Hemihypertrofi (hemihyperplasi) : Årsaker, symptomer og behandling

Hemihyperplasi, tidligere kalt hemihypertrofi, er en sjelden uorden hvor den ene siden av kroppen vokser mer enn den andre på grunn av en overflødig produksjon av celler som forårsaker asymmetri. I en normal celle er det en mekanisme som slår av veksten når cellen når en viss størrelse. I hemihyperplasi er imidlertid cellene på den ene siden ikke i stand til å slutte å vokse. Dette fører til at de berørte kroppsarealene fortsetter å vokse eller forstørre unormalt. Forstyrrelsen er medfødt, noe som betyr at det er tydelig ved fødselen.

Ingen er helt sikker på hva som forårsaker hemihyperplasi, men det er noen tegn på at lidelsen går i familier. Genetikk ser ut til å spille en rolle, men de gener som ser ut til å forårsake hemihyperplasi, kan variere fra person til person. En mutasjon på kromosom 11 antas å være assosiert med hemihyperplasi.

Prevalence

Statistikken varierer fra hvor mange mennesker som faktisk har denne lidelsen. Det er flere grunner til dette. For det første ligner symptomene på hemihyperplasi lik andre sykdommer, så noen ganger kan diagnosen forveksles med andre. Også, noen ganger kan asymmetrien eller overveksten på den ene siden være så liten at den ikke er lett gjenkjennelig.

Det mest åpenbare symptomet på hemihyperplasi er tendensen til at den ene siden av kroppen er større enn den andre siden. En arm eller et ben kan være lengre eller større i omkrets. I noen tilfeller er bagasjerommet eller ansiktet på den ene siden større. Noen ganger er dette ikke så merkbart med mindre personen ligger på en seng eller flat overflate (kalt sengetesten). I andre tilfeller er forskjellen i holdning og ganggang (hvordan noen går) merkbar.

DiagnoseHvordan er det diagnostisert?

En diagnose er vanligvis laget av en fysisk eksamen. Symptomer er forbundet med andre forhold, som Beckwith-Wiedemann syndrom (BWS), Proteus syndrom, Russell-Silver syndrom og Sotos syndrom. Før du diagnostiserer, bør din helsepersonell regne ut disse.De kan også bestille diagnostisk bildebehandling for å skjerme for svulster.

Fordi denne lidelsen er sjelden og ofte overses, anbefales det at diagnosen utføres av en klinisk genetiker som er kjent med den.

Behandling Hvordan behandles det?

Det er ingen kur mot hemihyperplasi. Behandlingen er sentrert på å screene pasienten for tumorvekst og behandle svulstene. For unormal lemestørrelse kan ortopedisk behandling og korrigerende sko anbefales.

Neste trinn etter diagnose Hva skal du gjøre etter diagnose

Hvis du tror at barnet ditt har hemihyperplasi eller hvis du har blitt diagnostisert, bør du vurdere følgende:

Få en henvisning til en klinisk genetiker for vurdering.

• Vet legen din plan for tumorovervåkning. Noen retningslinjer anbefaler screening for svulster i de første seks årene. Andre anbefaler abdominal ultralyd hver tredje måned til 7 år.
• Kontakt legen din om det skal tas en serum-alfa-fetoprotein (SAF) -måling. Noen retningslinjer anbefaler at SAF-nivået måles hver tredje måned til en alder av 4. I noen tilfeller er SAF, en type protein, svært høy hos spedbarn med hemihyperplasi.
• Hvis barnet ditt er diagnostisert med hemihyperplasi, er det en god ide å regelmessig utføre en abdominal undersøkelse av barnet ditt. Spør legen din om anbefalinger om hvordan du gjør dette. Foreldreintervensjon i behandling har vist seg å være effektiv i noen tilfeller.