Akromegali: definisjon, årsaker og behandling

Hva er akromegali?

• Akromegali er en alvorlig tilstand som oppstår når kroppen produserer for mye av hormonene som styrer veksten.
• Dette fører til unormal utvidelse av bein, brusk, muskler, organer og annet vev.
• Denne unormale veksten kan forårsake alvorlig sykdom og til og med for tidlig død.

Hva er et hormon?

• Hormoner er naturlige kjemikalier laget av forskjellige organer. Hormoner kontrollerer mange forskjellige funksjoner i kroppen.
• Foruten vekst og utvikling, kontrollerer de også metabolisme og reproduksjon og påvirker følelser.
• De påvirker omtrent hvert eneste system i kroppen.

Hva forårsaker akromegali?

• Akromegali oppstår når kroppen produserer for mye av noen av hormonene som styrer veksten.
• Disse inkluderer veksthormon (GH), veksthormonfrigjørende hormon (GHRH) og insulinlignende vekstfaktor 1 (IGF-1).
• Overproduksjon av disse hormonene er forårsaket av visse typer svulster.
• I de fleste tilfeller er svulsten et adenom i hypofysen.

Hva er hypofysen?

• Hypofysen er en bitteliten kjertel som ligger dypt inne i hodeskallen under hoveddelen av hjernen.
• Den produserer flere forskjellige hormoner, inkludert veksthormon.

Hvordan forårsaker en svulst i hypofysen unormal vekst andre steder?

Svulsten får kjertelen til å produsere for mye veksthormon. Dette stimulerer i sin tur leveren til å produsere for mye IGF-1, noe som forårsaker overflødig vevsvekst.

Hvor vanlig er akromegali?

Akromegali er en sjelden sykdom. Det kan påvirke personer i alle aldre, men blir ofte diagnostisert hos voksne i alderen 40-45 år.

Hvordan vet jeg om jeg har akromegali?

De fleste vet ikke at de har akromegali før sykdommen er avansert. Tegn på akromegali utvikler seg ofte så gradvis at de går upåaktet hen i år eller til og med tiår.

Det vanligste symptomet er utvidelse av hender eller føtter. Du kan merke at ringene dine blir for små, et tegn på at hendene dine blir større. Du må kanskje kjøpe større sko.

Kjeve, panne og andre deler av ansiktet kan også forstørres. Dette endrer hvordan du ser ut. Fordi denne veksten skjer sakte over tid, er det mulig at mange mennesker, inkludert din primærlege, ikke legger merke til endringen i utseendet ditt. Ofte merker en venn eller slektning du ikke har sett på noen år, eller en ny konsulent lege legger merke til endringen.

Hva er andre symptomer på akromegali?

Mange av symptomene skyldes utvidelse av vev forårsaket av overflødig veksthormon og IGF-1 i blodet.

• Leddgikt, ryggsmerter og krumning i ryggraden (kyfose) - På grunn av utvidelse av bein og brusk i ledd
• Hevelse i ansiktet, leppene og tungen
• Pusteproblemer under søvn - På grunn av innsnevring av luftveiene som følge av hevelse
• Tretthet på dagtid - På grunn av dårlig søvn
• Fortykning av huden
• Fet hud eller kviser
• Økt svette
• Prikking eller nummenhet i fingrene eller tærne - På grunn av inngrep i nerver ved å forstørre muskler
• Endring i bite eller tygging, eller spredning ut av tennene - På grunn av forstørrelse av kjeve og andre ansiktsben
• Stort antall hudmerker
• Visjonstap, delvis eller fullstendig
• hodepine

Hvorfor forårsaker akromegali synstap og hodepine?

Disse symptomene er ikke forårsaket av selve akromegali, men av hypofysetumor. Disse svulstene er nesten alltid godartede, noe som betyr at de ikke sprer seg til andre deler av kroppen. Imidlertid kan de forårsake problemer når de vokser. De trykker på omkringliggende områder av hjernen, blodkar og nerver. For eksempel kan de trykke på synsnerven og forårsake synsproblemer. Trykk på andre nerver kan forårsake hodepine. Størrelsen på svulsten avgjør om disse symptomene oppstår og hvor alvorlige de er.

Hypofysesvulster kan også skade kjertelen i seg selv og forstyrre hormonproduksjonen. Den resulterende hormonubalansen er ansvarlig for symptomer som impotens, lav sexlyst og endringer i menstruasjonssyklusen.

Hva er gigantisme?

Gigantisme er navnet som brukes for akromegali hos barn. Fordi barnas bein fortsatt vokser, blir flere av beinene deres påvirket av sykdommen. Spesielt vil de "lange beinene" på armene og bena vokse mer enn vanlig. Barn med akromegali blir ofte veldig høye.

Hva er komplikasjonene ved akromegali?

Akromegali kan forårsake utvidelse av kroppsorganer som hjerte, skjoldbruskkjertel, lever og nyrer. Ubehandlet, akromegali er knyttet til tidlig hjertesykdom, høyt blodtrykk, hjerterytmeforstyrrelser, diabetes og tykktarms-polypper, en forløper for tykktarmskreft.

Personer med akromegali har nesten dobbelt så stor sjanse for å dø for tidlig som den generelle befolkningen. Vellykket behandling vil imidlertid gjenopprette nær normal helse hos de fleste individer.

Akromegali som påvirker hjertet eller blodtrykket eller forårsaker diabetes, kan ha følgende symptomer. Disse forekommer ikke hos alle med akromegali.

• irritabilitet
• Utmattelse
• besvimelse
• Svakhet
• Økt tørst eller vannlating
• Kortpustethet
• Brystsmerter
• Hjertebank eller rask hjerterytme
• Dårlig treningstoleranse

Er akromegali en dødelig sykdom?

Akromegali i seg selv er vanligvis ikke dødelig. Komplikasjonene av akromegali, som hjerteproblemer, høyt blodtrykk og diabetes, kan være livstruende. Vellykket behandling av akromegali vil imidlertid vanligvis gjenopprette normal helse.

Hvordan diagnostiseres akromegali?

Akromegali er ikke en lett diagnose, og den blir ofte savnet av leger. Noen av tegnene og symptomene på akromegali er veldig særegne. Andre er subtile og kan savnes eller tolkes feil. De blir ikke alltid anerkjent som akromegali fordi de utvikler seg så sakte. Når diagnosen er mistenkt, blir du vanligvis henvist til en spesialist i hormonelle lidelser (endokrinolog).

Blodprøver brukes for å bekrefte diagnosen. Måling av IGF-1-nivå regnes som den mest pålitelige testen for akromegali. En annen test måler nivåer av IGF-bindende protein-3 (IGFBP-3), et protein som interagerer med IGF-1. Denne testen brukes noen ganger for å bekrefte diagnosen akromegali.

Noen helsepersonell måler det som kalles “glukose uten undertrykkbarhet.” Blodsukker (sukker) undertrykker veksthormon. Nivået på veksthormon i blodet ditt måles etter at du drikker en sukkerholdig drikk. Det resulterende høye blodsukkernivået undertrykker veksthormonnivået hos friske mennesker, men ikke hos personer som har for mye veksthormon.

En CT-skanning eller MR av hodet gjøres for å se etter en hypofysetumor.

Hvilke behandlinger er tilgjengelige for akromegali?

Det er flere behandlingsalternativer innen akromegali. Uansett hvilken behandling som blir brukt, er målet å avlaste og reversere symptomene på sykdommen. Dette gjøres på to måter: ved å normalisere produksjonen av veksthormon og IGF-1 og ved å redusere effekten av hypofysetumoren på de omkringliggende vevene. Et sekundært mål er å unngå å skade normalt hypofysevev.

Hvilke behandlinger som brukes til et spesifikt individ avhenger av årsaken til sykdommen. For de aller fleste tilfeller forårsaket av hypofysenadenomer inkluderer behandlinger kirurgi, medikamentell behandling og strålebehandling.

Kommer jeg til å bli operert?

Kirurgi er vanligvis den første tilnærmingen til behandling av akromegali. For de fleste betyr dette fjerning av hypofysetumoren som forårsaker overproduksjon av veksthormon. Svulsten fjernes gjennom et snitt i nesen. Operasjonen kalles transsfenoidal hypofysektomi. Selv om det teknisk ikke er "hjernekirurgi, " er dette en veldig delikat operasjon som krever en erfaren kirurg.

Er kirurgi en kur mot akromegali?

Kirurgi alene fører til remisjon for noen mennesker, men ikke alle. "Remission" betyr i dette tilfellet å returnere nivåer av veksthormon og IGF-1 til det normale. Remisjon er annerledes enn kur ved at sykdommen kan komme tilbake fra remisjon.

Hvis det er vellykket, lindrer denne operasjonen raskt symptomer forårsaket av at svulsten trykker på tilstøtende vev. Remisjonshastighetene er høye for små og store adenomer (henholdsvis mikroadenomer og macroadenomer).

Personer som er i remisjon etter operasjonen trenger vanligvis ingen ytterligere behandling. (Noen mennesker krever imidlertid livslang hormonerstatning etter hypofysekirurgi.) Veksthormon og IGF-1-nivåer etter operasjonen indikerer vanligvis om videre behandling er nødvendig. Hvis disse nivåene ikke har gått tilbake til det normale, er det nødvendig med annen behandling.

Hvilke andre behandlinger er tilgjengelige?

Ofte er en kombinasjon av behandlinger nødvendig for å sette sykdommen i remisjon. Ingen kombinasjoner av terapier fungerer best for alle.

Medikamentterapi er vanligvis den andre behandlingen. Legemidler gis for å normalisere nivåer av veksthormon og IGF-1. Noen medisiner virker ved å blokkere produksjonen av veksthormon. Andre arbeider ved å forhindre at veksthormonet stimulerer produksjonen av IGF-1. I noen tilfeller gis medisiner for å krympe svulsten.

Strålebehandling er vanligvis forbeholdt adenomer som ikke blir kurert ved kirurgi og medikamentell terapi. Stråling brukes også for personer som ikke kan gjennomgå kirurgi på grunn av andre medisinske problemer. Et flertall av mennesker som gjennomgår strålebehandling har permanent tap av hypofysefunksjon. Disse menneskene må ta hormonerstatning resten av livet.

Medikament- eller strålebehandling varer vanligvis i mange år. Strålebehandling kan ta alt fra 18 måneder til flere år å sette sykdommen i remisjon.

Hvilke medisiner brukes til å behandle akromegali?

Veksthormonreseptorblokkere er den nyeste kategorien medikamenter som brukes mot akromegali. Disse medikamentene virker ved å blokkere stedene på celler der veksthormon “docks.” Hvis det overskytende veksthormonet i blodet ikke kan legge til kai på en celle, kan det ikke forårsake unormal vekst av cellen. Det eneste stoffet i denne kategorien som er godkjent av US Food and Drug Administration for akromegali er pegvisomant (Somavert). I tidlige studier normaliserte dette stoffet IGF-1-nivå hos mer enn 90% av de som ble behandlet. Pegvisomant gis med et skudd hver dag.

Somatostatin-analoger fungerer som et naturlig hormon kalt somatostatin, som stopper sekresjonen av veksthormon. Det mest brukte stoffet i denne gruppen er langt på vei oktreotid (Sandostatin). Dette stoffet virker hos de fleste som tar det. Det kan tas bare som skudd, enten 3 ganger om dagen under huden eller en gang i måneden i muskelen.

Dopaminagonister fremmer aktiviteten til dopamin, et kjemikalie i hjernen. Disse stoffene virker ved å stoppe sekresjon av veksthormon av noen hypofysetumorer. Det mest brukte av disse stoffene er bromocriptin (Parlodel). Det er populært fordi det kommer i en praktisk muntlig form og er mye rimeligere enn oktreotid. Disse medisinene fungerer vanligvis ikke så bra som veksthormonreseptorblokkere eller somatostatinanalogene.

Andre spørsmål om akromegali

Kan akromegali kureres?

Akromegali kan settes i remisjon. Dette betyr at sykdommen stoppes og at mange av symptomene og symptomene blir reversert. Men akromegali kan være en livslang sykdom. Medikament- og / eller strålebehandling pågår vanligvis i flere år. Selv etter vellykket terapi, må du se din helsepersonell regelmessig for å få kontrollert veksthormonet og IGF-1-nivåene.

Hvordan kan akromegali forhindres?

Det er ingen kjent måte å forhindre akromegali. Tidlig påvisning er det beste håpet om å forhindre alvorlige symptomer og komplikasjoner.

Hva betyr det å leve med akromegali?

Behandlinger for akromegali fungerer hos en betydelig andel av mennesker. Dessverre blir sykdommen imidlertid sjelden fanget tidlig nok til å forhindre varig skade eller til og med for tidlig død.

Beinendringer av akromegali er permanente. Mange av myke vevsendringene, som hevelse, forstørret tunge, fortykket hud, kviser, karpaltunnelsyndrom og struma, og seksuelle problemer, er reversible ved behandling.

Komplikasjoner som høyt blodtrykk, diabetes og høye triglyserider begynner å snu når nivåene av veksthormon og IGF-1 normaliseres. Retting av disse komplikasjonene kan forhindre mer alvorlig sykdom, for eksempel hjerneslag, hjertesykdommer og død.

Hvor kan jeg gå for mer informasjon?

Nasjonalt institutt for diabetes og fordøyelses- og nyresykdommer, nasjonale institutter for helse

Pituitary Network Association

Hormonstiftelsen

The Endocrine Society

American Association of Clinical Endokrinologer