Flere endokrine neoplasi (menn) syndromer hos barn

Hva er flere endokrine neoplasiasyndrom?

Multiple endokrine neoplasia (MEN) syndromer er arvelige lidelser som påvirker det endokrine systemet. Det endokrine systemet består av kjertler og celler som lager hormoner og frigjør dem i blodet. MEN-syndromer kan forårsake hyperplasi (veksten av for mange normale celler) eller svulster som kan være godartede (ikke kreft) eller ondartede (kreft).

Det er flere typer MEN-syndromer, og hver type kan forårsake forskjellige forhold eller kreft. Pasienter og familiemedlemmer med økt risiko for disse syndromene bør ha genetisk rådgivning og tester for å sjekke om syndromene.

De to hovedtyper av MEN-syndromer er MEN1 og MEN2.

MEN 1 syndrom tegn og symptomer hos barn

MEN1-syndrom kalles også Werner-syndrom. Dette syndromet forårsaker vanligvis svulster i skjoldbruskkjertelen, hypofysen og bukspyttkjertelen. Sjelden fører det til svulster i binyrene, mage-tarmkanalen, fibrøst vev og fettceller. Svulstene lager ekstra hormoner og forårsaker visse tegn eller symptomer på sykdom. Tegnene og symptomene avhenger av hvilken type hormon som er laget av svulsten. Det vanligste tegnet på MEN1-syndrom er hyperkalsemi. Hyperkalsemi oppstår når parathyroidkjertelen lager for mye parathyroidhormon.

Tegn og symptomer på hyperkalsemi inkluderer følgende:

• Svakhet.
• Føler meg veldig sliten.
• Kvalme og oppkast.
• Tap av Appetit.
• Å være veldig tørst.
• Urinering mer enn vanlig.
• Forstoppelse.

En diagnose av MEN1-syndrom stilles vanligvis når svulster blir funnet to forskjellige steder. Prognosen (sjanse for bedring) er vanligvis god.

Barn som får diagnosen MEN1-syndrom blir sjekket for tegn på kreft som starter fra 5-årsalderen og fortsetter resten av livet. Snakk med legen din om testene og prosedyrene som bør gjøres for å sjekke om det er tegn på kreft, og hvor ofte de bør gjøres.

Barn med MEN1-syndrom kan også ha primær hyperparatyreoidisme. Ved primær hyperparatyreoidisme gjør en eller flere av paratyreoidea kjertlene for mye paratyreoideahormon. Det vanligste tegnet på primær hyperparatyreoidisme er nyrestein. Barn med primær hyperparatyreoidisme kan ha genetisk testing for å sjekke for genendringer knyttet til MEN1-syndrom.

Hva er tegn og symptomer på MEN 2-syndrom?

MEN2-syndrom inkluderer tre undergrupper:

MEN2A syndrom

MEN2A syndrom kalles også Sipple syndrom. En diagnose av MEN2A-syndrom kan stilles når pasienten eller pasientens foreldre, brødre, søstre eller barn har to eller flere av følgende:

• Medullær skjoldbruskkjertelkreft.
• Feokromocytom (en svulst i binyrene).
• Parathyroidkjertelsykdom (en godartet svulst i skjoldbruskkjertelen eller økning i størrelsen på parathyreoidea).

Tegn og symptomer på kreft i skjoldbruskkjertelen i skjoldbruskkjertelen kan omfatte:

• En klump i halsen eller nakken.
• Problemer med å puste.
• Problemer med å svelge.
• Heshet.

Tegn og symptomer på feokromocytom kan omfatte:

• Smerter i magen eller brystet.
• En sterk, rask eller uregelmessig hjerterytme.
• Hodepine.
• Kraftig svette uten kjent grunn.
• Svimmelhet.
• Føler meg skjelven.
• Å være irritabel eller nervøs.

Tegn og symptomer på parathyroid sykdom kan omfatte:

• Hyperkalsemi.
• Smerter i magen, siden eller ryggen som ikke forsvinner.
• Smerter i beinene.
• Et brukket bein.
• En klump i nakken.
• Endring i stemmen, for eksempel heshet.
• Problemer med å svelge.

Familiemedlemmer til pasienter med MEN2A-syndrom bør ha genetisk rådgivning og testes i tidlig barndom, før de var 5 år, for genendringene som fører til denne kreftformen. Et lite antall medulære kreft i kreft i skjoldbruskkjertelen kan forekomme samtidig med Hirschsprung sykdom (kronisk forstoppelse som begynner når et barn er et spedbarn), som har blitt funnet i noen familier med MEN2A-syndrom. Hirschsprung sykdom kan vises før andre tegn på MEN2A syndrom gjør.

Pasienter som får diagnosen Hirschsprung sykdom, bør sjekkes for visse genendringer som forårsaker MEN2A-syndrom.

FMTC

Familielt medullært karsinom i skjoldbruskkjertelen (FMTC) er en type MEN2A-syndrom som forårsaker medullær skjoldbruskkjertelkreft. En diagnose av FMTC kan stilles når to eller flere familiemedlemmer har medisinsk kreft i skjoldbruskkjertelen og ingen familiemedlemmer har problemer med parathyreoidea eller binyrene.

MEN2B syndrom

Pasienter med MEN2B-syndrom kan ha en slank kroppsbygning med lange, tynne armer og ben. Leppene kan virke tykke og humpete på grunn av godartede svulster i slimhinnene. MEN2B syndrom kan forårsake følgende forhold:

• Medullær skjoldbruskkjertelkreft.
• Parathyroid hyperplasi.
• Adenomer.
• Feokromocytom.
• Nervecelle svulster i slimhinnene eller andre steder.

Hvordan diagnostiseres flere endokrine neoplasiasyndrom hos barn?

Tester som brukes til å diagnostisere og stadium MEN-syndromer avhenger av tegn og symptomer og pasientens familiehistorie. De kan omfatte:

• Fysisk eksamen og historie.
• Studier av blodkjemi.
• Ultralyd.
• MR.
• CT skann.
• PET-skanning.
• Fin-nål-aspirasjon (FNA) eller kirurgisk biopsi.

Andre tester og prosedyrer som brukes for å diagnostisere MEN-syndromer inkluderer følgende:

Genetisk testing : En laboratorietest som analyserer celler eller vev for å se etter endringer i et gen, kromosom eller protein. Disse endringene kan være et tegn på en genetisk sykdom eller tilstand. De kan også være knyttet til en økt risiko for å utvikle en spesifikk sykdom eller tilstand. Blodhormonundersøkelser: En prosedyre der en blodprøve blir kontrollert for å måle mengden av visse hormoner som frigjøres i blodet av organer og vev i kroppen. En uvanlig (høyere eller lavere enn normal) mengde av et stoff kan være et tegn på sykdom i organet eller vevet som gjør det. Blodet kan sjekkes for unormale nivåer av skjoldbruskstimulerende hormon (TSH). TSH er laget av hypofysen i hjernen. Det stimulerer frigjøring av skjoldbruskkjertelhormon og styrer hvor raskt follikulære skjoldbruskceller vokser. Blodet kan også sjekkes for høye nivåer av hormonet kalsitonin eller parathyreoideahormon (PTH).

Radioaktiv jodskanning (RAI-skanning) : En prosedyre for å finne områder i kroppen der kreftceller i skjoldbruskkjertelen kan dele seg raskt. Radioaktivt jod (RAI) brukes fordi bare skjoldbruskkjertelceller tar opp jod. En veldig liten mengde RAI svelges, reiser gjennom blodet og samles i kreftceller i skjoldbruskkjertelen og skjoldbruskkjertelen hvor som helst i kroppen. Unormale skjoldbruskkjertelceller tar opp mindre jod enn normale skjoldbruskkjertelceller gjør. Områder som normalt ikke tar opp jod, kalles kalde flekker. Kulde flekker dukker opp lysere på bildet laget av skanningen. De kan være enten godartede (ikke kreft) eller ondartede, så en biopsi blir gjort for å finne ut om de er kreft.

Sestamibi scan : En type radionuklidescanning som brukes til å finne en overaktiv parathyreoideakjertel. En veldig liten mengde av et radioaktivt stoff kalt technetium 99 blir injisert i en blodåre og reiser gjennom blodomløpet til skjoldbruskkjertelen. Det radioaktive stoffet vil samle seg i den overaktive kjertelen og dukke opp lyst på et spesielt kamera som oppdager radioaktivitet.

Angiogram : En prosedyre for å se på blodkar og blodstrømmen. Et kontrastfargestoff injiseres i et blodkar. Når kontrastfargestoffet beveger seg gjennom blodkaret, tas røntgenbilder for å se om det er noen blokkeringer.

Venøs prøvetaking for en overaktiv paratyreoidea kjertel : En prosedyre der det blir tatt en blodprøve fra vener i nærheten av parathyroidkjertlene. Prøven sjekkes for å måle mengden paratyreoideahormon som frigjøres i blodet av hver kjertel. Venøs prøvetaking kan gjøres hvis blodprøver viser at det er en overaktiv skjoldbruskkjertel, men avbildningstester viser ikke hvilken den er.

Somatostatin reseptor scintigraphy : En type radionuklidscanning som kan brukes til å finne svulster. En veldig liten mengde radioaktivt oktreotid (et hormon som fester seg til svulster) blir injisert i en blodåre og reiser gjennom blodet. Det radioaktive oktreotidet fester seg til svulsten og et spesielt kamera som oppdager radioaktivitet brukes til å vise hvor svulstene er i kroppen. Denne prosedyren kalles også oktreotidscanning og SRS.

MIBG-skanning : En prosedyre som brukes for å finne nevroendokrine svulster, for eksempel feokromocytom. En veldig liten mengde av et stoff som kalles radioaktiv MIBG blir injisert i en blodåre og reiser gjennom blodomløpet. Neuroendokrine tumorceller tar opp den radioaktive MIBG og blir oppdaget av en skanner. Det kan tas skanninger i løpet av 1-3 dager. En jodoppløsning kan gis før eller under testen for å forhindre at skjoldbruskkjertelen absorberer for mye av MIBG.

24-timers urintest : En test der urin samles i 24 timer for å måle mengden av katekolaminer i urinen. Stoffer forårsaket av nedbrytningen av disse katekolaminene måles også. En uvanlig mengde av et stoff (høyere eller lavere enn normalt) kan være et tegn på sykdom i organet eller vevet som gjør det. Høyere enn normale mengder kan være et tegn på feokromocytom.

Pentagastrin-stimuleringstest : En test der blodprøver blir sjekket for å måle mengden kalsitonin i blodet. Kalsiumglukonat og pentagastrin blir injisert i blodet og deretter tatt flere blodprøver i løpet av de neste 5 minuttene. Hvis nivået av kalsitonin i blodet øker, kan det være et tegn på medisinsk kreft i skjoldbruskkjertelen.

Hva er behandlingen for multippel endokrine neoplasiasyndrom hos barn?

Det er flere typer MEN-syndrom, og hver type kan trenge forskjellig behandling:

• Pasienter med MEN1-syndrom behandles for svulster i skjoldbruskkjertelen, bukspyttkjertelen og hypofysen.
• Pasienter med MEN1-syndrom og primær hyperparatyreoidisme kan ha kirurgi for å fjerne minst tre paratyreoidea-kjertler og tymus.
• Pasienter med MEN2A-syndrom har vanligvis kirurgi for å fjerne skjoldbruskkjertelen i en alder av 5 år eller tidligere hvis genetiske tester viser visse endringer i RET-genet.
• Operasjonen gjøres for å diagnostisere kreft eller for å forhindre at kreft dannes eller sprer seg.
• Spedbarn med MEN2B-syndrom kan ha kirurgi for å fjerne skjoldbruskkjertelen for å forhindre kreft.
• Barn med MEN2B-syndrom som har kreft i skjoldbruskkjertelen i skjoldbruskkjertelen, kan behandles med målrettet terapi (kinasehemmer).
• Pasienter med Hirschsprung sykdom og visse genendringer kan fjerne skjoldbruskkjertelen for å forhindre kreft.

Behandling av tilbakevendende MEN-syndrom hos barn kan omfatte følgende:

• En klinisk studie som sjekker en prøve av pasientens svulst for visse genendringer. Hvilken målrettet terapi som vil bli gitt til pasienten avhenger av typen genforandring.