Julesykdom (hemofili B)

Hva er julesykdom Jule sykdom, også kalt hemofili B eller faktor IX hemofili, er en sjelden genetisk lidelse der blodet ikke stikker seg ordentlig. Hvis du har julesykdom, produserer kroppen din liten eller ingen faktor IX. Dette fører til langvarig eller spontan blødning. Jo mindre faktor IX kroppen din produserer, jo verre er symptomene dine. Uten behandling kan julesykdom være dødelig.

En person er født med julesykdom, men Det kan ikke diagnostiseres til senere i livet. Det anslås at to tredjedeler av tilfellene er arvet. De andre tilfellene er forårsaket av spontane genmutasjoner som oppstår av ukjente grunner under føtal utvikling. se nesten utelukkende hos menn.

Sykdommen er oppkalt etter Stephen Christmas, som var den første personen som ble diagnostisert med tilstanden i 1952.

Arv Hvordan er det julesykdom arvet?

Genet som er ansvarlig for julesykdom bæres på X-kromosomet. Kvinner har to X-kromosomer, og menn har ett X- og Y-kromosom. Hvis en mann arver det defekte genet på hans X-kromosom, kan han utvikle julesykdom. Hvis en kvinne arver det defekte genet på en av hennes X-kromosomer, blir hun en bærer for julesykdom og kan overføre det defekte genet til barna sine.

Alle døtre til en far som har det defekte genet, vil være julesykdomsbærere. En far overlater ikke det defekte genet til sine sønner. En mor som bærer det defekte genet, har en 50 prosent sjanse for å ha en sønn med julesykdom og en 50 prosent sjanse for å ha en datter som er en bærer av sykdommen.

Kvinner er vanligvis bare bærere fordi de har to X-kromosomer. Hvis de arver det defekte genet på et X-kromosom, produserer det andre X-kromosomet tilstrekkelig faktor IX for blodpropp. Imidlertid kan kvinnelige bærere produsere mindre faktor IX enn kvinner som ikke er bærere, noe som kan føre til mild abnorm blødning etter skader eller kirurgiske prosedyrer. En kvinne kan arve julesykdom dersom begge foreldrene overlever det feilige genet til henne, selv om det er sjelden at en kvinne har to foreldre med det defekte genet.

Genetisk testingGenetisk test for julesykdom

Hvis du er en kvinne med en familiehistorie av julesykdom, kan du få genetisk testing for å se om du har det defekte genet. Genetisk testing er en veldig nøyaktig måte å oppdage det defekte genet på.

Symptomer Hva er symptomene på julesykdom?

Alvorlige tilfeller av julesykdom er vanligvis diagnostisert hos spedbarn yngre enn 1 år. Mindre tilfeller kan ikke diagnostiseres før et barn når sine småår eller noen ganger enda senere. I alle tilfeller skjer diagnose vanligvis etter unormal blødning fra skade eller kirurgi.

Hendelser som kan føre til at legen din mistenker julesykdom inkluderer:

langvarig blødning, som kan oppstå under omskjæring, etter kirurgiske prosedyrer eller tannuttrekk eller fra kutt eller andre sår

• uforklarlig, overdreven blåmerking eller langvarig neseblod
• uforklarlig blod i urinen eller avføring forårsaket av intern blødning i mage-tarm-eller urinveiene
• intern blødning som sveller i leddene, noe som forårsaker smerte og hevelse
• Alvorlige tilfeller av julesykdom kan føre til uforklarlig blødning i skallen etter fødsel og spontan blødning.

DiagnoseDiagnostisering av julesykdom

Hvis du eller barnet ditt opplever symptomer på julesykdom, kan legen din bestille blodprøver for å bekrefte diagnosen, inkludert:

en faktor IX-test for å bestemme hvor mye av koagulasjonsfaktoren er tilstede i blodet ditt

• en aktivert partiell tromboplastintidstest for å oppdage hvor fort blodproppene dine er en protrombintidstest, noe som er en annen test for å oppdage hvor fort blodet din kolliderer en fibrinogen-test for å bestemme kroppens evne til å danner en clot
• BehandlingerHvordan behandles julesykdom?
• Det er ingen kur mot julesykdom, men det er behandlinger for tilstanden. Regelmessig behandling er viktig for å håndtere symptomene på julesykdom.
• Faktor IX injeksjoner

Julesykdom kan behandles med faktor IX injeksjoner for å forhindre eller stoppe blødning. Faktoren IX kan avledes fra donert humant blod eller produsert i et laboratorium. Kunstig faktor IX kalles rekombinant faktor IX og anbefales vanligvis over blodavledet faktor fordi den er tryggere. Blodafledet faktor IX kan inneholde farlige patogener, for eksempel hepatitt eller HIV. Risikoen for å få HIV og hepatitt på grunn av behandling med faktor IX er imidlertid lavere enn noensinne på grunn av forbedret blodsikkerhetspraksis.

Sårbehandling

Hvis du har en mild form for julesykdom, kan legen gi deg et produkt som heter desmopressinacetat og gjelder for små sår for å stoppe blødningen. Større sår og indre blødninger krever medisinsk behandling fra legen din.

Forebyggende behandling

Hvis du har en alvorlig form for julesykdom, kan du trenge forebyggende blodtransfusjoner for å unngå eller redusere langvarig og kraftig blødning, som er kjent som profylakse. Disse er spesielt viktige hos barn. Hvis du får blod-avledet faktor eller blodtransfusjoner, bør du bli vaksinert for hepatitt B.

KomplikasjonerComplikasjoner

Det er en liten sjanse for at du kan dø av for mye blodtap, oppleve blødning i hjernen, eller ha langvarig felles problemer fra indre blødning. I sjeldne tilfeller kan behandling for julesykdom føre til unormal trombose eller koagulasjonsdannelse.

Ytterligere komplikasjoner av julesykdom kan forebygges gjennom årlige kontroller som og vanlig blodprøving for infeksjoner. Du bør også unngå aspirin og andre medisiner som kan forstyrre blodplatefunksjonen.

OutlookOutlook

Med behandling vil de fleste med julesykdom sannsynligvis lede normale liv. Siden det ikke er noen kur for sykdommen, er det viktig å sørge for at du unngår situasjoner der det kan forekomme overflødig blødning. Du kan også motta blodproppsterapi før noen operasjon eller etter noen skade.

Å leve med julesykdom kan være stressende for de som har det og deres familier, spesielt når ulykker eller skader som kan føre til overdreven blødning oppstår. Snakk med legen din om måter du kan forhindre blødning på, og be om tips om hvordan du skal håndtere tilstanden din hvis det oppstår en skade.