Abetalipoproteinemia (Mnemonic for the USMLE)
Innholdsfortegnelse:
- Symptomene på ABL varierer sterkt. Dette gjenspeiler de mange viktige roller som fett og vitaminer spiller i kroppen. Symptomene spenner fra problemer med vekst og utvikling i barndommen til slurred tale- og koordineringsproblemer hos voksne. Akkord til nasjonale organisasjoner for sjeldne lidelser (NORD), påvirker symptomene ofte:
- ABL er et resultat av problemer med et gen som forteller kroppen din hvordan man skal kombinere fett med protein for å lage noe som kalles et lipoprotein. Når genet ikke virker, er det vanskeligere for kroppen å fordøye visse typer fett og vitaminer.
- Legen din kan bruke flere forskjellige typer tester for å diagnostisere ABL.
- En vanlig behandling for ABL er høye doser fettløselige vitaminer. Du kan også motta andre kosttilskudd, inkludert linolsyre, som er en omega-6 fettsyre.
- Det er flere potensielt alvorlige komplikasjoner av ABL. Visuelle problemer kan bli verre over tid og føre til blindhet. Endringer i muskelfunksjonen kan forårsake tremor og føre til problemer med å gå eller utføre vanlige aktiviteter. Noen mennesker med ABL kan også oppleve mental forverring.
- Spesifikke komplikasjoner av ABL kan variere avhengig av personen, og utsikterna dine avhenger av omfanget av sykdommen din. Mens mange mennesker har det bra med behandling, kan ABL forårsake alvorlige problemer i musklene og nervesystemet.
Symptomer Hva er symptomene på abetalipoproteinemi?
Symptomene på ABL varierer sterkt. Dette gjenspeiler de mange viktige roller som fett og vitaminer spiller i kroppen. Symptomene spenner fra problemer med vekst og utvikling i barndommen til slurred tale- og koordineringsproblemer hos voksne. Akkord til nasjonale organisasjoner for sjeldne lidelser (NORD), påvirker symptomene ofte:
øyne- blod
- nervesystem
- gastrointestinalkanal
- Spesifikke symptomer på ABL inkluderer:
unormale vekstmønstre hos spedbarn, som for eksempel utviklingsmilestoneforsinkelser eller manglende evne til å trives
- ryggradens unormale krumning
- problemer med balanse og fingerfrekvens
- problemer med koordinering
- muskel svakhet
- en utstående abdomen
- problemer med syn
- taleforstyrrelser
- slurring av tale
- fett, skum, smuss eller ellers uregelmessig avføring
Årsaker Hva forårsaker abetalipoproteinemi?
ABL er et resultat av problemer med et gen som forteller kroppen din hvordan man skal kombinere fett med protein for å lage noe som kalles et lipoprotein. Når genet ikke virker, er det vanskeligere for kroppen å fordøye visse typer fett og vitaminer.
ABL er en autosomal recessiv tilstand. Du må arve det defekte genet fra begge foreldrene for å få tilstanden.
ABL er en sjelden uorden. US National Library of Medicine's Genetics Home Reference merker at det kun er 100 tilfeller rapportert over hele verden.
Diagnose Hvordan diagnostiseres abetalipoproteinemi?
Legen din kan bruke flere forskjellige typer tester for å diagnostisere ABL.
Metabolske blodprøver
En av måtene som leger diagnostiserer ABL, er å lete etter endringer i stoffskiftet. Test for mangler i følgende vitaminer er vanlige:
vitamin A
- vitamin D
- vitamin E
- vitamin K
- Leger kan også teste nivåene av apolipoprotein B. Apolipoprotein B metabolisme kan være forskjellig i personer med ABL og andre lipidforstyrrelser.
Legen din kan også kjøre et fullstendig blodtall og en kolesterolstudie.
Genetiske blodprøver
Hvis du har en familiehistorie til ABL, kan legen din teste deg for å se om du har mutasjoner i ditt MTP-gen. Dette er genet ansvarlig for å forårsake ABL. Å vite om du har mutasjonen, er ikke bare nyttig for å finne ut om du har tilstanden. Det kan også hjelpe deg med å avgjøre om partneren din må teste før du har barn.
Andre diagnostiske test
I tillegg til å teste blodet ditt, kan legen din utføre andre eksamener for å se hvordan ABL påvirker kroppen din. Noen få eksempler på slike tester er:
en øyeundersøkelse
- en avføringstest
- elektromyografi
- Det kan ta flere besøk til legen for å diagnostisere ABL. Det kan noen ganger være vanskelig å avgjøre om symptomer skyldes ABL eller en annen tilstand.
Behandlinger Hva er behandlinger for abetalipoproteinemi?
En vanlig behandling for ABL er høye doser fettløselige vitaminer. Du kan også motta andre kosttilskudd, inkludert linolsyre, som er en omega-6 fettsyre.
Kosthold kan være en viktig del av behandlingen av ABL. Legen din kan anbefale å snakke med en ernæringsfysiolog som kan hjelpe deg med å redusere fettinntaket. Dette kan innebære å skifte til skummet melk eller spise mindre porsjoner av kjøtt og andre fettstoffer.
NORD bemerker at undersøkende behandlinger snart kan være tilgjengelige for de som har ABL. Spør legen din om informasjon om pågående kliniske studier for nye terapier.
Komplikasjoner Hva er komplikasjonene forbundet med abetalipoproteinemi?
Det er flere potensielt alvorlige komplikasjoner av ABL. Visuelle problemer kan bli verre over tid og føre til blindhet. Endringer i muskelfunksjonen kan forårsake tremor og føre til problemer med å gå eller utføre vanlige aktiviteter. Noen mennesker med ABL kan også oppleve mental forverring.
Den gode nyheten er at behandlinger for disse komplikasjonene er tilgjengelige. Legene dine kan kanskje ikke gjenopprette perfekt helse. Men hvis du opplever disse symptomene, kan de jobbe med deg for å gjenvinne så mye mental klarhet, visjon og muskelfunksjon som mulig.
OutlookWhat er langsiktig Outlook?
Spesifikke komplikasjoner av ABL kan variere avhengig av personen, og utsikterna dine avhenger av omfanget av sykdommen din. Mens mange mennesker har det bra med behandling, kan ABL forårsake alvorlige problemer i musklene og nervesystemet.
