Achondroplasi: Årsaker, symptomer og diagnose

Hva er achondroplasi? Achondroplasi er en beinvækstforstyrrelse som forårsaker uforholdsmessig dvergisme. Dværgisme er definert som en tilstand av kort statur som voksen. Personer med achondroplasi er korte i statur med normal størrelse torso og korte lemmer. Det er den vanligste typen uforholdsmessig dvergisme

Forstyrrelsen forekommer hos omtrent 1 av 25 000 levendefødte, ifølge Columbia University Medical Center (CUMC). Det er like vanlig hos hanner og kvinner.

ÅrsakerWhat forårsaker achondroplasi?

I løpet av tidlig fosterutvikling, består mye av skjelettet av brusk. Normalt konverterer de fleste brusk til bein. chondroplasia, mye av brusk konverterer ikke til bein. Dette skyldes mutasjoner i FGFR3-genet.

FGFR3-genet instruerer kroppen din til å lage et protein som er nødvendig for beinvekst og vedlikehold. Mutasjoner i FGFR3-genet forårsaker at proteinet er overaktivt. Dette forstyrrer normal skjelettutvikling.

Genetiske faktorer Er achondroplasi arvet?

I over 80 prosent av tilfellene er ikke achondroplasi ikke arvet, ifølge National Human Genome Research Institute (NHGRI). Disse tilfellene er forårsaket av spontane mutasjoner i FGFR3-genet.

Omtrent 20 prosent av tilfellene er arvet. Mutasjonen følger et autosomalt dominerende arvsmønster. Dette betyr at bare ett foreldre må passere et defekt FGFR3-gen til et barn som har achondroplasi.

Hvis en foreldre har tilstanden, har barnet en 50 prosent sjanse til å få det.

Hvis begge foreldrene har tilstanden, har barnet:

en 25 prosent sjanse for normal statur

• en 50 prosent sjanse for å ha et defekt gen som forårsaker achondroplasi
• en 25 prosent sjanse til å arve to defekte gener som vil resultere i en dødelig form for achondroplasi kalt homozygot achondroplasi.
• Spedbarn født med homozygot achondroplasi er vanligvis dødfødt eller dør innen noen måneder etter fødsel.

Hvis det er en historie med achondroplasi i familien din, vil du kanskje vurdere genetisk testing før du blir gravid slik at du forstår ditt fremtidige barns helserisiko fullt ut.

Symptomer Hva er symptomene på achondroplasi?

Personer med achondroplasi har vanligvis normale intelligensnivåer. Deres symptomer er fysiske, ikke mentale.

Ved fødselen vil et barn med denne tilstanden sannsynligvis ha:

en kort statur som er betydelig under gjennomsnittet for alder og kjønn

• korte armer og ben, særlig overarmen og lårene, i forhold til kroppshøyde < korte fingre hvor ringen og midterfingrene også kan peke fra hverandre
• et uforholdsmessig stort hode i forhold til kroppen
• et unormalt stort fremtredende panne
• et underutviklet område av ansiktet mellom pannen og øvre kjeve
• Helseproblemer som et spedbarn kan ha, inkluderer:
• redusert muskelton, som kan forårsake forsinkelser i gå og andre motoriske ferdigheter

apné, noe som innebærer korte perioder med forsinket pust eller pust som stopper

• hydrocephalus eller "vann i hjernen"
• spinal stenose, som er en innsnevring av ryggraden som kan komprimere ryggmargen
• Barn og voksne med achondroplasi kan:
• har problemer med å bøye albuene sine

være overvektig

• opplever tilbakevendende øreinfeksjoner på grunn av t o smale passeringer i ørene
• utvikle bøyde ben
• utvikle en unormal krumning av ryggraden kalt kyphos eller lordose
• utvikle ny eller mer alvorlig spinalstenose
• HøydeHvordan høy vil mitt barn vokse?
• Den gjennomsnittlige høyden for voksne med achondroplasi er 4 fot, 4 tommer for menn og 4 fot, 1 tommer for kvinner, ifølge Children's Hospital of Philadelphia (CHOP). Det er sjelden for en voksen med achondroplasi å nå en høyde på 5 fot.

DiagnoseHvor er diagnosen achondroplasi?

Legen din kan diagnostisere barnet ditt med achondroplasi mens du er gravid eller etter at ditt barn er født.

Diagnose under graviditet

Noen karakteristika ved achondroplasi er detekterbare under ultralyd. Disse inkluderer hydrocephalus, eller et unormalt stort hode. Hvis legen mistenker achondroplasi, kan genetiske tester bestilles. Disse testene ser etter det defekte FGFR3-genet i en prøve av fostervann, som er væsken som omgir fosteret i livmor.

Diagnose etter at barnet ditt er født

Legen din kan diagnostisere barnet ditt ved å se på hans eller hennes egenskaper. Legen kan også bestille røntgenstråler for å måle lengden på spedbarnets bein. Dette kan bidra til å bekrefte en diagnose. Blodprøver kan også bestilles for å lete etter det defekte FGFR3-genet.

Behandlinger Hvordan behandles achondroplasi?

Det finnes ingen kur eller spesifikk behandling for achondroplasi. Hvis det oppstår noen komplikasjoner, vil legen din behandle disse problemene. For eksempel er antibiotika gitt for øreinfeksjoner og kirurgi kan utføres i alvorlige tilfeller av spinal stenose.

Noen leger bruker veksthormoner for å øke vekstraten til et barns bein. Imidlertid har deres langsiktige effekter på høyde ikke blitt bestemt og antas å være beskjedne i beste fall.

OutlookLongtidsutsikt

Ifølge NHGRI har de fleste med achondroplasi en normal levetid. Det er imidlertid en litt økt dødsrisiko i løpet av det første år av livet. Det kan også være økt risiko for hjertesykdom senere i livet.

Hvis du har achondroplasi, må du kanskje gjøre noen fysiske tilpasninger, for eksempel å unngå påvirkningssport som kan skade ryggraden. Du kan imidlertid fortsatt leve et fullt liv.