Medullary Cystisk sykdom: Typer, årsaker og symptomer

Hva er medullær cystisk nyresykdom?

Medulær cystisk nyresykdom (MCKD) er en sjelden tilstand hvor små, væskefylte sekker kalt cyster danner i midten av nyrene. Disse cysterene skjærer nyrene og forårsaker funksjonsfeil.

For å forstå MCKD hjelper det å kjenne litt om nyrene dine og hva de gjør. Nyrene dine er to bønneformede organer på størrelse med en lukket nese. De er plassert på hver side av ryggraden, nær midten av ryggen. Nyrene dine filtrerer og renser blodet ditt - hver dag går 200 kvarts blod gjennom nyrene dine. Det rene blodet kommer tilbake til sirkulasjonssystemet ditt. Avfallsprodukter og ekstra væske blir urin. Urinen blir sendt til blæren og til slutt fjernet fra kroppen din.

Skaden forårsaket av MCKD fører nyrene til å produsere urin som ikke er konsentrert nok. Med andre ord, din urin er egentlig for vannaktig, og mangler riktig mengde avfall. Som et resultat vil du ende opp med å urinere mer væske enn vanlig (polyuria) som kroppen din prøver å bli kvitt alt ekstra avfall. Og når nyrene produserer for mye urin, blir vann, natrium og andre vitale kjemikalier tapt. Over tid kan MCKD føre til nyresvikt.

TyperTyper av MCKD

Juvenile nephronophthisis (NPH) og MCKD er svært nært beslektet. Begge forholdene er forårsaket av samme type nyreskade og resulterer i de samme symptomene. Den største forskjellen er alder av utbruddet. NPH forekommer vanligvis mellom 10 og 20 år, mens MCKD er en sykdom hos voksne. I tillegg er det to undergrupper av MCKD: type 2 (vanligvis påvirker voksne 30-35) og type 1 (vanligvis påvirker voksne 60-65).

Årsaker til MCKD

Både NPH og MCKD er autosomale dominerende genetiske forhold. Dette betyr at du bare trenger å få genet fra ett foreldre til å utvikle lidelsen. Hvis en forelder har genet, har et barn en 50 prosent sjanse for å få det og utvikle tilstanden. Foruten alder av utbruddet, er den andre store forskjellen mellom NPH og MCKD at de er forårsaket av forskjellige genetiske defekter.

Mens denne artikkelen fokuserer på MCKD, er mye av det som diskuteres, også aktuelt for NPH.

Symptomer Symptomer på MCKD

Dessverre ser symptomene på MCKD ut som symptomene på mange andre forhold, noe som gjør det vanskelig å foreta en diagnose. Disse symptomene inkluderer:

• overdreven urinering (medisinsk kjent som polyuria)
• økt hyppighet av urinering om natten
• lavt blodtrykk
• svakhet
• saltbehov (på grunn av overskytende natriumtap fra økt urinering)

Når sykdommen utvikler seg, kan nyresvikt (også kjent som nyresykdom i sluttrinnet) resultere. Symptomer på nyresvikt kan omfatte følgende:

• blåmerker eller blødninger
• lett trøtt
• hyppig hikke
• hodepine
• endringer i hudfarge (gul eller brun)
• kløe på huden > muskelkramper eller kramper
• kvalme
• tap av følelse i hender og / eller føtter
• oppkast blod
• blodig avføring
• vekttap
• svakhet
• anfall
• endringer i psykisk tilstand (forvirring eller endret oppmerksomhet)
• koma
• TestsTesting for and diagnosing MCKD

Hvis du har symptomer på MCKD, kan legen din bestille flere forskjellige tester for å bekrefte diagnosen.Blod og urintest vil være det viktigste for å identifisere MCKD. Disse testene er skissert nedenfor.

Fullstendig blodtall

Et komplett blodtall ser på ditt totale antall røde blodlegemer, hvite blodlegemer og blodplater. Denne testen ser etter anemi og tegn på infeksjon.

BUN-test

Test av blod urea nitrogen (BUN) ser etter mengden urea, et nedbrytingsprodukt av protein, som er forhøyet når nyrene ikke fungerer som de skal.

Urinsamling

En 24-timers urinsamling vil bekrefte overdreven urinering, dokumentere volumet og tapet av elektrolytter og måle kreatininclearance. Kreatininclearance vil avdekke om nyrene fungerer som de skal.

Blodkreatinintest

En

blodkreatinintest vil bli gjort for å kontrollere kreatininnivået. Kreatinin er et kjemisk avfallsprodukt som produseres av musklene, som filtreres ut av kroppen av nyrene. Dette brukes til å sammenligne nivået av blodkreatinin med nyre-kreatininclearance.Urinsyre Test

A

urinsyre test vil bli gjort for å kontrollere urinsyre nivåer. Uronsyre er en kjemisk opprettet når kroppen din bryter ned visse matstoffer. Uronsyre passerer ut av kroppen gjennom urin. Nivåer av urinsyre er vanligvis høy hos pasienter som har MCKD.Urinalyse

En urinalyse vil bli gjort for å analysere fargene, spesifikkvekt og pH (sur eller alkalisk) nivå av urinen. I tillegg vil urinsedimentet bli kontrollert for blod, protein og celleinnhold. Denne testen vil hjelpe legen ved å bekrefte en diagnose eller utelukke andre mulige lidelser.

Imaging Tests

I tillegg til disse testene, kan legen din også bestille en CT-skanning i abdominal / nyre. Denne testen bruker røntgenbilder for å se nyrene og innsiden av magen. Dette kan bidra til å utelukke andre potensielle årsaker til symptomene dine. Legen din vil kanskje også utføre en nyre-ultralyd for å visualisere cyster på nyrene dine. Dette er å avgjøre omfanget av nyreskade.

Biopsi

I en nyrebiopsi vil en lege eller annen helsepersonell fjerne et lite stykke nyrevev for å undersøke det i et laboratorium under et mikroskop. Dette kan bidra til å utelukke andre mulige årsaker til symptomene dine, inkludert infeksjoner, uvanlige forekomster eller arrdannelse. En biopsi kan også hjelpe legen din til å forstå scenen av nyresykdommen.

Behandling Hvordan behandles MCKD?

Det er ingen kur mot MCKD. Behandling for tilstanden består av inngrep som forsøker å redusere symptomene og redusere sykdomsprogresjonen. I de tidlige stadiene av sykdommen, kan legen din anbefale å øke inntaket av væsker. Du kan også bli pålagt å ta et salttilskudd for å unngå dehydrering.

Når sykdommen utvikler seg, kan det oppstå nyresvikt. Når dette oppstår, kan det hende du må gå i dialyse. Dialyse er en prosess der en maskin fjerner avfall fra kroppen at nyrene ikke lenger kan filtrere ut. Selv om dialyse er en livsvedtakende behandling, kan pasienter med nyresvikt også kunne gjennomgå en nyre-transplantasjon.

KomplikasjonerLangtids-komplikasjoner av MCKD

Komplikasjonene i MCKD kan påvirke ulike organer og systemer. Komplikasjoner inkluderer:

anemi (lavt jern i blodet)

• forringelse av beinene, som fører til brudd
• komprimering av hjertet på grunn av væskeoppbygging (hjerte tamponade)
• endringer i sukker metabolisme
• kongestiv hjertesvikt
• nyresvikt
• magesår i mage og tarm
• overdreven blødning
• høyt blodtrykk
• infertilitet
• menstruasjonsproblemer
• nerveskader
• OutlookWhat er Outlook for MCKD?

Dessverre fører MKCD til nyresykdom i sluttrinnet - med andre ord, vil nyresvikt oppstå. På det tidspunktet må du ha en nyretransplantasjon eller gjennomgå dialyse regelmessig for å holde kroppen din i orden. Snakk med legen din om dine valg.