Arvelig spherocytose: årsaker, diagnose , og behandlinger

Hva er arvelig sfærocytose? > Arvelig sfærocytose (HS) er en forstyrrelse av overflaten, kalt membranen, av dine røde blodlegemer. Det fører til at dine røde blodlegemer blir formet som sfærer i stedet for flate skiver som bøyes innover. Sfæriske celler er mindre fleksible enn normalt røde blodlegemer.

I en sunn kropp starter milten immunsystemets respons på infeksjoner. Milten filtrerer bakterier og ødelegger celler ut av blodstrømmen. Men sfærocytose gjør det vanskelig for røde blodlegemer å passere gjennom milten på grunn av cellens form og stivhet.

Den uregelmessige formen på de røde blodcellene kan føre til at spleen å slå dem raskere ned. Denne sammenbruddsprosessen kalles hemolytisk anemi. En vanlig rød blodcelle kan leve i opptil 120 dager, men rød blodlegeme med arvelig sfærocytose kan leve i så få som 10 til 30 dager.

SymptomerSymptomer

Arvelig sfærocytose kan variere fra mild til alvorlig. Symptomene varierer avhengig av alvorlighetsgraden av sykdommen. De fleste personer med HS har moderat sykdom. Personer med mild HS kan være uvitende om de har sykdommen.

Anemi

Spherocytose fører til at dine røde blodlegemer bryter ned raskere enn friske celler gjør, noe som kan føre til anemi. Hvis sferocytose forårsaker anemi, kan du virke svakere enn normalt. Andre vanlige symptomer på anemi fra arvelig sfærocytose kan omfatte:

tretthet

• kortpustethet
• irritabilitet
• svimmelhet eller svimmelhet
• økt hjertefrekvens
• hodepine
• hjertebanken
• Gulsott

Når en blodcelle bryter ned, blir pigmentbilirubinet frigjort. Hvis dine røde blodlegemer brytes ned for fort, fører det til for mye bilirubin i blodet ditt. Et overskudd av bilirubin kan forårsake gulsot. Gulsott fører til at huden blir gulaktig eller bronse. Hvite øyne kan også bli gule.

Gallstones

Overflødig bilirubin kan også forårsake gallestein, som kan utvikle seg i din galleblærer når for mye bilirubin kommer inn i gallen din. Du kan ikke ha noen symptomer på gallestein før de fører til blokkering. Symptomer kan omfatte:

plutselig smerte i øvre høyre underliv eller under brystkroken din

plutselig smerte i høyre skulder

• nedsatt appetitt
• kvalme
• oppkast
• feber
• gulsott > Symptomer hos barn
• Spedbarn kan vise litt forskjellige tegn på spherocytose. Gulsot er det vanligste symptomet hos nyfødte, i stedet for anemi, spesielt i første uke i livet. Ring barnets barneleger hvis du merker at barnet ditt:
• har guling av øynene eller huden

er rastløs eller irritabel

har problemer med å mate

• sover for mye
• produserer færre enn seks våte bleier per dag
• Utbruddet av puberteten kan forsinkes hos noen barn som har HS.Samlet sett er de vanligste funnene i arvelig sfærocytose anemi, gulsott og en forstørret milt.
• Årsak Årsak
• Arvelig sfærocytose er forårsaket av en genetisk defekt. Hvis du har en familiehistorie av denne uorden, er sjansene dine for å utvikle den høyere enn noen som ikke gjør det. Folk i alle rase kan ha arvelig sfærocytose, men det er vanligst hos mennesker i nordeuropeisk nedstigning.

DiagnoseHvordan er det diagnostisert

HS diagnostiseres oftest i barndommen eller tidlig voksen alder. I ca 3 av 4 tilfeller er det en familiehistorie av tilstanden. Legen din vil spørre deg om symptomene du har. De vil også vite om din familie og medisinske historie.

Legen din vil utføre en fysisk eksamen. De vil sjekke for en forstørret milt, som vanligvis gjøres ved å palpere forskjellige regioner i magen.

Det er sannsynligvis at legen din også vil tegne blodet ditt for analyse. En komplett blodtellingstest vil kontrollere alle blodcellene og størrelsen på dine røde blodlegemer. Andre typer blodprøver kan også være nyttige. Hvis du for eksempel ser blodet ditt under mikroskopet, kan legen se formen på cellene dine, noe som kan hjelpe dem med å finne ut om du har uorden.

Legen din kan også bestille tester som kontrollerer bilirubinnivåene dine.

KomplikasjonerKomplikasjoner

Gallesteiner

Gallesteiner er vanlige i arvelig sfærocytose. Enkelte undersøkelser har vist at opptil halvparten av personer med HS vil utvikle gallesteiner når de er mellom 10 og 30 år gamle. Gallestein er harde, pebble-lignende innskudd som dannes inne i galleblæren. De varierer sterkt i størrelse og antall. Når de hindrer kanalsystemet i galleblæren, kan de forårsake alvorlig magesmerter, gulsott, kvalme og oppkast.

Det anbefales at personer med gallestein har galleblæren fjernet kirurgisk.

Forstørret milt

En forstørret milt er også vanlig i HS. Det anslås at rundt 7 av 10 personer med HS vil utvikle en forstørret milt. En splenektomi, eller prosedyren for å fjerne milten, kan løse symptomene på HS, men det kan føre til andre komplikasjoner. Milten spiller en viktig rolle i immunforsvaret, slik at fjerning av det kan føre til økt risiko for visse infeksjoner. For å redusere denne risikoen, vil legen din trolig gi deg visse immuniseringer (inkludert Hib, pneumokokker og meningokokker-vaksiner) før du fjerner milten.

Noen undersøkelser har sett på å fjerne kun en del av milten for å redusere risikoen for infeksjoner. Dette kan være spesielt nyttig hos barn.

Når milten er fjernet, vil legen din gi deg resept for forebyggende antibiotika som du tar hver dag i munnen. Antibiotika kan bidra til å redusere risikoen for infeksjoner ytterligere.

Behandlingstiltak

Det er ingen kur mot HS, men det kan behandles. Alvorlighetsgraden av dine symptomer vil avgjøre hvilken behandling du får. Alternativer inkluderer:

Kirurgi:

Ved moderat eller alvorlig sykdom, kan fjerning av milten forhindre vanlige komplikasjoner som skyldes arvelig spherocytose.Dine røde blodlegemer vil fortsatt ha sin sfæriske form, men de vil leve lenger. Fjernelse av milten kan også hindre gallestein.

Ikke alle med denne tilstanden må ha milten fjernet. Noen milde tilfeller kan behandles uten kirurgi. Legen din tror kanskje mindre invasive tiltak passer bedre for deg. For eksempel er kirurgi ikke anbefalt for barn som er yngre enn 5 år.

Vitaminer:

Folsyre, et B-vitamin, anbefales vanligvis for alle med HS. Det hjelper deg med å lage nye røde blodlegemer. En daglig dose av oral folsyre er det viktigste behandlingsalternativet for små barn og personer med milde tilfeller av HS. Transfusjon:

Du må trenge røde blodlegemstransfusjoner hvis du har alvorlig anemi.

Lysterapi: Legen kan bruke lysterapi, også kalt lysbehandling, for alvorlig gulsott hos spedbarn.

Vaksinering: Å få rutinemessige og anbefalte vaksinasjoner er også viktig for å forhindre komplikasjoner fra infeksjoner. Infeksjoner kan utløse ødeleggelsen av røde blodlegemer hos mennesker med HS.

OutlookLongtidsutsikt Legen din vil utvikle en behandlingsplan for deg basert på alvorlighetsgraden av sykdommen din. Hvis du har fjernet milten, vil du være mer utsatt for infeksjoner. Du trenger livslang forebyggende antibiotika etter operasjonen.

Hvis du har mild HS, bør du ta kosttilskudd som beskrevet. Du bør også sjekke inn hos legen din regelmessig for å sikre at tilstanden styres bra.