Familiær hypercholesterolemi: symptomer, årsaker og mer

< Hva er familiær hyperkolesterolemi?

Familiær hyperkolesterolemi (FH) er en arvelig tilstand som resulterer i høye nivåer av kolesterol og lavt tetthet lipoprotein (LDL) kolesterol. Kolesterol er et voksaktig stoff som finnes i cellene dine som kan være farlig når det bygger seg opp på arterievegger. Høyt kolesterol kan forårsake aterosklerose og øke risikoen for hjerteinfarkt.

Som den vanligste formen for arvet høyt kolesterol påvirker FH omtrent en i hver 500. FH er generelt mer alvorlig enn tilfeller av ikke-genetisk hyperkolesterolemi. Personer som har den familiære versjonen, vil vanligvis ha slim h høyere kolesterol nivåer.

FH er også kjent som type 2 hyperlipoproteinemi.

Symptomer Hva er tegn og symptomer på familiær hypercholesterolemi?

Høyt kolesterol har ofte ingen symptomer. Skaden kan gjøres før du legger merke til at noe er galt. Noen av tegnene og symptomene er:

angina fra hjertesykdom

• xanthomer, som er fete hudavsetninger på albuene, rumpene, knærne og senene
• kolesterolavsetninger rundt øyelokkene, som også kalles xanthelasmas
• Kolesterol innskudd rundt hornhinnen, også kjent som hornhinnen bark

Blodprøver vil avsløre at ditt totale og LDL-kolesterolnivå er høyere enn normalt.

Årsaker Hva forårsaker familiær hypercholesterolemi?

FH er et resultat av et mutert gen på kromosom 19. Det er en genetisk lidelse. I motsetning til recessive genetiske lidelser som krever at begge sider av familien har tilstanden, er FH autosomal dominant, noe som betyr at et barn kan ha tilstanden selv om bare en forelder har det muterte genet.

I sjeldne tilfeller kan begge foreldrene være bærere av genet. Når dette skjer, vil tilstanden være mer alvorlig fordi barnet kan bli født med to kopier av det muterte genet.

Risikofaktorer Hvem er i fare for familiær hyperkolesterolemi?

FH er vanlig blant visse etniske grupper som de franske kanadiske, finske, libanesiske og sydafrikanske avstamning. Imidlertid er alle som har foreldre med sykdommen i fare.

Diagnose Hvordan diagnostiseres familiær hypercholesterolemi?

Fysisk eksamen

Legen din vil gjennomføre en fysisk eksamen. Testen hjelper til med å identifisere alle typer fettstoffer eller lesjoner som har utviklet seg som følge av forhøyede lipoproteiner. Legen din vil også spørre om din personlige og familiemedisinske historie.

Blodprøver

Legen din vil også bestille blodprøver. Blodprøver brukes til å bestemme kolesterolnivåene, og resultatene kan tyde på at du har høye nivåer av totalt kolesterol og LDL-kolesterol.Resultatene av testen vil se ut som om du faktisk har FH.

Totalt kolesterol vil være mer enn:

250 milligram per deciliter hos barn

• 300 milligram per deciliter hos voksne
• LDL-kolesterol vil være mer enn:

170-200 milligram per deciliter hos barn < 220 milligram per deciliter hos voksne

• Legen din vil også teste triglyseridene dine, som består av fettsyrer. Triglyseridnivåer pleier å være normale hos mennesker med denne genetiske tilstanden. Normale resultater er under 150 milligram per deciliter.
• Andre test

Andre tester kan inkludere en genetisk test som fastslår om du har det defekte genet og en test for fibroblastene eller bindevevscellene. Testen for fibroblaster kan hjelpe legen din til å se hvordan kolesterol absorberes i kroppen din.

Behandlinger Hvordan behandles familiær hypercholesterolemi?

Som vanlig høyt kolesterol, behandles FH med diett eller medisinering. En kombinasjon av begge er ofte nødvendig for å redusere kolesterolet vellykket og forsinke hjertesykdom eller et hjerteinfarkt. Legen din vil vanligvis be deg om å endre kostholdet ditt og øke treningen i flere måneder før du foreslår medisiner.

Livsstilsendringer

Hvis du har FH, vil legen din plassere deg på en diett med mindre enn 30 prosent av de totale kaloriene som kommer fra fett. Du blir bedt om å:

begrense kjøtt som lammekjøtt, biff, kylling og svinekjøtt

begrense kokosnøtt og palmeoljer

• bytte fra fullmette meieriprodukter til fettfattige eller ikke-fete meieriprodukter < Begrensning eller eliminering av eggeplommer vil også bidra til å senke kolesterolet.
• Kosthold og mosjon er viktig for å opprettholde en sunn vekt, noe som kan bidra til lavere kolesterolnivå.
• Drug Therapy

Du må kanskje ha medisiner for å redusere kolesterolet dersom livsstilsendringer ikke virker.

Statiner er de vanligste legemidlene som brukes til å redusere LDL-kolesterol. Eksempler på statiner inkluderer:

simvastatin (Zocor)

lovastatin (Mevacor, Altoprev)

atorvastatin (Lipitor)

• fluvastatin (Lescol)
• rosuvastatin (Crestor)
• Andre legemidler som senker kolesterol inkluderer:
• gallsyre-sekvestrerende harpiks
• ezetimibe

nikotinsyre

• fibrater
• KomplikasjonerWhat er komplikasjonene av FH?
• Mulige komplikasjoner av FH inkluderer:
• et hjerteinfarkt i tidlig alder

hjertesykdom

aterosklerose

• et slag
• OutlookWhat er langsiktig Outlook for FH?
• Utfallet avhenger av om du gjør livsstilsendringer og tar de foreskrevne medisinene dine. Disse endringene kan betydelig forsinke et hjerteinfarkt.
• Personer som arver det muterte genet fra begge foreldrene, har større risiko for hjerteinfarkt og død før de er 30 år. Menn med FH pleier å ha hjerteinfarkt når de er i 40- eller 50-årene. Åttifem prosent av menn med denne tilstanden har et hjerteinfarkt når de når 60. Kvinner med denne tilstanden har en tendens til å ha hjerteinfarkt i 50- eller 60-årene.

Forebygging Kan jeg forhindre familiær hypercholesterolemi?

Fordi FH er genetisk, er den beste måten å forhindre at det er å søke genetisk rådgivning før du tenker. En genetisk rådgiver vil kunne teste deg og din partner for det muterte genet. Hvis du allerede har sykdommen, er nøkkelen til å leve lenger å kontrollere kolesterolnivået.