Aarskog syndrom: Årsaker, Risikofaktorer og diagnose

Hva er Aarskog syndrom? Aarskog syndrom, eller Aarskog-Scott syndrom, er en svært sjelden genetisk lidelse forårsaket av en mutasjon av X-kromosomet. Denne lidelsen kan påvirke en persons:

statur

• ansiktsegenskaper
• kjønnsorganer
• muskler
• bein
• Det påvirker hovedsakelig menn, men kvinner kan utvikle en mildere versjon av sykdommen. Symptomene blir vanligvis synlige ved tre års alder. Aarskog syndrom er en livslang tilstand uten kur.

< ! - 9 ->

Symptomer Hva er symptomene på Aarskog syndrom?

Aarskog syndrom påvirker disse hovedområdene av barnas anatomi:

deres ansiktsegenskaper

• deres muskel og beinstruktur
• deres genitalia
• th eir hjerne
• Ansiktsegenskaper

Hvis barnet ditt har Aarskog syndrom, kan de ha særegne ansiktsfunksjoner, inkludert:

et rund ansikt

• brede øyne
• skrå øyne
• forsinket pubertet og seksuell modenhet
• en bred innfesting over overleppen
• ørene som bretter seg ned øverst
• slynge øyelokkene
• forsinket vekst av tennene
• muskel og benstruktur
• < ! - 3 ->
• Aarskog syndrom kan også føre til at muskler og bein blir mild til moderat misdannet. Tegn på disse misdannelsene inkluderer:
• en kort stature

et innfelt brystkasse

korte tær og fingre

webbed tær og fingre

• en enkelt krøll i stedet for flere flammer i håndflatene > krøllete pinky fingre
• Genital misdannelser
• Genital misdannelser er atypiske formasjoner av kjønnsorganene. Genital misdannelser og utvikling er vanlige tegn på Aarskog syndrom og inkluderer ofte følgende:
• en klump i pungen eller lysken, også kjent som en brokk
• testikler som ikke har gått ned
• forsinket seksuell modning

et ukjent scrotum

hjernens utvikling

• Aarskog syndrom kan også forårsake mild til moderat psykisk mangel, inkludert:
• langsom kognitiv ytelse
• oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD)
• forsinket kognitiv utvikling

årsaker Årsaker Årskogsyndrom?

Aarskog syndrom er en arvelig lidelse. Det er resultatet av en mutasjon av det faciogenitale dysplasia 1-genet, eller FGD1-genet. Dette genet knytter til X-kromosomet. X-kromosomer går ned fra foreldrene til barna sine.

• Menn har bare ett X-kromosom, så mannlige barn til en kvinne som bærer den genetiske defekten, vil trolig ha Aarskog syndrom.
• Kvinner har to X-kromosomer. Hvis en av deres kromosomer bærer defekten, vil deres andre kromosom kompensere. Dette betyr at kvinner kan være bærere eller kan utvikle en mildere form for lidelsen.
• Risikofaktorer Hvem er i fare for Aarskogs syndrom?

Kjønn og genetisk sminke er to faktorer som kan øke sannsynligheten for å ha Aarskog syndrom. Hvis et barn er mann, er han mer sannsynlig å utvikle Aarskog syndrom fordi han bare har ett X-kromosom. Også, hvis moren bærer genet for Aarskog syndrom, har hennes barn økt risiko for å utvikle lidelsen.

DiagnoseHvordan er Aarskogs syndrom diagnostisert?

Barnets lege kan undersøke ansiktsfunksjonene for å avgjøre om de har Aarskog syndrom. Legen vil vanligvis gjennomføre en full fysisk undersøkelse og spørre om familiens medisinske historie. Hvis barnets lege mistenker at barnet ditt har Aarskog syndrom, kan de bestille genetisk testing for å bekrefte forekomsten av mutasjoner av barnets FGD1-gen. I tillegg kan røde stråler hjelpe legen din til å bestemme alvorlighetsgraden av misdannelsene forårsaket av Aarskog syndrom.

Behandlinger Hva er behandlinger for Aarskogs syndrom?

Det er ingen kur mot Aarskog syndrom. Behandling omfatter vanligvis korrigering av eventuelle abnormiteter i barnets bein, vev og tenner. Behandling vil trolig innebære kirurgiske prosedyrer, for eksempel:

ortodontisk og tannkirurgi for å reparere skrå tenner og unormal beinstruktur

kirurgisk kirurgi for å ta ut en lyske- eller skrotklump

testikulær kirurgi for å la testiklene gå ned

Andre behandlinger innebærer støttende hjelp til kognitive og utviklingsforsinkelser. Hvis barnet ditt har ADHD, kan psykiatrisk hjelp bidra til å håndtere tilstanden. En adferdspesialist eller en rådgiver kan lære deg foreldreferdigheter og håndteringsstrategier for å oppdra et barn med Aarskog syndrom.

Barn med Aarskog syndrom kan kreve ytterligere emosjonell støtte på grunn av fysiske eller sosiale vanskeligheter. De kan utvikle lav selvtillit hvis de er plaget av eventuelle forskjeller mellom seg selv og deres jevnaldrende. Fortsett å støtte og søke råd til barnet ditt hvis du tror det vil være til nytte for dem.

• Forebygging Hvordan kan jeg forhindre Aarskog syndrom?
• Det er ingen måte å forhindre Aarskog syndrom på. Imidlertid kan kvinner gjennomgå genetisk testing for å avgjøre om de bærer et mutert FGD1-gen. Hvis genetisk testing avslører dette muterte genet, veier risikoen når du velger om du skal ha barn eller ikke.