Polycytemi Vera-test: Test og Diagnose

Fordi polycytemi vera (PV) er en sjelden type blodkreft, kommer en diagnose ofte som et resultat av å se legen din av andre grunner.

For å diagnostisere polycytemi vera (PV), vil legen din gjøre en fysisk undersøkelse, blodprøve og kan utføre en beinmargepopsjon.

Fysisk eksamen

En diagnose av PV er vanligvis ikke et resultat av en fysisk eksamen, men legen din kan observere symptomer på sykdommen under et rutinemessig besøk.

Noen fysiske symptomer som legen din kan gjenkjenne, er blødende tannkjøtt og en rødaktig nyanse på huden din. Hvis du har symptomer eller legen din mistenker PV, vil de mest sannsynlig undersøke og palpere milten din for å avgjøre om den er forstørret.

Blodprøver

Det er tre hovedblodprøver som brukes til å diagnostisere PV.

Fullstendig blodtall (CBC)

En CBC måler antall røde og hvite blodceller og blodplater i blodet ditt. Det vil også fortelle legen din hva ditt hemoglobinnivå er i dine røde blodlegemer. Hemoglobin er et protein rik på jern som hjelper røde blodlegemer med oksygen fra lungene til resten av kroppen. Hvis du har PV, vil hemoglobinnivået bli forhøyet.

En CBC vil også måle hematokriten. Hematokrit er volumet av blodet ditt som består av røde blodlegemer. Hvis du har PV, vil du ha en høy hematokritprosent.

Blood Smear

Dette er en blodprøve som kan vise om antall røde blodlegemer er høyere enn normalt. Det kan også oppdage unormale blodceller knyttet til myelofibrose, noe som er alvorlig beinmargesmerring som oppstår når PV er i sitt mest avanserte stadium.

Erytropoietintest

Ved hjelp av en blodprøve, måler denne testen mengden av hormonet erytropoietin (EPO) i blodet. EPO er laget av cellene i nyre og signalerer stamceller i beinmargene for å få flere røde blodlegemer. Hvis du har PV, vil EPO nivået være lavt. Dette skyldes at blodcelleproduksjonen blir drevet ikke av dette hormonet, men av en JAK2-genmutasjon.

Benmargsprøver

Benmargtester kan avgjøre om beinmargene dine gjør normale mengder blodceller. Hvis du har PV, gjør beinmargen for mange blodceller, og signalet for at de ikke slår av.

Det er to hovedtyper av benmargstester:

• Benmargsoppsving
• Benmargbiopsi

Under benmargsoppsuging blir en liten mengde væske fjernet fra beinmarg med en nål. Under en beinmargsbiopsi fjernes en liten del av den faste delen av benmarget med en nål.

Disse beinmargeprøver sendes til en laboratorium for analyse av enten en hematolog eller en patolog. Disse spesialistene analyserer biopsiene og sender primærlederen resultatene innen få dager.

JAK2 Gene

Å vite at du har PV er vanskelig, men funnet av JAK2 genet og dets mutasjon JAK2 V617A i 2005 var et stort gjennombrudd i å lære om og diagnostisere PV.

Omtrent 95 prosent av mennesker med PV har denne genetiske mutasjonen. Eksperter er enige om at det er sannsynlig at de som ikke har mutasjonen, kan være i tidlige stadier i sykdomsprogresjonen.

Den genetiske abnormiteten kan oppdages i både blodet og beinmarget ditt, og krever enten en blodprøve eller en benmargeprøve.

På grunn av oppdagelsen av JAK2-genmutasjonen, kan de som er velbevandret i denne sykdommen, lettere bestemme når du har den. Det krever bare en CBC og en genetisk test.

Selv om PV er sjeldent, blir rutinemessige blodprøver en av de beste forebyggende tiltakene ved diagnostisering og behandling. Hvis det er fastslått at du har PV, er det ulike metoder for å håndtere sykdommen avhengig av alder og på hvilket stadium det oppdages.