Protrombin-genmutasjon: Hvilke gravide kvinner trenger å vite

Prothrombin er et protein som er funnet i blodet. Det er påkrevd for blodet ditt å koagulere ordentlig. Blodpropper er faste blodklumper som består av blodplater og et nettverk av et protein kalt fibrin. Prothrombin brukes av kroppen din til å danne fibrin.

I sjeldne tilfeller kan en forandring i den genetiske koden, kalt en mutasjon, føre til at kroppen produserer for mye protrombin. Hvis en person har for mye protrombin, kan blodpropper dannes når de ikke skal.

Personer med denne genetiske tilstanden har en protrombinmutasjon, også kalt protrombin G20210A eller en faktor II-mutasjon.

De fleste mennesker med protrombinmutasjoner vil aldri utvikle en unormal blodpropp. Men kvinner som er gravide har allerede høyere risiko for å få koagulasjon under og rett etter graviditeten. Hvis en gravid kvinne også har en protrombinmutasjon, vil hun ha en høyere risiko for blodpropper.

Når en blodpropp dannes inne i et blodårn som en arterie eller en blodåre, kan det være farlig. Klumpen kan avbryte og reise gjennom blodet inn i en arterie i lungene, hjertet, hjernen eller andre organer. Det kan også føre til abort, stillbirth og andre graviditetskomplikasjoner. Og i noen tilfeller kan blodpropper være dødelig.

Hva er risikoen for protrombinmutasjon i graviditet?

Personer som har protrombinmutasjon har økt risiko for å utvikle en dyp venetrombose, også kjent som en DVT, som er en blodpropp som dannes i dype vener (vanligvis i bena) eller en lungeemboli (en blodpropp som reiser gjennom blodet til lungene).

Symptomer på en DVT er smerte, hevelse og rødhet i den berørte armen eller benet. Symptomer på lungeemboli inkluderer:

• kortpustethet
• brystsmerter
• svimmelhet
• hoste
• hevelse i bena

DVT kan skade venene og føre til funksjonshemming. En lungeemboli er en alvorlig tilstand og kan være dødelig. Hvis du opplever noen av disse symptomene, kontakt øyeblikkelig legehjelp.

Foruten blodpropper er protrombinmutasjoner forbundet med økt risiko for komplikasjoner under graviditet. Disse komplikasjonene inkluderer:

• graviditetstap (abort eller dødfødsel)
• preeklampsi (økt blodtrykk og protein i urinen under graviditet)
• langsom føtalvekst
• placentaavbrudd (tidlig separasjon av moderkreft fra livmor vegg)

Det er imidlertid viktig å merke seg at flertallet av kvinner med protrombin-genmutasjoner har normale graviditeter.

Hva forårsaker en protrombin-genmutasjon?

Foreldrene dine sender hver gang en kopi av sine gener til deg ved fødselen. Derfor har alle to protrombin-gener. En tilfeldig forandring eller mutasjon i dette genet kan arves fra en eller begge foreldrene.

Oftere er en protrombinmutasjon arvet fra bare en forelder, mens et normalt protrombingen er arvet fra den andre forelderen.I dette tilfellet kalles det en heterozygot protrombin-genmutasjon. Ifølge University of Iowa Health Care har personer med en kopi av dette genet en fem ganger større sjanse for å få blodpropp enn noen med to normale kopier av genet.

Svært blir begge kopiene av det muterte protrombin-genet, en fra hver forelder, sendt ned. Dette kalles homozygot protrombin-genmutasjon, og det er farligere. Disse personene har opptil 50 ganger høyere risiko for å få blodpropp.

Hvor vanlig er en protrombin-genmutasjon?

Omtrent 2 prosent av den amerikanske og europeiske kaukasiske befolkningen har heterozygotiske protrombinmutasjoner. Det er mindre vanlig i afroamerikanere og personer av asiatisk, afrikansk og indiansk nedstigning (mindre enn 1 prosent). Tilstanden skjer likestilt hos menn og kvinner.

Den homozygote typen er svært sjelden. Det er anslått å forekomme hos bare 0,1 prosent av befolkningen, ifølge en studie publisert i tidsskriftet Circulation .

Skal jeg testes for en protrombin-genmutasjon?

Hvis du tidligere har hatt DVT eller lungeemboli, bør du vurdere å bli testet for protrombinmutasjonen. I tillegg kan du vurdere å teste om:

• du hadde en blodpropp i ung alder
• du har en historie om graviditetstap eller graviditetskomplikasjoner
• noen i din nærmeste familie, som foreldrene dine, søsken , eller barn har en historie med blodpropper eller kjent protrombinmutasjon

Hvordan blir en protrombingenmutasjon diagnostisert?

Prothrombin-genmutasjon er diagnostisert med en blodprøve. En prøve av blodet ditt sendes til et laboratorium og DNA analyseres for å bestemme om mutasjonen er tilstede.

Hvordan behandles protrombin-genmutasjon i graviditet?

Hvis en kvinne har en protrombinmutasjon, kan hun kanskje vurdere å ha antikoagulasjonsbehandling under og rett etter graviditeten. I denne typen terapi brukes medisiner i løpet av en graviditet for å hjelpe tynne blodet og forhindre blodpropper i å danne seg.

Disse stoffene kalles antikoagulantia, men kalles noen ganger blodfortynnere. De reduserer blodets evne til å koagulere. De beholder eksisterende blodpropper så lite som mulig, samtidig som du reduserer sjansen for at du utvikler flere blodpropper.

Du kan få injeksjon av en blodfortynner som heter heparin(eller lavmolekylær heparin) i noen dager.Din behandling kan deretter etterfølges av en annen injiserbar type blodfortynner eller en blodfortynner tilgjengelig i pilleform som kalles warfarin (Coumadin). Warfarin brukes vanligvis bare etter fødselen på grunn av potensielle negative effekter på fosteret.

Legen din kan foreslå alternative medisiner som kan fungere bedre for deg. Hver tilbyr ulike fordeler og farer, så sørg for å følge legen din anbefalinger og instruksjoner.

Hva kan gjøres for å minimere risikoen forbundet med protrombinmutasjon i graviditet?

Redusere eller eliminere risikofaktorer for å utvikle blodpropper er den beste måten å forhindre komplikasjoner på.Mens noen av risikofaktorene forbundet med blodpropper, som en genmutasjon, ikke er kontrollerbare, er det andre livsstilsendringer som kan bidra til å redusere risikoen.

Noen eksempler inkluderer:

• Prøv å gå ned i vekt hvis du er overvektig og opprettholder en sunn vekt.
• Ikke røyk , og hvis du røyker, snakk med legen din om å slutte.
• Stå opp og gå rundt i noen minutter når du reiser i to timer eller mer, eller hvis du sitter ved et skrivebord i lange perioder på jobben.
• Pass på at drikk rikelig med vann.
• Hvis du er planlagt å få noen form for kirurgi , må du forsikre legen din om protrombinmutasjonen.
• Kjenn til advarselsskiltene av DVT og PE slik at du kan handle umiddelbart.
• Tren regelmessig ; Det er viktig å være fysisk aktiv under graviditeten. Immobilitet er en viktig faktor som kan føre til blodpropp i bena.
• Snakk med legen din om bruk av orale prevensiver som inneholder østrogen før eller etter en graviditet. Kvinner med protrombinmutasjon har en 16 ganger høyere risiko for å utvikle en DVT når de bruker p-piller som inneholder østrogen, ifølge en studie publisert i tidsskriftet Circulation.

Snakk med legen din for å se hvilke aktiviteter og øvelser du kan gjøre trygt mens du er gravid. Legen din kan også henvise deg til en hematolog, en spesialist som behandler blodsituasjonen.