Charcot Marie Tannsyke: Årsaker, Symptomer & Diagnose

Hva er Charcot-Marie-Tooth sykdom?

Charcot-Marie-Tooth disease (CMT) er en arvelig perifer nervesykdom. Dine perifere nerver ligger på overflaten av hjernen din og ryggmargen. Disse nervene knytter sentralnervesystemet til resten av kroppen din.

CMT ble oppkalt etter legene som oppdaget det i 1886: Jean-Martin Charcot, Pierre Marie og Henry Tooth. Denne tilstanden kalles noen ganger arvelig motor og sensorisk nevropati, eller personlig muskelatrofi.

Ifølge National Institute of Neurological Disorders and Stroke er CMT en av de mest vanlige arvelige nevrologiske sykdommene som rammer 1 av hver 2 500 mennesker i USA.

Symptomer Hva er symptomene på Charcot-Marie-Tooth-sykdom?

Symptomer på CMT oppstår vanligvis i ungdomsårene, men de kan opptre så sent som midt voksen alder. CMT påvirker nerver som styrer frivillige muskelaktiviteter.

Vanlige symptomer inkluderer:

• svakhet i benmuskulaturen
• vanskelighetsgrad
• hyppig tripping eller snubling
• vanskeligheter med å gå
• høyt tråkk når du går

Fysiske tegn inkluderer:

• fotdeformitet (som hammertoes eller high arches)
• inverterte nedre ben

Når CMT utvikler seg, kan det oppstå problemer med å bevege fingrene, hendene, håndleddene, føttene og tungen.

Årsaker Hva forårsaker CMT?

CMT er en medfødt sykdom. Dette betyr at det er tilstede ved fødselen.

Betingelsen er forårsaket av en eller flere defekte gener. I de fleste tilfeller arver du de defekte gene fra en eller begge foreldrene dine. Feilene forstyrrer funksjonen og strukturen til dine perifere nerver og axoner. Dette er de isolerende lagene rundt nerver.

I noen sjeldne tilfeller blir personer født med CMT spontant uten å arve et defekt gen fra foreldrene sine.

Det er fem hovedtyper av CMT, og hver har sin egen årsak:

• CMT1skyldes ofte duplisering av et gen på kromosom 17. Dette genet styrer produksjonen av nerverens beskyttende myelinskede . CMT1 er også forårsaket av andre genfeil.
• CMT2resultater fra en defekt i din perifere nerveceller 'axon. Dette skyldes en defekt i mitofusin 2-genet.
• CMT3, også kalt Dejerine-Sottas sykdom, skyldes en mutasjon i P0- eller PMP-22-genet. Denne typen CMT er sjelden.
• CMT4er forårsaket av flere genmutasjoner. Disse gener inkluderer GDAP1, MTMR13, MTMR2, SH3TC2, NDG1, EGR2, PRX, FDG4 og FIG4.
• CMTXer forårsaket av en punktmutasjon i connexin-32-proteinet på ditt X-kromosom.

CMT1 er den vanligste typen CMT. Alle typer CMT svekker signalene som går fra nerver i ekstremiteter til hjernen din.

DiagnoseDiagnostisering av CMT

For å diagnostisere CMT, vil legen din bestille tester for å bestemme årsaken og omfanget av nerveskaden din.Disse testene kan omfatte en nerve ledningsstudie, elektromyografi, nervebiopsi og genetisk testing.

En nerve ledningsstudie kan teste funksjonen til elektriske signaler i nervene dine. Under denne testen plasserer en nevrolog små elektroder på huden din. Deretter overfører de en liten mengde elektrisitet til elektrodene. En svak respons kan indikere CMT.

En elektromyografi test (EMG) utføres ved å sette en tynn nål inn i en av musklene dine. Denne nålen er festet til en ledning som kobles til en maskin. Legen din vil be deg om å bøye og deretter slappe av muskelen din, mens maskinen måler muskelens elektriske aktivitet.

En nervebiopsi utføres av en kirurg. Denne prosedyren innebærer å fjerne en del av en nerve fra kalven din for testing. Denne nerveprøven blir undersøkt for utseendet til CMT.

Genetisk testing er brukt for å sjekke om defekter i gener som forårsaker CMT. Dette utføres ved hjelp av en prøve av blodet ditt.

Behandlinger Behandling av CMT

Fysioterapi er en vanlig behandling for personer med CMT. Det innebærer mange strekker og lette øvelser. Denne terapien bidrar til å øke muskelstyrken og forhindre atrofi, eller muskel tap.

Hvis du mister funksjon i ekstremiteter, kan du få hjelpemidler som hjelper deg med å gripe, nå og skyve objekter. Thumb splinter er også tilgjengelig for folk som har problemer med å gripe gjenstander. Du kan også få ortopediske apparater, for eksempel armbånd og splinter, for å unngå skader på grunn av svake bein og for å øke stabiliteten.

Hvis du har en alvorlig fotdeformitet, kan den bli behandlet med en kombinasjon av ortotika (spesialsko) og kirurgiske korrigerende prosedyrer.

OutlookLong-Term Outlook

Graden av CMT-symptomer varierer fra person til person. CMT kan føre til deformiteter og tap av følelse i føttene. For å avhjelpe symptomene og unngå komplikasjoner, inspiser føttene daglig for sår, sår og infeksjoner. Bruk godt tilpassede sko som gir god ankel støtte. Hvis du har fotdeformiteter, bør du vurdere å investere i skreddersydde sko.

For å redusere risikoen for skade og funksjonsutslipp, ta godt vare på musklene og leddene dine. For eksempel, strek regelmessig og trene daglig. Hvis du er ustabil på føttene, bør du vurdere å bruke en stokk eller rulleskytter for å forbedre stabiliteten din.