste tilfeller av hemofili. De resterende tilfellene oppstår fra spontane forandringer i gener som er ansvarlige for å forårsake hemofili.

Hva er symptomene på hemofili?

• Hvis en pjokk har hemofili, resulterer ofte blødning fra fall. Blødningen kan gjenta seg hvis fallet forstyrrer en koagulering.
• Blod i urinen (hematuria) forekommer ofte med hemofili. Imidlertid kan det også forekomme hos personer uten hemofili.
  • Mange mennesker vil ha mikroskopisk blod i urin, ikke synlig med det blotte øye.
  • Brutto hematuri, blod du kan se i urin, er også veldig vanlig og kan bety en blæreinfeksjon.
• Du kan ikke se blødning i muskelvev og ledd hvis du har hemofili. Men du vil ha smerter og kan se hevelse.
  • Blødning i en muskel følger vanligvis etter traumer. Vanlige steder er låret, leggen og underarmen.
  • Å blø i ledd er det mest forkrøplende aspektet ved hemofili, så vel som det vanligste stedet. Sykdommen rammer oftest kneet fulgt av albue, ankel, skulder og håndledd.
  • Du kan føle en varm stikkende følelse før du utvikler smerte og hevelse i leddet. Graden av hevelse stemmer ikke overens med alvorlighetsgraden av blødningen. Du blør muligens betydelig, men viser bare litt hevelse.
  • Å blø i et ledd gjør ikke bare det leddet mer sannsynlig å blø i fremtiden, men fører også til progressiv stivhet. Dette leddet, som nå er mer utsatt for blødning på nytt, kalles målleddet.
• Blødning i sentralnervesystemet kan være livstruende. Vanligvis utviser bare alvorlige hemofiliker slike blødninger, men det kan forekomme hos både moderat og mild hemofili. Blødning kan forekomme i eller rundt hjernen (intrakraniell) eller inn i ryggmargen (intraspinal), avhengig av situasjonen.
  • Skader på hodet eller ryggraden forårsaker normalt denne blødningen. Din skade kan virke liten.
  • Voksne er mer utsatt for å få intrakraniell blødning uten skade (spontan blødning), og står for nesten 50% av tilfellene.
  • Hodepine, kvalme, oppkast og anfall følger ofte med blødning inn i hjernen.
  • Ryggsmerter eller til og med lammelse kan følge med blødning inn i ryggraden.

Når skal du søke medisinsk behandling for hemofili

• Ring legen din etter vesentlig fysisk traume.
• Ring legen din også hvis du ikke kan kontrollere ytre blødninger med enkelt trykk.
  • Fordi du kan ha indre såvel som ytre blødninger, må du alltid være feil på siden av sikkerheten og ringe legen din.
  • Vær spesielt bekymret for blødning i leddene eller i sentralnervesystemet på grunn av langvarige komplikasjoner og muligheten for død.
• Fordi hemofili-behandling involverer blodprodukter, kan det hende at du ofte må behandles på en akuttmottak eller annet helsevesen, spesielt hvis du har alvorlig hemofili.
• Legen din skal evaluere ethvert hode- eller ryggraum.
• En alvorlig hemofiliac bør vurderes på et sykehus akuttmottak for eventuell blødning overhodet, fordi hans eller hennes blod ikke vil koagulere tilstrekkelig av seg selv i disse situasjonene:
  • Oral blødning
  • Blødning fra hud som ikke stopper med enkelt trykk
  • Blødning fra muskler og ledd
• Enhver person med hemofili som har betydelige traumer hvor som helst på kroppen, bør vurderes på et sykehus uavhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen.
• Snakk med legen din før du gjennomgår noen operasjoner, invasive behandlinger eller invasive tester.

Hva er eksamenene og testene for hemofili?

En familiehistorie med blødningsforstyrrelser hjelper til med å diagnostisere hemofili. Men visse tester hjelper med å kvantifisere sykdommen.

• Uttalt blåmerke ved fødsel eller blødning ved omskjæring kan antyde et tilfelle av alvorlig hemofili.
• Et moderat tilfelle av hemofili kan vises i løpet av småbarnsårene når fall er vanlig.
• Et mildt tilfelle vil kanskje ikke fremgå før voksen alder når du trenger kirurgi.
• Blodprøver kan utføres hvis du har noen grunn til å mistenke hemofili.
  • Blod kan kontrolleres direkte for visse faktorer.
  • Testresultatene vil være lave avhengig av hvilken form for hemofili du har.
  • I begge tilfeller vil den aktiverte delvise tromboplastintiden (aPTT), en måling av koagulering av blod, bli forlenget.

Hva er behandlingen for hemofili?

Oftest mennesker med hemofili trenger medisinsk behandling hvis blødning eller en skade oppstår. Du kan gjøre følgende enkle handlinger hjemme.

• Unngå aspirin og betennelsesdempende midler som ibuprofen (Advil) fordi de kan forstyrre blodproppene ytterligere.
• Hvis du har blod i urinen, drikk rikelig med væske for å sikre hydrering.
• Bruk direkte trykk på ethvert sted hvor du blør eksternt.
• Påfør is og legg en splint på berørte ledd etter blødning for å gi lindring av symptomer.
• Hvis du har trening i prosessen, kan du gi deg selv faktorerstatningsterapi. Men du bør gjøre det under konsultasjon fra legen din.

Hva er medisiner for hemofili?

Behandling av hemofili har som mål å stoppe blødningen. Leger slutter å blø enten ved å overvinne mangelen i koagulasjonsfaktorene eller ved å hjelpe til med blodpropp.

• Å gi et medisin kalt DDAVP (Octostim, desmopressin eller Stimate) kan øke nivåene av faktor VIII (8) midlertidig. Men medisinen vil ikke være effektiv i alvorlige tilfeller av hemofili eller hemofili B.
• Aminocaproic acid (Amicar) og tranexamic acid (Cyklokapron) hjelper din koagulering ved å bremse den pågående ødeleggelsen av blodpropp. Disse medisinene er nyttige ved oral blødning i enten hemofili A eller B.
• Du kan få IV-koagulasjonsfaktorer.
  • Du får renset faktor VIII (8) eller IX (9) avhengig av hvilken type hemofili du har.
  • Legene bestemmer hvor mye blødningen din skal gi deg, og hvor mye du veier. Blødningsstedet vil også bestemme antall dager du må få faktoren.

Blod- og blødningsforstyrrelser Quiz IQ

Hva er prognosen for hemofili?

Med riktig medisinsk behandling kan personer med hemofili forvente å leve fulle og produktive liv. Likevel oppstår komplikasjoner.

I løpet av slutten av 1970-tallet gjennom 1985 hadde en stor del av alvorlige hemofiliker fått HIV-viruset (viruset som forårsaker AIDS) fra blodprodukter. På grunn av utviklingen av genetisk konstruerte faktorer og forbedrede renseprosesser, har ingen tilfeller av HIV-overføring fra koagulasjonsfaktorer blitt dokumentert siden 1986.

• De som bruker blodavledede produkter er fortsatt i faresonen for å få hepatitt.
  • Hepatitt A kan motstå noen rensemetoder, men det er ikke rapportert om noen hepatitt C-overføring siden 1997.
  • Leger anbefaler at alle mennesker med hemofili får hepatitt B-vaksine.
  • Til tross for aktuelle behandlinger, gjennomgår mennesker med hemofili fremdeles degenerative forandringer på grunn av blødning i leddene.
    • Når gjentatt blødning oppstår, resulterer kronisk hevelse i det leddet. Hevelsen fører til degenerasjon av brusk og bein.
    • Til slutt vil denne prosessen forårsake kronisk leddstivhet og smerte.