Akromegali diagnose, symptomer og behandling

Hvilke fakta bør jeg vite om akromegali?

Hva er den medisinske definisjonen av akromegali?

Akromegali er en alvorlig tilstand som oppstår når kroppen produserer for mye av hormonene som styrer veksten.

• Det hormonet som oftest rammes kalles veksthormon, eller GH. Det er produsert av hypofysen, et lite organ i hjernen.
• Veksthormon fremmer vekst av bein, brusk, muskler, organer og annet vev.

Hvordan forårsakes akromegali?

Når det er for mye veksthormon i kroppen, vokser disse vevene større enn normalt. Denne overdreven veksten kan forårsake alvorlig sykdom og til og med for tidlig død.

Begrepet akromegali kommer fra greske ord som betyr "ekstremiteter" og "utvidelse." Forstørrelse av hender og føtter er et av de vanligste tegnene på sykdommen.

Hva er symptomene på en overaktiv hypofyse?

• Andre effekter inkluderer utvidelse av kjeve og andre ansiktsbener; gjengroing av bein og brusk i leddene, forårsaker leddgikt, ryggsmerter og krumning i ryggraden (kyfose); hevelse i ansiktet, leppene og tungen; pusteproblemer under søvn (søvnapné); tykning av huden; karpaltunnel og andre nervesammenhengende syndromer; og utvidelse av kroppsorganer som hjerte, skjoldbruskkjertel (struma), lever og nyrer.
• Ubehandlet, akromegali er knyttet til tidlig hjertesykdom, høyt blodtrykk, hjerterytmeforstyrrelser, diabetes og tykktarms-polypper, en forløper for tykktarmskreft.

Utvikling av symptomer i akromegali er ofte treg og gradvis. Det kan være så gradvis at symptomene går upåaktet hen i år eller til og med tiår.

• Mange mennesker legger ikke merke til endringene i deres fysiske utseende. Selv en primærlege kan ikke gjenkjenne gradvise akromegale forandringer. Ofte vil et familiemedlem eller en venn som ser personen etter lange tidsintervaller, påpeke endringene først.
• Diagnosen er vanligvis forsinket eller noen ganger savnet helt.
• Gjennomsnittlig tid fra symptomdebut til diagnose er 12 år.

Akromegali er en sjelden sykdom.

• Den vanligste alderen ved diagnose er 40-45 år, selv om den kan påvirke enhver alder.
• Tilstanden rammer alle etniske grupper og rammer menn og kvinner likt.
• Akromegali kan forekomme hos barn. Når det gjør det, kalles det gigantisme (fra ordet for kjempe), fordi unormal vekst av de lange beinene i armer og ben gjør barnet uvanlig høyt.

Kan akromegali kureres?

Mennesker med akromegali har nesten dobbelt så stor sjanse for å dø for tidlig som sunne mennesker. Heldigvis er behandling tilgjengelig som kan forhindre alvorlige komplikasjoner og for tidlig død. Før tilstanden kan behandles, må den imidlertid anerkjennes.

Hva forårsaker akromegali?

Hormoner er kjemikalier som kontrollerer viktige kroppsfunksjoner som metabolisme, vekst og utvikling og reproduksjon. Veksthormon, som en rekke hormoner, produseres av hypofysen. Det er en i en serie med hormoner som kontrollerer vekst av vev.

• Hypothalamus, en del av hjernen, produserer veksthormonfrigjørende hormon (GHRH). GHRH stimulerer hypofysen til å produsere veksthormon og frigjøre det i blodomløpet.
• Hypothalamus produserer et annet hormon kalt somatostatin som stopper sekresjonen av veksthormon.
• Veksthormon i blodet stimulerer leveren til å produsere et annet hormon som kalles insulinlignende vekstfaktor 1 (IGF-1).
• IGF-1 fremmer på sin side vekst av bein og andre vev.
• Normalt kontrolleres nivåer av GHRH, veksthormon, somatostatin og IGF-1 tett av hverandre i en naturlig “feedback loop.” Denne feedback loopen regulerer tilførselen av disse hormonene i kroppen. For eksempel undertrykker et høyt nivå av IGF-1 i blodet utskillelsen av GHRH og veksthormon hos friske mennesker. Forstyrrelse av denne og andre lignende tilbakekoblingshormoner av hormoner forårsaker mange forskjellige medisinske problemer, kalt endokrine lidelser.
• Nivåene av veksthormon og relaterte hormoner påvirkes også av søvn, trening, stress, matinntak og blodsukkernivå.

Overskudd av veksthormon og IGF-1 i blodet forårsaker de fleste av de fysiske problemene i akromegali.

• For mye IGF-1 forårsaker beinveksten som fører til endringer i fysisk utseende og funksjon.
• Det forårsaker fortykning av bløtvev som hud, tunge og muskler. Utvidelse av tungen kan føre til pusteproblemer og søvnapné. Gjengroing av muskler kan fange nerver, og forårsake smertsyndromer som karpaltunnelsyndrom.
• Overflødig IGF-1 forårsaker utvidelse av organer som hjertet, noe som kan føre til hjertesvikt og rytmeforstyrrelser.
• Overskudd av veksthormon endrer måten kroppen bearbeider sukker og fett på. Dette kan forårsake diabetes og høye nivåer av fett som triglyserider i blodet. Dette kan igjen føre til aterosklerose og hjertesykdom.

I de fleste tilfeller av akromegali produseres det overskytende veksthormonet av en svulst i hypofysen kalt adenom.

• Sekresjon av veksthormon av en hypofysetumor styres ikke av tilbakemeldingssløyfen. Sluttresultatet er et overskudd av IGF-1, som forårsaker unormal vekst i vevet.
• Mange adenomer er forårsaket av en genetisk defekt, men vi vet ikke hva som forårsaker feilen. Det ser ikke ut til at disse svulstene kjører i familier.
• Adenomer er godartede svulster, noe som betyr at de ikke sprer seg til andre deler av kroppen.
• De kan imidlertid vokse til betydelig størrelse og forårsake problemer ved å trykke på og invadere omkringliggende vev.

De resterende tilfellene av akromegali er forårsaket av andre typer svulster som skiller ut veksthormon eller GHRH.

• Disse andre svulstene kan være i hypofysen eller andre steder i kroppen.
• Akromegali forårsaket av overflødig veksthormon og akromegali forårsaket av overflødig GHRH har de samme tegn og symptomer.

Hva er symptomene på akromegali?

Noen adenomer er aggressive og vokser raskt. I disse tilfellene har tegn og symptomer på akromegali en tendens til å utvikle seg ganske raskt. Andre vokser saktere og forårsaker veldig gradvis symptomer. I disse tilfellene kan symptomer vises flere år før sykdommen er diagnostisert.

Symptomene kan deles inn i to grupper: de som er effekter av svulsten som presser på omkringliggende vev og de som er forårsaket av overflødig veksthormon og IGF-1 i blodet.

Symptomer på grunn av trykk på omkringliggende vev avhenger av størrelsen på svulsten.

• Hodepine og delvis tap av synet er de vanligste symptomene.
• Delvis synstap kan oppstå i ett eller begge øyne.
• Hypofysesvulster kan også ødelegge hypofysen i seg selv og forstyrre hormonproduksjonen. Den resulterende hormonubalansen er ansvarlig for symptomer som impotens, lav sexlyst og endringer i menstruasjonssyklusen.

Symptomer på grunn av overflødig veksthormon eller IGF-I varierer mye.

• Øking i ringstørrelse eller tetthet av ringer (på grunn av hevelse i hånden, "pølseaktige" fingre)
• Økning i skostørrelse (på grunn av hevelse i foten)
• Økt svette
• Grov eller tykning av ansiktsegenskaper, spesielt nesen
• Økt prominens av kjeve og / eller panne
• Tyknet hud, spesielt på håndflater eller fotsåler
• Fet hud eller kviser
• Hevelse i tungen
• Fortykning eller hevelse i nakken (på grunn av struma)
• Leddgikt (smerte, hevelse eller stivhet i et hvilket som helst ledd)
• Pustevansker under søvn (søvnapné), forårsaker dårlig søvn og overdreven søvnighet i løpet av dagen
• Smerter, nummenhet, prikking eller svakhet i hender og håndledd (karpaltunnelsyndrom)
• Ny overbitt, underbitt eller spredning ut av tennene
• Stort antall hudmerker

Akromegali som påvirker hjertet eller blodtrykket eller forårsaker diabetes, kan ha et annet sett med symptomer. Disse forekommer ikke hos alle med akromegali.

• irritabilitet
• Utmattelse
• besvimelse
• Svakhet
• Økt tørst eller vannlating
• Kortpustethet
• Brystsmerter
• Hjertebank eller rask hjerterytme
• Dårlig treningstoleranse

Når skal du søke medisinsk pleie for akromegali

Noen av disse symptomene, hvis det varer i mer enn noen få uker, garanterer et besøk hos din helsepersonell. Alvorlige symptomer som kortpustethet eller brystsmerter garanterer øyeblikkelig oppmerksomhet.

Hva er eksamenene og testene for akromegali?

Akromegali er ikke en lett diagnose, og den blir ofte savnet av helsepersonell. Noen av tegnene og symptomene på akromegali er veldig særegne. Andre er subtile og kan forvirres. De blir ikke alltid anerkjent som akromegali fordi de utvikler seg så sakte. Utvidelse av hender, føtter eller ansikt er ofte forårsaket av væskeansamling i ødematøse tilstander, men det kan også være et funn av overskudd av veksthormon fra akromegali.

Hvis du er mistenksom, kan helsepersonellet spørre deg om symptomene dine, andre medisinske problemer nå og tidligere, familiemedlemmene dine medisinske problemer, hvilke medisiner du tar, din arbeidshistorie, dine vaner og livsstil og mange andre spørsmål. En detaljert fysisk undersøkelse vil se etter tegn og symptomer som tydeliggjør diagnosen.

Lab-tester

Hvis helsepersonellet mistenker acromegaly, vil han eller hun bestille blodprøver for å bekrefte diagnosen.

Tilfeldig måling av veksthormon i blodet er vanligvis ikke nyttig, da nivåene av hormonet svinger uforutsigbart. IGF-1 nivå er mye mer stabilt og forutsigbart enn veksthormon nivå. Dermed blir måling av IGF-1-nivå betraktet som den mest pålitelige testen for akromegali.

• IGF-1 og veksthormonnivåer brukes vanligvis sammen for å bekrefte diagnosen akromegali.
• Din helsepersonell kan bestemme deg for å måle nivåene av IGF-bindende protein-3 (IGFBP-3), et protein som samhandler med IGF-1. Noen ganger kan dette bidra til å bekrefte diagnosen akromegali.

Fordi veksthormonsekresjon hemmes av glukose (blodsukker), måler noen tilbydere av helsepersonell det som kalles "ikke undertrykkbar glukose."

• Først kontrolleres nivået av veksthormonnivået tilfeldig minst to ganger.
• Det blir deretter sjekket igjen rett før og flere ganger i timene etter at du drikker en spesiell drikke med høyt sukker som får blodsukkernivået til å stige.
• Det høye blodsukkernivået undertrykker veksthormonnivået hos friske mennesker, men ikke hos personer som har for mye veksthormon.

Følgende tester kan bestilles hvis helsepersonellet tror de ville være til hjelp:

• GHRH-nivå
• Andre hormoner: Disse testene kan være nyttige for å utelukke andre lidelser som ligner på akromegali.
• Kolesterol og triglyseridnivåer

Imaging studier

Etter at akromegali er bekreftet av veksthormon og IGF-1 nivåer, vil du sannsynligvis gjennomgå en CT-skanning eller MR av hodet for å bekrefte at du har et adenom i hypofysen. Hvis ingen hypofysetumor blir oppdaget, vil helsepersonell fortsette å søke til kilden til det overskytende veksthormonet er funnet.

• CT-skanninger i mage og bekken ser etter svulster i bukspyttkjertelen, binyrene eller eggstokkene som kan utskille veksthormon eller GHRH.
• CT-skanning av brystet ser etter lungekreft, som også kan utskille veksthormon eller GHRH.

Hva er behandlingen for akromegali?

Målet med terapien er å lindre og reversere symptomene på akromegali. Dette gjøres ved å normalisere produksjonen av veksthormon og IGF-1 og redusere effekten av hypofysetumoren på de omkringliggende vevene. Et sekundært mål er å unngå å skade normalt hypofysevev.

På et eller annet tidspunkt under diagnosen eller før behandlingen begynner, vil helsepersonellet sannsynligvis henvise deg til en spesialist i hormonelle lidelser (endokrinolog).

Hva er egenomsorgen hjemme for akromegali?

Akromegali er en alvorlig medisinsk tilstand med potensielt dødelige komplikasjoner. Selvpleie anbefales ikke, bortsett fra tiltak du kan gjøre for å hjelpe deg med å føle deg mer komfortabel. Spør helsepersonell om behandling av plagsomme eller ubehagelige symptomer.

Hva er den medisinske behandlingen for akromegali?

Valget av behandlinger i akromegali avhenger av årsaken. For de aller fleste tilfeller forårsaket av hypofysenadenomer inkluderer behandlinger kirurgi, medikamentell behandling og strålebehandling.

• Ofte er det nødvendig med en kombinasjon av disse behandlingene for å sette sykdommen i remisjon. ("Remission" her betyr å returnere nivåer av veksthormon og IGF-1 til det normale.) Ingen kombinasjoner av terapier fungerer best for alle. Kirurgi er vanligvis den første tilnærmingen.
• Hvis kirurgi alene ikke klarer å oppnå fullstendig remisjon, gis medikamentell terapi.
• Suksessen til et hvilket som helst behandlingsregime måles ved å sjekke nivåer av veksthormon og IGF-1 i blodomløpet.
• IGF-1 eller veksthormonmålinger, eller begge deler, gjentas med intervaller for å overvåke hvor bra terapien din fungerer.

Strålebehandling er vanligvis forbeholdt adenomer som ikke blir kurert ved kirurgi og medikamentell terapi. Stråling brukes også for personer som ikke kan gjennomgå kirurgi på grunn av andre medisinske problemer.

• Strålebehandlinger gis i 2 former, ekstern stråle og stereotaktisk.
• Eksterne strålebehandlinger er enklere, men det tar mye lengre tid å jobbe, i gjennomsnitt 7 år.
• Stereotaktisk strålebehandling tar omtrent 18 måneder å normalisere veksthormon og IGF-1 nivåer.
• Mange som får strålebehandling, får også medikamentell terapi.
• Et flertall av mennesker som gjennomgår strålebehandling har et normalt eller nesten normalt veksthormonnivå 10 år etter behandlingen.
• Noen mennesker som gjennomgår strålebehandling, har permanent tap av hypofysefunksjon. Disse menneskene må ta hormonerstatning resten av livet.
• Noen studier har koblet strålebehandling med vekst av andre svulster.

Hvilke medisiner behandler akromegali?

Et mål med medikamentell terapi i akromegali er å normalisere nivåer av veksthormon og IGF-1 i blodomløpet. En annen er å krympe svulsten.

Veksthormonreseptorblokkere er den nyeste kategorien medikamenter som brukes mot akromegali. Disse medikamentene virker ved å blokkere stedet på cellen der veksthormonet "holder til." Hvis veksthormonet ikke kan legge til kai, kan det ikke forårsake unormal vekst.

• Det eneste stoffet i denne kategorien som er godkjent av US Food and Drug Administration (FDA) for akromegali er pegvisomant (Somavert).
• I tidlige studier normaliserte dette stoffet IGF-1-nivå hos mer enn 90% av de som ble behandlet.
• Pegvisomant gis ved injeksjon.
• Bivirkninger inkluderer reaksjon på injeksjonsstedet, svette, hodepine og tretthet.

Somatostatin-analoger fungerer som hormonet somatostatin. De fungerer ved å stoppe sekresjon av veksthormon, akkurat som somatostatin gjør.

• Det mest brukte stoffet i denne gruppen er langt på vei oktreotid (Sandostatin). Dette stoffet virker hos de fleste som tar det.
• Octreotide kan bare tas som skudd en gang i måneden.
• Det forårsaker bivirkninger i mage-tarmkanalen som kvalme, oppblåsthet og gass hos omtrent 30% av menneskene som tar den.

Dopaminagonister fremmer aktiviteten til dopamin, et kjemikalie i hjernen. Disse stoffene virker ved å stoppe sekresjon av veksthormon av noen hypofysetumorer.

• Det mest brukte av disse stoffene er bromocriptin (Parlodel). Det er populært fordi det kommer i en praktisk muntlig form og er mye rimeligere enn oktreotid.
• Disse stoffene virker hos under halvparten av mennesker som tar dem.
• Bivirkninger av disse legemidlene inkluderer gastrointestinal forstyrrelse, svimmelhet når du står opp og bihulebetennelse.

Er det kirurgi for akromegali?

Kirurgi er den første behandlingen som brukes for de fleste med overskytende veksthormon, uavhengig av årsaken. Kirurgi gir remisjon hos noen mennesker, men ikke i det hele tatt. Personer som er i remisjon etter operasjonen trenger vanligvis ingen ytterligere behandling.

• Valgoperasjonen for hypofyseadenom er transsfenoidal hypofysektomi. Svulsten fjernes via en av nesebihulene gjennom et snitt i nesen.
• Hvis den er vellykket, har denne operasjonen to fordeler. Det forbedrer raskt symptomer forårsaket av at svulsten trykker på tilstøtende vev, og det normaliserer nivåer av veksthormon og IGF-I.
• Selv om denne operasjonen teknisk ikke er hjernekirurgi, krever den mye forsiktighet for å unngå å skade sarte vev som omgir hypofysen. Suksess avhenger i stor grad av dyktigheten og erfaringen til kirurgen.
• Remisjonshastighetene er omtrent 80-85% for små adenomer (microadenomas) og 50-65% for store adenomer (macroadenomas).
• Veksthormon- og IGF-1-nivåene etter operasjonen indikerer vanligvis om videre behandling er nødvendig.
• Noen mennesker trenger livslang hormonerstatning etter hypofysekirurgi.

Hva er oppfølgingen for akromegali?

Akromegali er en livslang sykdom. Medikament- eller strålebehandling pågår vanligvis i flere år. Selv etter vellykket terapi, må du se helsepersonell regelmessig for å kontrollere nivåene av veksthormon og IGF-1.

Kan du forhindre akromegali?

Det er ingen kjent måte å forhindre akromegali. Tidlig påvisning er det beste håpet om å forhindre alvorlige symptomer og komplikasjoner.

Hva er prognosen for akromegali?

Behandlinger for akromegali er vellykket hos et betydelig antall mennesker. Dessverre blir sykdommen imidlertid sjelden fanget tidlig nok til å forhindre varig skade eller til og med for tidlig død.

• Beinendringer av akromegali er permanente.
• Mange av myke vevsendringene, som hevelse, forstørret tunge, tykk hud, kviser og karpaltunnelsyndrom er reversible ved behandling. Depresjon og seksuelle problemer kan også forbedre seg med behandlingen. Struma og andre organforstørrelser forbedrer seg i noen tilfeller.
• Komplikasjoner som høyt blodtrykk, diabetes og høye triglyserider begynner å snu når nivåene av veksthormon og IGF-1 normaliseres. Hvis disse endringene blir reversert, kan alvorlig sykdom, som hjertesykdom og hjerneslag eller død, forhindres.

Akromegaly støttegrupper og rådgivning

Å leve med akromegali gir mange nye utfordringer, både for deg og for familie og venner.

• Du vil sannsynligvis ha mange bekymringer for hvordan sykdommen vil påvirke deg og din evne til å "leve et normalt liv." Vil du være i stand til å ta vare på familien og hjemmet ditt, holde jobben din og fortsette vennskapene og aktivitetene du liker?
• Mange mennesker er engstelige eller deprimerte. Noen mennesker føler seg sinte og harme; andre føler seg hjelpeløse og beseiret.

For de fleste med en alvorlig sykdom hjelper det å snakke om følelsene og bekymringene.

• Dine venner og familiemedlemmer kan være veldig støttende. De kan være nølende med å tilby støtte til de ser hvordan du takler det. Ikke vent på at de skal få det opp. Gi beskjed hvis du vil snakke om bekymringene dine.
• Noen mennesker vil ikke "belaste" sine kjære, eller foretrekker å snakke om bekymringene sine med en mer nøytral fagperson. En sosionom, rådgiver eller presteskapet kan være nyttig hvis du vil diskutere dine følelser og bekymringer for å ha denne tilstanden. Din primærpleier eller endokrinolog skal kunne anbefale noen.
• Mange mennesker med akromegali hjelper dypt ved å snakke med andre mennesker som har sykdommen. Å dele bekymringene dine med andre som har vært gjennom det samme, kan være betryggende betryggende. Dette er grunnen til at støttegrupper eksisterer. Fordi sykdommen er så sjelden, kan det være vanskelig å finne en støttegruppe i ditt område, med mindre du bor i nærheten av et stort medisinsk senter med mange legespesialister. Det er grupper på Internett som kan hjelpe deg med å finne den støtten du trenger. Hvis du ikke har tilgang til Internett, kan du gå til det offentlige biblioteket.

Kontakt disse byråene for mer informasjon om støttegrupper:

• Pituitary Network Association - (805) 499-9973
• Hormonestiftelsen - (800) 467-6663