osteogenesis imperfecta
Innholdsfortegnelse:
- Hva er sprø bensykdom?
- Årsaker Hva forårsaker sprø bensykdom?
- Typer Hva er type sprø bensykdom?
- Symptomer Hva er symptomene på sprø bensykdom?
- Genetisk testing kan gjøres for å spore kilden til eventuelle defekte gener.
- fysisk og ergoterapi for å øke barnets mobilitet og muskelstyrke
- Type 1 OI
Hva er sprø bensykdom?
Sprøyt bein sykdom er en lidelse som resulterer i skjøre ben som bryter lett. Det er vanligvis tilstede ved fødselen, men utvikler seg bare hos barn som har en slektshistorie av sykdommen.
Sykdommen er ofte referert til som osteogenesis imperfecta (OI), som betyr "ufullkommen dannet bein. "
Sprøyt bein sykdom kan variere fra mild til alvorlig. De fleste tilfeller er milde, noe som resulterer i få beinfrakturer. Imidlertid kan de alvorlige sykdomsformer forårsake:
- hørselstap
- hjertefeil
- ryggmargsproblemer
- permanente deformiteter
OI kan noen ganger være livstruende hvis det forekommer hos spedbarn enten før eller kort tid etter fødselen. Omtrent en person på 20, 000 vil utvikle sprø bein sykdom. Det forekommer like blant menn og kvinner og blant etniske grupper.
Årsaker Hva forårsaker sprø bensykdom?
Sprøyt bein sykdom er forårsaket av en defekt eller feil i genet som produserer type 1 kollagen, et protein som brukes til å lage ben. Det defekte genet er vanligvis arvet. I noen tilfeller kan imidlertid en genetisk mutasjon, eller endring, forårsake det.
Typer Hva er type sprø bensykdom?
Fire forskjellige gener er ansvarlige for kollagenproduksjon. Noen eller alle disse genene kan bli påvirket hos personer med OI. Defekte gener kan produsere åtte typer sprø bein sykdom, merket som type 1 OI gjennom type 8 OI. De fire første typene er de vanligste. De siste fire er ekstremt sjeldne, og de fleste er undertyper av type 4 OI. Her er de fire hovedtyper av OI:
Type 1 OI
Type 1 OI er den mildeste og mest vanlige form for sprø bein sykdom. I denne typen sprø bein sykdom produserer kroppen din kvalitet kollagen, men ikke nok av det. Dette resulterer i svakt brune ben. Barn med type 1 OI har vanligvis benfrakturer på grunn av milde traumer. Slike beinfrakturer er mye mindre vanlige hos voksne. Tennene kan også bli påvirket, noe som resulterer i dental sprekker og hulrom.
Type 2 OI
Type 2 OI er den mest alvorlige form for sprø bein sykdom, og det kan være livstruende. I type 2 OI produserer kroppen din heller ikke nok kollagen eller produserer kollagen som har dårlig kvalitet. Type 2 OI kan forårsake beindeformiteter. Hvis barnet ditt er født med type 2 OI, kan de ha en bremset bryst, knuste eller mangelfulle ribber eller underutviklede lunger. Babyer med type 2 OI kan dø i livmoren eller kort tid etter fødselen.
Type 3 OI
Type 3 OI er også en alvorlig form for sprø bein sykdom. Det får bein til å bryte lett. I type 3 OI produserer barnets kropp nok kollagen, men det er dårlig kvalitet. Barnets ben kan til og med begynne å bryte før fødselen.Bendeformiteter er vanlige og kan bli verre etter hvert som barnet ditt blir eldre.
Type 4 OI
Type 4 OI er den mest variable form for sprø bein sykdom fordi symptomene varierer fra mild til alvorlig. Som med type 3 OI produserer kroppen nok kollagen, men kvaliteten er dårlig. Barn med type 4 OI er vanligvis født med buede ben, selv om bøyningen har en tendens til å minske med alderen.
Symptomer Hva er symptomene på sprø bensykdom?
Symptomene på sprø bein sykdom varierer i henhold til sykdommens type. Alle med sprø bein sykdom har skjøre ben, men alvorlighetsgraden varierer fra person til person. Sprøyt bein sykdom har ett eller flere av følgende symptomer:
- Bendeformiteter
- flere knuste ben
- Løse leddene
- Svake tenner
- Blå sclera eller en blåaktig farge i øyets hvite < bøyde ben og armer
- kyphose eller en unormal utadgående kurve på den øvre ryggraden
- skoliose eller en unormal lateral kurve i ryggraden
- tidlig hørselstap
- respiratoriske problemer
- hjertefeil < DiagnoseHvordan er sprø bensykdom diagnostisert?
- Legen din kan diagnostisere sprø bein sykdom ved å ta røntgenstråler. Røntgenstråler lar legen din se dagens og tidligere ødelagte ben. De gjør det også lettere å se feil i beinene. Laboratorietester kan brukes til å analysere strukturen til barnets kollagen. I noen tilfeller kan legen din ha lyst til å gjøre en biopsi i huden. Under denne biopsien vil legen bruke et skarpt, hul rør for å fjerne en liten prøve av vevet ditt.
Genetisk testing kan gjøres for å spore kilden til eventuelle defekte gener.
Behandling Hvordan behandles sprø bensykdom?
Det er ingen kur mot sprø bein sykdom. Det er imidlertid støttende behandlinger som bidrar til å redusere barnets risiko for ødelagte bein og øke livskvaliteten. Behandlinger for sprø bein sykdom inkluderer:
fysisk og ergoterapi for å øke barnets mobilitet og muskelstyrke
bisfosfonatmedikamenter for å styrke barnets bein
- medisin for å redusere smerte
- bein
- kirurgi for å plassere stenger i barnets bein
- rekonstruktiv kirurgi for å korrigere beindeformiteter
- mental helse rådgivning for å behandle problemer med kroppsbilde
- OutlookWhat er langsiktig utsikter for noen med sprø bensykdom ?
- Langsiktige utsikter varierer avhengig av typen sprø bein sykdom. Utsikter for de fire hovedtyper av sprø bein sykdom er:
Type 1 OI
Hvis barnet ditt har type 1 OI, kan de leve et normalt liv med relativt få problemer.
Type 2 OI
Type 2 OI er ofte dødelig. Et barn med type 2 OI kan dø i livmoren eller kort tid etter fødselen fra åndedrettsproblemer.
Type 3 OI
Hvis barnet ditt har type 3 OI, kan de ha alvorlige beindeformiteter og krever ofte rullestol å komme seg rundt. De har vanligvis kortere levetid enn personer med type 1 eller 4 OI.
Type 4 OI
Hvis barnet ditt har type 4 OI, kan det hende at de trenger krykker å gå.Men deres forventede levetid er normalt eller nær normalt.
