Hallervorden-Spatz sykdom: årsaker, symptomer og diagnose

Hva er Hallervorden-Spatz sykdom?

Hallervorden-Spatz sykdom (HSD) er også kjent som neurodegenerasjon med hjernejernsakkumulering eller pantothenat kinaseassosiert neurodegenerasjon. Det er en arvelig nevrologisk lidelse. med bevegelse Det er en sjelden, men alvorlig tilstand som forverres over tid. HSD kan være dødelig.

Symptomer Hva er symptomene på Hallervorden-Spatz-sykdommen?

HSD forårsaker en bred mangfold av symptomer som varierer basert på alvorlighetsgraden av HSD og hvor lenge den må utvikles.

Forvrengning av muskelsammensetninger er et vanlig symptom på HSD. De kan forekomme i ansiktet, bagasjen og lemmer. Uavhengige, rykkete muskelbevegelser er et annet symptom.

Du kan også oppleve ufrivillige muskelkontraksjoner som forårsaker unormal kroppsstilling eller langsomme, tilbakevendende bevegelser. Dette er kjent som dystoni.

HSD kan også gjøre det vanskelig å koordinere bevegelsene dine. Dette er kjent som ataksi.

Andre symptomer på HSD inkluderer:

stive muskler

• roterende bevegelser
• tremor
• mangel på balanse når man går eller ataksi
• anfall
• forvirring
• desorientering
• stupor
• demens
• svakhet
• dråpe
• vanskeligheter med å svelge eller dysfagi

Mindre vanlige symptomer inkluderer:

synforandringer

• dårlig artikulert tale
• ansiktsgrimacing
• smertefulle muskelkramper
• Årsaker Hva forårsaker Hallervorden-Spatz sykdom?

HSD er en genetisk sykdom. Det skyldes vanligvis en arvelig defekt i pantothenat kinase 2 (PANK2) genet. PANK2-proteinet styrer kroppens dannelse av koenzym A. Dette molekylet hjelper kroppen til å omdanne fett, noen aminosyrer og karbohydrater til energi.

I noen tilfeller er ikke HSD forårsaket av PANK2-mutasjoner. I stedet antar forskere det er forårsaket av feil i ett eller flere andre gener. Disse genene har ikke blitt identifisert ennå.

Risikofaktorer Hva er risikofaktorene for Hallervorden-Spatz sykdom?

Du har større risiko for HSD hvis du har en forelder med tilstanden. HSD utvikler seg generelt i barndommen. Senest oppstått HSD kan ikke oppstå før voksenlivet.

Diagnose Hvordan diagnostiseres Hallervorden-Spatz sykdom?

Hvis du mistenker at du har HSD, drøft dette problemet med legen din. De vil spørre deg om din personlige og familiemedisinske historie. Denne sykdommen kan bli arvet. De skal også utføre en fysisk eksamen.

Du må kanskje ha en nevrologisk eksamen for å se etter:

tremor

• muskelstivhet
• svakhet
• unormal bevegelse eller holdning
• Legen din kan bestille en MR-skanning for å utelukke annen nevrologisk eller bevegelsesfri lidelser.

Genetiske tester for HSD er ikke allment tilgjengelige.

Behandling Hvordan behandles Hallervorden-Spatz sykdom?

For tiden er det ingen kur for HSD. Isteden vil legen din behandle symptomene dine. Behandlingen varierer avhengig av personen. Det kan imidlertid omfatte terapi, medisinering eller begge deler.

Terapi

Fysioterapi kan bidra til å forhindre og redusere muskelstivhet. Det kan også bidra til å redusere muskelkramper og andre muskelspørsmål.

Arbeidsterapi kan hjelpe deg med å utvikle ferdigheter for dagliglivet. Det kan også hjelpe deg med å beholde dine nåværende evner.

Talebehandling kan hjelpe deg med å håndtere dysfagi eller taleforstyrrelser.

Medisinering

Legen din kan foreskrive en eller flere typer medisiner. For eksempel kan legen din foreskrive:

metskopolamin bromid for kulepille

• baclofen for dystoni
• benztropin, som er et antikolinerge legemiddel som brukes til å behandle muskelstivhet og tremor
• memantin, rivastigmin eller donepezil (Aricept) for å behandle symptomer på demens
• KomplikasjonerComplications of Hallervorden-Spatz Disease

Hvis du ikke klarer å flytte, kan det forårsake helseproblemer. Disse inkluderer:

hudbrudd

• sårssår
• blodpropper
• luftveisinfeksjoner
• Noen HSD-medisiner kan også ha bivirkninger.

OutlookWhat er utsikter for personer med Hallervorden-Spatz-sykdom?

HSD blir verre med tiden. Det har en tendens til å utvikle seg raskere hos barn med tilstanden enn folk som utvikler HSD senere i livet. Men medisinske fremskritt har økt forventet levealder. Personer med forsinket HSD kan leve godt inn i voksen alder.

Forebygging Forebygging av Hallervorden-Spatz sykdom

Det er ingen kjent måte å forhindre HSD på. Genetisk rådgivning anbefales for familier med sykdomshistorie. Snakk med legen din om henvisning til en genetisk rådgiver hvis du tenker på å starte en familie, og du eller din partner har en familiehistorie for HSD.