Hartnup sykdom

Hva er Hartnup sykdom?

Hartnup sykdom er også referert til som Hartnup lidelse. Det er en arvelig metabolsk lidelse. Det gjør det vanskelig for kroppen å absorbere bestemte aminosyrer fra tarmen din og reabsorbere dem fra nyrene. Aminosyrer er viktige byggesteiner for å skape protein i kroppen din.

Hartnup sykdom ble oppkalt etter Hartnup-familien i England, som ble omtalt i en studie fra 1956 av tilstanden. Fire av åtte familiemedlemmer ble funnet å ha store mengder aminosyrer i urinen. De hadde også hudutslett og mangel på koordinering av deres frivillige muskelbevegelser, kjent som ataksi. Dette er tegn og symptomer som er karakteristiske for Hartnup sykdom, som vanligvis påvirker hud og hjerne.

Den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser rapporterer at Hartnup sykdom er beregnet å påvirke om lag en av 30 000 mennesker i USA. Symptomer begynner vanligvis å komme opp i barndommen eller de første årene av livet. Symptomer varer i ca to uker når det er et "angrep". "Frekvensen av disse angrepene avtar med alderen.

Symptomer Hva er symptomene på Hartnup sykdom?

Hjernen din og huden forblir sunne og fungerer riktig hvis du får den nødvendige mengden vitamin B-kompleks. Hvis du har Hartnup sykdom, kan du ikke absorbere bestemte aminosyrer riktig. Dette hindrer kroppens evne til å produsere protein og å lage vitamin B-kompleks. Det kan utløse spesifikke mentale og fysiske symptomer, inkludert:

• hudutslett
• angst
• raske humørsvingninger
• vrangforestillinger
• hallusinasjoner
• intensiv tremor
• talevansker
• basert ganggang, hvor du går lengre fra hverandre enn vanlige
• abnormiteter i muskeltonen, hvor musklene blir strammere eller taper tone
• kort statur
• lysfølsomhet

Et hudutslag kalt "pellagra" er et vanlig symptom. Det skyldes vanligvis eksponering for sollys. Det er en intermittent rød og uklar utslag som vanligvis vises over ansikt, nakke, hender og ben. Det er i begynnelsen rødt, men over tid kan det utvikle seg til et eksematisk utslag. Ved langvarig soleksponering kan endringene i hudpigmenteringen bli permanent.

Sollys, dårlig ernæring, sulfonamidmedikamenter eller emosjonell eller fysisk stress kan utløse symptomer.

Selv om symptomene vanligvis begynner å forekomme i barndom eller tidlig barndom, kan de også vises i tidlig voksen alder. Akutte angrep av symptomer blir vanligvis mindre hyppige etter hvert som du blir eldre.

Årsaker Hva forårsaker Hartnup sykdom?

Hartnup sykdom er forårsaket av en mutasjon av genet som styrer kroppens aminosyreabsorpsjon og reabsorpsjon. Det er en autosomal recessiv egenskap. Det betyr at mennesker som er født med tilstanden har arvet et mutert gen fra begge foreldrene.Forskere er ikke sikre på hvorfor mutasjonen oppstår.

I kroppen absorberer kroppen spesifikke aminosyrer i tarmene dine og absorberer dem deretter i nyrene. Hvis du har Hartnup-sykdom, kan du ikke ordentlig absorbere bestemte aminosyrer fra tynntarmen din. Du kan heller ikke reabsorbere dem fra nyrene dine. Som et resultat avgår en overdreven mengde aminosyrer kroppen din gjennom urinering. Dette etterlater kroppen din med en utilstrekkelig mengde av disse aminosyrene.

Blant andre aminosyrer påvirker Hartnup sykdom din evne til å absorbere tryptofan. Dette er en viktig byggestein for proteiner og vitaminer. Uten nok tryptofan, kan kroppen din ikke produsere nok niacin. En niacinmangel kan føre til at du utvikler et solfølsomt utslett. Det kan også føre til demens.

DiagnoseHvordan er Hartnup sykdom diagnostisert?

Hvis legen din mistenker at du har Hartnup-sykdom, kan de bestille en urinalysetest. De vil samle et utvalg av urinen din for å sende til et laboratorium for å måle mengden aminosyrer utskilt gjennom urinen. Hvis det er høye nivåer av "nøytrale" aminosyrer i urinen, kan det være et tegn på Hartnup sykdom.

Denne testen alene er ikke nok til å diagnostisere Hartnup sykdom. Legen din vil også se på din personlige og familiemedisinske historie. De vil spørre deg om symptomene dine, hvor ofte du har dem, og når de først begynte. De kan også bestille en blodprøve for å kontrollere nivåene av vitamin B-kompleks, inkludert niacin.

Behandling Hvordan behandles Hartnup sykdom?

Hvis du er diagnostisert med Hartnup-sykdom, vil legen din sannsynligvis råde deg til å endre kostholdet ditt, unngå sollys og unngå sulfonamidmedikamenter.

Kosttilskudd

Siden de med Hartnup sykdom ikke kan produsere nok niacin, kan konsumere matvarer som inneholder niacin, redusere symptomene betydelig. Gode ​​kilder til niacin inkluderer:

• rødt kjøtt
• fjærfe
• fisk
• peanøttsmør
• befruktede korn
• hele korn
• poteter

Rødt kjøtt, fjærfe, fisk og jordnøtter er også gode kilder til protein. Velg lean kutt av rødt kjøtt og skinnfritt fjærfe. Fett og hud av kjøtt og fjærfe er rike kilder til mettet fett. Å spise for mye mettet fett kan øke risikoen for høyt kolesterol.

Tilskudd

Legen din kan også foreslå å ta vitamin B-kompleks eller niacintilskudd, for eksempel nikonsyre. Din anbefalte tilleggsdose vil avhenge av alvorlighetsgraden av niacinmangel.

Sun-unngåelse

Legen din kan også anbefale deg å unngå direkte sollys. For eksempel kan de oppmuntre deg til å bruke solkrem og beskyttende klær.

OutlookWhat er de langsiktige utsikterna for Hartnup sykdom?

I de fleste tilfeller kan mennesker med Hartnup sykdom leve sunt liv. Komplikasjoner av tilstanden er sjeldne. Men det er mulig å gjennomgå endringer i hudpigmentering, har problemer med å koordinere dine fysiske bevegelser, eller utvikle psykiske problemer som følge av denne tilstanden. I sjeldne tilfeller kan du utvikle sykdommer i nervesystemet.

Forstyrrelser i nervesystemet kan være livstruende, men i de fleste tilfeller kan legen din behandle dem effektivt. Spør legen din om strategier for å håndtere tilstanden din og redusere risikoen for komplikasjoner.