Hva er systemisk sklerodermi? symptomer, behandling og forventet levealder

Hva er systemisk sklerodermi?

Systemisk sklerodermi er en autoimmun lidelse som påvirker huden og indre organer. Autoimmune forstyrrelser oppstår når immunsystemet funksjonsfeil og angriper kroppens eget vev og organer. Ordet "sklerodermi" betyr hard hud på gresk, og tilstanden er preget av oppbygging av arrvev (fibrose) i huden og andre organer. Tilstanden kalles også systemisk sklerose fordi fibrose kan påvirke andre organer enn huden. Fibrose skyldes overflødig produksjon av et tøft protein kalt kollagen, som normalt styrker og støtter bindevev i hele kroppen.

Hva er tegn og symptomer på systemisk sklerodermi?

Tegnene og symptomene på systemisk sklerodermi begynner vanligvis med episoder av Raynaud-fenomenet, som kan oppstå uker til år før fibrose. I Raynaud-fenomenet blir fingrene og tærne til berørte individer hvite eller blå som svar på kald temperatur eller andre belastninger. Denne effekten oppstår på grunn av problemer med de små karene som fører blod til ekstremitetene. Et annet tidlig tegn på systemisk sklerodermi er puffede eller hovne hender før tykning og herding av huden på grunn av fibrose. Hudfortykkelse oppstår vanligvis først i fingrene (kalt sklerodakti) og kan også involvere hender og ansikt. I tillegg har mennesker med systemisk sklerodermi ofte åpne sår (magesår) på fingrene, smertefulle humper under huden (kalsinose), eller små klynger med forstørrede blodkar rett under huden (telangiectasia).

Fibrose kan også påvirke indre organer og kan føre til svekkelse eller svikt i de berørte organene. De mest berørte organene er spiserøret, hjertet, lungene og nyrene. Internt organinvolvering kan være signalisert ved halsbrann, svelgevansker (dysfagi), høyt blodtrykk (hypertensjon), nyreproblemer, kortpustethet, diaré eller nedsatt muskelsammentrekning som beveger mat gjennom fordøyelseskanalen (tarm-pseudo-obstruksjon) .

Hva er de forskjellige typene systemisk sklerodermi?

Det er tre typer systemisk sklerodermi, definert av vevet som er berørt i lidelsen. I en type systemisk sklerodermi, kjent som begrenset kutan systemisk sklerodermi, påvirker fibrose vanligvis bare hender, armer og ansikt. Begrenset kutan systemisk sklerodermi pleide å være kjent som CREST-syndrom, som er oppkalt etter de vanlige trekkene i tilstanden: kalsinose, Raynaud-fenomen, spiserørsmotilitetsdysfunksjon, sklerodaktiøs og telangiectasia. I en annen type systemisk sklerodermi, kjent som diffus kutan systemisk sklerodermi, påvirker fibrose store hudområder, inkludert overkroppen og overarmene og bena, og involverer ofte indre organer. Ved diffus kutan systemisk sklerodermi forverres tilstanden raskt og organskader oppstår tidligere enn i andre typer tilstand. I den tredje typen systemisk sklerodermi, kalt systemisk sklerose sine sklerodermi ("sinus" betyr uten på latin), påvirker fibrose ett eller flere indre organer, men ikke huden.

Lider mennesker med systemisk sklerodermi fra andre forhold?

Cirka 15 til 25 prosent av mennesker med funksjoner av systemisk sklerodermi har også tegn og symptomer på en annen tilstand som påvirker bindevev, for eksempel polymyositis, dermatomyositis, revmatoid artritt, Sjögren syndrom eller systemisk lupus erythematosus. Kombinasjonen av systemisk sklerodermi med andre bindevevsavvik er kjent som sklerodermi overlappsyndrom.

Hvor vanlig er systemisk sklerodermi?

Forekomsten av systemisk sklerodermi er estimert til å variere fra 50 til 300 tilfeller per 1 million mennesker. Av ukjente årsaker er det fire ganger mer sannsynlig at kvinner utvikler tilstanden enn menn.

Hvilke gener er relatert til systemisk sklerodermi?

Forskere har identifisert variasjoner i flere gener som kan påvirke risikoen for å utvikle systemisk sklerodermi. De vanligste assosierte genene tilhører en familie med gener som kalles humant leukocyttantigen (HLA) -kompleks. HLA-komplekset hjelper immunforsvaret med å skille kroppens egne proteiner fra proteiner laget av utenlandske inntrengere (for eksempel virus og bakterier). Hvert HLA-gen har mange forskjellige normale variasjoner, slik at hver persons immunsystem kan reagere på et bredt spekter av fremmede proteiner. Spesifikke normale variasjoner av flere HLA-gener ser ut til å påvirke risikoen for å utvikle systemisk sklerodermi.

Normale variasjoner i andre gener relatert til kroppens immunfunksjon, som IRF5 og STAT4, er også forbundet med økt risiko for å utvikle systemisk sklerodermi. Variasjoner i IRF5- genet er spesielt assosiert med diffus kutan systemisk sklerodermi, og en variasjon i STAT4- genet er assosiert med begrenset kutan systemisk sklerodermi. IRF5- og STAT4- genene spiller begge en rolle i å sette i gang en immunrespons når kroppen oppdager en fremmed inntrenger (patogen) som et virus.

Det er ikke kjent hvordan variasjoner i de tilhørende generene bidrar til økt risiko for systemisk sklerodermi. Variasjoner i flere gener kan fungere sammen for å øke risikoen for å utvikle tilstanden, og forskere jobber for å identifisere og bekrefte andre gener forbundet med økt risiko. I tillegg ser det ut til at en kombinasjon av genetiske og miljømessige faktorer spiller en rolle i utviklingen av systemisk sklerodermi.

Hvordan arver mennesker systemisk sklerodermi?

De fleste tilfeller av systemisk sklerodermi er sporadiske, noe som betyr at de forekommer hos personer uten historie om tilstanden i familien. Noen mennesker med systemisk sklerodermi har imidlertid nære slektninger med andre autoimmune lidelser.

Det er rapportert at en liten prosentandel av alle tilfeller av systemisk sklerodermi kjører i familier; tilstanden har imidlertid ikke et klart arvemønster. Flere genetiske og miljømessige faktorer spiller sannsynligvis en rolle i å bestemme risikoen for å utvikle denne tilstanden. Som et resultat betyr ikke å arve en genetisk variasjon knyttet til systemisk sklerodermi, at en person vil utvikle tilstanden.

Hvilke andre navn bruker folk til systemisk sklerodermi?

• familiell progressiv sklerodermi
• progressiv sklerodermi
• systemisk sklerose