Narkolepsi årsaker, symptomer, behandling og medisiner

Hva er narkolepsi?

Narkolepsi er en søvnforstyrrelse som forårsaker overveldende og alvorlig søvnighet på dagtid. Patologisk søvnighet kjennetegnes ved at den oppstår på upassende tidspunkter og steder. Søvnangrep på dagtid kan forekomme med eller uten advarsel, og kan oppstå gjentatte ganger på en enkelt dag. Personer med narkolepsi har ofte fragmentert nattesøvn med hyppige oppvåkninger.

Følgende er noen lite kjente fakta om narkolepsi:

• Ofte blir ikke narkolepsi anerkjent i mange år. Det kan være en forsinkelse på 10 år mellom utbruddet av tilstanden og diagnosen.
• Omtrent halvparten av voksne med narkolepsi rapporterer retrospektivt symptomer som begynte i tenårene. For de fleste pasienter begynner narkolepsi mellom 15 og 30 år. Det forekommer sjeldnere hos barn yngre enn 10 år.
• Narkolepsi kan føre til svekkelse av sosiale og akademiske prestasjoner hos ellers intellektuelt normale barn.
• Narkolepsi er en behandlingsbar tilstand. En multimodal tilnærming er mest effektiv (medisiner, en vanlig søvnplan om natten og planlagte lur i løpet av dagen) er nødvendig for det mest gunstige utfallet.

Narkolepsi symptomer og tegn

Narkolepsi er typisk preget av følgende fire symptomer med varierende frekvens:

• Overdreven søvnighet på dagtid
• Katapleksi (plutselig og midlertidig tap av muskel tone ofte utløst av følelser som latter)
• Hallusinasjoner (livlige drømmeaktige opplevelser som oppstår mens du sovner eller når du våkner)
• Søvnparalyse (lammelse som forekommer oftest ved sovner eller våkner; personen er ikke i stand til å bevege seg i noen minutter)

Sjeldnere har personer alle fire symptomene.

Narkolepsi årsaker

Narkolepsi antas å være et resultat av en genetisk predisposisjon og unormal nevrotransmitter (hypokretin, også kjent som orexin) -funksjon og følsomhet.

Genetisk predisposisjon

Forståelsen av narkolepsi stammer først og fremst fra forskning som involverer narkoleptiske hunder (for eksempel spesielle laboratorieoppdratte Dobermans og Labradors). I disse dyremodellene blir lidelsen overført på en autosomal resessiv måte og er hovedsakelig preget av katapleksi. En liten prosentandel av menneskelige tilfeller blir arvet, og i motsetning til hjørneformen, overføres de på en autosomal dominerende måte.

nevrotransmitter

Nevrotransmitteren hypokretin ble identifisert de siste årene og er sterkt assosiert med narkolepsi hos hunder med genetisk disposisjon. Hypocretinnivåer hos mennesker med narkolepsi har vist seg å være ikke påviselige eller lave i flere nyere studier av pasienter med narkolepsi. Hypokretin ser ut til å modulere aktivitet i hypothalamus (den delen av hjernen som er assosiert med søvn). Mangelen på hypocretin kan gi søvnanfall. Legemidlet modafinil (Provigil) er nyttig i behandlingen av narkolepsi antas å aktivere hypocretinholdige nerveceller.

Narkolepsi eksamener og tester

Epworth Sleepiness Scale

Spørreskjemaer brukes til å måle overdreven søvnighet. Det mest brukte spørreskjemaet er 8-spørsmålers Epworth Sleepiness Scale (1991).

• Svar på hvert spørsmål på en skala fra 0 (slett ikke sannsynlig å sovne) til 3 (veldig sannsynlig å sovne) oppnås.
• Den resulterende totale poengsum er mellom 0 og 24.
• Selv om hvilken poengsum som utgjør unormal søvnighet er kontroversiell, garanterer total score over 10 undersøkelse.
• Du kan ta Epworth Sleepiness Scale Test.

polysomnografi

For denne undersøkelsen må man komme til et søvnlaboratorium omtrent to timer før leggetid uten å gjøre noen endringer i de daglige vanene. Deretter overvåkes og registreres hele nattesøvnen. Følgende parametere overvåkes:

• Elektrisk aktivitet i hjernen (elektroencefalogram)
• Elektrisk aktivitet i hjertet (elektrokardiogram)
• Bevegelser av musklene (elektromyogram)
• Øyebevegelser (elektrookulogram)
• Respirasjoner (oral termistor eller nesetrykk transduser)

Disse parametrene overvåkes når en går gjennom de forskjellige søvnstadiene (se Sleep: Understanding the Basics).

Hvis en person har narkolepsi, viser polysomnografen kort søvnforsinkelse på vanligvis mindre enn fem minutter og en unormalt kort forsinkelse før den første REM-søvnen starter (SOREMPs). I løpet av en søvnundersøkelse eller lurestudie på dagtid, kalt en Multiple Sleep Latency Test (MSLT), antyder mer enn to SOREMPs og en gjennomsnittlig søvn latenstid på mindre enn fem minutter sterkt narkolepsi.

Multiple Sleep Latency Test

I denne testen måles tiden det tar av en person å sovne (søvn latens) i løpet av dagen mens han ligger i et stille rom. Denne testen utføres morgenen etter polysomnogram over natten. Personen tar fire eller fem planlagte lur hver annen time. Den første lur starter to timer etter oppvåkning den morgenen. Personer med normal søvn og årvåkenhet tar omtrent 10-20 minutter å sovne. Personer med narkolepsi (og andre årsaker til unormal søvnighet) tar mye kortere tid (mindre enn fem minutter) å gå fra våkenhet til søvn.

Denne testen blir ikke rutinemessig utført isolert, men kan være en del av en full evaluering av en pasient for hypersomni. To uker før disse testene blir pasienten bedt om å føre en søvndagbok som registrerer sengetid, våknetid og lurestider. Legen deres vil informere dem om å eliminere medisiner som gradvis kan påvirke søvnprøvene.

CSF (cerebrospinal fluid) hypocretin test

Dette har ennå ikke blitt en del av de rutinemessige diagnostiske verktøyene for narkolepsi, men blir brukt oftere. For denne testen blir en prøve av cerebrospinalvæske fjernet ved lumbal punktering og sendt til laboratoriet for analyse. Spesifisiteten og følsomheten til CSF-hypokretintesten er høy nok til at den skal ha klinisk nytte for diagnose. Å definere de nøyaktige kriteriene for diagnostisering av narkolepsi og andre søvnforstyrrelser er således en utvikling under utvikling.

Narkolepsibehandling

Behandling mot narkolepsi spenner fra riktige søvnrutiner, trening og andre tiltak som lider kan sette i gang på egen hånd, til medisiner som antidepressiva og stimulerende midler administrert av leger.

Hjelpemidler mot narkolepsi

• Søvnhygiene er veldig viktig. For eksempel har mange mennesker en forbedring i symptomene sine hvis de opprettholder en vanlig søvnplan, vanligvis syv til åtte timers søvn per natt.
• Planlagte lur i løpet av dagen hjelper også. En studie antydet at det optimale søvnmønsteret er en kombinasjon av planlagt nattesøvn (for eksempel fra 23:00 til 19:30) og to 15-minutters lur.
• Pasienter med narkolepsi bør også unngå tunge måltider og alkohol (da det kan forstyrre søvn).
• Kjøring bør begrenses når pasienten føler seg søvnig.
• Barn bør oppmuntres til å delta i aktiviteter etter barnehage og idrett. Et godt designet treningsprogram kan være gunstig og stimulerende.
• Foreldre bør be skolepersonell om å unnskylde barnet fra aktiviteter hvis han eller hun virker søvnig.

Medisinsk behandling for narkolepsi

Hovedfokuset for medisinsk behandling er symptomatisk lindring av overdreven søvnighet på dagtid og katapleksi med sentralstimulerende midler og antidepressiva. Stimulerende midler øker våkenhet, årvåkenhet og ytelse, mens antidepressiva reduserer kataplektiske angrep.

Narkolepsi medisiner

Legemidler som fungerer som sentralstimulerende midler er standardbehandling for narkolepsi. De inkluderer følgende:

• metylfenidat (Ritalin)
• modafinil (Provigil), eller
• armodafinil (Nuvigil).

Metylfenidat (Ritalin)

• Metylfenidat bidrar til å redusere overdreven søvnighet på dagtid, og forbedrer symptomene på narkolepsi hos 65% -85% av pasientene. Metylfenidat, det mest brukte stimulerende middelet, forbedrer årvåkenheten på en doserelatert måte.
• Dessverre har disse medisinene uønskede bivirkninger, inkludert hodepine, irritabilitet, nervøsitet og gastrointestinale plager. Nattlig søvn kan være nedsatt, og dermed redusere søvntiden.
• Det er teoretiske bekymringer for at disse stoffene kan bli ineffektive hvis de brukes kontinuerlig i lange perioder. Derfor råder noen helsepersonell personer med narkolepsi å avstå fra medisiner en dag hver uke (vanligvis i en helg; kjent som en "medisinferie"). I løpet av den dagen skal ikke personen delta i aktiviteter som krever våkenhet, for eksempel bilkjøring.

Modafinil (Provigil) eller Armodafinil (Nuvigil)

• Modafinil (Provigil) ble oppdaget som et nytt medikament som fremmer langvarig våkenhet. Armodafinil (Nuvigil) har en lignende kjemisk struktur og effekt.
• Det er vist i flere studier for å redusere overdreven søvnighet på dagtid. Personer behandlet med modafinil opplevde både subjektiv forbedring og objektiv bedring i søvnighet.
• Den vanligste bivirkningen er hodepine.
• Sikkerheten hos barn er ikke fastslått.

Antikataplektiske midler

Cataplectic angrep behandles vanligvis med klomipramin, imipramin, fluoksetin eller natriumoksybat.

• Clomipramine (Anafranil) og imipramine (Tofranil) tilhører familien av trisykliske antidepressiva. De reduserer hyppigheten av katapleksi hos personer med narkolepsi.
• Fluoksetin (Prozac) er en selektiv serotonin gjenopptakshemmer som er nyttig i behandlingen av katapleksi. Det har færre bivirkninger enn trisykliske antidepressiva.

For både overdreven søvnighet på dagen og katapleksi:

• Sodiumoksybat (Xyrem), ofte kalt gammahydroksybutyrat, er et sentralnervesystemdepressivt middel som først ble godkjent for en liten undergruppe av personer med narkolepsi og katapleksi som ikke svarer til de andre antikataplektiske medisinene. Den nøyaktige mekanismen som den gir en effekt på katapleksi er ukjent. Det har en historie med overgrep som et fritidsmiddel; derfor godkjente FDA det som et plan III-kontrollert stoff. Etter den første godkjenningen for katapleksi, har den blitt godkjent for overdreven søvnighet på dagen ved narkolepsi.

En bildeveiledning for soveproblemer

Utsikter for narkolepsi

Problemer hos barn med narkolepsi inkluderer dårlig skoleprestasjoner, sosial funksjonsnedsettelse, latterliggjøring fra jevnaldrende og funksjonssvikt i andre aktiviteter i normal barneutvikling.

Voksne oppfatter ofte narkoleptiske symptomer som pinlige, og sosial isolasjon kan oppstå.

• De kan støte på mellommenneskelig stress i parforhold, seksuell dysfunksjon og problemer med å jobbe på grunn av tilstanden selv eller behandlingen.
• De kan oppleve funksjonsnedsettelse fra søvnanfall, hukommelsesproblemer, katapleksi, mellommenneskelige problemer og personlighetsendringer. Disse symptomene kan føre til at kollegaer oppfatter dem som "late".
• Personer med narkolepsi er noen ganger falskt mistenkt for ulovlig stoffbruk.
• Personer som tar sentralstimulerende medisiner, bør informere arbeidsgiverne sine, fordi de kan teste positive for amfetaminer ved screening av medikamentprøver.
• Personer med narkolepsi har økt risiko for bilulykker.
• Ubehandlet, narkolepsi kan være psykososialt ødeleggende. Imidlertid, med riktig behandling og behandling, fører personer med narkolepsi vanligvis meningsfylte og produktive personlige og profesjonelle liv.

Støttegrupper og rådgivning for narkolepsi

Hvis en person får diagnosen narkolepsi, kan han eller hun bli med i en støttegruppe. Ved å bli medlem av en støttegruppe, får man emosjonell støtte fra mennesker som har lignende problemer. Det vil lindre isolasjon og følelsen av at han eller hun er den eneste med tilstanden.

Narkolepsinettverket kan hjelpe deg med å finne en støttegruppe i ens område.

Narcolepsy Network Inc.
Nasjonalt kontor
10921 Reed Hartman Hwy
Cincinnati, OH 45242
Tlf: (513) 891-3522
Faks: (513) 891-3836
e-post: