Gamstorp sykdom (hyperkalemisk periodisk lammelse)

Hva er Gamstorp sykdom?

Gamstorp sykdom er en ekstremt sjelden genetisk tilstand som fører til at du har episoder med muskel svakhet eller midlertidig lammelse. Sykdommen er kjent av mange navn, inkludert hyperkalemisk periodisk lammelse. Det er en arvelig sykdom, og folk kan bære og overføre det defekte genet uten noen gang å oppleve symptomer. En av 250 000 mennesker har denne tilstanden.

Selv om det ikke finnes noen kur mot Gamstorp sykdom, få det til å leve ganske normalt, aktivt liv. Leger kjenner mange årsaker til de paralytiske episodene, og kan vanligvis bidra til å begrense sykdommens effekter ved hjelp av guidi ng mennesker med denne sykdommen for å unngå visse identifiserte utløsere.

Symptomer Hva er symptomene på Gamstorp sykdom?

• Gamstorp sykdom forårsaker unike symptomer, inkludert:
• svakhet i en lem
• delvis lammelse
• uregelmessig hjerterytme
• hoppet over hjerterytme
• muskelstivhet

permanent svakhet

immobilitet

lammelse

Paralytiske episoder er korte og kan ende etter noen få minutter. Selv når du har en lengre episode, bør du vanligvis gjenopprette fullt innen to timer etter at symptomene starter. Imidlertid forekommer episoder plutselig. Det kan hende du finner ut at du ikke har tilstrekkelig advarsel for å finne et trygt sted å vente på en episode. Av denne grunn er skader fra faller vanlige.

Episoder begynner vanligvis i barndom eller tidlig barndom. For de fleste øker frekvensen av episodene gjennom ungdomsårene og inn i midten av 20-årene. Når du nærmer deg 30-årene, blir angrepene mindre vanlige. For noen mennesker forsvinner de helt.

Myotonia

En av symptomene på Gamstorp sykdom er myotonia. Hvis du har dette symptomet, kan noen av dine muskelgrupper bli midlertidig stive og vanskelige å bevege seg. Dette kan være svært smertefullt. Imidlertid føler noen mennesker ikke noe ubehag under en episode.

På grunn av konstante sammentrekninger ser musklene som er myotoniske, ofte godt definert og sterk ut, men du finner kanskje at du bare kan utøve liten eller ingen kraft ved å bruke disse musklene. Myotoni forårsaker permanent skade i mange tilfeller. Noen mennesker med Gamstorp sykdom bruker til slutt rullestoler på grunn av forverring av beinmuskulaturen. Behandling kan ofte forhindre eller reversere progressiv muskel svakhet.

Årsaker Hva er årsakene til gamstorp sykdom?

Gamstorp sykdom er resultatet av en mutasjon, eller endring, i et gen kalt "SCN4A. "Denne mutasjonen produserer natriumkanaler, eller mikroskopiske åpninger gjennom hvilke natrium og kalium beveger seg gjennom cellene dine. Elektriske strømmer produsert av forskjellige natrium- og kaliummolekyler som passerer gjennom cellemembraner, kontrollerer muskelbevegelsen.

I Gamstorps sykdom har disse kanalene fysiske abnormiteter som forårsaker at kalium samles på den ene siden av cellemembranen og bygger opp i blodet. Dette forhindrer at den nødvendige elektriske strømmen dannes, og får deg til ikke å kunne bevege den berørte muskelen.

Risikofaktorer Hvem er i fare for Gamstorp sykdom?

Gamstorp sykdom er en arvelig sykdom, og den er autosomal dominerende. Dette betyr at du bare trenger å ha en kopi av det muterte genet for å utvikle sykdommen. Det er en 50 prosent sjanse for at du har genet hvis en av foreldrene dine er en transportør. Noen mennesker som har genet, utvikler imidlertid aldri symptomer.

Diagnose Hvordan diagnostiseres Gamstorp sykdom?

For å diagnostisere Gamstorp sykdom, vil legen din først utelukke binyreproblemer som Addison's sykdom, som oppstår når binyrene ikke produserer nok av hormonene kortisol og aldosteron. De vil også forsøke å utelukke genetiske nyresykdommer som kan forårsake lave kaliumnivåer.

Når de utelukker disse bindeforstyrrelsene og arvelige nyresykdommer, kan legen din bekrefte om det er Gamstorp sykdom ved blodprøver, DNA-analyse eller ved å evaluere serumelektrolytt og kaliumnivå.

For å evaluere disse nivåene kan legen din ha test med moderat trening etterfulgt av hvile for å se hvordan kaliumnivåene endres. Noen med Gamstorp sykdom vil se høye kaliumnivåer under treningen som reduserer i hvile og stiger igjen 20 minutter etter at treningen er stoppet.

ForberedelseForberedelse for å se doktoren din

Hvis du tror at du kan ha Gamstorp sykdom, kan det bidra til å holde en dagbok sporing av styrkenivået i hver dag. Du bør holde notater om dine aktiviteter og kosthold på de dagene for å hjelpe deg med å bestemme utløserne dine. Du bør også ta med informasjon du kan samle om du har en slektshistorie av sykdommen eller ej.

Behandlinger Hva er behandlinger for Gamstorpsykdom?

Behandlingen er basert på alvorlighetsgraden og frekvensen av episodene dine. Medisiner og kosttilskudd fungerer bra for mange mennesker som har denne sykdommen. Å unngå bestemte utløsere fungerer bra for andre.

Medisiner

De fleste må stole på medisiner for å kontrollere paralytiske angrep. En av de vanligst foreskrevne medisinene er acetazolamid (Diamox), som vanligvis brukes til å kontrollere anfall. Legen din kan foreskrive diuretika for å begrense kaliumnivået i blodet. Personer med myotoni som følge av sykdommen kan behandles ved bruk av lave doser medikamenter som mexiletil eller paroxetin (Paxil), som bidrar til å stabilisere alvorlige muskelspasmer.

Hjemmehjelp

Folk som opplever milde eller sjeldne episoder, kan noen ganger bekjempe et paralytisk angrep uten bruk av medisinering. Du kan legge til mineraltilskudd, for eksempel kalsiumglukonat, til en søt drikk for å stoppe en mild episode. Drikker et glass tonic vann eller suger på et stykke hard candy ved de første tegn på en paralytisk episode kan også hjelpe.

CopingCoping med Gamstorp Disease

• Kaliumrike matvarer eller til og med visse atferd kan utløse episoder. For mye kalium i blodet vil føre til muskelsvakhet selv hos personer som ikke har Gamstorp sykdom. Imidlertid kan de med sykdommen reagere på svært små endringer i kaliumnivået som ikke ville påvirke noen som ikke har Gamstorp sykdom.
• Vanlige triggere inkluderer:
• høye kaliuminnhold, som bananer, aprikoser og rosiner
• kaliumrike grønnsaker som spinat, poteter, brokkoli og blomkål
• linser, bønner og nøtter < alkohol
• lange perioder med hvile eller inaktivitet
• går for lenge uten å spise
• ekstrem kulde

ekstrem varme Ikke alle med Gamstorp sykdom vil ha samme utløsere .

Snakk med legen din og prøv å registrere dine aktiviteter og diett i en dagbok for å avgjøre dine spesifikke utløsere.

OutlookWhat er langsiktig Outlook? Du kan moderere effekten av tilstanden ved å forsiktig administrere risikofaktorene dine. Aldring reduserer frekvensen av episodene.

Det er viktig å snakke med legen din om mat og aktiviteter som kan forårsake episodene dine. Fordi Gamstorp sykdom er arvelig, kan du ikke forhindre det. Imidlertid unngår de utløsere som forårsaker de paralytiske episodene, kan begrense sykdommens effekter.