Fanconi Anemi: Årsaker, Symptomer og Diagnose

Hva er Fanconi anemi? Fanconi anemi (FA) er en genetisk lidelse som til slutt fører til beinmargssvikt. Beinmarget ditt er ansvarlig for å lage tre forskjellige typer blodceller i kroppen din. Disse inkluderer røde blodlegemer som bringer oksygen til vev og organer, hvite blodlegemer, som bekjemper infeksjoner og blodplater som fremmer blodpropp for å stoppe blødning.

Det er naturlig at blodcellene dine dør. Beinmarg erstatter ikke døde blodceller, du vil utvikle knoglemarvsfeil.

FA er veldig alvorlig og har livslang komplikasjoner, som kan inkludere:

Anemi

Anemi skyldes lav røde blodceller (RBC) teller. > Fødselsdefekter

Fødselsdefekter knyttet til Fanconi anemi kan omfatte:

defekter i bein eller skjelett

øyefeil

• defekt i øret, noe som kan føre til at barn med FA blir født døvt
• hudfarging
• nyreproblemer, som for eksempel manglende nyre
• medfødte hjertefeil, hvorav de vanligste er et hull eller en defekt i den nedre veggen som skiller venstre og høyre kamre i hjertet eller en ventrikulær septaldefekt
• Kreft

Opptil 10 prosent av personer med FA utvikler leukemi. Folk med FA kan også utvikle kreftvulster i munnen.

FA er en resessiv genforstyrrelse. Dette betyr at foreldrene dine begge må ha det defekte FA-genet for deg å utvikle FA.

Fanconi Anemia Research Fund anslår at en av hver 181 mennesker har det defekte genet. En av hver 131 000 barn i USA er født med FA. Denne tilstanden kan forekomme hos menn og kvinner, og det blir sett oftere i bestemte rase og etniske grupper.

Barn med FA diagnostiseres ofte med akutt myeloide leukemi og myelodysplastisk syndrom mellom 5 og 15 år.

Når personer med FA blir voksne, har de en økt risiko for å utvikle et bredt spekter av kreftformer, inkludert oral og bein kreft.

Symptomer Hva er symptomene på Fanconi anemi?

FA diagnostiseres ofte ved fødselen eller kort tid ettersom det påvirker måten beinmarget ditt produserer blodceller. Når du ikke har tilstrekkelig antall blodceller, begynner du å oppleve følgende:

Aplastisk anemi

Aplastisk anemi er preget av mangel på energi på grunn av lavt antall røde blodlegemer, noe som bidrar til oksygen ditt blod.Symptomene på anemi inkluderer svimmelhet, hodepine og en manglende evne til å holde hendene og føttene varme.

Fødselsdefekter

Noen typer fosterskader vil indikere at barnet ditt har FA, inkludert:

benfeil, spesielt med tommelen og armene

øye- og ørefeil

misfarging av huden

nyresvikt

• medfødte hjertefeil
• Utviklingsproblemer
• Utviklingsproblemer kan omfatte:
• lav fødselsvekt
• dårlig appetitt

forsinket vekst

en mindre enn normal høyde

• en mindre enn normal hodestørrelse
• intellektuell funksjonshemming
• Symptomer hos voksne
• Voksne som diagnostiseres senere i livet, opplever vanligvis et helt annet sett med symptomer. Symptomene hos voksne vil vanligvis påvirke seksuelle organer eller reproduktive systemet. Symptomene hos kvinner inkluderer:
• perioder som oppstår senere enn normalt
• fruktbarhetsproblemer

hyppige miskramper

tidlig overgangsalder

• mindre enn normale kjønnsorganer
• Menn med FA kan oppleve fruktbarhetsproblemer og har mindre enn normale kjønnsorganer.
• Årsaker til Fanconi anemi
• FA er en genetisk sykdom som oppstår når to personer med det recessive genet har barn. Resessiv betyr at genet bare uttrykker seg når det er arvet fra begge foreldrene. FA er en komplisert genetisk sykdom. Nitten forskjellige gener har blitt koblet til FA. Abnormaliteter i de 19 genene står for 95 prosent av FA-sakene.
• RisikofaktorerRiskfaktorer for Fanconi anemi

Eventuelle barn med familiehistorie av FA er i fare for å utvikle tilstanden. Imidlertid er Ashkenazi-jøder og Afrikanere mye mer sannsynlige enn andre for å bære det recessive genet. Ashkenazi-jøder er folk av øst-europeisk jødisk avstamning, og afrikanere er sydafrikanere stammer fra nederlandere som koloniserte Sør-Afrika i det 17. århundre.

DiagnoseDiagnostiserende Fanconi anemi

En av de første trinnene med diagnose er å undersøke familiens historie. Siden et resessivt gen forårsaker FA, kan foreldrene ikke være klar over at de er bærere. Legen din vil se etter en historie med familiens sykdommer som anemi, fordøyelsessykdommer og immunforsvar.

Metodene som brukes til å utføre en genetisk diagnose av FA varierer. En kromosombruddstest kan utføres med enten hudceller eller blod. En kjemikalie vil bli kombinert med cellene. Cellens kromosomer analyseres under mikroskopet. Kromosomene til en person med FA vil ha veldig særegent brudd.

Cytometrisk strømningsanalyse, eller flytcytometri, vil analysere hudceller ved å blande dem med kjemikalier. Hvis cellene dine reagerer på kjemikaliene, betyr det at du sannsynligvis har FA.

Mutsscreening består av å bruke en hudcelleprøve for å se etter eventuelle mangler i de 19 kjente genene assosiert med FA.

ScreeningScreening for Fanconi anemi før fødsel

Kvinner som har en familiehistorie av FA, bør gjennomgå genetisk testing av deres ufødte baby. Dette kan gjøres ved amniocentesis og chorionic villus sampling (CVS).

Ved amniocentese bruker en lege en nål for å fjerne væske fra fostervesken som inneholder det ufødte barnet. Fluidet testes for nærvær av FA-gener.

CVS innebærer å sette inn et rør gjennom skjeden og livmorhalsen og bruke røret til å ta vevsprøver av moderkaken. Vevsprøven blir deretter testet for det recessive FA-genet. Kromosombruddsstudier kan også utføres ved bruk av CVS.

Hvis barnet ditt tester positivt for FA-genet, vil de bli overvåket for andre tegn på tilstanden. Hvis barnet ditt er født med fosterskader, vil legen din bekrefte en FA-diagnose ved genetisk testing.

BehandlingTreating Fanconi Anemia

FA er en genetisk sykdom, og det finnes ingen kur tilgjengelig. Imidlertid kan symptomene på FA behandles. Behandlinger for FA varierer basert på tilstandenes alvor og alder av den berørte personen.

Adressering av anemi og andre symptomer er hovedfokus for FA-behandling. Det er nyttig å vurdere kortsiktige og langsiktige behandlingsstrategier.

Kortsiktige behandlinger

Kortsiktige behandlingsmetoder for FA kan inkludere:

regelmessige blodtallkontroller for å spore alvorlighetsgraden av tilstanden

en årlig beinmargetest

kreft eller svulsts Screening < antibiotika for infeksjoner

blodtransfusjoner for å øke antall blodlegemer

• Langvarig behandling
• Målet med langvarig behandling for FA er å forbedre livskvaliteten og forlenge levetiden til personer som har denne tilstanden. Androgenbehandling bruker kontinuerlig mannlige hormoner for å øke langsiktig produksjon av blodceller. Menneskeskapte eller naturlig forekommende vekststoffer kan hjelpe kroppen din til å gjøre flere blodceller. Kirurgi kan være i stand til å korrigere fødselsskader som oppstår i armene, tommelen, hofter og andre kroppsdeler.
• Blod- og marvstamcelletransplantasjoner
• Under en blod- og marvstamcelletransplantasjon blir stamceller tatt fra en sunn donor for å erstatte de unormale. Donoren er vanligvis et familiemedlem. Beinmarget ditt er ødelagt ved hjelp av stråling eller kjemoterapi. Deretter injiseres de nye friske marvcellerne i beinet ditt, hvor de vil vokse og produsere normalt, sunt marv og blodceller.
• OutlookWhat er langsiktig Outlook for personer med Fanconi anemi?

FA er en alvorlig livstruende sykdom. Denne tilstanden har forårsaket en lavere forventet levealder, men forbedringer i blod- og beinmargestamceltransplantasjoner har økt oddsen for et lengre liv.

Personer med denne tilstanden og foreldre til barn med denne tilstanden kan finne det nyttig å møte med støttegrupper. Sykdommen kan være en utfordring for både personen med FA og deres familiemedlemmer.