Pagets sykdom symptomer, årsaker og behandling

Hva er Pagets sykdom?

Pagets sykdom i beinet er den nest hyppigste benlidelsen hos eldre pasienter. (Osteoporose er den vanligste.) Pagets sykdom, også kjent som osteitis deformans, er en lidelse som påvirker den normale ombyggingsprosessen til bein. I normalt bein omformes benet hele tiden. I ombyggingsprosessen fjernes gammelt bein og nytt bein dannes. Hos pasienter med Pagets sykdom endres denne prosessen. Disse pasientene har en overdreven mengde benresorpsjon (fjerning) etterfulgt av en enda overdreven mengde ny bendannelse. Dessverre fører denne økte frekvensen av beinoppbygging til nytt ben som ikke er så sterkt som normalt bein. Dette unormale beinet er svakere, har flere blodkar og er større i størrelse enn normalt bein. Selv om de fleste tilfeller ikke gir symptomer, kan noen pasienter utvikle beinsmerter, brudd, deformiteter og noen ganger ondartet transformasjon til sarkom (en kreft i bena), selv om dette er sjelden.

Menn er berørt av Pagets sykdom litt oftere enn kvinner. Pagets sykdom er hyppigere hos personer med nordeuropeisk aner, oftest hos de fra Storbritannia. Det er sjelden i Asia og Afrika. Det er mer vanlig med økende alder, vanligvis diagnostisert hos personer i 50-årene. I USA er det anslått at en liten prosent av befolkningen generelt har Pagets sykdom.

Hva er årsaken til Pagets sykdom?

Den nøyaktige årsaken til Pagets sykdom er fortsatt usikker. Flere teorier er foreslått, inkludert en viral årsak (for eksempel paramyxovirus inkludert meslinger, respirasjonssyncytialvirus eller humant parainfluenza-virus).

Det antas også å være en genetisk kobling for Pagets sykdom med en mulig autosomal dominant arv.

Hva er risikofaktorer for Pagets sykdom?

Å være over 55 år er en risikofaktor for Pagets sykdom. Visse gener er identifisert som øker risikoen for Pagets sykdom. Pagets sykdom er vanlig i England, Skottland, Sentral-Europa og Hellas, så vel som i land og byer som er bosatt av europeiske innvandrere, slik som i Australia, Canada og USA.

Hva er tegn og symptomer på Pagets sykdom?

De fleste med Pagets sykdom har ikke symptomer. Det blir ofte oppdaget som et tilfeldig funn på rutinemessige røntgenfilmer eller blodprøver.

Når symptomer forekommer, inkluderer de vanligste smerter, ofte leddsmerter, hoftesmerter, nakkesmerter og korsryggsmerter. Andre mindre vanlige symptomer inkluderer brudd, bøyningsdeformiteter i beinene (for eksempel bowlegs), hørselstap, hodepine og muskelsvakhet. Pagetisk bein inneholder mange blodkar, så et traumatisk brudd gjennom pagetisk bein kan føre til betydelig blodtap. En pasient kan sjelden utvikle kongestiv hjertesvikt på grunn av den økte blodstrømmen. Økte kalsiumnivåer fra beinoppussingsprosessen kan forårsake nyrestein.

Frakturer og bøyningsdeformiteter kan oppstå fordi den økte frekvensen av ombygging forårsaket av Pagets sykdom gjør beinet svakere, og disponerer pasientene for brudd eller deformitet. Hørselstap kan være et resultat av involvering av det lille beinet i det indre øret. Hodepine skyldes involvering av skallen og ansiktsbenene. Muskelsvakhet kan oppstå hvis ryggraden er involvert, noe som kan føre til stenose eller en innsnevring av ryggmargskanalen og klemming av ryggmargen og nerverøttene.

Når skal noen oppsøke medisinsk behandling for Pagets sykdom?

Mennesker bør oppsøke medisinsk behandling hvis de har økende bensmerter eller misdannelser potensielt relatert til Pagets sykdom. Personer med svakhet eller endring i tarm- eller blærefunksjon bør også søke øyeblikkelig pleie for å vurdere for involvering av ryggraden, noe som fører til kompresjon av ryggmargen og nerverøttene.

Spørsmål å stille legen om Pagets sykdom

Personer med Pagets sykdom bør spørre legen om de vil ha nytte av medisiner. I tillegg bør personer med Pagets sykdom periodevis sees av legen deres hele livet på grunn av den lave risikoen for ondartet transformasjon til sarkom.

Hvilke spesialister behandler Pagets sykdom?

Leger som diagnostiserer og behandler Pagets sykdom inkluderer leverandører av primærpleier (inkludert internister og praktiserende familier), revmatologer, geriatere, endokrinologer og ortopedister. Radiologer og leger med nukleær medisin kan hjelpe til med å diagnostisere Pagets sykdom. Ryggradskirurger kan behandle Pagets sykdom når ryggradskirurgi er nødvendig (sjelden).

Hvordan diagnostiserer spesialister Pagets sykdom?

Laboratoriestudier inkluderer både blod- og urinstudier. Benspesifikk alkalisk fosfatase er en spesifikk laboratorieundersøkelse som gir informasjon om hastigheten på beinomsetningen, som økes hos personer med Pagets sykdom. Andre laboratorieundersøkelser inkluderer vurdering av kalsium-, fosfat- og parathyreoideahormonnivå. I mange tilfeller forblir disse nivåene normale. Urinprøver inkluderer procollagen type I N-terminal propeptid (PINP), serum C-telopeptid (CTx), urinært N-telopeptid (NTx) og urinhydroksyprolin, som måler bennedbrytningsprodukter som skilles ut i urinen. Disse studiene kan være nyttige i både diagnose og langsiktig overvåking av sykdomsprosessen og respons på medisinsk behandling.

Imaging studier er ofte begrenset til vanlige røntgenbilder (røntgenfilmer). Tidlig i sykdomsprosessen sees osteolyse eller mykgjøring og ødeleggelse av beinmasse på røntgenfilmer. Senere i sykdomsforløpet er det økt beinmasse, eller sklerose. Radiografer er også nødvendig hvis det er mistanke om brudd. Radiografer skal også brukes til å evaluere for mulig ondartet transformasjon.

Benskanninger er nyttige for å vurdere sykdomsomfanget i hele kroppen.

CT-skanning og magnetisk resonansavbildning (MR) kan være nyttig i evaluering av pasienter med nevrologisk dysfunksjon eller muskelsvakhet for å vurdere for involvering av ryggraden og kompresjon av ryggmargen eller nerverøttene. En sjelden gang er det nødvendig med en biopsi i beinet, spesielt hvis det er mistanke om malignitet.

Hva er Pagets sykdomsbehandlinger?

De fleste med Pagets sykdom har ikke symptomer. Behandling hos slike pasienter vil være basert på plasseringen av det pagetiske beinet eller hvis det alkaliske fosfatasnivået er forhøyet to til fire ganger normalgrensen. Personer med symptomer blir behandlet på forskjellige måter.

Hva er medisinske behandlinger for Pagets sykdom?

Medisinsk behandling er rettet mot smertelindring og reduserer mengden av beinomsetning med medisiner.

Hvilke medisiner behandler Pagets sykdom?

Følgende orale medisiner kan ordineres av legen din for å kontrollere smerter i bein eller ledd relatert til Pagets sykdom:

• Ikke-steroide antiinflammatoriske medisiner (NSAIDS) som ibuprofen (Motrin, Advil) eller naproxen (Naprosyn, Aleve)
• Bisfosfonater hemmer overdreven tap av ben. Eksempler på disse medisinene og typiske doser for Pagets sykdom er
  • zoledronsyre (Reclast), 5 mg intravenøst ​​som en enkelt dose,
  • alendronat (Fosamax), 70 mg per uke, og
  • risedronat (Actonel), 35 mg per uke.

Intravenøs zoledronsyre er et kraftig bisfosfonat og er generelt veldig effektivt til behandling av symptomer på Pagets sykdom. Det gis en enkelt dose, med mulig redosering hvis symptomene kommer igjen. Orale bisfosfonater som alendronat og risendronat kan brukes til personer som ikke ønsker å ta en intravenøs medisinering. For personer som ikke tåler orale eller intravenøse bisfosfonater, er intranasalt kalsitonin et rimelig alternativ til å hemme bentap.

Følgende er spesifikke instruksjoner for inntak av orale bisfosfonater og er viktige for å sikre riktig absorpsjon i kroppen. Drikkevarer uten vanlig vann (inkludert mineralvann), mat og noen medisiner vil sannsynligvis redusere absorpsjonen av bisfosfonater. Ta den første tingen når du våkner om morgenen før andre medisiner og mat. Ikke ta innen 30 minutter etter inntak av mat. Ta syrenøytraliserende midler, kalsium, vitamin og mineraler, minst to timer etter bisfosfonater. I tillegg kan du sitte stående eller stå i 30 minutter for å unngå erosjon i spiserøret.

Serum alkaliske fosfatasinnivåer overvåkes for å bestemme varigheten av behandlingen så vel som for å overvåke sykdomsaktivitet og behov for gjenbehandling.

Kirurgi for Pagets sykdom

Indikasjoner for kirurgi for Pagets sykdom inkluderer bein deformitet, patologiske brudd og nevrologisk dysfunksjon på grunn av spinal stenose, degenerativ leddsykdom eller ondartet transformasjon til sarkom.

Mens mange tilfeller av deformitet og brudd kan behandles ikke-operativt, har noen mennesker nytte av kirurgi for å justere beinet og gi mulighet for helbredelse i en mer naturlig stilling.

Pasienter med nevrologisk dysfunksjon på grunn av involvering av ryggraden kan ha fordel av spinal dekompresjon. Dette innebærer å fjerne deler av beinet som omgir ryggmargen og nerverøttene for å lindre komprimering av disse strukturene.

Tilfeller av alvorlig degenerativ leddsykdom, oftest hofte og kne, kan behandles med ledderstatningskirurgi for å lindre smerter og forbedre funksjon og mobilitet.

I sjeldne tilfeller av ondartet transformasjon til sarkom, kan det være nødvendig å fjerne de berørte benene.

Annen terapi

Personer med involvering i leddene drar ofte nytte av et fysioterapiprogram og muskelforsterkende program.

Hvor ofte skal folk følge opp legen sin etter behandling for Pagets sykdom?

På grunn av den lille risikoen for ondartet transformasjon (dannelse av beinsvulster) assosiert med Pagets sykdom, bør de som rammes, se legene sine med jevne mellomrom gjennom livet.

Er det mulig å forhindre Pagets sykdom?

Det er foreløpig ikke kjent noen tiltak for å forhindre Pagets sykdom.

Hva er prognosen for Pagets sykdom?

For de fleste kan medisinsk behandling av Pagets sykdom effektivt kontrollere symptomene, og pasienter kan forbli smertefrie. En liten del av pasientene kan utvikle mer alvorlige symptomer som angitt ovenfor, inkludert døvhet, kongestiv hjertesvikt, brudd, leddgikt og utvikling av beinsvulster (sarkomer). Disse komplikasjonene er sjeldne. De fleste pasienter forblir symptomfrie og smertefrie ved behandling av Pagets sykdom.

Hvor kan folk få mer informasjon om Pagets sykdom?

Paget Foundation for Pagets sykdom i bein og relaterte lidelser
800-23PAGET eller 212-509-5335