Et BRCA-genprøve som er reddet mitt liv, og min søsters

Tre dager etter at hun startet sin nye jobb hos Healthline, oppdaget Sheryl Rose at hennes søster hadde brystkreft. En BRCA-test informerte henne om sin egen risiko for å utvikle brystkreft og / eller eggstokkreft, og hun tok beslutningen om å fortsette med forebyggende oophorektomi og mastektomi. I øyeblikket gjenoppretter hun fra kirurgi deler hun sin historie.

Jeg gikk inn for en vanlig årlig checkup uten bekymringer. Jeg var i god helse og hadde hatt få eller ingen problemer til dette punktet. Jeg hadde gått til min gynekolog, Dr. Ilene Fischer, i årevis. Men den dagen sa hun noe som for alltid ville forandre livet mitt: "Har du noen gang blitt testet for BRCA-genet? “

Jeg var fullt klar over hva BRCA-genet er, og at jeg passer profilen til noen som ville være i fare for en mutasjon. Det er en historie med brystkreft i familien min og jeg er en Ashkenazi jøde. Mens Angelina Jolie kan ha satt BRCA-genet på kartet, har jeg kjent det i årevis. Men så mye som jeg trodde jeg visste, er sannheten, jeg visste ingenting.

"Vel, nei, men moren min ble testet år siden, og hun var negativ, så jeg vet at det betyr at jeg ikke kan ha det, ikke sant? "Feil.

Du kan få mutasjonen fra enten din mor eller din far. Vår kjente historie var alt på min mors side av familien, så jeg følte at testen var unødvendig - men jeg godkjente. Siden det var bare en enkel blodprøve og dekket av forsikring, virket det verdt å sjekke.

En og en halv uke senere, fikk jeg anropet: "Du har testet positivt for BRCA1-mutasjonen," sa hun. Resten var alt en uskarphet. Det var en liste over leger jeg trengte å se og teste jeg trengte å planlegge. Jeg hang på telefonen i tårer.

Jeg er 41 og singel , trodde jeg. Jeg må nå ha en hysterektomi, og vil aldri ha sjansen til å bære mine egne barn. Og jeg skulle i det minste måtte vurdere en mastektomi. Men igjen, feil.

Lær om symptomene på brystkreft "Etter at hysterien var gått, gjorde jeg min første avtale med en onkolog. Legen syntes det var rart at min familiehistorie om brystkreft var på min mors side, men at min mor hadde testet negativ. Hun ville at min far skulle komme inn, men vi hadde problemer med å få testen hans dekket med Medicare. Det ble til slutt bestemt at siden genet hadde testet negativt, måtte genet komme fra min far. > Min søster, Lauren, kom til meg for konsultasjonen og vi spurte en million spørsmål. De beste nyhetene å komme ut av møtet var at jeg hadde feil om hysterektomi. Det viser seg at en BRCA1-mutasjon setter deg i fare for eggstokkreft , ikke livmor, så jeg trenger bare å ha en oophorektomi for å fjerne eggstokkene mine. Og siden jeg hadde høstet eggene mine noen år tilbake, kunne jeg fremdeles bære barn via in vitro befruktning (IVF).Det var en enorm lettelse.

"Jeg har brystkreft"

Mens vi var der, spurte vi også om det var noen hast på søsteren min som ble testet. Hvis jeg hadde det, var det en 50 prosent sjanse for at hun hadde det også. Hun tenkte på å avprøve til etter nieses batmitzvah seks måneder senere. Legen tenkte å vente ville være bra. Brystkirurgen ved sin praksis trodde det også, men tilbød å gjøre en brysteksamen mens hun var der.

Marerittet fortsatte. De følte en klump i brystet og umiddelbart hadde det biopsiert. Jeg fikk da et sjokkert anrop.

"Jeg har brystkreft," sa søsteren min. Jeg var gulvet. Det var min tredje dag på Healthline, og plutselig var hele livet mitt i endring.

Hun hadde et klart mammogram og sonogram fire måneder siden, og hennes gynekolog ga henne brysteksamen seks måneder siden … og nå har hun kreft? Hvordan kan dette være?

Legene ble anbefalt og ytterligere testing ble utført. Lauren hadde en østrogenreseptor-positiv (ER-positiv) svulst. Legene følte at hun sannsynligvis ikke var BRCA1-bærer fordi de fleste kvinner med BRCA1-mutert brystkreft får trippel negativ kreft, spesielt når de blir diagnostisert under 50 år. Hun endte opp med å ha en MR og to andre svulster ble funnet: trippel negativ , mye mindre, men mer aggressiv og mye mer knyttet til BRCA. Vi lærte at hun også var positiv for en BRCA1-mutasjon, og dermed fortsatte vår BRCA søsterskapshistorie.

Fokuset skiftet helt til min søster. Planlegger hennes mastektomi, velger sin onkolog, bestemmer seg for sin plastikkirurg, og velger et behandlingsforløp, alt trengs for å skje innen to uker. Det var en virvelvind. Natten på Lauren's mastektomi, jeg så at hun ble rullet inn i rommet hennes på sykehuset. Hun så så liten og hjelpeløs ut. Min eldre søster, min stein, lå der og det var ingenting jeg kunne gjøre for henne.

Og er jeg neste?

Jeg var allerede lener slik. I det øyeblikket visste jeg at jeg ville måtte gå videre og ha mastektomi også. Hun kunne ikke ha forhindret denne kreften, fordi vi ikke visste at hun hadde BRCA-mutasjonen til det var for sent. Men jeg skulle ta saker i egne hender. Det ville være vanskelig, men det ville være på mine egne betingelser. Jeg ville gjøre det for henne, jeg ville gjøre det for meg selv.

Ta kontroll over livet mitt Min søsters gjenoppretting og etterfølgende behandling fortsetter. Kroppen hennes og blodsøk er klare, og for alle kontoer er hun nå kreftfri. Men fordi kreftene hennes var trippel negative og så aggressive, ble begge kjemoterapi og stråling anbefalt. Hun startet sin første Kvalme av kjemoterapi og det var verre enn vi hadde forventet. Kvalme, tørr hevelse, utmattelse, smerte og resten var en daglig forekomst. Jeg visste at det ikke ville være en cakewalk, men jeg ventet ikke på dette. snudde seg til meg og sa: "Vennligst ikke få kreft, gjør hva du må gjøre, og vent ikke.Vi tikker tidsbomber. "Jeg spekulerte på om hun var dramatisk på grunn av det hun gikk gjennom, men jeg visste på en måte at hun hadde rett. Tiden var ikke på min side. Jeg visste at hun ville være en overlevende, men jeg hadde sjansen til å være en "previvor". "Jeg bestemte meg for å ta alle nødvendige skritt for å overleve denne mutasjonen før noe virkelig dårlig kunne skje.

Og så begynte jeg å undersøke. Jeg møtte med brystkirurger, plastikkirurger og en gynekologisk onkolog. Jeg hadde en MR, et mammogram, et sonogram, en bekken ultralyd og utallige andre blodprøver. Fra nå av har jeg ikke bryst- eller eggstokkreft. Jeg var grundig og søkte andre meninger, men visste hva jeg måtte gjøre.

Kvinner uten BRCA-mutasjon har en 12 prosent sjanse for å utvikle brystkreft og en 1,3 prosent sjanse for å utvikle eggstokkreft. Hvis du tester positivt for BRCA-mutasjon, øker risikoen så mye som 65 prosent for brystkreft og 39 prosent for eggstokkreft. Legen din vil anbefale at du har en dobbel mastektomi, noe som betyr at begge brystene blir fjernet kirurgisk, og en oophorektomi, noe som betyr at begge eggstokkene blir kirurgisk fjernet. Å ha disse operasjonene er den eneste måten å sikre at du ikke får disse kreftene.

På dagen for mine første operasjoner ventet jeg tålmodig på å bli tatt inn i operasjonen. Jeg var rolig og samlet, kanskje roligere enn jeg noensinne hadde vært. Jeg lå på bordet og så på kirurgens øyne. En tå falt og hun tørket den bort med kjole som dekket meg. Jeg lurte på om jeg noen gang ville se det samme. Jeg lurte på om jeg ville føle det samme. Ville jeg bli presset inn i medisinsk indusert overgangsalder og aldri føles som en ung kvinne igjen?

Avansert eggstokkekreft: Hva er BRCA-tilkoblingen? "

Jeg lukket øynene mine og husket at det eneste som betydde at jeg tok kontroll over livet mitt. Da jeg åpnet øynene, var det over. > Og så sitter jeg her og skriver det hele ned, gjenopprette fra mine første operasjoner. Bare noen dager siden hadde jeg min laparoskopiske oophorektomi og en brystreduksjon - en del av mastektomi. Den faktiske mastektomi kommer senere, men for Nå er jeg fokusert på helbredelse. Jeg har det bra. Jeg føler meg autorisert. Jeg vet at legen min oppfordrer til testing for BRCA1 reddet meg og reddet søsteren min. Når jeg hører om folk som slår av testing eller deres neste mammografi eller noe De burde gjøre, det angrer meg.

Ønsker jeg at jeg ikke hadde dette genet? Ønsker jeg at søsteren min aldri fikk brystkreft? Absolutt. Men jeg vet nå at kunnskap virkelig er makt, og at handling har og vil fortsette å redde våre liv.

Det var en tid i mitt liv da jeg hadde sett på situasjonen min en nd trodde jeg var uheldig, selv forbannet. Tankene mine har endret seg. Livet mitt gikk fra vanlig til kaotisk, men hvis historien min overbeviser en person til å bli testet for BRCA, vil jeg føle meg virkelig velsignet.