Hva forårsaker ned syndrom? fakta, symptomer og forventet levealder

Hva bør du vite om Downs syndrom?

Hva trenger jeg å vite om Downs syndrom? Hva er den medisinske definisjonen av det?

Downs syndrom er ofte assosiert med hjertefeil, leukemi og Alzheimers sykdom tidlig. I hvilken grad et individ blir påvirket av disse egenskapene varierer fra mild til alvorlig.

Hva er egenskapene, tegnene og symptomene på Downs syndrom?

Kjennetegnssymptomene på Downs syndrom er et flatt ansikt og oppover skrå øyne; et lite hode en kort nakke; og hendene har en tendens til å være brede med korte fingre med en enkelt fleksjonskrimp i håndflaten.

Hva er Outlook og levealder for Downs syndrom?

På grunn av de nylige fremskrittene innen medisinsk behandling og sosial inkludering, har forventet levealder økt dramatisk for personer med Downs syndrom. Et flertall av spedbarn med Downs syndrom overlever 1 år, og halvparten av mennesker med Downs syndrom lever lenger enn 50 år. Gjennomsnittlig levetid er større enn 55 år.

Når ble Down Syndrome oppdaget?

Den tidligste kjente skildringen av en person med Downs syndrom er en engel i et flamsk maleri datert 1515. I 1866 beskrev doktor John Langdon Down først syndrom som en lidelse, men han misforsto hvordan Downs syndrom oppstår. Årsaken til Downs syndrom ble oppdaget ganske nylig i 1959.

Hva er Down Syndrome? Er det genetisk)?

Downs syndrom er en genetisk lidelse forårsaket av tilstedeværelsen av et ekstra kromosom 21. Kromosomer inneholder gener som har all den informasjonen som er nødvendig for å utvikle og vedlikeholde kroppene våre på riktig måte.

Menneskelige celler inneholder normalt 46 kromosomer som kan ordnes i 23 par. Ett sett med 23 kromosomer kommer fra moren (eggcelle eller egg) og den andre halvparten av de 23 parene kommer fra faren (sædcellen). I de fleste tilfeller av Downs syndrom arver personen to kromosomer 21 fra moren (i stedet for ett) og ett kromosom 21 fra faren, noe som resulterer i tre kopier av kromosom 21 i stedet for to (derav er Downs syndrom også kjent som trisomi 21) . I Downs syndrom resulterer tilleggskopien av kromosom 21 i økt ekspresjon av gener som ligger på dette kromosomet. Det antas at aktiviteten til disse ekstra genene fører til mange av funksjonene som kjennetegner Downs syndrom.

Down Syndrome - Trisomy 21

Personer som arver et helt ekstra kromosom 21, utgjør cirka 95% av tilfellene av Downs syndrom. Som nevnt over skjer dette vanligvis når individet arver to eksemplarer av kromosom 21 (i stedet for ett) fra mors egg under befruktningen. I sjeldne tilfeller arver individet det ekstra kromosomet 21 gjennom farens sæd. I begge tilfeller fører det til et befruktet egg med tre eksemplarer av kromosom 21 i stedet for to. Til dags dato er det ikke kjent hva som forårsaker arven etter det ekstra kromosomet 21. Den eneste kjente risikofaktoren for Downs syndrom er mors alder ved unnfangelsen; jo eldre mor er, jo høyere er risikoen for å bli gravid med en baby med Downs syndrom.

Robertsonian Translocation og partiell / segmental trisomi

I noen mennesker smelter deler av kromosom 21 seg sammen med et annet kromosom (vanligvis kromosom 14). Dette kalles en Robertsonian translokasjon. Personen har et normalt sett med kromosomer, men ett kromosom inneholder ekstra gener fra kromosom 21. Når en person med en Robertsonian translokasjon har et barn, arves det ekstra genetiske materialet fra kromosom 21 og barnet får Downs syndrom. Robertsonian translokasjoner forekommer i en liten prosentandel av Downs syndrom tilfeller.

I ekstremt sjeldne tilfeller blir veldig små kromosombiter 21 innlemmet i andre kromosomer. Dette er kjent som delvis eller segmentell trisomi 21.

Mosaic Down Syndrome

En annen liten prosentandel av tilfeller av Downs syndrom er mosaikk. I mosaikk Down-syndrom har noen celler i kroppen tre kopier av kromosom 21, og resten av cellene påvirkes ikke. For eksempel kan en person ha hudceller med trisomi 21, mens alle andre celletyper er normale. Mosaic Down-syndrom kan noen ganger bli uoppdaget, fordi en person med mosaikk Down-syndrom ikke nødvendigvis har alle de karakteristiske fysiske trekkene og ofte er mindre kognitivt nedsatt enn en person med trisomi 21. En person med mosaikk Down-syndrom kan også bli feildiagnostisert som trisomi. 21.

Hva er Downs syndrom risikofaktorer?

Avansert morsalder er den eneste kjente risikofaktoren for Downs syndrom. Jo eldre kvinnen er når hun leverer barnet, jo større er sjansene for å få et barn med Downs syndrom.

• I en alder av 25: risikoen er 1 av 1 250
• I en alder av 30: risikoen er 1 av 1000
• 35 år gammel: risikoen er 1 av 400
• I en alder av 40: risikoen er 1 av 100
• 45 år gammel: risikoen er 1 av 30

Par som har fått ett barn med Downs syndrom, har en litt økt risiko (ca. 1%) for å få et annet berørt barn. Risikoen for å få en baby med Downs syndrom økes hvis en av foreldrene har en translokasjon som involverer kromosom 21. Gjentakelsesrisikoen er så høy som 100% hvis den bærende foreldrene har en translokasjon der to kromosomer 21 er smeltet sammen.

Personer med Downs syndrom reproduserer sjelden. Cirka 15% til 30% av kvinnene med trisomi 21 er fruktbare, og de har 50% risiko for å få et berørt barn. Menn med Downs syndrom er enda mindre fruktbare, men det er kjent minst et tilfelle der en mann med Downs syndrom har far til et barn.

Hva har effekten av Trisomy 21 på Downs syndrom?

Det er nå velkjent at de ekstra genene på det ekstra kromosomet 21 er årsaken til Downs syndrom. Forskere prøver å bestemme hvilke av genene på kromosom 21 som forårsaker forskjellige egenskaper ved lidelsen når de er i tre eksemplarer. Noen gener kan være mer aktive og andre mindre aktive på grunn av den ekstra kopien, og noen av genene kan ha en sterkere innflytelse på egenskapene til Downs syndrom enn andre. Foreløpig er rundt 400 gener på kromosom 21 identifisert, men funksjonen til de fleste er fortsatt ukjent.

Inntil nylig antok forskere at de viktigste genene involvert i Downs syndrom var lokalisert i et område på kromosom 21, kalt Downs syndrom kritiske region. Forskere har imidlertid funnet at gener utenfor denne regionen også er viktige i Downs syndrom.

Hva er kjennetegn på Downs syndrom?

Til tross for variasjonen i Downs syndrom, har individer med Downs syndrom et anerkjent karakteristisk utseende. Typiske ansiktsegenskaper inkluderer en flat nese, liten munn, utstående tunge, små ører og oppover skrå øyne. Det indre hjørnet av øynene kan ha en avrundet fold av huden (epikantal fold). Hendene er korte og brede med korte fingre, og kan ha en enkelt palmar-krøll. Hvite flekker på den fargede delen av øyet kalt Brushfield flekker kan være til stede. Babyer med Downs syndrom har ofte nedsatt muskeltonus ved fødselen. Normal vekst og utvikling er vanligvis forsinket, og ofte når personer med Downs syndrom ikke den gjennomsnittlige høyden eller utviklingsmilepelene til upåvirkede personer.

Hvordan er Downs syndrom og kognitivt svekkelse relatert?

Downs syndrom er den viktigste årsaken til nedsatt erkjennelse. Kognitiv utvikling er vanligvis forsinket og lærevansker vedvarer gjennom livet. Forskere prøver å finne ut hva som forårsaker denne dysfunksjonen. Det gjennomsnittlige hjernevolumet til en person med Downs syndrom er lite, og visse hjernestrukturer som hippocampus og lillehjernen fungerer ikke som de skal. Spesielt hippocampus er viktig for læring og hukommelse. Gjennom humane studier og musemodeller av Downs syndrom prøver forskere å finne ut hvilke gener på det ekstra kromosomet 21 som påvirker kognisjon i Downs syndrom.

Hvilke forhold er forbundet med Downs syndrom?

Opptil halvparten av mennesker med Downs syndrom er født med en hjertefeil . Den atrioventrikulære septaldefekten er den vanligste hjertefeilen som finnes hos nyfødte med Downs syndrom. Andre hjertefeil inkluderer ventrikulær septaldefekt, atrisk septumdefekt, tetralogi av Fallot og patent ductus arteriosus. Noen nyfødte med denne typen hjertefeil vil trenge kirurgi kort tid etter fødselen.

Mage-tarmavvik forekommer også ganske ofte i Downs syndrom. Esophageal atresia, tracheoesophageal fistula, duodenal atresia eller stenose, Hirschsprungs sykdom og imperforate anus er noen av de mer vanlige tilstandene. Omtrent noen mennesker med Downs syndrom utvikler cøliaki. Kirurgi kan være nødvendig for noen av disse gastrointestinale forholdene.

Barn med Downs syndrom har også økt risiko for å utvikle akutt lymfoblastisk leukemi, myelooid leukemi og testikkelkreft; Imidlertid reduseres risikoen for å utvikle flest solide svulster hos personer med Downs syndrom.

Andre medisinske tilstander inkluderer infantile spasmer, hyppige ørebetennelser (otitis media), hørselstap, synshemming, søvnapné, underaktiv skjoldbrusk .

Sameksisterende psykiatriske og atferdsforstyrrelser forekommer hos en betydelig andel av individer med Downs syndrom. Disse inkluderer ADHD (ADHD), autismespekterforstyrrelser, stereotype bevegelsesforstyrrelser, tvangslidelser (obsessive compulsive disorder (OCD)) og depresjon.

Hvordan påvirker Down Syndrome voksne?

Voksne med Downs syndrom eldes for tidlig. Dette fører til økt risiko for hukommelsestap, demens, anfall sent (spesielt tonisk-kloniske anfall) og hypotyreose. Mange individer vil ha tegn på demens og utvikle Alzheimers sykdom tidlig etter 40 år. I en alder av 60 år vil et flertall av voksne med Downs syndrom utvikle Alzheimers sykdom. Siden individer med Downs syndrom allerede er kognitivt nedsatt, er det utfordrende å diagnostisere demens hos denne populasjonen.

Hvilken screening og andre tester diagnostiserer Downs syndrom?

Diagnostisering av Downs syndrom før fødsel kan være veldig nyttig. Foreldre kan lære om Downs syndrom før babyens ankomst og forberede seg deretter. spesielt for å vurdere øyeblikkelig medisinske behov som hjerte- og mage-tarm-tilstander.

Prenatal screening

• Utvidet alfa-fetoproteinscreening (AFP) er den mest brukte testen for å screene for Downs syndrom. En liten blodprøve blir tatt fra moren mellom 15 og 20 uker av svangerskapet. Nivåene av AFP så vel som tre hormoner som kalles ukonjugert estriol, humant korionisk gonadotropin og inhibin-A måles i blodprøven. Endrede nivåer av AFP og de tre hormonene kan indikere Downs syndrom. Et normalt testresultat utelukker ikke Downs syndrom.
• Den nukale gjennomsiktighetstesten måler tykkelsen på nakken via ultralyd. Kombinert med mors alder identifiserer den omtrent 80% av Downs syndromfostre.
• Forkortet humerus (armbein) eller femur (benbein) lengde målt via ultralyd, oppdager omtrent 31% av tilfeller av Downsyndrom.

Prenatal diagnose

Flere invasive diagnostiske tester påviser pålitelig Downs syndrom. De fleste av disse prosedyrene har en liten risiko for tap av graviditet.

• Fostervannsprøve utføres vanligvis mellom 16 og 20 uker av svangerskapet. En nål settes inn gjennom bukveggen og en liten prøve fostervann samles for analyse.
• Chorionic villus sampling (VCS) er en annen pålitelig test for å oppdage kromosomavvik som Downs syndrom. Den viktigste fordelen fremfor fostervannsprøve er at den kan gjøres tidligere, vanligvis mellom 11 og 12 uker av svangerskapet.
• Ved perkutan navlestrengsprøve blir fosterblod samlet inn fra navlestrengen og undersøkt for kromosomavvik som Downs syndrom. Det utføres etter 17 ukers graviditet.
• Fluorescerende in situ-hybridisering (FISH-analyse) kan gjøres raskt for å bestemme hvor mange kopier av et bestemt kromosom som er til stede. Denne testen utføres vanligvis på den samme prøven tatt fra blod, under fostervannsprøve eller under CVS.

Hva er behandling for Downs syndrom?

Det er foreløpig ingen behandling for Downs syndrom. Selv om den genetiske årsaken til Downs syndrom er kjent, begynner forskerne bare å forstå hvilke ekstra gener som er ansvarlige for hvilket aspekt av Downs syndrom. En stor del av dagens forskning fokuserer på å forstå hvordan kognisjon er nedsatt i Downs syndrom og på å finne terapier som kan forbedre kognisjon. Ved hjelp av Downs syndrommusemodeller er det gjort noen fremskritt med å finne potensielle medisiner som kan forbedre kognisjon, men det er for tidlig for studier av mennesker.

Noen personer med hjerte- og mage-tarm-anomalier vil trenge korrigerende kirurgi rett etter fødselen. Regelmessig screening for synsproblemer, hørselstap, ørebetennelse, hypotyreose og andre medisinske tilstander.

Tidlige intervensjonsprogrammer, som fysioterapi, ergoterapi og logopedi, er nyttige. Spesialundervisning og opplæring for barn med intellektuelle og utviklingshemming tilbys i de fleste samfunn.

Ungdom og unge voksne bør få riktig utdanning angående seksuell utvikling og prevensjon.

Inkludering i familie- og samfunnslivet er veldig viktig for trivsel for mennesker med Downs syndrom.

Outlook for en person med Downs syndrom? Hva er forventet levetid?

De samlede utsiktene for individer med Downs syndrom har forbedret seg dramatisk de siste årene på grunn av bedre medisinsk behandling og sosial inkludering. Forventet levealder er imidlertid fortsatt redusert sammenlignet med normalbefolkningen. Medfødt hjertesykdom er den viktigste årsaken til tidlig død. Mange mennesker med Downs syndrom viser tegn på demens og symptomer på Alzheimers sykdom etter 40 år.