Sickle cell sykdom (scd): symptomer, behandling og årsaker

Hva er sykdom i sykdommer (SCD)?

• Sigdcellesykdom er den vanligste av arvelige blodsykdommer. Det forekommer nesten utelukkende blant svarte amerikanere og svarte afrikanere.
• Sigdcelle sykdom hos svarte amerikanere forekommer hos omtrent 1 av 500 levende fødsler.
• Den første beretningen om det som den gang ble kalt sigdcelleanemi i medisinsk litteratur var i 1910. James B. Herrick, en Chicago-lege, beskrev symptomene på en 20 år gammel svart mannlig student fra Vestindia. Mannen hadde rapportert "pustebesvær, hjertebank og episoder av icterus. Han hadde en anemi." Dr. Herrick beskrev pasientens blodsmetning som å vise "tynne, sigdformede og halvmåneformede røde celler."
• Røde blodlegemer leverer oksygen til fungerende eller aktive vev. I lungene tar hemoglobin (molekylet i røde blodlegemer) oksygen og frigjør samtidig karbondioksid. Denne prosessen kalles oksygenering. På vevsnivå er denne aktiviteten omgjort. Det samme hemoglobinmolekylet frigjør oksygen og tar på seg karbondioksid. Denne prosessen kalles deoksygenering.
• Ved sigdcellesykdom blir visse røde blodlegemer halvmåneformet (sigdcellen Dr. Herrick beskrev).
• Disse unormale røde blodlegemene, som har et unormalt hemoglobin kjent som hemoglobin S, er skjøre.
• En person som har sigdcellesykdom kan bli mer sannsynlig å få infeksjoner fordi de skadede cellene til slutt tetter milten.
• Et alvorlig angrep, kjent som sigdcellekrise, kan forårsake smerter fordi blodkar kan bli blokkert eller mangelfulle røde blodlegemer kan skade organer i kroppen.
• Det er også en svekkelse i oksygentering fra det unormale hemoglobin S.

Bilde av Sickle Cell Red Blood Cell

Sickle Cell Disease Årsaker

Sigdcelle sykdommer er resultat av mutasjon, eller endring, av visse typer hemoglobinkjeder i røde blodlegemer (beta-hemoglobinkjedene).

Endringene i bygningen av normalt hemoglobin resulterer i det unormale hemoglobinet av sigdcellesykdom. Disse muterte molekylene har ikke den jevne bevegelse som er nødvendig for oksygenering og deoksygenering. Når oksygenkonsentrasjonen i blodet reduseres, antar de røde blodlegemene den karakteristiske sigdformen. Dette fører til at de røde blodlegemene er stive og stive, og stopper den jevne passasjen av de røde blodlegemene gjennom de trange blodkarene.

Det krever ikke mye fantasi å se skarpe "sikkede" røde celler som stabler seg opp i trange blodkar kjent som kapillærer. Når dette skjer, er røde blodlegemer ikke i stand til å føre oksygen til vev, og det oppstår skader eller død på vevsceller. Noen med sigdcellesykdom vil oppleve smerter med denne prosessen - sigdcellekrisen.

Sickle Cell Disease Symptomer

Nettstedene som oftest påvirkes av blokkerte eller stablende virkning av sikkede celler, finnes i lungene, leveren, bein, muskler, hjerne, milt, penis, øyne og nyrer.

Immunsystemet til en person med sikkede celler svekkes dramatisk. Personer med sigdceller er svært utsatt for infeksjoner fra visse former for bakterier. Noen av de vanligste infeksjonene er fra influensavirus, lungebetennelse og salmonella (en type bakterier).

Alvorlig smerte er det vanligste i nødsituasjoner i sigdcellene (akutte sigdcellekriser). En person vet kanskje ikke hva som brakte smertene, men en eller flere av følgende situasjoner kan ha bidratt til starten av den smertefulle sigdkrisen:

• dehydrering
• Infeksjon
• Feber
• Hypoksi (reduksjon i oksygen til kroppsvev)
• Blør
• Kald eksponering
• Bruk av narkotika og alkohol
• Graviditet og stress

Fire mønstre av en akutt sigdcellekrise er nå gjenkjennelige. De er basert på den delen av kroppen hvor krisen oppstår.

• Beinkrise: En akutt eller plutselig smerte i et bein kan oppstå, vanligvis i en arm eller et bein. Området kan være ømt. Vanlige bein involvert inkluderer de store beinene i armen eller beinet: humerus, tibia og femur. Det samme beinet kan bli påvirket gjentatte ganger i fremtidige episoder med beinkrise.
• Akutt brystsyndrom: Plutselige akutte brystsmerter med hoste av blod kan oppstå. Lavverdige feber kan være til stede. Personen er vanligvis kortpustet. Hvis det er hoste, er det ofte ikke-produktivt. Akutt brystsyndrom er vanlig hos en ung person med sigdcellesykdom. Kronisk (langvarig) sigdcellelungesykdom utvikler seg med tiden fordi den akutte og subakutte lungekrisen fører til arrdannede lunger og andre problemer.
• Magekrise: Smertene forbundet med magekrisen ved sigdcellesykdom er konstant og plutselig. Det blir upålitelig. Smerten kan være eller ikke være lokalisert til et område av magen. Kvalme, oppkast og diaré kan forekomme eller ikke.
• Felleskrise: Akutt og smertefull leddkrise kan utvikle seg uten en betydelig traumatisk historie. Fokuset er enten i et enkelt ledd eller i flere ledd. Ofte er de koblende benete delene av leddet smertefulle. Bevegelsesområdet er ofte begrenset på grunn av smertene. Avaskulær nekrose i hoftene kan oppstå, og forårsake permanent skade.

Mange andre organsystemer blir ofte skadet eller nedsatt.

• Sentralnervesystem: To tredjedeler av alle slag hos personer med sigdcellesykdom forekommer hos barn, i en gjennomsnittsalder på 8 år. Rundt 10% av personer med sigdcellesykdom har hjerneslag eller annen hjerneblødning når yngre enn 8-10 år. Når befolkningen eldes, øker også forekomsten av disse hendelsene. Gjenta slag forekommer hos to tredjedeler av alle overlevende innen 3 år etter det første hjerneslaget. Blodpropp påvirker de store karene i hjernen. Blødning kan forekomme i de små karene som er skadet av sigdcellesykdom.
• Øyne: Effekten av sigdcellesykdom på øynene kommer fra den økte viskositeten, eller "slam", av blod og den smale i øyets blodkar. Retinopati (sykdom i netthinnen i øyet) er vanlig og forårsaker synsproblemer. Netthinneavløsning er hyppig. Hyfemer, blødning i øyet, forekommer i samme takt som befolkningen generelt, men komplikasjoner er mer vanlig på grunn av den økte sikkende effekten som den vannlignende væsken i øyet fremmer.
• Nyrer: En viss mengde nyreskade forekommer i nesten alle personer med sigdcellesykdom.
• Kjønnsorganer: Priapisme (en konstant ereksjon av penis) er vanlig. Det rammer omtrent 40% av alle menn med sigdcellesykdom. Alvorlige episoder er en hyppig årsak til avmakt.
• Infeksjoner: Personer med sigdcellesykdom har svekket immunforsvar og har økt risiko for å utvikle infeksjon, spesielt i lungene, nyrene, beinene og sentralnervesystemet.
• Gjentatte kriser skader milten, som over tid får den til å slutte å fungere.
• Blodproblemer: Personer med sigdcellesykdom kan utvikle anemi - en reduksjon i antall røde blodlegemer. Symptomer på anemi er pustebesvær (oksygen kommer ikke til vev), svimmelhet og tretthet.
• Hjerteanfall kan forekomme
• Leveren kan også bli påvirket av alvorlig sigdcellekrise.

Når skal du søke medisinsk behandling

Hvis visse tilstander utvikler seg hos en person med sigdcellesykdom, må personen kontakte lege. Hvis legen ikke raskt er tilgjengelig eller ikke kan se personen med en gang, kan personen med sigdcellesykdom velge å gå til sykehusets akuttavdeling. Kontakt legen i følgende tilfeller:

• Mange mennesker med sigdcellesykdom har smerter med så hyppig frekvens at de trenger å ta smertestillende medisiner hjemme. Hvis smertene ikke blir lindret av medisinen, eller smertene er betydelig forskjellig fra tidligere episoder, må du kontakte helsepersonell.
• Hvis du opplever kvalme, oppkast og diaré; mister mye væske; og har manglende evne til å drikke og holde den nede, er personen med sigdcellesykdom i fare for å bli dehydrert. Dette er en alvorlig bekymring for sigdcellesykdom. Legen eller sykehuset kan gi IV-væsker for å erstatte de tapte væskene.
• Det er viktig å kontrollere infeksjon. Hvis det ser ut til at en person med sigdcellesykdom får en infeksjon, selv om du bruker antibiotika for å forhindre infeksjon, må du kontakte lege umiddelbart.

En sigdcellekrise kan ofte håndteres effektivt og raskt på et sykehus akuttmottak med væsker og smertemedisiner. En person med sigdcellesykdom skal ikke utsette å gå til sykehuset. Forsinkelse kan bare gjøre tilstanden verre og kan kreve sykehusinnleggelse for behandling.

Gå til akuttmottaket på sykehuset hvis disse forholdene utvikler seg:

• Ukontrollerbar smerte selv med bruk av narkotika
• Fortsatt tap av væske som fører til dehydrering (hvis oppkast)
• Ukontrollerbar feber
• Brystsmerter eller kortpustethet
• Alvorlige magesmerter

Diagnostikk av sykdommesyke

Helsepersonellet vil ta den komplette sykehistorien til en person med sigdcellesykdom. Denne historien skal omfatte om noen infeksjoner er til stede. Helsevesenet vil spørre om andre problemer som er vanlige forledere av sigdcellekrisen. Disse problemene vil være mangel på oksygen i vevet, blødning, dehydrering, alkohol- og medikamentbruk, graviditet og andre bekymringer.

• Under en fysisk undersøkelse vil legen sjekke nervesystemet, lunger, bein, øyne og mage, spesielt.
• Legen vil utføre blod- og urintester. Hvis indikert, kan legen få en CT-skanning av hodet og utføre et ryggmarg for å se etter problemer i ryggmargsvæsken og hjernen.

Hvis legen mistenker sigdcellesykdom hos en voksen, eller mer vanlig et barn som ikke tidligere har fått diagnosen denne sykdommen, vil man først bli oppmerksom på å få en familiehistorie med sigdcellesykdom. Legen utfører deretter en blodprøve for å diagnostisere sykdommen.

Blod- og blødningsforstyrrelser Quiz IQ

Behandling av syklesceller hjemme

Selv små forandringer i de røde blodlegemene kan starte en kaskade av symptomer som fører til en sigdcellekrise. Derfor er hjemmesykepleie, selv når en person er forsiktig med å drikke rikelig med væske og unngå smitte, vanskelig. Den beste hjemmesykepleien er å forstå sykdommen og vite når og hvor du skal søke øyeblikkelig medisinsk behandling.

Sikkelcellebehandling med medisiner

Sykelcelle smerte krise

• Smertestillende medisiner, ofte narkotiske stoffer, vil bli gitt.
• IV-væsker er en viktig del av terapien.
• Infeksjon: Hvis legen diagnostiserer eller mistenker en bakteriell infeksjon, foreskrives antibiotika.
• Anemi: Hvis det er en betydelig reduksjon i antall røde blodlegemer, kan det være nødvendig med en transfusjon av røde blodlegemer.
• Hydroxyurea kan brukes til å øke mengden Hgb F og redusere mengden Hgb S, noe som kan redusere risikoen på lang sikt for sigdcellekriser.

Annen terapi for sykdom i sykdommer

Kronisk terapi: Ny utvikling innen regelmessig planlagt transfusjonsterapi har vist løfte om å redusere følgende:

• Symptomer på akutt brystsyndrom
• Forekomst av hjerneslag
• Alvorlighetsgraden av smertekriser
• Benmargstransplantasjon gir løfte for en veldig liten prosentandel av personer med sigdcellesykdom. Diskuter dette med legen.

Sickle Cell Disease Oppfølging

Tatt i betraktning de mange involverte kroppssystemene og sannsynligheten for at sigdcellekrise vil oppstå gang på gang, bør det overveies å følge opp en hematolog (en lege med spesialitet i behandling av blodsykdommer).

De fleste ukompliserte tilfeller av sigdcellekrise kan behandles i akuttmottakene i samfunnet. Personer med denne tilstanden kan trygt sendes hjem når smertene deres er under kontroll og dehydrering av dem. En kort observasjonsperiode på akuttmottaket hjelper til med å forhindre akutt tilbakefall og innleggelse for smerter og rehydrering.

Poliklinisk behandling sentrerer seg om kontroll av infeksjon, reduksjon av smerter og forebygging av dehydrering. Bruk av narkotiske stoffer er ofte nødvendig og bør ikke begrenses av frykt for å gjøre noen med sigdcellesykdom til en narkoman.

Forebygging av sykdommer fra sykdommer

Sickle cellesykdom er en arvelig lidelse som er vanlig blant afroamerikanere. Hvis du har sigdcellesykdom, fikk du genet fra hver av foreldrene dine. Hvis du mottok genet fra bare en av foreldrene, er du bærer. Genetisk rådgivning og testing kan gi deg informasjon om sannsynligheten for at du kan overføre dette genet til barna dine.

• Forebygging av infeksjon
• Spedbarn og små barn har en betydelig økt risiko for å bli smittet med alvorlige typer bakterieinfeksjoner. På grunn av denne økte risikoen blir spedbarn med sigdcellesykdom satt på daglig penicillinbehandling inntil minst 5 år.
• Det er også ekstremt viktig at spedbarn får alle sine immuniseringer etter planen for å forhindre disse livstruende infeksjonene.
• Hvis du utsetter deg for forhold der oksygenkonsentrasjonen i luften er lav, kan det forverre sildingen. Dette kan omfatte reiser i utrykte fly eller gå i stor høyde.

Sickle Cell Disease Prognosis

Til tross for de enorme forbedringene i diagnose, genetisk rådgivning, nyfødt screening og medisinsk pleie, kan den stadig økende mengden informasjon falskt ha økt forventningene til en spesifikk kur. Fremgangen med genetisk manipulasjon, som har potensial til å kurere sykdommen, er langsom.

Utviklingen i langvarig transfusjonsterapi har gitt løfte om å redusere alvorlighetsgraden av smertekriser og forekomsten av hjerneslag; imidlertid er eksponering for blodbårne sykdommer på grunn av flere overføringer en risiko.

Støtte og kur mot infeksjon er fortsatt bærebjelker i behandlingen.