Hva er downsyndrom?

Hva er Downs syndrom?

Downs syndrom er en genetisk forstyrrelse som er forårsaket av feil i celledelingen under utvikling av det menneskelige egget, sædcellen eller embryoet. Over 90% av individer fra Downs syndrom har tre kopier av kromosom 21 i stedet for de normale to i alle kroppens celler. De andre personene som er diagnostisert med Downs syndrom har også celler som har enten ekstra kopier av kromosom 21 i noen kroppsceller (mosaikk Downs syndrom), eller som har ekstra deler eller deler av kromosom 21 i cellene (kalt translokasjon Downs syndrom). Det er ingen kjente faktorer som forårsaker Downs syndrom; bare de relativt sjeldne (ca. 4% av alle Downs syndromindivider) arver translokasjon Downs syndrom fra en forelder med risiko som varierer fra 3% (for fedre) og omtrent 10% til 15% for mødre. Viktige risikofaktorer inkluderer alder som er utviklende for mor, å ha ett barn med Downs syndrom og å være en mann eller kvinne med translokasjonen Down syndrom gen.

Hva er symptomene på Downs syndrom?

De fleste barn (og voksne) har forskjellige ansiktstrekk, men ikke alle individer har alle funksjonene. De vanligste funksjonene er som følger:

• Lite hode
• Utflate ansiktstrekk
• Kort nakke
• Odd formet øre
• Oppover skrått for øynene
• Utstående tunge
• Liten nese

Andre ganske vanlige trekk inkluderer tannlegeavvik, korte fingre på brede, korte hender og dårlig muskeltone med økt fleksibilitet i noen ledd og hjertefeil.

Selv om spedbarn med Downs syndrom vanligvis er gjennomsnittsstørrelse ved fødselen, vokser de som babyer sakte og ofte forblir kortere enn andre barn. Dessverre kan spedbarn og barn med Downs syndrom ofte vise utviklingsforsinkelser i å sitte, krype og gå og snakke. En viss grad av psykisk utviklingshemming forekommer hos alle Downs syndromindivider, men omfanget av mild til moderat dysfunksjon er svært varierende hos personer med Downs syndrom. I tillegg, selv om de fleste utvikler seg sakte, blir pasientene vanligvis for tidlig.

Hvem er i faresonen for Downs syndrom

Risikoen for at babyen din får Downs syndrom kan undersøkes under graviditet; Det gjøres vanligvis ikke som en screeningtest med mindre det er risikofaktorer (se over). Testene kan omfatte blodanalyse, ultralyd og / eller mer invasive tester som fostervannsprøve og andre tester som til slutt resulterer i undersøkelse av innsamlede celler for kromosom 21-defekter (delvis eller fullstendig kopi).

Både fysiske og mentale symptomer varierer mye blant pasienter med Downs syndrom. Det er vanskelig å forutsi hvilket funksjonsnivå Downs syndrom pasienten kan oppnå. Imidlertid er det flere nasjonale organisasjoner som kan gi detaljer om omsorgs- og utviklingsnivået pasienter med Downs syndrom kan, med hjelp, oppnå (se de to siste referansene). Til slutt bør folk bli påminnet om at mange foreldre til pasienter med Downs syndrom har funnet stor lykke med å oppdra barna sine som gir dem mange anledninger som er fylt av kjærlighet og glede.