Hva er polycythemia vera? symptomer, tegn, årsaker, behandling og typer

Hva er polycythemia (høyt antall røde blodlegemer)?

• Polycythemia er et økt antall røde blodlegemer i blodet. Ved polycytemia kan nivåene av hemoglobin (Hgb), hematocrit (Hct) eller antall røde blodlegemer (RBC) bli forhøyet når det måles i komplett blodtelling (CBC), sammenlignet med normalt.
• Hemoglobinnivåer større enn 16, 5 g / dL (gram per desiliter) hos kvinner og større enn 18, 5 g / dL hos menn antyder polycytemi. Når det gjelder hematokrit, er en verdi større enn 48 hos kvinner og 52 hos menn som tyder på polycytemi.
• Produksjon av røde blodlegemer (erytropoiesis) skjer i benmargen og reguleres i en rekke spesifikke trinn.
• En av de viktige enzymer som regulerer denne prosessen kalles erytropoietin (Epo). Majoriteten av Epo produseres og frigjøres av nyrene, og en mindre del frigjøres av leveren.
• Polycythemia kan være et resultat av interne problemer med produksjonen av røde blodlegemer. Dette kalles primær polycytemi. Hvis polycythemia er forårsaket på grunn av et annet underliggende medisinsk problem, blir det referert til som sekundær polycythemia.
• De fleste tilfeller av polycythemia er sekundære og er forårsaket av en annen medisinsk tilstand. Primære polycytemier er relativt sjeldne.
• Én prosent til fem prosent av nyfødte kan ha polycytemia (neonatal polycythemia).

Hva er symptomene på polycythemia?

Symptomer på polycythemia kan variere mye. Hos noen personer med polycythemia kan det ikke være noen symptomer i det hele tatt.

Ved sekundær polycytemia er de fleste symptomene relatert til den underliggende tilstanden som er ansvarlig for polycythemia.

Symptomer på polycythemia vera kan være vage og ganske generelle. Noen av de viktige symptomene inkluderer:

• lett blåmerker;
• lett blødning;
• dannelse av blodpropp (potensielt fører til hjerteinfarkt, hjerneslag, blodpropp i lungene);
• bein- og leddsmerter (smerter i hoften eller smerter i ribbeina);
• hodepine;
• kløe;
• kløe etter å ha tatt en dusj eller et bad (kløe etter badet);
• utmattelse;
• svimmelhet; og
• magesmerter.

Hva er årsaken til primær polycythemia?

Ved primær polycytemia fører iboende eller ervervede problemer med røde blodlegemer til polycythemia. To hovedbetingelser som tilhører denne kategorien er polycythemia vera (PV eller polycythemia rubra vera) og primær familiær og medfødt polycythemia (PFCP).

• Polycythemia vera (PV) er relatert til en genetisk mutasjon i JAK2-genet, som antas å øke følsomheten til benmargsceller for Epo, noe som resulterer i økt produksjon av røde blodlegemer. Nivået av andre typer blodceller (hvite blodlegemer og blodplater) økes også ofte i denne tilstanden.
• Primær familiær og medfødt polycytemi (PFCP) er en tilstand relatert til en mutasjon i EPOR-genet og forårsaker økt produksjon av røde blodlegemer som respons på Epo.

Hva er årsaken til sekundær polycythemia?

I motsetning til primær polycythemia der overproduksjon av røde blodlegemer resulterer fra økt følsomhet eller respons overfor Epo (ofte med lavere enn normale nivåer av Epo), i sekundær polycythemia, produseres flere røde celler på grunn av høye nivåer av sirkulerende Epo.

De viktigste årsakene til høyere enn normal Epo er kronisk hypoksi (dårlig oksygennivå i blodet på lang sikt), dårlig oksygentilførsel på grunn av unormal struktur i røde blodlegemer, og svulster som frigjør upassende høye mengder Epo.

Noen av de vanlige forholdene som kan føre til forhøyet erytropoietin på grunn av kronisk hypoksi eller dårlig oksygentilførsel inkluderer:

• kronisk obstruktiv lungesykdom (KOLS, emfysem, kronisk bronkitt),
• pulmonal hypertensjon,
• hypoventilasjonssyndrom,
• kongestiv hjertesvikt,
• hindrende søvnapné,
• dårlig blodstrøm til nyrene, og
• bor i store høyder.

2, 3-BPG-mangel er en tilstand der hemoglobinmolekylet i de røde blodlegemene har en unormal struktur. I denne tilstanden har hemoglobin en høyere affinitet til å holde på oksygen, og det er mindre sannsynlig at det frigjøres til vevene. Dette resulterer i at det produseres flere røde blodlegemer som svar på det vevet i kroppen oppfatter som et utilstrekkelig oksygennivå. Utfallet er mer sirkulerende røde blodlegemer.

Enkelte svulster har en tendens til å utskille utilstrekkelig høye mengder Epo, noe som fører til polycythemia. De vanlige Epo-frigjørende svulstene er:

• leverkreft (hepatocellulært karsinom),
• nyrekreft (nyrecellekarsinom),
• binyreadenom eller adenokarsinom, og
• livmorkreft.

Det er også mer godartede forhold som kan forårsake økt Epo-sekresjon, for eksempel nyrecyster og nyreobstruksjon.

Kronisk eksponering av karbonmonoksid kan også føre til polycytemia. Hemoglobin har naturlig en høyere affinitet for karbonmonoksid enn for oksygen. Derfor, når karbonmonoksydmolekyler fester seg til hemoglobin, kan polycytemi (økt produksjon av røde celler og hemoglobin) forekomme for å kompensere for den dårlige oksygenleveransen av de eksisterende hemoglobinmolekylene. Et lignende scenario kan også forekomme med karbondioksid ved langvarig sigarettrøyking.

Polycythemia hos nyfødte (neonatal polycythemia) er ofte forårsaket av overføring av mors blod fra morkaken eller blodoverføringer. Langvarig dårlig oksygentilførsel til fosteret (intrauterin hypoksi) på grunn av utilstrekkelighet av morkaken kan også føre til neonatal polycytemi.

Hva er relativ polycythemia?

Relativ polycytemi beskriver tilstander der volumet av røde celler er høyt på grunn av økt blodkonsentrasjon av røde celler som et resultat av dehydrering. I disse situasjonene (oppkast, diaré, overdreven svette) er antall røde blodlegemer normalt, men på grunn av væsketapet som påvirker blodet (plasma), kan antall røde blodlegemer virke forhøyet.

Hva er stresspolycythemia?

Stress erytrocytose (også kjent som pseudopolycythemia eller Gaisbocks syndrom) sees hos overvektige middelaldrende menn som blir behandlet med vanndrivende medisiner mot hypertensjon. Det er ikke uvanlig at slike menn også er sigarettrøykere.

Hva er risikofaktorene for polycytemia?

Noen av risikofaktorene for polycytemia inkluderer:

• kronisk hypoksi;
• langsiktig sigarettrøyking;
• familie- og genetisk disposisjon;
• bor i store høyder;
• langsiktig eksponering for karbonmonoksid (tunnelarbeidere, bilverksted, innbyggere i sterkt forurenset byer); og
• Ashkenazi jødiske aner (kan ha økt hyppighet av polycythemia vera på grunn av genetisk mottakelighet).

Når skal jeg ringe legen om polycythemia?

Personer med primær polycythemia trenger å være klar over noen av de potensielt alvorlige komplikasjonene som kan oppstå. Dannelse av blodpropp (hjerteinfarkt, hjerneslag, blodpropp i lungene eller bena) og ukontrollert blødning (neseblødninger, gastrointestinal blødning) krever vanligvis øyeblikkelig legehjelp av behandlende lege eller akuttmottak.

Pasienter med primær polycytemi blir vanligvis pleiet av sine leger, internister, familieleger og hematologer (leger som spesialiserer seg i blodsykdommer).

Tilstander som fører til sekundær polycytemi kan administreres av leger og internister i tillegg til spesialister. For eksempel kan personer med langvarig lungesykdom rutinemessig oppsøke lungelegen sin (pulmonolog), og de med kronisk hjertesykdom kan se hjertelegen sin (kardiolog).

Hva er undersøkelsene og testene som brukes til å diagnostisere polycythemia?

I de fleste tilfeller kan polycytemi for øvrig oppdages i rutinemessig blodarbeid av en lege bestilt av en ikke-relatert medisinsk grunn. Dette kan deretter be om ytterligere undersøkelser for å finne årsaken til polycytemia.

Ved evaluering av en pasient med polycytemia er en omfattende sykehistorie, fysisk undersøkelse, familiehistorie og sosial og yrkeshistorie veldig viktig. I den fysiske undersøkelsen kan spesiell oppmerksomhet rettes mot hjerte- og lungeundersøkelsen. En forstørret milt (splenomegaly) er et av de fremtredende trekk ved polycythemia vera; Derfor er en nøye mageundersøkelse for å evaluere for en forstørret milt viktig.

Rutinemessig blodarbeid inkludert en konkurrerende blodtelling (CBC), koagulasjonsprofil og metabolsk panel er grunnleggende komponenter i laboratorietester for å vurdere årsaken til polytememi. Andre typiske tester for å bestemme de potensielle årsakene til polycytemia inkluderer røntgenbilder av brystet, elektrokardiogram (EKG), ekkokardiogram, hemoglobinanalyse og karbonmonoksidmåling.

I polycythemia vera er også andre blodceller påvirket, representert av et unormalt høyt antall hvite blodlegemer (leukocytose) og blodplater (trombocytose). Benmargsundersøkelser (benmargsaspirasjon eller biopsi) er noen ganger nødvendig for å undersøke produksjonen av blodceller i benmargen. Retningslinjer anbefaler også å sjekke for JAK2-genmutasjonen som et diagnostisk kriterium for polycythemia vera.

Det er ikke nødvendig å sjekke Epo-nivåer, men disse kan noen ganger gi nyttig informasjon. Ved primær polycytemi er Epo-nivået typisk lavt, mens nivået i Epo-sekreserende svulster kan være høyere enn normalt. Resultatene må tolkes nøye da Epo-nivået kan være passende høyt som respons på kronisk hypoksi, hvis det er den underliggende årsaken til polytememi.

Hva er behandlingen av polycytemia?

Bærebjelken i terapien for polycythemia vera er fortsatt flebotomi (blodutladning). Målet med flebotomi er å holde hematokriten rundt 45% hos menn og 42% hos kvinner. Til å begynne med kan det være nødvendig å gjøre flebotomi hver 2. til 3. dag og fjerne 250 til 500 ml blod hver økt. Når målet er nådd, kan vedlikeholdsflebotomi utføres sjeldnere.

Et ofte anbefalt medisin for behandling av polycytemia kalles hydroxyurea (Hydrea). Dette anbefales spesielt hos personer med risiko for koagulasjonsdannelse. Ved alder over 70 år, med både forhøyet antall blodplater (trombocytose) større enn 1, 5 millioner og hjerte- og karsykdommer, gjør bruken av hydroksyurinstoff gunstigere. Hydroxyurea anbefales også til pasienter som ikke er i stand til å tolerere flebotomi. Hydroxyurea kan senke alle forhøyede blodverdier (WBC, røde blodlegemer og blodplater), mens flebotomi bare senker HCT.

Aspirin har også blitt brukt til behandling av polycythemia for å redusere risikoen for koagulering (trombotiske) hendelser. Bruken unngås vanligvis hos personer med blødningshistorie. Aspirin brukes vanligvis i forbindelse med flebotomi.

Hva er behandlingen for sekundær polycythemia?

• Behandling av sekundær polycytemi avhenger av dens årsak.
• Supplerende oksygen kan gis for personer med kronisk hypoksi.
• Andre terapier kan rettes mot behandling av årsaken til polycytemia (for eksempel passende behandling av hjertesvikt eller kronisk lungesykdom).
• Behandlinger av primær polycythemia spiller en viktig rolle i å forbedre utfallet av sykdommen.

Polycythemia Hjem rettsmidler og livsstilsendring

Hos personer med primær polycytemi kan noen enkle tiltak iverksettes hjemme for å kontrollere potensielle symptomer og unngå mulige komplikasjoner.

• Det er viktig å holde seg godt hydrert for å unngå å konsentrere blodet ytterligere ved dehydrering. Generelt er det ingen begrensninger i fysisk aktivitet.
• Hvis en person har en forstørret milt, kan kontaktidrett unngås for å forhindre miltskader og brudd.
• Det er best å unngå jerntilskudd, da dette kan fremme mer produksjon av røde blodlegemer.

Hva er oppfølgingen for polycytemia?

Hyppig overvåking anbefales under tidlig behandling med flebotomi til en akseptabel hematokrit er tilstrekkelig opprettholdt. Deretter kan blodutslipp utføres etter behov for å opprettholde passende hematokrit basert på hver enkelt persons respons på denne terapien.

Noen av komplikasjonene ved primær polycytemi, som listet nedenfor, krever ofte tettere oppfølging og overvåking. Disse komplikasjonene inkluderer:

• Blodpropp (trombose) som forårsaker hjerteinfarkt, stokker, blodpropp i bena eller lungene, eller blodpropp i arteriene. Disse hendelsene blir ansett som de viktigste dødsårsakene ved polycytemi.
• Alvorlig blodtap eller blødning.
• Transformasjon til blodkreft (for eksempel leukemi, myelofibrose).

Hvordan kan jeg forhindre polycythemia?

• Mange årsaker til sekundær polycytemi kan ikke forebygges. Noen potensielle forebyggende tiltak er imidlertid:
  • røykeslutt;
  • unngå langvarig eksponering av karbonmonoksid; og
  • passende behandling av sykdommer som kronisk lungesykdom, hjertesykdom eller hindrende søvnapné.
• Primær polycytemia på grunn av mutasjon av gener er vanligvis ikke å forhindre.

Hva er prognosen for polycytemia?

• Utsiktene for primær polycytemi uten behandling er generelt dårlige, med en forventet levealder på omtrent 2 år. Imidlertid, med flebotomi alene, fører mange pasienter normale liv og nyter en normal forventet levealder.
• Utsiktene for sekundær polycytemi er i stor grad avhengig av hovedårsaken.