Als (lou gehrigs sykdom) symptomer, behandling og diagnose

Hva er amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Amyotrofisk lateral sklerose (ALS) er en progressiv lidelse i den delen av nervesystemet som kontrollerer frivillige bevegelser. Det kalles noen ganger Lou Gehrigs sykdom for den berømte baseballspilleren som døde av sykdommen. Musklene blir gradvis svakere, og tilstanden fører til slutt til lammelse og død.

ALS er en av en gruppe sykdommer kjent som motoriske nevronsykdommer. Nevroner er nerveceller, og motoriske nevroner er nevroner som styrer bevegelse.

• Bevegelse skjer når nevroner i hjernen (øvre motoriske nevroner) sender meldinger til nevroner i ryggmargen (nedre motoriske nevroner). De nedre motoriske nevronene videresender disse meldingene via nerver til de spesifikke musklene som utfører bevegelsen.
• I noen motoriske nevronsykdommer påvirkes bare de øvre motoriske nevronene, eller bare de nedre motoriske nevronene. I ALS blir imidlertid både øvre og nedre motoriske nevroner påvirket.
• Nevronene dør og slutter å sende meldinger til muskler. Musklene klarer ikke å fungere uten disse meldingene og blir gradvis svakere. De sløser bort (atrofi) og rykker (fascinerer).
• Etter hvert går all frivillig bevegelse tapt, og musklene blir lam.

Tapet av styrke og kontroll følger forskjellige mønstre hos forskjellige mennesker.

• Noen mennesker mister kontrollen over det ene eller begge bena først. De kan ha problemer med å gå eller løpe eller bli klønete, snuble eller falle.
• Andre merker et problem med en hånd eller en arm først, og har problemer med enkle oppgaver som å skrive eller knappe en skjorte.
• Hos noen er tale eller svelging det første som berøres.
• I alle tilfeller spredte svakheten og funksjonsnedsettelsen seg til nesten alle deler av kroppen.
• Membranen er en muskel under lungene som delvis styrer ekspansjonen når de tar inn luft. Når brystmusklene og mellomgulvet blir for svakt, klarer ikke personen lenger å puste på egen hånd. Dette kalles respirasjonssvikt og er den klart viktigste dødsårsaken for mennesker med ALS.
• De fleste mennesker med ALS dør innen fem år etter symptomdebut.

I de fleste tilfeller påvirker ALS ikke en persons mentale evner, sanser, resonnement, hukommelse eller personlighet. Sanser som syn og berøring går ikke tapt. De fleste bevarer evnen til å bevege blikket. Tarm- og blærekontroll er ikke nedsatt.

ALS påvirker alle raser og etniske grupper. Sykdommen kan forekomme i alle aldre, men er mest vanlig hos personer i alderen 40-60 år. Menn rammes oftere enn kvinner.

Ingen kur er tilgjengelig for ALS. Effektene av sykdommen er ikke reversible. Forskning er fokusert på å finne årsaken til nervedegenerasjonen og stoppe den.

Hva er årsaken til amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Vi vet ikke nøyaktig hva som forårsaker ALS. Selv om noen tilfeller av ALS er arvelige (kjøres i familier), er de fleste ikke. En mutasjon av et gen som heter SOD1 er blitt identifisert i noen av de arvelige tilfellene, men vi vet ikke hvilken rolle mutasjonen spiller i sykdommen.

Ved å bruke en evidensbasert tilnærming, ble røyking funnet å være mer sannsynlig enn ikke en risikofaktor for ALS basert på to utmerkede studier av Kamel et al. og Nelson et al. Røyking har en bred folkehelseeffekt, ingen forløsende funksjoner, og er en modifiserbar risikofaktor. Bevis støttet også konklusjonen om at følgende sannsynligvis ikke var risikofaktorer for ALS:

• traume,
• fysisk aktivitet,
• bopel på landsbygda, og
• alkohol inntak.

Hva er symptomene på amyotrofisk lateral sklerose?

ALS kan begynne som svakhet, vanskelighet eller atrofi i en eller flere lemmer. Det kan starte som en svelgvanskelighetsgrad. Symptomene kan være veldig subtile til å begynne med, og kan overses. Vanlige symptomer inkluderer følgende:

• Vanskeligheter med å stå, gå eller løpe
• Kløthet - Hyppig tripping eller fall
• Vanskeligheter med fine håndbevegelser som å knappe, skrive, vri en nøkkel i en lås
• Atrofi av håndmusklene
• Atrofi av tungen
• Vanskeligheter med å tygge mat
• Svelighetsvansker (dysfagi)
• Vanskelig å snakke
• Overfølsom gagrefleks
• Problemer med å danne ord (dysartri)
• Svakhet og atrofi i spesifikke muskler
• Stramme, stive muskler (spastisitet)
• Muskel kramper
• Muskel ryker synlig under huden (fascinasjoner)

Det kan være bevis for dysfunksjon i frontallaben hos pasienter med ALS. Vanligvis er denne dysfunksjonen subklinisk (ikke lett synlig eller forårsaker symptomer), og den er bare påvisbar når den blir sett etter spesielt med fokuserte tester. Imidlertid blir klinisk signifikant kognitiv svekkelse hos et mindretall av pasienter tydelig, med et kontinuum av abnormiteter som strekker seg helt til åpen frontotemporal demens. I tillegg til vanskeligheter med planlegging og sekvensering (de vanligste manifestasjonene av "utøvende dysfunksjon" på grunn av frontalobe sykdom), kan noen pasienter uttrykke en ellers uforklarlig nonchalance eller manglende innsikt i deres situasjon og dens innvirkning på seg selv og deres kjære og andre ; Heldigvis kan de sjelden bli mindre vennlige enn de vanlige. Disse aspektene av ALS, når de er til stede, kan utgjøre store utfordringer for både omsorgspersoner og helsepersonell, og de kan være forbundet med kortere overlevelse.

Depresjon og angst kan forekomme hos pasienter med ALS. Selv om det er vanskelig å bevise, er dette sannsynligvis en del av selve sykdomsprosessen, i stedet for bare reaksjoner fra pasientene til deres tilstand. Depresjon og angst kan behandles.

Til slutt utviser noen pasienter med ALS ofte en såkalt pseudobulbar affekt, og manifesterer seg som ufrivillige, ukontrollerte utbrudd av gråt eller latter, noe som er forskjellig fra deres underliggende humør.

Når sykdommen utvikler seg, mister personen med ALS muligheten til å utføre daglige aktiviteter som å kle seg, spise og jobbe. Etter hvert blir det umulig å komme ut av sengen uten hjelp. Personen blir begrenset til rullestol eller seng (utvikling av liggesår kan være et problem.) Når luftveismuskulaturen svekkes, blir pusten vanskeligere og vanskeligere. Risikoen for lungebetennelse øker.

Arvelige (familiære SOD1 ) og ikke-arvelige (sporadiske) tilfeller av ALS kan ha lignende symptomer og forløp, men i noen former for ALS kan disse manifestasjonene være ganske forskjellige (for eksempel er det tilfeller av familiær ALS med ungdomsutbrudd).

Når bør jeg søke medisinsk behandling for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Ved begynnelsen er symptomene på ALS ofte veldig subtile. De kan være vage og ikke-spesifikke. Dette betyr at de kan være forårsaket av mange forskjellige forhold, ikke nødvendigvis en motorisk nevronsykdom.

• Eventuelle progressive vanskeligheter med å utføre en normal aktivitet som å gå, skrive eller svelge, garanterer en vurdering av legen din.
• Enkelte klønete eller krampekramper er ikke uvanlig og betyr ikke at du har ALS.

Hva er undersøkelsene og testene som diagnostiserer amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Ingen tester gir en definitiv diagnose av ALS. Hvis du har symptomer som tyder på ALS, vil helsepersonell gjennomføre en fullstendig opparbeiding. Han eller hun vil gjennomføre et detaljert medisinsk intervju og fysisk undersøkelse og gjennomgå resultatene av forskjellige tester før de kommer frem til en diagnose. Når som helst under opparbeidelsen eller behandlingsplanleggingen, kan helsepersonellet henvise deg til en spesialist i sykdommer i nervesystemet (nevrolog).

Din helsepersonell vil stille deg mange spørsmål om:

• symptomene dine;
• dine medisinske problemer nå og i fortiden;
• de medisinske problemene til familiemedlemmene dine;
• medisinene du tar;
• dine arbeids-, militær- og reiseopplevelser;
• dine vaner og livsstil; og
• sannsynligvis andre.

En detaljert fysisk undersøkelse vil fokusere på dine mentale evner, bevegelser, sensasjoner og reflekser.

Lab-tester

Det er ingen laboratorietest som bekrefter diagnosen sporadisk ALS. Din helsepersonell kan bestille et antall blodprøver. Mange av disse brukes til å utelukke spesifikke forhold som kan forårsake symptomene du har. Disse forholdene inkluderer infeksjoner, metabolske problemer og autoimmune tilstander. Det er viktig å skille ALS fra andre forhold fordi mange av disse tilstandene kan forbedres med passende behandling.

Imaging studier

Du kan gjennomgå MR-undersøkelse (MR) av hjernen eller ryggmargen. MR-funn er normale i ALS, men disse studiene kan være nødvendige for å utelukke andre tilstander med symptomer som ligner på ALS.

Andre tester

Nålelektromografi (EMG) og nerveledningsstudier er de valgte testene for å bekrefte diagnosen ALS. De kan også utelukke visse andre forhold som kan forveksles med ALS.

• EMG er en metode for registrering av elektrisk aktivitet i muskler. Visse EMG-funn støtter diagnosen ALS.
• Nerveledningshastighet (NCV) måler impulsene som reiser gjennom nervene mellom ryggmargen og musklene. Denne testen kan skille mellom ALS og andre forhold med lignende symptomer.
• Disse testene blir utført av en lege som spesialiserer seg på elektrofysiologiske målinger.

Under visse omstendigheter gjøres en muskelbiopsi for å utelukke muskelsykdommer som kan ha lignende symptomer. En biopsi er fjerning av et lite stykke vev. Vevet blir testet og undersøkt under et mikroskop av en lege kalt patolog. Patologen rapporterer funnene sine tilbake til legen som bestilte biopsien.

Hva er behandlingen for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Målene med medisinsk behandling er å lindre symptomer og komplikasjoner, opprettholde muskelfunksjoner og bevegelse, og forsinke lammelse og funksjonshemning så lenge som mulig.

Selvomsorg hjemme for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

ALS er en langsomt progressiv sykdom som forårsaker gradvis funksjonshemming. Når du begynner å miste muskelfunksjon, begynner du også å miste evnen til å ta vare på deg selv.

• Etter hvert blir du avhengig av omsorgspersoner for å ta vare på dine kroppslige behov. Først kan du for eksempel ha vanskeligheter med å gå; senere vil du trenge hjelp til å overføre fra seng til stol eller rullestol. Etter hvert trenger selv den minste bevegelse hjelp.
• Det medisinske omsorgsteamet kan omfatte primærpleiereverandøren, spesialistleger, fysioterapeut, tale- og kommunikasjonsterapeut, respiratorterapeut, sosionom, ernæringsfysiolog og sykepleiere. Dette teamet vil gi mye hjelp til å forberede deg og din familie til å takle denne funksjonshemningen.
• Ektefeller og andre pårørende bærer hovedansvaret for den daglige omsorgen.
• Hjelpere til hjemmehelse kan bidra til å lindre stresset med å gi denne døgnet rundt pleie. De hjelper ved å bade, kle på, overføre og mate deg i tillegg til å tilby andre tjenester som forhindrer komplikasjoner og gir komfort.

Hvilken medisinsk behandling er tilgjengelig for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Ingen kur er tilgjengelig for ALS. Imidlertid har en medisinering kalt riluzole (Rilutek) blitt tilgjengelig.

• Denne medisinen bremser tilsynelatende skade på motoriske nevroner ved å redusere nivåene av et stoff som kalles glutamat som antas å ha en rolle i motorisk nervedegenerasjon.
• Dette stoffet har vist seg å forlenge levetiden eller forsinke ventilasjonssvikt med to til tre måneder hos pasienter med ALS.
• Det reverserer ikke skader som allerede er gjort på motoriske nevroner.

Resten av medisinsk behandling er fokusert på å lindre symptomer, opprettholde funksjon så lenge som mulig og takle funksjonstap.

• Regelmessig trening og et fysioterapiprogram kan styrke muskler og redusere spastisitet. Dette hjelper til med å opprettholde bevegelser så lenge som mulig.
• Taleterapi kan bidra til å opprettholde tale så lenge som mulig og introdusere andre kommunikasjonsmetoder. Datastyrte enheter kan hjelpe deg med å kommunisere når du ikke lenger kan snakke.
• Medisiner som baklofen (Lioresal) og tizanidin (Zanaflex) kan brukes til å lindre alvorlig spastisitet.
• Medisiner kan også bli foreskrevet for å lindre smerter (om noen), depresjon, angst, søvnproblemer og forstoppelse.
• Kostholdet må justeres for å opprettholde tilstrekkelig ernæring. Perkutan rørfôring til magen anbefales når spising blir en vanskelig oppgave (tar mer enn en time å fullføre måltidet, eller pasienten gir seg før den er ferdig), eller når pasienter opplever at de kveler maten, eller hvis de begynner å tape vekt raskt.

Pustestøtte blir nødvendig når du får symptomer på ventilasjonssvikt. Ofte resulterer disse først i forstyrret søvn. En pasient kan bli klar over dette først ved å legge merke til overdreven søvnighet, eller tretthet, i løpet av dagen eller ved å våkne opp med hodepine. Senere kan pasienter bli kortpustet hvis de legger seg eller med de minste aktivitetene. Ikke-invasiv ventilasjonsstøtte (Bi-PAP) kan brukes til å støtte pust i løpet av natten, og også, ved mer avansert sykdom, for å gi pustemuskulaturen hvile i løpet av dagen.

Ernæringsstøtte og skikkelig bruk av ikke-invasiv ventilasjonsstøtte kan forlenge levetiden med opptil 12 måneder i gjennomsnitt og resultere i forbedret livskvalitet.

Invasiv ventilasjonsstøtte er nødvendig når pasienter ikke lenger kan puste uten hjelp eller hvis overdreven sekresjon utelukker bruk av ikke-invasiv ventilasjonsstøtte.

• Vanligvis er en mekanisk ventilator koblet til luftrøret gjennom et lite, permanent hull i nakken kalt en trakeostomi. Trakeostomi utføres av en kirurg.
• Det største problemet for en person på en ventilator er å holde luftveiene unna naturlige sekreter som spytt og slim.
• Hvis ikke disse sekretene blir fjernet, kan de "aspireres" eller pustes inn i lungene. Der forårsaker de problemer som infeksjoner og lungebetennelse.
• En respiratorterapeut kan bidra til å forhindre aspirasjon ved regelmessig suging og perkusjon av brystet.
• Disse sekresjonshåndteringsteknikkene kan læres av omsorgspersoner og hjelpere til hjemmehelse.

Bare et lite mindretall av pasientene velger å motta invasiv ventilasjonsstøtte på grunn av kravene til 24-timers omsorg i sammenheng med en livsstil som de fleste, men ikke alle, pasienter ikke velger selv. Noen pasienter på langvarig permanent ventilasjonsstøtte har imidlertid rapportert om meningsfull kvalitet på livet.

Hva er medisinene for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Riluzole (Rilutek) hjelper til med å senke motoriske nevronskader og forsinke muskellammelse og tap av funksjon. En pasient som tar dette stoffet, vil kreve regelmessige blodprøver i løpet av de første månedene av behandlingen for å oppdage mulig leverskade, en mulig redusert nøytrofil (en type hvite blodlegemer) og andre skadelige effekter. For å la riluzole bli absorbert riktig fra magen, bør pasienten ta stoffet på tom mage (1 time før eller 2 timer etter måltider). Vanlige bivirkninger når du starter stoffet inkluderer kvalme, svimmelhet, diaré, tap av matlyst og døsighet.

Er kirurgi tilgjengelig for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Det er ingen kirurgisk behandling for ALS. Kirurgen blir kalt inn for å utføre trakeostomi når du trenger hjelp til å puste.

Hva er oppfølgingen for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Når ALS er diagnostisert, vil du kreve regelmessige besøk hos det medisinske teamet som yter omsorgen. Disse besøkene vil overvåke sykdomsforløpet og effekten av behandlingen. De vil også varsle det medisinske teamet om behov for endringer eller tillegg til behandlingsregimet.

Hvordan forhindrer jeg amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Det er ingen kjent måte å forhindre ALS. Dette er et av målene med pågående forskning på ALS.

Hva er utsiktene for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)?

Akkurat nå er ingen kur tilgjengelig for ALS. Det resulterer i død av berørte pasienter. De fleste mennesker med ALS dør innen fem år etter de første symptomene, selv om noen få mennesker har levd så lenge som 10 år. De fleste mennesker med ALS dør av respirasjonssvikt eller infeksjoner relatert til respirasjonshemming.

Hvis du har ALS, bør du benytte anledningen til å uttrykke dine ønsker om medisinsk behandling, eiendomsplanlegging og personlige problemer mens du fremdeles er i stand.

• Innstillinger som gjelder medisinsk behandling ved slutten av livet, bør avklares tidlig og dokumenteres i ditt medisinske diagram. Din ektefelle og andre nære familiemedlemmer bør forstå dine ønsker. Tidlig avklaring av disse ønskene forhindrer konflikter senere når du ikke er i stand til å snakke for deg selv.
• Du bør konsultere en advokat så tidlig som mulig. Personlige forhold bør avgjøres. Senere i sykdommen kan det hende at du ikke kan signere papirer eller til og med formidle dine ønsker.

Støttegrupper og rådgivning for amyotrofisk lateral sklerose (ALS)

Å leve med ALS gir mange nye utfordringer, både for den berørte personen og for familie og venner.

• Du vil naturlig nok ha mange bekymringer for funksjonsnedsettelsene som følger med sykdommen. Hvor lenge vil du være i stand til å ta vare på familien og hjemmet ditt, holde jobben din og fortsette vennskapene og aktivitetene du liker. Du bekymrer deg for hvordan familien din skal takle kravene til omsorgen din. Du lurer på hvordan de vil klare seg når du ikke lenger er i stand til å bidra. Du kan føle deg engstelig for døden.
• De kjære føler deg også engstelig for din død og hvor mye de vil savne deg. De lurer på hvordan de vil ta vare på deg gjennom sykdommen din. Penger er nesten alltid en bekymring.
• Mange mennesker i denne situasjonen føler seg engstelige og deprimerte, i det minste noen ganger. Noen mennesker føler seg sinte og harme; andre føler seg hjelpeløse og beseiret.

For både deg og omsorgspersonene dine kan det å snakke om følelser og bekymringer hjelpe.

• Dine venner og familiemedlemmer kan være veldig støttende. De kan være nølende med å tilby støtte til de ser hvordan du takler det. Ikke vent på at de skal få det opp. Gi beskjed hvis du vil snakke om bekymringene dine.
• Noen mennesker vil ikke "belaste" sine kjære, eller foretrekker å snakke om bekymringene sine med en mer nøytral fagperson. En sosionom, rådgiver eller geistlig medlem kan være nyttig hvis du vil diskutere dine følelser og bekymringer for å ha ALS. Din primærpleier eller nevrolog skal kunne anbefale noen.
• Du eller dine familiemedlemmer kan bli hjulpet dyptgående ved å snakke med andre mennesker som har sykdommen eller med familiemedlemmer. Å dele bekymringene dine med andre som har vært gjennom den samme opplevelsen, kan være bemerkelsesverdig betryggende. Dette er grunnen til at støttegrupper eksisterer. Støttegrupper gir muligheten for mennesker hvis liv påvirkes av ALS til å komme sammen, enten det er personlig, på telefon eller på Internett.
• Fordi ALS er relativt sjelden, kan det være vanskelig å finne en støttegruppe i ditt område, med mindre du bor i nærheten av et stort medisinsk senter med mange legespesialister. Det er grupper på Internett som kan hjelpe deg med å finne den støtten du trenger.

Kontakt disse byråene for mer informasjon om støttegrupper:

• ALS Association (ALSA) (800) 782-4747 eller (818) 880-9007
• Les Turner ALS Foundation - (888) ALS-1107 eller (847) 679-3311
• Family Caregiver Alliance, National Center for Caregiving - (800) 445-8106
• Doktorgruppe