Et brev til min sjeldne tilstand

Lindsey Sutton var bare 5 uker gammel da folk la merke til at hun hadde problemer med å fordøye fett. Men det var ikke før etter et år med tester og ukentlige avtaler at hun fikk en offisiell diagnose.

Familiel lipoprotein lipase mangel, eller familiært chylomicronemia syndrom (FCS), er en ekstremt sjelden tilstand. Så sjelden, at den bare påvirker ca 1 av 1 million mennesker, og er offisielt klassifisert som en sjelden sykdom.

Folk med FCS mangler et enzym som kalles lipoprotein lipase, som brukes til å bryte ned fett i blodet. Dette kan føre til pankreatitt, alvorlig magesmerter, hudlesjoner og problemer med leveren og milten. Det er ingen kjent behandling.

Sjeldne sykdommer får begrenset finansiering for forskning i årsaker og behandlinger, hovedsakelig fordi de påvirker en relativt liten del av befolkningen. Men folk som har sjeldne sykdommer, lider fortsatt av effektene av å ha en forstyrrende sykdom, og har ofte ikke en innebygd behandlingsvei å følge, eller samfunnet for å dele det med.

Hva er den mest utfordrende tingen om å ha en sykdom som regnes som "sjelden"?

Lindsey Sutton: Jeg må si at hovedutfordringen ikke er å ha andre som forstår symptomene jeg behandler med jevne mellomrom. Mine venner og familie gir et godt støttesystem, men det er ikke det samme som å koble til noen som opplever de samme problemene jeg gjør.

Hva har legene fortalt deg om behandlinger og terapi?

LS: Jeg vet at det er noen undersøkelser som gjøres, men ikke sikker på hvor mye. For tiden er det ingen FDA-godkjent terapi som fungerer effektivt for meg, og derfor er anerkjennelsen så viktig. Jeg håper at det kommer en behandling i fremtiden.

Føler du at det er et fellesskap der ute for andre som har FCS?

LS: Jeg har funnet et lite samfunn gjennom RareConnect, som har vært nyttig. Imidlertid ønsker jeg at det var en måte å gjøre forbindelsen mellom medlemmene sterkere slik at folk kunne snakke fritt om denne sykdommen på nettstedet. Fra nå av føler jeg ikke at jeg kan snakke med noen på nettstedet om problemene jeg står overfor med denne sykdommen.

Hvorfor sjeldne sykdommer fortjener oppmerksomheten din "

Jeg har møtt et par personer med FCS, og det var en fantastisk opplevelse. Å kunne snakke med andre som forstår akkurat hva det er som å leve med denne tilstanden var et pust av frisk luft. Det var en av de beste opplevelsene jeg har hatt.

Hva ble du bedt om å skrive et brev til sykdommen din, FCS?

LS: Noen foreslo at jeg skrev et brev til frigjøre noen følelser og spenninger som kommer fra å ikke føle deg bra de fleste dager. Jeg ante ikke hvor bra det ville få meg til å uttrykke meg selv gjennom skriving.Ved å gjøre dette følte jeg meg veldig autorisert, og det forsterket at denne sykdommen ikke, og aldri vil, definere meg.

Les videre for å se hva Lindsey ønsker at hun kunne si til hennes tilstand.

"Kjære FCS,

" Vi har sikkert gått mye sammen, og etter 25 år prøver jeg fortsatt å finne ut.

"Du gjør livet mitt så hardt nesten hver eneste dag. Jeg kan ikke gå en time uten å understreke at på grunn av deg skal jeg få pankreatitt. Jeg bekymrer meg hver eneste dag om symptomene du kan få, og også hvordan vi skal jobbe sammen i fremtiden. Jeg vil ha barn og ikke trenger å bruke hele graviditeten min på sykehuset, og jeg vil absolutt ikke at barna mine skal tåle det jeg har hatt.

"Jeg vet at jeg ikke er nær perfekt når det gjelder å spise, og jeg er den første til å innrømme når jeg overdriver det. Du tolererer det når de brownies ser for deilig ut til å passere - og ved «tolerere» mener jeg at du ikke sender meg til sykehuset. Men du gjør fortsatt at jeg betaler for det neste dag.

"Jeg føler at jeg prøver å behandle deg så pent, men ingenting fungerer. Selv når jeg spiser perfekt - lavt karbohydrater, lavt sukker, høyt protein og under 10 gram fett - er du fortsatt ulykkelig og forårsaker den forferdelige og altfor velkjente ribbe buret og scapula smerte. Jeg kan ikke ta smerte meds 24/7! Jeg har ting å gjøre: arbeid, tilbringe tid med venner og familie … du vet, leve et normalt liv.

"Jeg tror ikke du er klar over hvor redd jeg er for deg. Du skremmer meg mer enn noe, fordi du holder min helse i hendene dine. Jeg har blitt innlagt på sykehus mer enn 30 ganger, en av dem som lander meg i ICU. Jeg vet at jeg har forårsaket et par angrep med dårlige valg, men resten er alt du. Jeg vet at du har hørt meg gråte meg selv for å sove utallige netter, og har følt min angst og sinne.

Lær om amylase og lipasetester "

" Den verste delen er, jeg har blitt så vant til å føle seg krummende hver dag at jeg har glemt at det ikke er normalt. "

" Jeg har sett stress og bekymring for at du har forårsaket foreldrene mine, spesielt når jeg var syk hver annen måned i to år. Du har forårsaket oss helvete - oh, og blir syk på fars bursdag for noen uker siden, det var virkelig flott. Vi satte pris på å feire i ER.

"En av de verste ting er at jeg ikke føler at jeg har et uttak. Når jeg føler meg veldig dårlig, Jeg vil ikke være en byrde for noen. Jeg vil ikke at folk noen gang skal tenke: "Å, hun føler seg syk igjen, hun føles aldri bra." Jeg hater at mange ikke forstår hvordan det er å leve med denne sykdommen. "Du har forårsaket meg til å stenge, selv om familie og beste venner, fordi jeg ikke liker å se dem bekymre meg hele tiden. Du har hjulpet meg til å bli en flott skuespillerinne, fordi jeg feier hvordan Jeg føler hver dag. Faking at jeg har det bra, er psykisk tømming, og jeg hater deg for å være roten til mine helseproblemer.

"Men så mye som jeg vil sitte her og fortelle deg hvor mye jeg forakter deg, kan jeg ikke.Selv om jeg sterkt misliker deg, på grunn av deg, har jeg blitt så sterk, en fortaler, uavhengig og utrolig positiv. Jeg vet at uansett hva, du vil aldri stå i veien for meg.

"I slutten av dagen er du en del av meg, og jeg håper at som tiden fortsetter, kan vi lære å jobbe bedre med hverandre, i stedet for mot.

- Lindsey "