Brachydactyly

Hva er brachydactyly?

Brachydactyly er en forkortelse av fingrene og tærne på grunn av uvanlig korte bein. Dette er en arvelig tilstand, og presenterer i de fleste tilfeller ingen problemer for personen som har det. Det finnes forskjellige typer brachydactyly, basert på hvilke ben som er forkortet. Denne tilstanden kan også være et symptom på andre genetiske lidelser.

Med mindre det er en ledsagende lidelse som gir symptomer, eller de forkortede tallene svekker bruken av hender og føtter, er det ingen behandling som trengs for brachydactyly.

Tegnene på brachydactyly er vanligvis tilstede ved fødselen, men det er mulig at forkortede lemmer blir mer åpenbare med vekst og utvikling. Det viktigste symptomet på brachydactyly er fingre, tær eller begge som er kortere enn normalt. Med mindre du har en annen tilstand forbundet med brachydactyly, bør du ikke føle smerte eller ha andre symptomer.

De korte fingrene og tærne av brachydactyly kan føre til at du har problemer med grep. Hvis brachydactyly er alvorlig i føttene, kan du få problemer med å gå. Disse symptomene er sjeldne, men når det ikke er noen annen tilstand tilstede.

årsaker til brachydactyly

Brachydactyly er en arvelig tilstand som gjør genetikk hovedårsaken. Hvis du har forkortet fingre eller tær, har andre familiemedlemmer sannsynligvis også tilstanden. Det er en autosomal dominerende tilstand, som betyr at du bare trenger en forelder med genet til å arve tilstanden. Det antas at to forskjellige mutasjoner i et bestemt gen bidrar til brachydactyly.

I noen tilfeller er det mulig at brachydactyly skyldes eksponering for medisiner som moren tar under graviditeten. Det kan også være forårsaket av blodproblemer på hånd og føtter, spesielt ved utvikling av babyer.

Det er mulig at din brachydactyly er symptomatisk av et genetisk syndrom. Dette er mye sjeldnere. I så fall vil du få andre symptomer i tillegg til de korte fingrene eller tærne. Brachydactyly kan skyldes Downs syndrom eller Cushings syndrom, for eksempel.

TyperTyper av brachydactyly

De forskjellige typer brachydactyly er kategorisert av bein og siffer som er berørt.

Type A

Type A brachydactyly er forkortelsen av midtfalanger. Dette er fingerbenene som er andre fra slutten av hvert siffer. Type A er ytterligere klassifisert av fingertyper. Disse er som følger:

Type A1: De midterste phalangene av alle fingrene er forkortet.

• Type A2: Pekefingeren og noen ganger blir pekefingeren forkortet.
• Type A3: Bare litenfingeren er forkortet.
• Type B

Type B brachydactyly påvirker endene av indeksen gjennom små fingre.Det siste benet på hver finger er forkortet eller helt mangler. Neglene er også fraværende. Det samme skjer i tærne. Tommelbenet er alltid intakt, men ofte flatt og / eller splittet.

Type C

Type C er sjelden og påvirker indeksen, midtre og små fingre. Midtfalangene, som i type A, forkortes, men ringfingeren blir ofte ikke påvirket og er den lengste fingeren på hånden.

Type D

Type D brachydactyly anses å være vanlig og påvirker bare tommelen. Endenbenene på tommelen er forkortet, men alle fingrene er normale.

Type E

Type E brachydactyly er en sjelden form hvis den ikke ledsages av en annen lidelse. Den er preget av forkortede metakarpaler og metatarsaler. Dette er bein i hender og føtter som er tredje og fjerde fra slutten av sifrene. Resultatet er små hender eller føtter.

DiagnoseDiagnose av brachydactyly

En nøye undersøkelse av hender og føtter av en lege kan være nok til å diagnostisere brachydactyly. Røntgenstråler kan også brukes til å se hvilke ben som er forkortet og å diagnostisere typen brachydactyly. I milde tilfeller kan en røntgen være den eneste måten å fortelle at tilstanden er til stede.

For å avgjøre om brachydactyly er en del av et syndrom, kan en full røntgenstråle bli utført. Dette kan bidra til å avgjøre om andre bein i kroppen er unormale, noe som tyder på et syndrom. Genetisk testing kan også være nødvendig for å avgjøre om syndromet er til stede.

Behandling Behandling for brachydactyly

I stort flertall tilfeller av brachydaktyly er det ingen behandling nødvendig. Hvis tilstanden din ikke er en del av et annet syndrom, bør du være sunn og ikke ha noen medisinske bekymringer relatert til dine hender og føtter.

I sjeldne tilfeller kan brachydactyly være alvorlig nok til å presentere problemer med funksjonalitet. Du kan ha problemer med å gripe ting eller gå normalt. I disse tilfellene kan fysioterapi hjelpe. Fysioterapi kan forbedre bevegelsesområdet og forbedre både styrke og funksjonalitet i de berørte områdene.

Kirurgi

I ekstreme og svært sjeldne tilfeller kan kirurgi brukes til å behandle brachydactyly.

Plastikkirurgi kan brukes til kosmetiske formål, eller i sjeldne tilfeller for å forbedre funksjonaliteten. Mange som trenger kirurgi, vil ha brachydactyly sammen med en annen tilstand. Kirurgi kan inkludere en osteomi, som skjærer beinet. Dette kan bidra til "gradvis forlengelse" av de korte fingrene.

Risikofaktorer Risikofaktorer

Brachydactyly er vanligvis en arvelig tilstand. Hvis du har et familiemedlem med brachydactyly, er risikoen for at du har det mye høyere.

Hvis barnet ditt er født med Downs syndrom, er risikoen for brachydactyly høyere.

Kvinner er mer sannsynlig å utvikle seg brachydactyly enn menn. Dette kan være delvis fordi kvinner er mer sannsynlig å oppleve det fulle uttrykket av egenskapen enn menn. Dette gjør det mer merkbart i dem.

KomplikasjonerKomplikasjoner

De fleste med brachydactyly vil ikke oppleve noen betydelige komplikasjoner som hindrer deres daglige liv.I noen tilfeller, hvis brachydactyly er alvorlig nok, kan det begrense funksjonen av hånden eller vanskeligheter med å gå. Kirurgi og fysioterapi kan brukes til å forbedre funksjonen.

OutlookOutlook for brachydactyly

Nesten alle mennesker med brachydactyly lever helt normalt liv. Noen kan føle seg selvbevisste om utseendet på hender eller føtter, men de er ellers sunne. Hvis brachydactyly er koblet til et annet syndrom, varierer utsikterna avhengig av den enkelte situasjon.