Feokromocytom og paraganglioma hos barn

Hva er feokromocytom og paraganglioma?

Feokromocytom og paraganglioma er sjeldne svulster som kommer fra samme type nervevev.

Feokromocytom dannes i binyrene. Det er to binyrene, en på toppen av hver nyre på baksiden av øvre del av magen. Hver binyre har to deler. Det ytre laget av binyrene er binyrebarken. Sentrum av binyrene er binyremedulla. Feokromocytom er en svulst i binyremedulla. Binyrene lager viktige hormoner som kalles katekolaminer. Adrenalin (epinefrin) og noradrenalin (noradrenalin) er to typer katekolaminer som hjelper til med å kontrollere hjerterytmen, blodtrykk, blodsukker, og hvordan kroppen reagerer på stress. Noen feokromocytomer frigjør ekstra adrenalin og noradrenalin i blodet og gir symptomer.

Paraganglioma dannes utenfor binyrene nær halspulsåren, langs nervebaner i hodet og nakken, og i andre deler av kroppen. Noen paragangliomas lager ekstra katekolaminer kalt adrenalin og noradrenalin. Frigjøring av ekstra adrenalin og noradrenalin i blodet kan forårsake symptomer.

Hva er risikofaktorene for feokromocytom og paraganglioma?

Alt som øker sjansen for å få en sykdom, kalles en risikofaktor. Å ha en risikofaktor betyr ikke at du vil få kreft; å ikke ha risikofaktorer betyr ikke at du ikke vil få kreft. Snakk med legens barn hvis du tror at barnet ditt kan være i faresonen.

Risikoen for feokromocytom eller paraganglioma økes ved å ha noen av følgende arvelige syndromer eller genendringer:

• Multiple endokrin neoplasi type 1 (MEN1) syndrom.
• Multiple endokrin neoplasi type 2 syndrom (MEN2A og MEN2B).
• von Hippel-Lindau sykdom (VHL).
• Neurofibromatosis type 1 (NF1).
• Carney-Stratakis dyad (paraganglioma og gastrointestinal stromal tumor).
• Carney triad (paraganglioma, GIST og lungekondrom).

Endringer i visse gener inkludert VHL-, NF1-, RET-, SDHD-, SDHB-, SDHA-, MAX- og TMEM127-gener. Mer enn halvparten av barna og ungdommene som har diagnosen feokromocytom eller paraganglioma, har et arvelig syndrom eller genendring som økte risikoen for kreft. Genetisk rådgivning (en diskusjon med en utdannet fagperson om arvelige sykdommer) og testing er en viktig del av behandlingsplanen.

Hva er symptomene på feokromocytom og paraganglioma?

Noen svulster lager ikke ekstra adrenalin eller noradrenalin og gir ikke symptomer. Disse svulstene kan bli funnet når det dannes en klump i nakken eller når en test eller prosedyre blir gjort av en annen grunn. Tegn og symptomer på feokromocytom og paraganglioma oppstår når det frigjøres for mye adrenalin eller noradrenalin i blodet. Disse og andre symptomer kan være forårsaket av feokromocytom, paraganglioma eller andre forhold. Kontakt lege hos barnet ditt hvis barnet ditt har noe av følgende:

• Høyt blodtrykk.
• Hodepine.
• Kraftig svette uten kjent grunn.
• En sterk, rask eller uregelmessig hjerterytme.
• Føler meg skjelven.
• Å være ekstremt blek.
• Svimmelhet.
• Å være irritabel eller nervøs.

Disse tegnene og symptomene kan komme og gå, men det er mer sannsynlig at høyt blodtrykk forekommer i lange perioder hos unge pasienter. Disse tegnene og symptomene kan også oppstå med fysisk aktivitet, skade, bedøvelse, kirurgi for å fjerne svulsten, spise mat som sjokolade og ost, eller mens du passerer urin (hvis svulsten er i blæren).

Hvilke tester diagnostiser og stadier feochromocytoma og paraganglioma?

Tester som brukes til å diagnostisere og stadium feokromocytom og paraganglioma avhenger av tegn og symptomer og pasientens familiehistorie. De kan omfatte:

• Fysisk eksamen og historie.
• PET-skanning.
• CT-skanning (CAT-skanning).
• MR (magnetisk resonansbilde).

Andre tester og prosedyrer som brukes for å diagnostisere feokromocytom og paraganglioma inkluderer følgende:

Plasmafri metanefriner-test : En blodprøve som måler mengden metanefriner i blodet. Metanefriner er stoffer som lages når kroppen bryter ned adrenalin eller noradrenalin. Feokromocytomer og paragangliomas kan lage store mengder adrenalin og noradrenalin og forårsake høye nivåer av metanefriner i både blod og urin.

Studier av katekolamin i blodet : En prosedyre der en blodprøve kontrolleres for å måle mengden av visse katekolaminer (adrenalin eller noradrenalin) som frigjøres i blodet. Stoffer forårsaket av nedbrytningen av disse katekolaminene måles også. En uvanlig mengde av et stoff (høyere eller lavere enn normalt) kan være et tegn på sykdom i organet eller vevet som gjør det. Høyere enn normale mengder kan være et tegn på feokromocytom eller paraganglioma.

24-timers urintest : En test der urin blir samlet i 24 timer for å måle mengden av katekolaminer (adrenalin eller noradrenalin) eller metanefriner i urinen. Stoffer forårsaket av nedbrytningen av disse katekolaminene måles også. En uvanlig mengde av et stoff (høyere eller lavere enn normalt) kan være et tegn på sykdom i organet eller vevet som gjør det. Høyere enn normale mengder kan være et tegn på feokromocytom eller paraganglioma.

MIBG-skanning : En prosedyre som brukes til å finne nevroendokrine svulster, for eksempel feokromocytom og paraganglioma. En veldig liten mengde av et stoff som kalles radioaktiv MIBG blir injisert i en blodåre og reiser gjennom blodomløpet. Neuroendokrine tumorceller tar opp den radioaktive MIBG og blir oppdaget av en skanner. Det kan tas skanninger i løpet av 1-3 dager. En jodoppløsning kan gis før eller under testen for å forhindre at skjoldbruskkjertelen absorberer for mye av MIBG.

Somatostatin reseptor scintigraphy : En type radionuklidscanning som kan brukes til å finne svulster. En veldig liten mengde radioaktivt oktreotid (et hormon som fester seg til svulster) blir injisert i en blodåre og reiser gjennom blodet. Det radioaktive oktreotidet fester seg til svulsten og et spesielt kamera som oppdager radioaktivitet brukes til å vise hvor svulstene er i kroppen. Denne prosedyren kalles også oktreotidscanning og SRS.

Hva er behandlingen for feokromocytom og paraganglioma

Behandling av feokromocytom og paraganglioma hos barn kan omfatte følgende:

• Kirurgi for å fjerne svulsten fullstendig.
• Kombinasjon cellegift, høydose 131I-MIBG, og målrettet terapi for svulster som har spredd seg.

Før operasjon gis medikamentell behandling med alfablokkere for å kontrollere blodtrykk og betablokkere for å kontrollere hjerterytmen. Hvis begge binyrene fjernes, er livslang hormonbehandling nødvendig for å erstatte hormoner laget av binyrene etter operasjonen.

Behandling av tilbakevendende feokromocytom og paraganglioma hos barn kan omfatte følgende:

• En klinisk studie som sjekker en prøve av pasientens svulst for visse genendringer. Hvilken målrettet terapi som vil bli gitt til pasienten avhenger av typen genforandring.