Alzheimers sykdom og downsyndrom: tegn og symptomer

Fakta om Alzheimers sykdom hos de med Downs syndrom

• Alzheimers sykdom (AD) er den vanligste formen for demens. Sykdommen er progressiv, og hjernen degenererer. Alzheimers sykdom er sterkt assosiert med alderdom. Det bør imidlertid ikke betraktes som en normal del av aldring.
• Downs syndrom (DS) er en genetisk lidelse (kromosomavviket ervervet på unnfangelsestidspunktet) der en person har ekstra gener på grunn av ekstra kromosom 21-materiale. Syndromet forårsaker forsinkelser og begrensninger i fysisk og intellektuell utvikling. Det ekstra kromosommaterialet kan arves fra begge foreldrene. Vanlige kjennetegn ved syndromet inkluderer:
  • Lav muskel tone
  • Flat ansikt (lav nesebro og liten nese)
  • Øyeåpninger som skrår nedover og innover
  • Enkel krøll over midten av håndflaten
  • Mindre enn normal størrelse
  • Forsinkelse av både fysisk og intellektuell utvikling
• Personer med Downs syndrom, også kalt trisomi 21, utvikler et demenssyndrom som har de samme egenskapene til Alzheimers sykdom som forekommer hos personer uten Downs syndrom. Den eneste forskjellen er at Alzheimers sykdom forekommer mye tidligere hos personer med Downs syndrom; pasienter med Downs syndrom begynner å få symptomer i slutten av 40-årene eller begynnelsen av 50-årene.
• De fleste (og kanskje alle) mennesker med Downs syndrom utvikler hjerneforandringer assosiert med Alzheimers sykdom. Imidlertid er ikke Alzheimers sykdom mer vanlig hos personer med intellektuell funksjonshemning av andre årsaker enn Downs syndrom.
• Andelen av personer med Downs syndrom som har Alzheimers sykdom øker med alderen, med et flertall som forekommer hos personer over 60 år. Alzheimers sykdom reduserer overlevelsen hos personer med Downs syndrom som er eldre enn 45 år.

Hva er koblingen mellom downsyndrom og Alzheimers sykdom?

Årsaken til at Alzheimers sykdom er mer vanlig hos personer med Downs syndrom, er ikke helt kjent. Alzheimers sykdom er assosiert med økt produksjon av en forbindelse som kalles amyloid beta i hjernen. Amyloid beta akkumuleres og forårsaker tap av hjerneceller kalt nevroner. Nøyaktig hvordan nevrontap oppstår er ikke godt forstått. Den høyere risikoen for Alzheimers sykdom hos personer med Downs syndrom kan være relatert til den ekstra kopien av kromosom 21 (som forårsaker Downs syndrom) fordi det fører til økt produksjon av amyloid beta.

Alderen da symptomer på Alzheimers sykdom faktisk utvikler seg, kan ha sammenheng med en persons mentale kapasitet (kognitiv reserve) eller noen anatomiske egenskaper ved hjernen. Det betyr at personer med større hjernevekt, flere hjerneceller (nevroner) og mer utdanning kanskje ikke har symptomer på Alzheimers sykdom så tidlig som personer med mindre kognitiv reserve. Personer med Downs syndrom kan utvikle symptomer på Alzheimers sykdom tidligere i livet enn andre mennesker på grunn av økt produksjon av amyloid beta og deres mindre kognitive reserve.

Hva er symptomene på Alzheimers sykdom hos personer med Downs syndrom?

Bilde av en hjerne med Alzheimers sykdom. Klikk for å se et større bilde.

Hos personer med Downs syndrom utvikler de første symptomene seg vanligvis i en alder av 50 år, og sykdommen diagnostiseres vanligvis etter 52 år. Dødsfall oppstår i en gjennomsnittsalder på 60.11 år. Tiden fra de første symptomene på Alzheimers sykdom til døden er vanligvis rundt 9 år.

Symptomer på det tidlige stadiet av Alzheimers sykdom

• De viktigste symptomene er forvirring, desorientering og vandring. Disse tidlige tegnene blir vanligvis ikke gjenkjent og blir ofte feildiagnostisert.
• Atferdsendringer forekommer også.
  • Tidlige atferdsendringer som virkelig er relatert til Alzheimers sykdom, blir ofte sett på som en overdrivelse av personens normale egenskaper. For eksempel kan personen nekte å følge visse anvisninger eller å gjøre oppgaver på grunn av Alzheimers relaterte mentale forandringer, men dette avslaget kan oppleves som stahet.
  • Fordi disse tidlige endringene er vanskelig å gjenkjenne, er det bare de som er kjent med den enkelte, som legger merke til disse endringene. Endringer kan omfatte endring i daglig rutine, endring i sove- eller spisevaner, manglende evne til å ta beslutninger om klær, gå seg vill i kjente miljøer og manglende evne til å huske navnene på kjente personer.
  • Et annet tidlig tegn på Alzheimers sykdom hos svært funksjonelle individer med Downs syndrom er manglende evne til å utføre arbeidsoppgaver.
• Visuelle problemer kan utvikle seg i de tidlige stadiene av Alzheimers sykdom. På grunn av disse visuelle problemene kombinert med de kognitive og hukommelsesmangel, individer med Downs syndrom:
  • kan gå seg vill i kjente miljøer,
  • kan ikke være i stand til å utføre visse aktiviteter,
  • kan ha ulykker og fall, og
  • kan ha problemer med å lære nye oppgaver.
• Læring er vanligvis nedsatt, men det er vanskelig å demonstrere hos personer med større funksjonshemning relatert til Downs syndrom.
• Andre tidlige tegn inkluderer tap av språk og andre kommunikasjonsevner, svekkelse av sosiale ferdigheter og progressivt tap av "aktiviteter i dagliglivet" (ADL) (for eksempel personlig hygiene, spiseferdigheter, baderomsferdigheter).

Symptomer på mellomstadiet av Alzheimers sykdom

• ADL forverres markert. Pasienten kan være helt avhengig av andre for aktiviteter som å kle seg, spise, gå og toalettbehov.
• Kommunikasjonen reduseres.
• Eventuelle atferdsproblemer er vanligvis overdrevet, og psykotisk atferd kan utvikle seg. Sosiale aktiviteter reduseres til et minimum.

Symptomer på det avanserte stadiet av Alzheimers sykdom

• Mennesker med Downs syndrom og avansert Alzheimers sykdom ser nesten ut til å være i koma.
• De er helt avhengige av andre og samhandler minimalt med miljøet.

Fysiske symptomer på Alzheimers sykdom er de som er hos personer uten Downs syndrom og inkluderer følgende:

• Motoriske lidelser kan observeres i det tidlige stadiet, men blir åpenbare i midten av sykdommen. Å gå blir vanskelig, og i det avanserte stadiet er personen innestengt på sengen og har nesten ingen frivillige bevegelser.
• Spiseforstyrrelser kan observeres i begynnelsen av sykdommen, men er mer åpenbare i mellomtrinnet. Personen har problemer med å svelge og kveles ofte.
• Epileptiske anfall kan utvikle seg.

Diagnostikk av Alzheimers sykdom hos personer med Downs syndrom

Det er vanskelig å gjenkjenne de tidlige stadiene av Alzheimers sykdom hos personer med Downs syndrom. Personer med Downs syndrom har et bredt spekter av helseproblemer når de eldes, og noen av disse kan etterligne eller skjule tilstedeværelsen av Alzheimers sykdom. De vanlige diagnostiske testene som brukes for diagnose av Alzheimers sykdom hos personer uten Downs syndrom tar heller ikke hensyn til de eksisterende funksjonshemningene til personen med Downs syndrom. Mange mennesker med Downs syndrom kan ikke evalueres ved standard psykologiske tester. Endelig har noen mennesker med Downs syndrom begrensede muntlige og andre kommunikasjonsevner som kan gjøre vurderingen vanskelig. Av disse grunnene er metodene som er brukt for testing for Alzheimers sykdom hos personer uten Downs syndrom (for eksempel Mini Mental Status Examination) upålitelige hos personer med Downs syndrom.

Tester for Alzheimers sykdom hos personer med Downs syndrom

Flere kliniske verktøy er designet som er mer passende for diagnostisk bruk hos personer med Downs syndrom. Mange av disse testene fokuserer på endringer relatert til en nedgang i daglige aktiviteter (ADL) som spising, påkledning og bading. Det meste av denne informasjonen kan fås ved å intervjue pårørende eller omsorgspersoner. Følgende er noen tester som passer for personer med Downs syndrom:

• Alzheimers funksjonsvurderingsverktøy - Nyttig for oppfølging
• Dementia Scale for Down syndrom (DSDS) - Nyttig for screening, spesielt i midten eller sent stadium av Alzheimers sykdom
• Demensspørreskjemaet for psykisk utviklingshemmede - nyttig for screening for Alzheimers sykdom

Den medisinske opparbeidelsen for diagnose av Alzheimers sykdom, det vil si blodprøver og nevroimaging studier (CT-skanning, MR), er den samme som for personer uten Downs syndrom. De tre testene som er nevnt over er spørreskjemaer eller skalaer for å vurdere eller dokumentere utviklingen av demens. Blodprøver kan oppnås for å utelukke visse andre årsaker til demens, for eksempel infeksjon, metabolske forstyrrelser (som skjoldbrusk ubalanse), eller medisineringseffekter.

Behandling av Alzheimers sykdom hos personer med Downs syndrom

Det er ingen kur mot Alzheimers sykdom. Sykdommen utvikler seg og blir verre, til tross for behandling. Medisinene listet nedenfor er blitt brukt til eller funnet å være nyttige for å redusere progresjon av Alzheimers sykdom, men få studier er gjort med donepezil (Aricept) og rivastigmin (Exelon), hos individer med Downs syndrom; og det er ikke klart hvor nyttige disse stoffene er hos personer med Downs syndrom. For mer informasjon om disse medisinene, se Alzheimers sykdom medisiner.

Medisinsk behandling er rettet mot behandling av tegn og symptomer på demens, eller behandling av sameksisterende atferdsendringer som psykose, angst eller depresjon.

To typer medisiner er studert nok til å få godkjenning av USAs Food and Drug Administration (FDA) og kan gi beskjeden forbedring.

• Acetylkolinesterase (AChE) -hemmere, for eksempel takrin (Cognex), donepezil (Aricept), galantamin (Reminyl) og rivastigmin (Exelon)
• N-metyl-D-aspartat (NMDA) -blokkere, for eksempel memantin (Namenda, Axura)

Behandling for sameksisterende atferd kan omfatte antipsykotika, antidepressiva eller medisiner mot angst. Data fortsetter å dukke opp angående andre potensielle medisiner som kan behandle eller redusere risikoen for å utvikle demens. For en fullstendig diskusjon av medisiner mot demens, se artikkelen Oversikt over demensmedisiner.

Alzheimers sykdom: En pleierguide

Alzheimers funksjonelle vurderingsverktøy (toalett, bespisning og turgåing)

Dette er et sammendrag av poengsummen for Alzheimers funksjonelle vurderingsverktøy. Dette verktøyet kan brukes til å dokumentere progresjonen av symptomene, og det kan også være nyttig å evaluere nytten av medikamentell behandling eller atferdsintervensjoner. Det er ikke ment å stille diagnosen Alzheimers sykdom.

toalettbesøk

1. Kan bruke bad i kjente og ukjente miljøer uavhengig av hverandre
2. Går på toalettet uavhengig eller ber om hjelp; kan trenge påminnelser om å bruke toalettpapir og vaske hender
3. Har sporadiske toalettulykker; trenger verbale påminnelser
4. Trenger hjelp til å gå på do på planen (går ikke på badet uavhengig); forblir kontinent 90% av tiden
5. Trenger hjelp til å gå på do på planen (går ikke på badet uavhengig); forblir kontinent 50% av tiden eller mindre
6. Ingen tarm- eller blærekontroll; kan kreve hyppig skifting eller spesiell klær (for eksempel puter, bleier)

spise~~POS=TRUNC

1. Kan tilberede enkel mat (for eksempel sandwich, toast), kan sette bord og rydde opp etter måltid, bruker kniv og gaffel for å kutte mat, kan eller ikke bruker adaptivt utstyr for å spise uavhengig
2. Kan bruke gaffel og skje for å spise uavhengig, men trenger mat som skal kuttes
3. Spiser uavhengig med hjelp av tilpasningsutstyr
4. Kan bruke gaffel og skje for å spise uavhengig, men kan trenge sporadiske spørsmål for å starte eller fortsette å spise, kan ha fingermat, trenger mat som skal kuttes
5. Trenger fysisk hjelp for å fullføre måltidet
6. Utvikler svelgeproblemer, må endres i konsistensen på mat eller tykk drikke
7. Fullstendig avhengig av hjelp, kan trenge spesialisert fôringsprogram

Walking / motor

1. Selvstendig vandring (ambulering), i stand til å gå jevnlig, i stand til å starte - stoppe - og endre retning uten å falle, kunne gå fort eller løpe, i stand til å stige og gå ned trapper, i stand til å forlate lokaler uten assistanse
2. Uavhengig ambulering for korte avstander, går opp og ned trappene ett skritt av gangen ved å holde skinner, i stand til å forlate lokaler uten hjelp
3. Uavhengig, men kan ikke gå opp eller ned trapp, og kan ikke forlate lokalene uten assistanse
4. Kan gå uten støtte men krever tilsyn, kan være ustø, krever støttende tiltak til tider
5. Trenger hjelp (for eksempel en annen person å holde, vandre) for å gå, "cruise" rundt ved å bruke strukturer som møbler og vegger som støtte, og kan ikke forlate lokaler uavhengig av hverandre
6. Trenger rullestol, men kan bevege seg uavhengig
7. Trenger en tilpasset rullestol og kan ikke bevege seg selv, må dyttes

Alzheimers funksjonelle vurderingsverktøy (bade, påkledning, personlig hygiene og miljøbevissthet)

bading

1. Kan uavhengig utføre en passende baderutine (disrobing, vasking, tørking og dressing)
2. Kan utføre en passende baderute med sporadiske påminnelser om å gjøre et skritt eller vaske grundigere
3. Trenger verbale anmodninger om å sette i gang og / eller fullføre noen trinn i badeprosessen (på grunn av forvirring og / eller frykt på lavt nivå), kontinuerlig tilsyn av personalet ved dusjetid ikke nødvendig, kan bruke toalettsaker upassende
4. Krever kontinuerlig tilsyn av personalet ved dusjtid for å sikre fullstendig bading og sikkerhet (for eksempel problemer på grunn av forvirring og / eller frykt), hjelp til hånd kan til tider være nødvendig, alternativer til dusjing eller et spesialisert program kan anbefales fordi av frykt for dusjing, sikker bruk av varmt og kaldt vann trenger overvåking
5. Hovedsakelig passiv under bading, krever en form for hjelp til alle trinn, kan være i stand til å stå og bevege en kroppsdel ​​når det blir gitt en verbal eller berøringsvisning, kan det være frykt for vann
6. Fysisk og kognitivt ute av stand til å delta aktivt i badeprosessen, kan reagere på stimulering under bading med vokaliseringer eller endringer i ansiktsuttrykk

Dressing (ferdigheter og passende kjole)

1. Kjoler uavhengig eller med fysisk assistanse på grunn av handikap, kan velge passende klær (for vær eller aktivitet på dagen) og ta vare på egne klær (for eksempel plasserer skitne klær i hammer, henger klær, lagrer ordentlig)
2. Noen ganger trenger påminnelser for å kle seg på riktig måte ("Det er kaldt ute i dag") og ta vare på klær ("Husker hvor de skitne sokkene dine går?")
3. Kjoler med minimal assistanse eller muntlige spørsmål
4. Kjoler uhensiktsmessig for vær (lag klær og / eller tar på seg klær på uhensiktsmessig måte), kan kle av seg på et upassende tidspunkt og / eller sted, kan ha fordel av adaptive klær for å beholde dressekompetanse; prøver ikke å ta vare på egne klær
5. Trenger hjelp i påkledning (50% eller mer av oppgaven) og kan være motstandsdyktig; kan hjelpe når du overholder (for eksempel legger armen gjennom ermet)
6. Ligger passivt under påkledning; reagerer ikke på påkledning eller avkledning

Personlig / munnhygiene (hårbørsting, tennebørsting, sanitærpute, barbering)

1. Kunne utføre alle personlige hygieneoppgaver
2. Kunne utføre alle personlige hygieneoppgaver innenfor vanlige rutiner, kan vise til vanskeligheter med å utføre oppgaver hvis rutinen endres (for eksempel innlagt, flyttet)
3. Kunne utføre alle personlige hygieneoppgaver, men krever sporadiske påminnelser fra personalet for å fullføre oppgaven
4. Kunne utføre personlige hygieneoppgaver, men krever hyppige påminnelser fra personalet for å fullføre oppgaven, kan trenge personalets veiledning (verbale og punktum) i noen deler av noen oppgaver (for eksempel glemme trinn), kan fremdeles være dyktige på ett område og mister evnen i et annet område
5. Krever personalets tilsyn (verbale og punktum) for å fullføre noen personlige hygieneoppgaver og personalhjelp (lette, moderate fysiske signaler) for å fullføre andre
6. Kan fortsatt være i stand til å utføre noen trinn med noen personlige hygieneoppgaver med hjelp fra personalet, men er avhengig av at personalet oppfyller andre personlige hygienebehov
7. Avhenger av personalet for å dekke alle personlige hygienebehov

Miljøbevissthet

1. Bevisst (kognisant) og responsiv, på en relevant måte, for kjente og ukjente mennesker og andre miljøstimuli
2. Generelt lydhøre overfor kjente og ukjente mennesker og situasjoner, men virker selvopptatt og / eller forvirret mesteparten av tiden
3. Erkjennende og lydhør på en relevant måte overfor kjente mennesker og situasjoner, men viser en forsinket eller upassende respons på ukjente mennesker og situasjoner
4. Erkjennende og responsiv på stimuli, men responsen er ofte upassende, selv i kjente situasjoner
5. Hovedsakelig våken, men virker selv involvert, og viser liten eller inkonsekvent respons på miljøet
6. Noen ganger våken, men viser liten interesse for omgivelsene, sover andre ganger
7. Sover det meste av dagen, trenger å bli vekket gjentatte ganger for å opprettholde samhandling