Barndoms hjernesvulst: atypisk teratoid / rhabdoid svulst

Fakta om barndommen sentralnervesystemet Atypisk teroid / rhabdoid svulst

• Atypisk teratoid / rhabdoid svulst i sentralnervesystemet er en sykdom der det dannes ondartede (kreft) celler i vevet i hjernen.
• Enkelte genetiske endringer kan øke risikoen for atypisk teratoid / rhabdoid tumor.
• Tegnene og symptomene på atypisk teratoid / rhabdoid svulst er ikke de samme hos alle pasienter.
• Tester som undersøker hjernen og ryggmargen brukes til å oppdage (finne) atypisk teratoid / rhabdoid tumor.
• Atypisk teratoid / rhabdoid svulst i barndommen er diagnostisert og kan fjernes i kirurgi.
• Visse faktorer påvirker prognose (sjanse for bedring) og behandlingsalternativer.

Hva er CNS Atypisk teratoid / Rhabdoid tumor?

Atypisk teratoid / rhabdoid svulst i sentralnervesystemet er en sykdom der det dannes ondartede (kreft) celler i vevet i hjernen. Sentralnervesystemet (CNS) atypisk teratoid / rhabdoid tumor (AT / RT) er en veldig sjelden, raskt voksende svulst i hjernen og ryggmargen. Det forekommer vanligvis hos barn i alderen tre år og yngre, selv om det kan forekomme hos eldre barn og voksne.

Omtrent halvparten av disse svulstene dannes i lillehjernen eller hjernestammen. Hjernen er den delen av hjernen som kontrollerer bevegelse, balanse og holdning. Hjernestammen styrer pusten, hjerterytmen og nervene og musklene som brukes til å se, høre, gå, snakke og spise. AT / RT kan også finnes i andre deler av sentralnervesystemet (hjerne og ryggmarg).

Denne sammendraget beskriver behandlingen av primære hjernesvulster (svulster som begynner i hjernen). Behandling for metastatiske hjernesvulster, som er svulster dannet av kreftceller som begynner i andre deler av kroppen og sprer seg til hjernen, dekkes ikke i dette sammendraget.

Hjernesvulster kan forekomme hos både barn og voksne; behandling for barn kan imidlertid være annerledes enn behandling for voksne.

Hva er risikofaktorene for atypisk teratoid / rhabdoid tumor?

Enkelte genetiske endringer kan øke risikoen for atypisk teratoid / rhabdoid tumor.

Alt som øker risikoen for å få en sykdom, kalles en risikofaktor. Å ha en risikofaktor betyr ikke at du vil få kreft; å ikke ha risikofaktorer betyr ikke at du ikke vil få kreft. Snakk med legens barn hvis du tror at barnet ditt kan være i faresonen. Atypisk teratoid / rhabdoid tumor kan være knyttet til forandringer i tumorundertrykkende gener SMARCB1 eller SMARCA4. Gener av denne typen lager et protein som hjelper til med å kontrollere celleveksten. Endringer i DNA fra tumorundertrykkende gener som SMARCB1 eller SMARCA4 kan føre til kreft.

Endringer i SMARCB1- eller SMARCA4-genene kan arves (overføres fra foreldre til avkom). Når denne genendringen blir arvet, kan det dannes svulster i to deler av kroppen på samme tid (for eksempel i hjernen og nyren). For pasienter med AT / RT kan genetisk rådgivning (en diskusjon med en utdannet fagperson om arvelige sykdommer og et mulig behov for gentesting) anbefales.

Hva er tegn og symptomer på atypisk teratoid / rhabdoid svulst?

Tegn og symptomer avhenger av følgende:

• Barnets alder.
• Hvor svulsten har dannet seg.

Fordi atypisk teratoid / rhabdoid svulst vokser raskt, kan tegn og symptomer utvikle seg raskt og bli verre i løpet av dager eller uker. Tegn og symptomer kan være forårsaket av AT / RT eller av andre forhold.

Kontakt lege hos barnet ditt hvis barnet ditt har noe av følgende:

• Hodepine om morgenen eller hodepine som forsvinner etter oppkast.
• Kvalme og oppkast.
• Uvanlig søvnighet eller endring i aktivitetsnivå.
• Tap av balanse, manglende koordinering eller problemer med å gå.
• Økning i hodestørrelse (hos spedbarn).

Hvordan diagnostiseres CNS atypiske teratoid / rhabdoid tumorer?

Tester som undersøker hjernen og ryggmargen brukes til å oppdage (finne) atypisk teratoid / rhabdoid tumor.

Følgende tester og prosedyrer kan brukes:

• Fysisk undersøkelse og historie : En undersøkelse av kroppen for å sjekke generelle tegn på helse, inkludert å sjekke for tegn på sykdom, for eksempel klumper eller noe annet som virker uvanlig. En historie med pasientens helsevaner og tidligere sykdommer og behandlinger vil også bli tatt.
• Nevrologisk eksamen : En serie spørsmål og tester for å sjekke hjerne, ryggmarg og nervefunksjon. Eksamen sjekker en persons mentale status, koordinering og evne til å gå normalt, og hvor godt musklene, sansene og refleksene fungerer. Dette kan også kalles en nevroeksamen eller en nevrologisk eksamen.
• MR (magnetisk resonansavbildning) : En prosedyre som bruker en magnet, radiobølger og en datamaskin for å lage en serie detaljerte bilder av områder inne i hjernen og ryggmargen. Denne prosedyren kalles også kjernemagnetisk resonansavbildning (NMRI).
• Lumbale punktering : En prosedyre som brukes til å samle cerebrospinalvæske (CSF) fra ryggraden. Dette gjøres ved å plassere en nål mellom to bein i ryggraden og i CSF rundt ryggmargen og fjerne en prøve av væske. Prøven av CSF sjekkes under et mikroskop for tegn på tumorceller. Prøven kan også sjekkes for mengder protein og glukose. En høyere mengde protein eller lavere enn normal mengde glukose kan være et tegn på en svulst. Denne prosedyren kalles også en LP eller ryggmarg.
• SMARCB1 og SMARCA4 gentesting : En laboratorietest der en prøve av blod eller vev er testet for SMARCB1 og SMARCA4 gener.

Atypisk teratoid / rhabdoid svulst i barndommen er diagnostisert og kan fjernes i kirurgi. Hvis leger tror det kan være en hjernesvulst, kan det gjøres en biopsi for å fjerne en prøve av vev. For svulster i hjernen gjøres biopsien ved å fjerne en del av skallen og bruke en nål for å fjerne en prøve av vev. En patolog ser på vevet under et mikroskop for å se etter kreftceller. Hvis kreftceller blir funnet, kan legen fjerne så mye tumor som mulig på en sikker måte under den samme operasjonen. Patologen sjekker kreftcellene for å finne ut hvilken type hjernesvulst. Det er ofte vanskelig å fjerne AT / RT fullstendig på grunn av hvor svulsten er i hjernen og fordi den allerede kan ha spredd seg på diagnosetidspunktet.

Følgende test kan gjøres på prøven av vev som fjernes:

• Immunohistokjemi : En test som bruker antistoffer for å sjekke for visse antigener i en prøve av vev. Antistoffet er vanligvis knyttet til et radioaktivt stoff eller et fargestoff som får vevet til å lyse opp under et mikroskop. Denne testen brukes til å fortelle forskjellen mellom AT / RT og andre hjernesvulster.

Hva er behandlingene for CNS Atypisk teratoid / rhabdoid tumor?

Det er forskjellige typer behandling for pasienter med atypisk teratoid / rhabdoid svulst i sentralnervesystemet.

Ulike typer behandling er tilgjengelig for pasienter med atypisk teratoid / rhabdoid tumor i sentralnervesystemet (AT / RT). Behandling for AT / RT er vanligvis innenfor en klinisk studie. En klinisk behandlingsforsøk er en forskningsstudie som er ment å bidra til å forbedre dagens behandling eller få informasjon om nye behandlinger for pasienter med kreft. Kliniske studier foregår i store deler av landet. Å velge den mest passende kreftbehandlingen er en beslutning som ideelt sett involverer pasient, familie og helseteam.

Barn med atypisk teratoid / rhabdoid svulst bør planlegge behandlingen av et team av helsepersonell som er eksperter på behandling av kreft hos barn.

Behandlingen vil bli overvåket av en barnemedisinsk onkolog, en lege som spesialiserer seg på behandling av barn med kreft. Den pediatriske onkologen samarbeider med andre pediatriske helsepersonell som er eksperter på å behandle barn med kreft i sentralnervesystemet og som spesialiserer seg på visse medisinområder. Disse kan omfatte følgende spesialister:

• Barnelege.
• Pediatrisk nevrokirurg.
• Stråling onkolog.
• Nevrolog.
• Pediatrisk sykepleier spesialist.
• Rehabiliteringsspesialist.
• Psykolog.
• Sosialarbeider.
• Genetiker eller genetisk rådgiver.

Hjernesvulster i barndommen kan forårsake tegn eller symptomer som begynner før kreften er diagnostisert og fortsetter i måneder eller år. Tegn eller symptomer forårsaket av svulsten kan begynne før diagnosen. Disse tegnene eller symptomene kan fortsette i måneder eller år. Det er viktig å snakke med legens barn om tegn eller symptomer forårsaket av svulsten som kan fortsette etter behandlingen.

Noen kreftbehandlinger gir bivirkninger måneder eller år etter at behandlingen er avsluttet.

Bivirkninger fra kreftbehandling som begynner under eller etter behandling og fortsetter i måneder eller år kalles for seneffekter. Seneffekter av kreftbehandling kan omfatte følgende:

• Fysiske problemer.
• Endringer i humør, følelser, tenking, læring eller hukommelse.
• Andre kreftformer (nye kreftformer).
• Noen seneffekter kan behandles eller kontrolleres. Det er viktig å snakke med barnets leger om effekten kreftbehandling kan ha på barnet ditt.

Fire typer behandling brukes:

Kirurgi

Kirurgi brukes til å diagnostisere og behandle atypisk teratoid / rhabdoid svulst i CNS. Selv om legen fjerner all kreft som kan sees på tidspunktet for operasjonen, vil de fleste pasienter bli gitt cellegift og eventuelt strålebehandling etter operasjonen for å drepe kreftceller som er igjen. Behandling som ble gitt etter operasjonen, for å redusere risikoen for at kreften kommer tilbake, kalles adjuvant terapi.

kjemoterapi

Cellegift er en kreftbehandling som bruker medisiner for å stoppe veksten av kreftceller, enten ved å drepe cellene eller ved å stoppe dem fra å dele seg. Når cellegift plasseres direkte i cerebrospinalvæsken, et organ eller et kroppshulrom som underliv, påvirker medisinene hovedsakelig tumorceller i disse områdene (regional cellegift). Vanlige doser av kreftlegemidler gitt ved munn eller vene for å behandle hjerne- og ryggmargsvulster kan ikke krysse blod-hjerne-barrieren og nå svulsten. Kreftlegemidler som injiseres i cerebrospinalvæsken er i stand til å nå svulsten. Dette kalles intratekal cellegift.

Når cellegift tas med munnen eller injiseres i en blodåre eller en muskel, kommer legemidlene inn i blodomløpet og kan nå tumorceller i hele kroppen (systemisk cellegift). Høye doser av noen kreftlegemidler gitt i en blodåre kan krysse blod-hjerne-barrieren og nå svulsten.

Strålebehandling

Strålebehandling er en kreftbehandling som bruker høye energi røntgenstråler eller andre typer stråling for å drepe kreftceller eller forhindre dem i å vokse. Det er to typer strålebehandling:

Ekstern strålebehandling bruker en maskin utenfor kroppen for å sende stråling mot kreften. Intern strålebehandling bruker et radioaktivt stoff tettet i nåler, frø, ledninger eller katetre som plasseres direkte i eller i nærheten av kreften.

Hvordan strålebehandlingen gis, avhenger av hvilken type svulst som behandles og om den har spredd seg. Ekstern strålebehandling kan gis til hjernen og ryggmargen. Fordi strålebehandling kan påvirke vekst og hjerneutvikling hos små barn, spesielt barn som er tre år eller yngre, kan dosen av strålebehandling være lavere enn hos eldre barn.

Høydosering cellegift med stamcelletransplantasjon

Høydosering cellegift med stamcelletransplantasjon er en metode for å gi høye doser cellegift og erstatte blodformende celler ødelagt av kreftbehandlingen. Stamceller (umodne blodceller) fjernes fra blodet eller benmargen til pasienten eller en giver og fryses og lagres. Etter at cellegiftbehandlingen er fullført, tines de lagrede stamcellene og blir gitt tilbake til pasienten gjennom en infusjon. Disse reinfusjonerte stamcellene vokser inn i (og gjenoppretter) kroppens blodceller.

Nye typer behandling testes i kliniske studier.

Denne sammendragsdelen beskriver behandlinger som blir studert i kliniske studier. Det nevner kanskje ikke hver nye behandling som studeres.

Målrettet terapi

Målrettet terapi er en type behandling som bruker medisiner eller andre stoffer for å angripe spesifikke kreftceller. Målrettede terapier forårsaker vanligvis mindre skade på normale celler enn cellegift eller strålebehandling. Målrettet terapi studeres i behandlingen av tilbakevendende sentralnervesystem i barndommen atypisk teratoid / rhabdoid tumor. Pasienter kan være lurt å tenke på å delta i en klinisk studie.

For noen pasienter kan det å delta i en klinisk studie være det beste behandlingsvalget. Kliniske studier er en del av kreftforskningsprosessen. Kliniske studier blir gjort for å finne ut om nye kreftbehandlinger er trygge og effektive eller bedre enn standardbehandlingen. Mange av dagens standardbehandling for kreft er basert på tidligere kliniske studier. Pasienter som deltar i en klinisk studie kan få standardbehandlingen eller være blant de første som får en ny behandling. Pasienter som deltar i kliniske studier bidrar også til å forbedre måten kreft vil bli behandlet i fremtiden. Selv når kliniske studier ikke fører til effektive nye behandlinger, svarer de ofte på viktige spørsmål og hjelper med å videreføre forskningen.

Pasienter kan delta i kliniske studier før, under eller etter å ha startet sin kreftbehandling.

Noen kliniske studier inkluderer bare pasienter som ennå ikke har fått behandling. Andre studier tester behandlinger for pasienter hvis kreft ikke har blitt bedre. Det er også kliniske studier som tester nye måter å stoppe kreft fra å komme igjen (komme tilbake) eller redusere bivirkningene av kreftbehandling.

Kliniske studier foregår i store deler av landet.

Oppfølgingstester kan være nødvendig. Noen av testene som ble gjort for å diagnostisere kreften, kan gjentas. Noen tester vil bli gjentatt for å se hvor bra behandlingen fungerer. Avgjørelser om å fortsette, endre eller stoppe behandlingen kan være basert på resultatene av disse testene. Noen av testene vil fortsette å bli utført fra tid til annen etter at behandlingen er avsluttet. Resultatene fra disse testene kan vise om tilstanden til barnet ditt har endret seg eller om kreften har kommet på nytt (kom tilbake). Disse testene kalles noen ganger oppfølgingstester eller -kontroller.

Hva er stadiene i atypisk teratoid / rhabdoid tumor

Det er ingen standard iscenesettingssystem for atypisk teratoid / rhabdoid tumor i sentralnervesystemet.

Omfanget eller spredningen av kreft blir vanligvis beskrevet som stadier. Det er ingen standard iscenesettingssystem for atypisk teratoid / rhabdoid tumor i sentralnervesystemet.

For behandling er denne svulsten gruppert som nylig diagnostisert eller tilbakevendende. Behandlingen avhenger av følgende:

• Barnets alder.
• Hvor mye kreft som gjenstår etter operasjon for å fjerne svulsten.

Resultater fra følgende prosedyre brukes også til å planlegge behandling:

Ultralydundersøkelse : En prosedyre der høye energi lydbølger (ultralyd) sprettes av indre vev eller organer, for eksempel nyrene, og lager ekko. Ekkoene danner et bilde av kroppsvev som kalles et sonogram. Bildet kan skrives ut for å bli sett på senere. Denne prosedyren gjøres for å se etter svulster som også kan ha dannet seg i nyren.

Hva er prognosen for atypisk teratoid / rhabdoid tumor i CNS?

Visse faktorer påvirker prognose (sjanse for bedring) og behandlingsalternativer. Prognosen (sjanse for bedring) og behandlingsalternativer avhenger av følgende:

• Om det er visse arvelige genendringer.
• Barnets alder.
• Mengden svulst som er igjen etter operasjonen.
• Enten kreften har spredd seg til andre deler av sentralnervesystemet (hjerne og ryggmarg) eller til nyrene på diagnosetidspunktet.