Krabbe Sykdom: Årsaker, Symptomer og Diagnose

Hva er krabbe sykdom? Krabbe sykdom er en sjelden og vanligvis dødelig lidelse i nervesystemet. Det er en arvelig genetisk sykdom, som betyr at den går ned i familier. Personer med Krabbe sykdom er ikke i stand til å skape nok av et stoff som kalles galaktosylceramidase, som er nødvendig for å lage myelin. Myelin er et materiale kroppen din bruker til å omgir og beskytte nervefibre. Uten denne beskyttelsen vil celler i hjernen dø og nerver i hjernen og andre deler av kroppen vil Krabbe sykdom er sett hovedsakelig hos spedbarn (utbrudd innen 6 måneder), men det kan også utvikle seg senere i livet. Dessverre er det for tiden n o kur for Krabbe sykdom, og de fleste spedbarn med denne sykdommen vil dø før 2 år.

Symptomer Hva er symptomene på Krabbe sykdom?

Generelt er jo yngre alderen på Krabbe-sykdommen, desto raskere vil sykdommen utvikle seg. Folk som utvikler Krabbe sykdom senere i livet, kan ha mindre alvorlige symptomer enn spedbarn som får sykdommen.

fôringsproblemer

feber

vedvarende oppkast

tap av hodestyring

irritasjon og overdreven gråte

• dårlig koordinering av bevegelse eller stivhet
• anfall
• muskelspasmer (spesielt armer og ben)
• endringer i muskeltonen
• forverring av mental og motorisk funksjon
• døvhet og blindhet
• progressiv synsvikt som fører til blindhet
• vanskeligheter med å gå (ataksi)
• dårlig håndkoordinasjonsferdigheter
• muskel svakhet eller stive muskler

Årsak Hva forårsaker krabbsykdom?

Krabbe sykdom er en genetisk lidelse, noe som betyr at en person arver sykdommen fra foreldrene sine. Det er forårsaket av en genetisk mutasjon - en permanent forandring i DNA-sekvensen som utgjør et bestemt gen. Mutasjonen påvirker meldingen som genet sender til cellene i kroppen din.

Genet for Krabbe sykdom finnes på kromosom 14. Et barn trenger å få et unormalt gen fra begge foreldrene for å arve sykdommen. Det unormale genet resulterer i mangel på et viktig enzym som kroppen din trenger kalt galaktosylceramidase (GALC).

• Kroppen din trenger GALC til å lage og vedlikeholde myelin, et stoff som omgir og bidrar til å beskytte nervene dine. Hos mennesker med Krabbe sykdom, som ikke har GALC, vil et stoff som heter galactolipider bygge opp i hjernen. Galaktolipider lagres av celler som kalles globoidceller. Av denne grunn kalles Krabbe sykdom noen ganger også for leukocytrofi.Det finnes to typer Krabbe sykdom:
• Krabbe sykdom oppstår i løpet av de første månedene etter fødselen, vanligvis før et spedbarn når 6 måneder.
• Krabbe sykdom som oppstår senere, oppstår senere i barndommen eller i tidlig ungdomsår.
• Risikofaktorer Hvem er i fare for krabbe sykdom?

Krabbe sykdom er svært sjelden. Ifølge Mayo Clinic påvirker sykdommen rundt 1 av hver 100 000 mennesker i USA. Det forekommer hyppigst hos personer med skandinavisk nedstigning. Et barn har en av fire sjanser til å utvikle lidelsen hvis begge foreldrene har det defekte genet.

DiagnoseHvordan er Krabbe-sykdom diagnostisert?

Legen din vil gjennomføre en fysisk eksamen for å lete etter symptomer. Legen vil ta et utvalg av blod eller hudvevsbiopsi, og sende det til et laboratorium for analyse. Laboratoriet kan teste for GALC enzymaktivitet i prøven. Hvis GALC aktivitetsnivåer er svært lave, kan barnet ha Krabbe sykdom. Følgende tester kan også utføres for å bekrefte en diagnose:

imaging scans (MR) i hjernen for å se etter abnormiteter

• nerve ledningsstudier for å måle hastigheten der elektriske impulser sendes gjennom nervesystemet
• øyeundersøkelse for å se etter tegn på skade på optisk nerve

genetisk testing for å oppdage den genetiske defekten som forårsaker Krabbe sykdom.

Behandling Hvordan behandles krabbe sykdom?

Det finnes ingen kur mot Krabbe sykdom. Imidlertid kan følgende behandlinger gis til pasientene for å lindre deres symptomer:

antikonvulsiv medisinering for å stoppe anfall

• muskelavslappende legemidler (for å lette muskelkramper)
• fysioterapi for å bidra til langsom forverring av muskler > Arbeidsterapi for å hjelpe eldre barn med vanlige oppgaver, for eksempel å kle seg og spise.
• Forskning har funnet to prosedyrer som kan påvirke Krabbe-sykdomsprogresjonen, i stedet for å behandle symptomene: Beinmargstransplantasjon (også kalt hematopoietisk stamceltransplantasjon) og blodtransplantasjon av ledningen. Under disse prosedyrene mottar en person med Krabbe sykdom celler fra en sunn person. De nye cellene er i stand til å lage GALC-enzymet som pasienten ikke kunne gjøre på egen hånd. Begge disse prosedyrene har egen risiko.
• Benmargtransplantasjon

En voksen vil donere noe benmarg (et materiale som finnes i bein) for å erstatte beinmarg hos barnet som har Krabbe sykdom. De beste resultatene har kun vært hos pasienter med Krabbe-sykdommen som ble utsatt for senk, som har blitt behandlet før alvorlige symptomer utvikles. Det har ikke vært nyttig hos spedbarn med Krabbe-sykdommen som allerede har utviklet seg, som allerede har utviklet symptomer.

Blodtransfusjon

• En lege vil transfisere blodblodstamceller i pasienten. Cellene er hentet fra navlestrengen til en donor som ikke er relatert til pasienten. Denne prosedyren har imidlertid også vist seg å hjelpe bare de pasientene som behandles før symptomene oppstår.
• Komplikasjoner Hva er komplikasjoner av krabbsykdom?
• Sykdommen er vanligvis livstruende. Siden det skader en persons sentralnervesystem, inkluderer komplikasjoner:
• blindhet

døvhet

alvorlig tap av muskelton

alvorlig mental forverring

respiratorisk svikt og død

OutlookWhat er den langsiktige Utsikter for mennesker med Krabbe sykdom?

Utsiktene er svært dårlige. I gjennomsnitt vil spedbarn som utvikler Krabbe sykdom dø før 2 år. Barn som utvikler sykdommen senere i livet, vil leve litt lenger, men dø vanligvis mellom 2 og 7 år etter at de er diagnostisert.

Forebygging Hvordan kan krabbe sykdom forebygges?

• Hvis begge foreldrene har den genetiske defekten som forårsaker Krabbe sykdom, er det 25 prosent sjanse for å overføre sykdommen til barnet. Den 25 prosent risikoen for å overføre sykdommen kan ikke senkes dersom foreldrene begge bærer den genetiske mutasjonen. Den eneste måten å unngå risikoen er hvis transportørene bestemmer seg for ikke å ha barn. Foreldrene kan imidlertid finne ut om de bærer genet for Krabbe sykdom gjennom en blodprøve. Hvis det er en familiehistorie for Krabbe-sykdommen, kan prenatale tester gjøres for å skjerme fosteret for tilstanden. Genetisk rådgivning anbefales for personer med familiehistorie om Krabbe sykdom hvis de vurderer å ha barn.