Hemokromatose-symptomer på genet, kosthold, behandling og overbelastning av jern

Hemokromatose-symptomer på genet, kosthold, behandling og overbelastning av jern
Hemokromatose-symptomer på genet, kosthold, behandling og overbelastning av jern

Vinterdepresjon

Vinterdepresjon

Innholdsfortegnelse:

Anonim

Hvilke fakta bør jeg vite om hemokromatose?

Hva er den medisinske definisjonen av hemokromatose?

  • Arvelig hemokromatose (HH) er en genetisk lidelse som forårsaker overflødig jernretensjon i kroppen. Denne lidelsen er en vanlig blant kaukasiere av nord-europeisk opprinnelse.
  • Hos normale individer reguleres balansen av jernkonsentrasjon i kroppen av mengden jern som er lagret i kroppen. Jern kan gå tapt i svetten, felle fra huden og skilles ut fra cellene i tarmen. Cirka 1 milligram jern går tapt fra kroppen daglig via disse rutene hos et sunt individ. Mer jern kan gå tapt hos kvinner under menstruasjonen. Normalt gjenvinnes 1 milligram jern daglig av tarmen fra kostholdskilder.
  • Ved hemokromatose er denne reguleringsmekanismen nedsatt, og en overflødig mengde jern tas opp fra tarmen uavhengig av jernlagrene som allerede er i kroppen, noe som resulterer i overbelastning av jern. Fordi kroppen ikke har en mekanisme for å kvitte seg med overflødig jern, resulterer denne ubalansen mellom gevinst og tap i akkumulering av det ekstra jernet i noen av organene i kroppen.

Hva skjer hvis du har hemokromatose?

  • Jernoverbelastningen i arvelig hemokromatose kan påvirke mange organer i kroppen, inkludert:
    • hud,
    • ledd,
    • testikler,
    • lever,
    • bukspyttkjertelen,
    • skjoldbrusk, og
    • hjerte.

Hva er de tidlige symptomene på hemokromatose?

  • Som et resultat av denne overflødige jernoppbyggingen i organene, kan hemokromatose manifesteres ved dysfunksjon av det eller de involverte organene. Tegn kan inneholde:
    • brun hud,
    • sukkersyke,
    • skrumplever i leveren,
    • artritt,
    • hjertesvikt, og
    • seksuell dysfunksjon.
  • Det er viktig å merke seg at noen individer kanskje ikke har noen tegn eller symptomer assosiert med hemokromatose.
  • Arvelig hemokromatose er en autosomal recessiv genetisk abnormalitet, noe som betyr at begge kopiene av det involverte genet (en fra hver av foreldrene) er unormale. Den genetiske avviket ved arvelig hemokromatose påvirker det såkalte HFE-genet som ble oppdaget i 1996.

Hva er årsaken til hemokromatose?

Som nevnt tidligere er hemokromatose en genetisk arvelig lidelse. Hos hvert individ er det 23 par kromosomer (som inneholder genetisk informasjon) i hver celle i kroppen. Hvert av disse parene inneholder ett kromosom fra hver av foreldrene. Kromosomer inneholder DNA som bærer den genetiske blåkopien av alle aktiviteter og funksjoner i menneskekroppen. Små forstyrrelser i DNA-strukturen (mutasjoner) kan potensielt føre til genetiske tilstander som kan overføres til avkom.

Arvelig hemokromatose antas å være et resultat av en genetisk mutasjon. Denne tilstanden arves på en autosomal recessiv måte, noe som betyr at begge gener (en fra hver av foreldrene) har en spesifikk mutasjon. Dette i motsetning til forhold som kalles autosomal dominant, der bare ett mangelfullt gen fra en enslig forelder trenger å arves for å manifestere tilstanden.

HFE-genet som er ansvarlig for arvelig hemokromatose er lokalisert på kromosom nummer 6. De primære mutasjonene for arvelig hemokromatose er C282Y, H63D eller S65C. Disse tallene spesifiserer plasseringen av mutasjonen på HFE-genet. Basert på genetisk testing, er et flertall av tilfellene med arvelig hemokromatose forårsaket av homozygote C282Y-mutasjoner, det vil si at begge gener (en fra hver av foreldrene) har arvet denne spesifikke mutasjonen. Noen tilfeller kan arves i et heterozygot mønster, noe som betyr at C282Y-abnormiteten kommer fra den ene forelderen og enten H63D- eller S65C-mutasjonen kommer fra den andre forelderen.

Hva er symptomene på hemokromatose?

Jernakkumulering fra arvelig hemokromatose kan påvirke mange organer i kroppen, noe som kan føre til en rekke mulige symptomer. Mange personer med hemokromatose har kanskje ikke noen symptomer eller sykdoms manifestasjoner i det hele tatt, spesielt ikke tidlig i sykdomsforløpet eller hos de med heterozygote gener. Noen heterozygoter (en C282Y med enten H63D eller S65C) kan ha mild jernoverbelastning uten åpenlys hemokromatose.

Fordi jernoverbelastningen kan forekomme over år, har de fleste menn symptomer på hemokromatose i det femte eller det sjette tiåret av livet. Dette kan henge enda lenger hos kvinner med 10 til 20 år på grunn av overflødig jerntap som følge av menstruasjon i de premenopausale årene.

Opprinnelige symptomer på hemokromatose kan være uspesifikke, inkludert:

  • svakhet,
  • tretthet,
  • vekttap,
  • endring i hudfarge (misfarging),
  • magesmerter, og
  • tap av libido.

De mest involverte organene i hemokromatose er lever, bukspyttkjertel, ledd, hud, hjerte, testikler og skjoldbruskkjertelen. Noen av de vanligste manifestasjonene og symptomene på hemokromatose er listet som følger:

  • Hemokromatose kan forårsake leversykdom i ulik grad, inkludert skrumplever og leverkreft. Leveren er vanligvis det første organet som blir berørt. Et flertall av symptomatiske (som har symptomer) pasienter har leverinvolvering.
  • Misfarging av huden (fra jernforekomster i huden) kan sees ved hemokromatose. Huden kan ha et bronseutseende. Huden er også veldig ofte involvert hos de fleste symptomatiske pasienter.
  • Diabetes mellitus kan oppstå på grunn av hemokromatose som påvirker bukspyttkjertelen. Dette kan sees hos mer enn halvparten av pasientene med hemokromatose.
  • Ledsmerter (leddgikt) og leddgikt er også vanlig ved hemokromatose.
  • Hemokromatose kan noen ganger involvere hjertet, forårsake hjertesvikt eller forstyrrelser i hjerterytmen.
  • Impotens (erektil dysfunksjon) kan sees ved hemokromatose på grunn av testikkel- eller hypofyseinvolvering.
  • Hypotyreose kan oppstå på grunn av hemokromatose som påvirker skjoldbruskkjertelen.

En av de mulige sene manifestasjonene av arvelig hemokromatose blir referert til som "brons diabetes". Denne tilstanden oppstår når sykdommen involverer huden (bronseutseende) og bukspyttkjertelen (diabetes).

Mange av disse forholdene er ofte sett i den generelle befolkningen og er ikke relatert til arvelig hemokromatose. I tillegg kan de være til stede i varierende grad hos individer med hemokromatose. På grunn av disse faktorene er forsinkelse med å stille diagnosen arvelig hemokromatose ikke uvanlig.

Når skal du søke medisinsk behandling for hemokromatose

Når en person diagnostiseres med arvelig hemokromatose, anbefales de å oppsøke legen sin rutinemessig for å håndtere de tilhørende tilstandene og generell pleie og behandling. Mange typer leger kan være involvert i behandling av pasienter med denne tilstanden. Indremedisinske leger (internister), endokrinologer, kardiologer og gastroenterologer er noen av de vanlige spesialistene som behandler pasienter med hemokromatose.

Genetiske spesialister kan også spille en viktig rolle i rådgivning og testing av pasienten og deres familiemedlemmer. På grunn av den arvelige arten av hemokromatose, anbefales screening av første grad pårørende til disse pasientene, og viktigheten av den kan ikke understrekes.

Hva er undersøkelsene og testene for hemokromatose?

Diagnosen arvelig hemokromatose krever først og fremst en klinisk mistanke fra legen. I tilfeller der et familiemedlem allerede har denne diagnosen, er sjansen for et annet blod relativt til å få hemokromatose større.

En komplett sykehistorie og en grundig fysisk undersøkelse er sentrale komponenter i evalueringen av en person som mistenkes å ha hemokromatose. Spesiell oppmerksomhet til deres familiehistorie og deres personlige historie om forholdene assosiert med arvelig hemokromatose er forsvarlig.

Måling av indekser av jern i blodet spiller en viktig rolle i å stille diagnosen hemokromatose. Det er en rekke målinger som kan gjøres for å vurdere mengden jern i blodet og lagret i kroppen. Normale nivåer av disse testene kan variere i forskjellige laboratorier, og de angitte tallene angir det generelle området.

Ferritin er et protein som korrelerer med mengden jern som er lagret i kroppen. Ved hemokromatose har ferritinnivåene en tendens til å være veldig høye (900-6000 mikrogram per liter), mens disse jernmangelanemiene vanligvis er lave i jernmangelanemi. Normalt område for ferritin kan variere fra 10-200 mikrogram per liter. Ferritin kan også være forhøyet i enhver infeksjon eller betennelse (det er en akuttfasereaktant), og derfor er denne testen ikke helt spesifikk.

Transferrin er et protein som fører jern fra en del av kroppen til en annen. Jernnivået i blodet kan også måles, noe som betyr mengden jern som sirkulerer i blodet (normalt 50-150 mikrogram per desiliter eller en tidel liter). Total jernbindingskapasitet eller TIBC (normal 250-370 mikrogram per desiliter) er den totale mengden jern som føres i blodet av transferrin. Transferrinmetning er prosentandelen transferrin i blodet som brukes til å føre oksygen, og det er avledet ved å dele serumjernnivået med TIBC.

Transferrinmetning hos normale individer ligger mellom 25% og 45%. Hos mennesker med hemokromatose kan transferrin være opptil 100% mettet (område på 50% -100%), mens det hos personer med jernmangelanemi kan være lavere enn 25%. Kombinasjonen av forhøyet ferritinnivå og høy transferrinmetning er en pålitelig test for å undersøke for mistanke om hemokromatose.

Biopsi av leveren kan også gjøres for å evaluere mennesker med hemokromatose. Denne testen er spesielt nyttig hvis diagnosen fortsatt er i tvil, eller hvis det foreligger bevis for leversykdom. Dette er den definitive testen av hemokromatose ved å måle lever (jernindeks) i leveren. Dette tallet er avledet fra målingen av leverjernsvekten (vekten av jern i mikrogram delt på leverens vekt i gram) delt på personens alder. Hos normale mennesker er leverjernindeksen mindre enn 1. Ved hemokromatose er indeksen større enn 2.

Hva er den medisinske behandlingen for hemokromatose?

Behandling av hemokromatose innebærer typisk fjerning av overflødig jern, alle støttende tiltak for de involverte organene og behandling av hemokromatoserelaterte tilstander.

Fjerning av jern initieres vanligvis ved ukentlig eller to ganger ukentlig phlebotomy (fjerning av blod fra kroppen) av 500 cm blod fra en blodåre. Transferrin-metning og ferritinnivåer kan overvåkes rutinemessig, og når nivåene når være normale, kan flebotomiene gjøres sjeldnere (noen måneder). Normaliseringen av disse nivåene kan noen ganger ta opptil ett til to år. Flebotomi kan gjøres på legekontoret, blodbanker eller sykehus.

Hvis hemokromatose diagnostiseres eller behandles tidlig, kan de fleste komplikasjonene av sykdommen forhindres ved å utføre rutinemessig flebotomi.

  • Noen av manifestasjonene av hemokromatose kan forhindres eller reverseres, slik som hudfarging, hjerterytmeproblemer, diabetes mellitus eller tidlig leversykdom.
  • Skrumplever (arrdannelse) i leveren, leverkreft og avansert hjertesvikt er manifestasjoner av avansert arvelig hemokromatose som kanskje ikke kan reverseres. Leddgikt og testikkel dysfunksjon er vanligvis ikke reversible.

Rutinemessig behandling av diabetes mellitus, hjertesvikt og leverinsuffisiens kan gjøres på lik linje med konvensjonell behandling av disse tilstandene. Tap av libido kan delvis korrigeres med testosteronbehandling.

I alvorlige tilfeller av avansert leversvikt på grunn av skrumplever, kan levertransplantasjon være et anbefalt alternativ.

Hva er medisiner for hemokromatose?

Chelateringsmidler (deferoksamin) har blitt brukt for å fjerne jern fra kroppen hos pasienter med hemokromatose. Disse midlene binder seg til jernet og fjerner det fra kroppen. De er ikke så effektive som flebotomi og brukes sjelden; Imidlertid kan de være et alternativ hos pasienter som kan lide samtidig av anemi og kanskje ikke tåler flebotomi.

Hva er kostholdet for hemokromatose?

Personer med hemokromatose oppfordres til å konsumere et balansert kosthold. Imidlertid er det visse viktige forholdsregler som garanterer omtale.

  • Et stort alkoholinntak (for eksempel 60 gram alkohol eller fire glass vin eller øl daglig) ble vist å øke risikoen for levercirrhose med ni ganger hos pasienter med hemokromatose. Alkohol kan også fremme opptaket av jern fra tarmen, noe som resulterer i ytterligere overbelastning av jern. Tilfeldig sosial drikking kan imidlertid ikke gi noen ytterligere risiko hos pasienter med hemokromatose.
  • Svelging av store doser vitamin C (askorbinsyre) kan føre til økt jernopptak. Derfor frarådes vitamin C-tilskudd hos pasienter med hemokromatose. Det er verdt å merke seg at det ikke er noen grunn til å fraråde det vanlige forbruket av frukt (sitrus) og grønnsaker som inneholder vitamin C hos personer med hemokromatose.
  • Ukokt sjømat kan indusere bakterieinfeksjoner som trives i det jernrike miljøet, og inntak av disse anbefales ikke hos personer som har hemokromatose.

Hva er oppfølgingen for hemokromatose?

Pasienter med hemokromatose trenger rutinemessig oppfølging med sine behandlende leger. Blodtrekk for å overvåke jern, ferritin og transferrinmetning blir vanligvis gjort noen få måneder i de som gjennomgår flebotomi. Hemokromatoserelaterte sykdommer krever regelmessig oppfølging avhengig av alvorlighetsgraden, som anbefalt av behandlende lege.

Hvordan forhindrer du hemokromatose?

Når diagnosen hemokromatose er stilt hos et individ, er screening av førstegradslige familier av største betydning. Dette er det mest betydningsfulle trinnet i å forhindre sykdomsmanifestasjoner hos familiemedlemmer til den berørte personen, og det regnes som standard for omsorg.

Screening av førstegradsrelasjoner til pasienten med hemokromatose kan gjøres ved å måle serumferritin og transferrinmetning. Genetesting for HFE-genmutasjonen er også anbefalt i denne populasjonen for både screening og bekreftelse av diagnosen. Aldrene mellom 20-30 år er generelt anbefalt for screening av førstegradsslektningene.

Rutinemessig screening for hemokromatose i befolkningen generelt har gjennomgått betydelig debatt. Til tross for sin relativt betydelige utbredelse, er ikke en populasjonsbasert genetisk screening (testing av hele befolkningen) for arvelig hemokromatose anbefalt basert på nyere studier.

Nyere studier fremmer screeningtester for personer med utsatt risiko som kan ha klinisk antydning om overbelastning av jern, som forhøyede leverenzymer eller tidlig leddgikt, hos personer med nordeuropeisk aner. Denne tilnærmingen er ikke en etablert anbefaling per dags dato.

Hva er prognosen for hemokromatose?

Utsiktene for arvelig hemokromatose er gunstige hvis den diagnostiseres tidlig og behandles omgående. Forventet levealder er generelt en betydelig forbedret overlevelsesrate ved fjerning av overflødig jern og vedlikehold i normalområdet.

De viktigste dødsårsakene hos ubehandlede pasienter med hemokromatose er hjertesvikt, skrumplever i leveren og leverkreft.