Precisjonsmedisin: Hva det betyr for diabetesbehandling

I dag er det selvsagt presidentens dag - en perfekt tid til å snakke om det nye initiativet som nåværende president Barack Obama nylig avslørte for å øke forskningen som fører til bedre behandlinger (kanskje til og med kurere!) for forhold som kreft og diabetes.

Under sin statslige adresse i januar nevnte president Obama kort om presisjonsmedisininitiativet, et 215 millioner dollar-foretak som er inkludert i landets føderale budsjett for 2016. Det er rettet mot å "banebrytende en ny modell av pasientdrevet forskning som lover å akselerere biomedisinske funn og gi klinikere nye verktøy, kunnskaper og terapier for å velge hvilke behandlinger som skal fungere best for hvilke pasienter. "

Si, hva …? !

Ideen er i utgangspunktet å bruke all den medisinske og tekniske know-howen vi må utforske en persons genetiske sminke og finne ut hvilke behandlinger som passer best for dem - og som til slutt kan føre til herding av dem og andre med det samme betingelse.

Muligheten til å "levere de riktige behandlingene til rett tid hver gang til rett person" kan bety en helt ny epoke med medisin, sier presidenten. "Vi bør ikke bare feire innovasjon, vi må investere, oppmuntre, oppmuntre til innovasjon. Sørg for at vi utfordrer det på måter som er mest produktive … at vi utnytter det som er mest spesielt med Amerika - vår evne til å innovere. "

Wow! Selvfølgelig er ideen om personlig medisin og genetisk kartlegging ikke helt ny; innsatsen har vært på vei globalt i lang tid. Men hva er nytt er presidentens forpliktelse til å ta dette til neste nivå.

Ti dager etter sin adresse utvidet president Obama på initiativ og utgitt mer informasjon om hva som skjer.

Det er et omfattende faktaark med detaljer om dette initiativet, sammen med et arsenal av informasjon fra White House blogginnlegg, vanlige mediedekning og dette innsiktsfulle opp-ed-stykket i New England Journal of Medicine fra National Health Institutes (NIH) direktør Francis Collins. Dette er noen høydepunkter som fikk øye på oss:

• $ 130 millioner til NIH for utvikling av en frivillig nasjonal forskningskohorte på en million eller flere frivillige for å drive vår forståelse av helse og sykdom og legge grunnlaget for en ny måte å gjøre forskning gjennom engasjerte deltakere og åpen, ansvarlig datadeling.
• $ 70 millioner til National Cancer Institute (NCI), en del av NIH, for å øke innsatsen for å identifisere genomiske drivere i kreft og anvende denne kunnskapen i utviklingen av mer effektive tilnærminger til kreftbehandling.
• $ 10 millioner til FDA for å skaffe ytterligere kompetanse og fremme utviklingen av høykvalitets, kuraterte databaser for å støtte den regulatoriske strukturen som trengs for å fremme innovasjon i presisjonsmedisin og beskytte folkehelsen.
• $ 5 millioner til ONC for å støtte utviklingen av interoperabilitetsstandarder og krav som adresserer personvern og muliggjør sikker utveksling av data på tvers av systemer.

Vi stemte også inn på Jan. 30-nyhetskonferansen i Vita huset, der presidenten snakket mer om dette. Og mens det meste var ganske generelt med hensyn til forhold og forskningen, hørte vi president Obama nevne diabetes to ganger - en gang generelt om herding av D og andre forhold, og en annen gang på å spore vitale statistikker som blodsukker med brukbar teknologi. Veldig kult!

En diabetes advokat i DC

Det er spennende å merke seg at en av våre Diabetes-fellesskaps advokater var der i publikum, en av to dusin pasientforesatte valgt å delta på nyhetskonferansen og også en nettverksmøte-og- hilse på mottak. Ja, vår egen Anna McCollister-Slipp, en langvarig type 1, data entreprenør, og FDA pasient advokat var akkurat der å lytte til presidenten snakke! Hun måtte henge sammen med NIHs regissør Francis Collins (nevnt ovenfor), og her er hva Anna forteller om erfaringen og hva hun tenker på dette initiativet:

Å være der:

Jeg er en ganske kynisk Washingtonian. Ikke mye imponerer meg, eller blir meg begeistret lenger, men det er ikke hver dag at du blir invitert til en hendelse på Vita huset med presidenten. Det var en utrolig ære å bli med. Jeg bor ikke så langt fra Det hvite hus, så jeg kjører eller går nær det ganske ofte. Bygningen blir en del av livet i DC. Men å få en invitasjon til å delta på en presidentshendelse - spesielt en på et tema som er så viktig for meg som dette - er en sjelden opplevelse.

Talen ble gitt fra Østrommet i Det hvite hus, og det var en mottakelse før talen i en stor

marmor foajé utenfor rommet. Bare å være i bygningen og gå gjennom hallen, å tenke på de avgjørelsene som har blitt veid og gjort i disse korridorene, er ydmykende.(Jeg antar at det var rundt 100 personer i møte, sammen med media, kameraspill, etc., men jeg er ikke god til å estimere folkemengder.)

Ikke bare var det morsomt å være en del av hendelse, men jeg var blant noen av våre største sinn i forskning og medisin, blant annet toppansatte fra FDA, HHS, NIH, Det hvite hus og ONC, samt noen av de viktigste og visjonære pasientens fortalere og ledere fra hele landet som har vært instrumental i å presse behovet for mer presise tilnærminger til forståelse og behandling av sykdom. Det var en ekte følelse av entusiasme og en merkelig følelse av gjennomføring som gjennomsyret rommet, at som et samfunn av pasienter, forskere, politimenn, forskere og leger som vi kollektivt har spilt vår egen lille del, for å bringe oss til et punkt der vi er opptatt i begynnelsen av en ny epoke med helse og medisin.

Pasientintervjuer

Jeg var blant rundt 20-25 pasientforesatte inviterte til å delta på arrangementet fra hele landet, og representerte en rekke perspektiver, forhold og kompetanse.Det var oppmuntrende å se vekten på å inkludere pasienter som en sentral del av hendelsen og prosessen. Det var en ekte refleksjon av denne administrasjonens forpliktelse til å gjenkjenne de viktige bidragene pasientene kan få til å drive forskning og politiske endringer som er viktigst for dem som lever med sykdom. Jeg har sett denne holdningen reflektert i helsepolitikken for IT-politikk som jeg har kunnet gjøre de siste årene, og det var veldig oppmuntrende å se pasientens fokus i denne hendelsen også. Det faktum at denne presidenten og hans team bestemte seg for å gjøre dette til en sentral del av denne kunngjøringen, snakker om hvordan holdninger endrer seg om hvilken rolle pasienter kan spille i bedre forståelse, behandling og herding av sykdom.

Anna (venstre) sammen med to andre pasientforesatte, Joe Selby og @DCPatient.

Min invitasjon?

Jeg vet ikke hvordan de kompilerte listen over de inviterte, men jeg antar at jeg var med på bakgrunn av noen av de advokatene jeg har gjort som en frustrert pasient-drept digital-helse-entreprenør i fortiden flere år på digital helse / enheter / utfallsmål, CER, osv. I tillegg til mitt firma (Galileo Analytics) og frivillig advocacy som jeg gjør, har jeg nylig logget på med Scripps Translational Science Institute for å bidra til å skape et nytt program for å involvere pasienter i utformingen av klinisk forskning innen digital helse og genomikk. Behovet for presisjonsmedisin har vært en drivkraft bak alle de advokatarbeidene jeg har gjort i forbindelse med digital helse, enhetinnovasjon, utfallsmål / sammenlignende effektivitetsforskning og pasientdeltakelse i forskning, så det var spesielt spennende å se alle disse elementene kommer sammen i form av et hvite hus initiativ for å bidra til å fokusere regjeringens ressurser til å drive neste sprang i medisinsk forståelse og behandling. Det var en sann ære å bli med.

Anna med NIH-direktør Francis Collins

Hva det betyr for PWDs

Jeg er ikke sikker på at det er klart på dette tidspunkt hva dette nye initiativet vil bety for diabetespatienter. Det er et betydelig fokus på genomics, men Det hvite hus har også sagt at de vil inkludere digitale data og enhetsdata som en del av forskningsinnsatsen. Dette er noe jeg har lagt vekt på som viktig for de av oss med diabetes, siden vi for øyeblikket genererer store datamengder som til slutt går til spill. Ikke bare har vi hatt vanskelig tid å få tilgang til våre data til eget bruk, men vi har ingen mulighet til å donere dataene til bruk av forskere som kan finne viktige mønstre som kan brukes til å utvikle nye eller bedre metoder for behandling og omsorg.

De fleste diskusjonene rundt personlig medisin har fokusert på genetikk. Dette er viktig. Det er genetisk grunnlag for diabetes, samt utvikling av diabetes komplikasjoner, og vi er ikke immun mot kreft og de mange andre tragiske sykdommene som genetiske mutasjoner har blitt identifisert som en årsak.Imidlertid er samspillet mellom genomet, exome, metabolitter, epigenetikk, etc., utrolig komplisert. Jeg har lenge hevdet at det er viktig å jobbe med det vi har foran oss, i strukturerte, forståelige, maskinlestbare datastrømmer mens vi finner ut den vanskelige vitenskapen om "-omikken". La oss starte med "lavt hengende frukt" av medisinsk utstyrsdata, som for tiden er bortkastet. Vi kan komme mye lenger enn vi er i dag hvis vi fullt ut utnytter de utrolige dataressene vi allerede har, som hver av oss genererer hver dag.

Et annet sentralt element i initiativet er å rekruttere en million person pasient kohort, som skal samle en rekke biologiske og enhetlige datastrømmer. Målet er å integrere disse datakilder og organisere dataene på en slik måte at forskere kan få tilgang til og analysere tilkoblinger, oppdage nye mønstre og forhåpentligvis finne bedre måter å behandle og kurere sykdom på. Som medlem av #DOC har jeg gjort det klart at de av oss i diabetes pasientenes samfunn vil være ivrige etter å delta, og jeg gjør det jeg kan for å sikre at vi får med med. De er fremdeles i de første faser av å finne ut hvordan å bringe alt sammen sammen. Når jeg lærer mer om hvordan vi kan delta, vil jeg være sikker på å la 'Mine og større D-fellesskap vite og holde dem involvert i prosessen.

Hvor stor er dette?

Dette er en type medisinversjon av " Vi velger å gå til månen " tale. Vi forstår ennå ikke hvordan vi kommer dit, men alle i rommet den dagen syntes å forstå det faktum at vi virkelig er oppe på kanten av en ekte revolusjon innen helse og medisin. Dette er den typen innsats som bare regjeringen kan gjøre. Sannsynligheten for presisjonsbehandlinger som rammer markedet er for langt nedover veien på dette tidspunktet for industrien til å spille en rolle. Det tar presidentens unike evne til å marchere regjeringens styrker for å skape det spranget vi må gjøre. Men som vi har lært fra 60-årene for menneskelige romfart og 60-tallet for menneskelige genomprosjekter, gir denne investeringen utrolige utbytter.

Samlet vil dette være vanskelig. Hvis det var lett, ville vi allerede være der nå. Men du trenger ikke et presidentielt initiativ for å ta på seg de enkle greiene.

JDRF Perspective

Vi var også begeistret for å koble JDRF Chief Medical Officer Dr. Richard Insel, for å høre hva han og JDRF tenker på dette nye initiativet. Dr. Insel forteller oss at han er spent på å se USA fremover på dette området med presisjonsmedisin, spesielt siden andre deler av verden som Storbritannia har presset dette i mange år.

Men fra nå henter Insel hva Anna sier om hvordan den direkte effekten på diabetesforskning er fortsatt TBD; Han sier JDRF vil sikkert snakke med NIH om det.

Insel sier at JDRF i løpet av de siste tiårene allerede har investert en "god sum penger" på genetiske risikofaktorer og har identifisert 50 + gener knyttet til denne tilstanden.Og nå, det brukes til å screene babyer og barn for deres type 1-risiko, og følge dem over tid for å undersøke den naturlige veien til diabetes.

"Dette er et eksempel på presisjonsmedisin, i hvert fall begynnelsen, i forståelse av genometype og de genetiske faktorene i type 1," sier han.

Men det er et spesielt viktig øyeblikk nå for presisjonsmedisin å komme mer inn i bildet, sier han, "fordi vi har forstått at type 1 ikke er en enkelt sykdom - det er mer som et syndrom og det endres eller varierer så mye avhengig av en persons alder av diagnose, hvordan deres beta celler kan fungere, og hvilke envionrmental problemer kan være i spill. "

JDRFs pågående arbeid adresserer dette med innsats som å prøve å klassifisere de tidlige stadiene av type 1 , og den 12. februar kunngjøringen at JNJ-eid Janssen Research & Development ville investere i "sykdomavlytting" for å finne måter å motvirke type 1 ved hjelp av nye diagnostiske og pre-sykdomsintervensjonsverktøy.

Insel sa også at JDRF samkoordinerer et offentlig-privat partnerskap i Europa ledet av Sanofi, og adresserer hvordan genom-typing brukes til å studere sykdommer og utvikle biomarkører for å skape raskere og mer responsive behandlinger for type 1. Mer På det skulle bli formelt utdelt i september, sa han, og det er en del av denne skiftende tidevannet i forskning knyttet til presisjonsmedisin.

"Dette er alt viktig, og vi er veldig glade," sa Insel. "Vi bygger på genomforskning som vi har utviklet, og alt dette vil hjelpe oss å bedre karakterisere type 1 diabetes." < Ansvarsfraskrivelse

: Innhold opprettet av Diabetes Mine-teamet. For flere detaljer klikk her. Ansvarsfraskrivelse

Dette innholdet er opprettet for Diabetes Mine, en forbrukerhelseblogg fokusert på diabetessamfunnet. Innholdet er ikke medisinsk gjennomgått og overholder ikke Healthlines redaksjonelle retningslinjer. For mer informasjon om Healthlines partnerskap med Diabetes Mine, vennligst klikk her.