Hemifacial mikrosomi | Definisjon og pasientutdanning

Hva er hemifacial mikrosomi?

Hemifacial mikrosomi (HFM), også kalt kraniofacial mikrosomi (CFM), er en fødselsdefekt som oppstår når en del av ansiktet ser ut som lite eller underutviklet. Det påvirker hovedsakelig:

• øre
• kjeft
• øye
• kinn
• hals

Alvorlighetsgraden av underutviklingen varierer sterkt. De fleste med denne tilstanden har forskjeller i størrelse og form av ansiktsstrukturer fra den ene siden av ansiktet til den andre. Dette kalles ansikts asymmetri. Andre kan bli påvirket bare på den ene siden av ansiktet. Ifølge National Institutes of Health (NIH) har om lag to tredjedeler av mennesker med HFM forskjellige abnormiteter på begge sider av ansiktet.

De med HFM kan også ha abnormiteter i andre deler av kroppen. HFM er den vanligste ansiktsfødselsfeilen etter klyftene.

Symptomer Hva er symptomene på hemifacial mikrosomi?

Det primære symptomet på hemifacialmikrosomi er et unormalt utseende. Noen deformiteter er lett merkbare og andre er mindre merkbare. De vanligste deformiteter inkluderer:

en side av ansiktet er mindre enn den andre

et lite eller manglende øre

en liten klaff på huden over øret

en underutviklet øregang

en altfor stor bred munn

småben av kinnet eller kjeften

vekst rundt øynene

Andre komplikasjoner fra HFM inkluderer ryggradssvikt, unormale nyrer og hjertefeil. Noen barn har også begrensede muskelbevegelser, vanskeligheter med å åpne munnen eller dårlig justering av tennene. Nerveproblemer eller hørselsproblemer er også vanlige.

Denne studien undersøker økt risiko for sosiale og følelsesmessige vanskeligheter for mennesker med HFM. Det viser at i forhold til sine jevnaldrende er de:

• mindre sosialt adept
• mindre sosialt akseptert av jevnaldrende

Risikofaktorer Hva er risikofaktorene for hemifacial mikrosomi?

HFM forekommer i et sted mellom 1 av 5, 600 og 1 av 26, 550 nyfødte, ifølge NIH. Dette området kan være en undervurdering fordi leger ikke er enige om kriteriene for diagnose, og fordi milde tilfeller kan gå utiagnostisert.

Voksne med HFM har 3 prosent sjanse til å overføre tilstanden til barna sine, ifølge FACES: The National Craniofacial Association. Foreldre som har hatt ett barn med HFM har en 0 til 1 prosent sjanse for å ha et annet barn med tilstanden.

Forstyrrelsen skjer omtrent 50 prosent oftere hos menn enn kvinner.

Årsaker Hva forårsaker hemifacial mikrosomi?

Et utviklende embryo har seks par faryngealbuer, som utvikler seg til muskler, arterier, nerver og brusk i ansikt og nakke.Den første og andre buen, kalt gren- og viscerale buer, utvikler seg til underkjeven, nerver og muskler som brukes til å tygge og ansiktsuttrykk, og deler av øret. Hemifacial mikrosomi oppstår når disse første og andre pharyngeal buene ikke utvikler seg riktig. Hvorfor dette skjer er ukjent.

Forskning forsøker å studere en potensiell genetisk årsak til HFM. Det ser ut til duplisering eller sletting av genetisk materiale hos mennesker med HFM. Det er noen tilfeller av flere familiemedlemmer med uorden. Ifølge NIH har i de fleste tilfeller bare én person i en familie tilstanden. Mer forskning må gjøres på grunn av lidelsen.

DiagnoseHvor er diagnosen hemifacial mikrosomi?

For å diagnostisere hemifacial mikrosomi, vil barnets lege vurdere sin medisinske historie og utføre en fysisk eksamen. Under eksamenen vil legen se nøye på sine:

• øre
• kjeft
• øyne
• tenner
• kinn
• ansikt

For å få et bedre kikk på strukturen i barnets ansikt og hodet, kan en lege konsultere en genetisk eller ordnetest, for eksempel:

• Røntgenbilder
• CT-skanninger
• MR

For å se om andre deler av barnets kropp er påvirket av tilstanden din legen kan bestille andre tester, for eksempel:

• renal ultralyd for nyrene
• røntgen på toppen av ryggraden for å se etter forskjeller i hvordan beinene passer sammen
• ekkokardiogram for å se på hjertet > Hjertedannelser er sjeldne hos barn med HFM. Nyreproblemer og livmorhalsproblemer forekommer både i ca 10-15 prosent av barn med HFM, ifølge Seattle Children's Hospital.

Behandling Hvordan behandles hemifacial mikrosomi?

Behandling av hemifacial mikrosomi vil avhenge av alvorlighetsgraden av tilstanden og om barnet lider av andre plager som følge av tilstanden. Rekonstruktiv kirurgi kan utføres, men det kan bli utsatt til barnet er eldre og mer fullstendig dannet. Kirurgi kan ikke være nødvendig, men utvalgt av kosmetiske årsaker.

Følgende er noen eksempler på behandlinger som adresserer abnormiteter på forskjellige områder:

Ører: Kirurgi for å rette ørene kan gjøres i alderen 6 til 8, når ørene har nådd sin voksen størrelse. En hørselstest kan utføres for å se om ørestrukturen er underutviklet og forstyrrer hørselen.

• Ansikt: Vev eller muskler kan brukes til å fylle ut underutviklede kinnbein, enten ved bruk av barnets eget vev eller syntetisk vev.
• Cleft lip: Kirurgi kan utføres ved 3 til 4 måneders alder. Cleft gane kirurgi må kanskje vente til 1 år gammel.
• Feeding and breathing: En liten kjeve eller kløft gane kan forårsake problemer med å spise og puste for et spedbarn. Kirurgi må kanskje utføres for å reposisjonere sine rør eller kjeve.
• OutlookWhat er utsikterna for hemifacial mikrosomi?

Hemifacial mikrosomi kan forårsake fysiske komplikasjoner. Noen barn med vanskeligheter med å spise eller puste må overvåkes nøye. Andre kan ha små problemer gjennom hele livet med å snakke, høre eller ansiktsbevegelse, spesielt hvis de ikke søker behandling.

Til tross for fysiske og følelsesmessige problemer forbundet med tilstanden, fortsetter de fleste med HFM å leve sunt og oppfylle liv, uavhengig av alvorlighetsgraden av tilstanden deres og om de trenger operasjon eller behandling.