Achondrogenesis: Typer , Årsaker og symptomer

Hva er Achondroenesis?

Achondrogenese er en sjelden og alvorlig gruppe av genetiske lidelser som resulterer i en kort stamme, små lemmer og et smalt bryst. Det oppstår når en persons kropp ikke produserer nok veksthormon. Resultatet er at brusk og bein ikke utvikler seg på riktig måte, noe som forårsaker abnormiteter i skjelettsystemet.

Du er mer sannsynlig å ha et barn med denne lidelsen hvis både du og partneren din bærer genet. De fleste babyer med achondrogenesen dør før eller rett etter fødselen fordi de ikke kan puste riktig. Ingen behandlinger eksisterer for uorden. Care fokuserer på å gjøre babyen så komfortabel som mulig i løpet av livet.

TyperTypes of Achondrogenesis

Denne lidelsen er vanligvis kategorisert i tre forskjellige typer basert på arv, tegn og symptomer.

Type 1A

I achondrogenese type 1A er babyens skalleskalle veldig myk og lemmerne er svært korte. Som med alle tre typer, er brystet smalt, noe som gjør det vanskelig for babyen å puste. Benene i ryggraden og bekkenet danner ikke godt. Barnet har også korte ribber som bryter lett.

Type 1B

Type 1B er svært lik 1A, og skiller mellom de to typene krever ofte en genetisk test. I tillegg til de svært korte lemmer og smale bryst, inneholder type 1B en rund mage og noen ganger en pose i nærheten av lysken eller navlen. Hvis barnet ditt har denne typen achondrogenese, kan føttene deres roteres innover. Tærne og fingrene er også veldig korte.

Type 2

Som med de andre to typene, har babyer født med type 2 achondrogenese korte lemmer og et smalt bryst. Deres ribber er vanligvis korte og lungene er ikke godt utviklede. Benene i ryggraden og bekkenet er ikke godt dannet. Munntaket kan ha en åpning kjent som en kløft gane. En liten hake og stor panne er andre tegn. Magen kan være stor, og noen spedbarn vil ha for mye væske i kroppen før de blir født.

Ifølge statistikk innsamlet av Helseinstituttet, er forekomsten av type 2 achondrogenese og en lignende beinvekstforstyrrelse kalt hypokondrogenese observert hos en av hver 40 000 til 60 000 spedbarn.

Årsaker Hva forårsaker achondrogenese?

Denne sjeldne lidelsen er arvelig. Hvis både du og partneren din bærer genet, er det en 25 prosent sjanse for at barnet ditt vil ha tilstanden. Siden genetisk forstyrrelse er recessiv, viser foreldrenes bærere av genet ingen tegn på tilstanden.

Symptomer Hva er symptomene på achondrogenese?

Korte lemmer og et smalt bryst er vanlig for alle typer achondrogenese. De andre symptomene varierer etter type.Genetisk testing kan være nødvendig for å skille mellom den eksakte typen.

Type 1A Symptomer

• myk skjelettben
• dårlig formet ryggraden og bekkenbentene
• korte og lett brytbare ribber

Type 1B Symptomer

• Runde mage
• Veske nær navlen > korte tær og fingre
• innvendige roterte føtter
• Type 2 Symptomer

korte ribber

• dårlig utviklede lunger
• kløft gane
• liten hake
• stor panne og mage
• DiagnoseHvordan er Achondrogenese diagnostisert?

Legen din vil bestille røntgenstråler for å undersøke babyens bein. Vanligvis er skiltene åpenbare for det menneskelige øyet, og legen din vil umiddelbart få vite om babyen din har noen form for tilstanden.

TreatmentTreating Achondrogenesis

Ingen behandlinger eksisterer for achondrogenese. For å holde babyen så komfortabel som mulig, vil sykehuset overvåke spedbarnet og muligens bruke en pustemaskin. Medisinering kan også være nødvendig for å begrense smerte og ubehag.

OutlookWhat kan forventes på lang sikt?

Babyer født med achondrogenese dør vanligvis raskt fordi deres små kister ikke tillater dem å puste. Mange dør i utero.

Forebygging Forvente Achondrogenese: Genetisk Rådgivning

Hvis det finnes achondrogenese i familien din, er det eneste alternativet du kan for å hindre lidelsen, å ha genetisk rådgivning før du starter en familie. Under genetisk rådgivning vil en spesialist samle dine medisinske historier og spørre om sykdommer som har skjedd på begge sider av familiene dine. Leger utfører tester for å avgjøre om du og din partner bærer gener for achondrogenese. Par med en familiehistorie av achondrogenese kan velge å utøve dette alternativet før de bestemmer seg for å ha en baby.