Gauchers sykdom: Årsaker, symptomer og Diagnose

Hva er Gauchers sykdom? sykdom er en arvelig tilstand der kroppen din ikke lagrer fettstoffer som kalles lipider. Fettstoffer kan bygge opp rundt dine vitale organer, inkludert din:

lever

• milt
• lunger
• bein > hjernen
• Gauchers sykdom er en metabolsk sykdom. Fettakkumuleringen det forårsaker påvirker hvordan visse kroppssystemer fungerer. Konditionen kalles også en lipidlagerforstyrrelse.

Tegn og symptomerSignaler og symptomer på de tre typene Gauchers sykdom

Du er mer sannsynlig å ha type 1 Gauchers sykdom hvis du er av Ashkenazi jødisk avstamning. De andre typene av tilstanden kan påvirke mennesker i alle arvene alliert.

Type 1

Type 1 Gauchers sykdom kalles også "ikke-neuropatisk Gauchers sykdom. "Det er den mildeste formen av tilstanden og den vanligste. Symptomene på type 1 kan begynne i barndommen eller voksenlivet. De varierer i alvorlighetsgrad.

Ben smerte

Benbrudd

En hovent lever og milt

• Gult flekker i øynene dine
• Type 1 Gaucher s sykdom er preget av et lavt antall blodplater i blodet ditt. Dette kan føre til blåmerker, tretthet og neseblod. Barn diagnostisert med denne tilstanden av tilstanden kan oppleve forsinket pubertet. Type 1 Gauchers sykdom påvirker ikke hjernen.
• Type 2

Type 2 Gauchers sykdom kalles "akutt infantil neuropatisk Gauchers sykdom. "Det er den mest alvorlige formen for tilstanden. Ifølge National Gaucher Foundation, type 2 Gaucher er dødelig og forårsaker vanligvis død før 2 år. Babyer med denne tilstanden mottar vanligvis en diagnose mellom 3 og 6 måneder gammel.

Mange av symptomene på type 1 er også tilstede hos barn med Gauchers sykdom av type 2. Beslag og hjerneskade kan også forekomme.

Type 3

Type 3

Gauchers sykdom kalles "kronisk nevropatisk Gauchers sykdom. "Gauchers sykdom er vanligvis diagnostisert i tenårene. Det er en progressiv form for Gauchers sykdom. Personer med type 3 Gauchers erfaring med lever og miltforstørrelse, som utvikler seg raskere i type 3 enn andre typer.

Hjerneskade kan oppstå i type 3 Gauchers sykdom, men det påvirker ikke alle med denne typen. I noen tilfeller kan det føre til kognitiv funksjonsnedsettelse. Øyebevegelsene og muskelkoordinasjonen kan også bli påvirket. Åndedrettsproblemer kan også eksistere.

Ifølge National Gaucher Foundation er levetiden til voksne med type 3 Gauchers sykdom kortere enn gjennomsnittlig voksen, selv med behandling. Voksne med denne tilstanden lever vanligvis inn i 30-årene eller 40-årene.Årsaker til Gauchers sykdom

En mangel på enzymet glukokerebrosidase forårsaker Gaucher. Dette enzymet er ansvarlig for å bryte ned fettstoffer i kroppen din. Når du ikke lager nok glukokerebrosidase, bryter kroppen din ikke ned lipider riktig. Som et resultat opphopes lipidene rundt dine organer.

Glukocerebrosidase mangel er en genetisk tilstand. Genet er resessivt, så begge foreldrene dine må bære genet for at du skal utvikle Gauchers sykdom. Hvis begge foreldrene dine er bærere av genet, men de ikke har sykdommen selv, har du bare 25 prosent sjanse til å arve to kopier av det. Du har en 50 prosent sjanse til å arve en kopi av genet, i så fall vil du sannsynligvis ikke utvikle symptomer. Du har en 25 prosent sjanse til å arve ingen eksemplarer av genet og ikke være en transportør selv.

DiagnoseDiagnostiserende Gauchers sykdom

Legen din kan bruke blodarbeid for å måle enzymnivåene dine for å se om du har lavere nivåer av glukokerebrosidase. Hvis du gjør det, skal de utføre en genetisk analyse for å bekrefte en diagnose av Gauchers sykdom. Genetiske mutasjons screenings vil hjelpe dem med å avgjøre om du har genet for sykdommen. Det kan også hjelpe dem å lære hvilken type sykdom du har.

Hvis du er diagnostisert med Gauchers sykdom, kan du trenge periodisk testing for å vurdere tilstanden din. Legen din kan bruke bildeverktøy for å lære hvordan tilstanden din utvikler seg. De kan bruke en X-ray absorptiometri-skanning med to energier, som er en spesiell type røntgen, for å måle beinets tetthet. De kan også bruke en MR-skanning for å vurdere tilstanden og størrelsen på leveren og milten.

Behandling Behandling av Gauchers sykdom

Avhengig av hvilken type Gauchers sykdom du har, kan du være kvalifisert for noen behandlingsmuligheter.

Enzym erstatningsterapi

Enzymutskiftningsterapi er behandlingen for type 1 og 3 Gauchers sykdom. Du får en dose av intravenøse enzymer hver annen uke for å øke glukocerebrosidase nivåene. Dette vil bidra til å redusere betennelse i leveren og milten. Det vil også fremme bedre bein tetthet. Imidlertid reverserer enzymutskiftning ikke hjerneskade som oppstår hos mennesker med Gauchers sykdom.

Benmargtransplantasjoner

Hvis du har anemi eller andre tegn på abnormiteter i røde blodlegemer, kan du også kreve beinmargstransplantasjoner. I en knoglemarvstransplantasjon vil du gjennomgå kjemoterapi, strålebehandling, eller begge for å drepe ditt eksisterende beinmarv. Deretter vil legen din transplantere beinmargceller fra en donor inn i beinmarg. Hvis transplantasjonen er vellykket, begynner disse cellene å vokse og erstatte beinmarg og blod.

Andre behandlinger

Andre behandlingsmetoder varierer, i henhold til skade forårsaket av Gauchers sykdom. For eksempel, hvis leddene dine er berørt, kan det hende du trenger en felles utskiftingskirurgi for å forbedre din mobilitet og livskvalitet. Hvis du har en forstørret milt som ikke reagerer på enzymutskiftningsterapi, kan det hende du må ha det kirurgisk fjernet.I noen tilfeller kan du også dra nytte av blodtransfusjoner.

OutlookLongtidsutsikter

Type 2 Gauchers sykdom er dødelig, og forårsaker vanligvis død ved 2 år. Enzymutskiftingstrening kan bidra til å forbedre levetiden din og kvalifisere deg for livet hvis du har type 1 eller type 3 Gauchers sykdom. Andre behandlinger kan også hjelpe deg med å håndtere tilstanden din og mulige komplikasjoner. Spør legen din om din spesifikke tilstand, behandlingsmuligheter og langsiktige utsikter.

Hvis du har Gauchers sykdom, har barna dine høyere risiko for å arve det defekte genet og ha tilstanden. Genetisk rådgivning kan hjelpe deg og din partner vurdere risikoen for å få barn med sykdommen.