Trisomi 18 (edwards syndrom) symptomer og prognose

Hvilke fakta skal jeg vite om Trisomy 18?

Hva er den medisinske definisjonen av trisomi 18?

• Trisomi 18 (Edwards syndrom) er resultatet av tilstedeværelsen av en ekstra kopi av kromosom 18.
• Trisomi 18 fører til alvorlige intellektuelle og fysiske defekter.

Hva skjer når du har trisomi 18?

• Vanlige trekk ved trisomi 18 inkluderer en lav fødselsvekt; en liten kjeve og munn; et unormalt formet, lite hode; overlappende fingre og knyttnever; og defekter i hjertet og andre organer.
• Trisomi 18 forekommer i gjennomsnitt hos 1 av hver 5 500 fødsler.

Er trisomi 18 alltid dødelig?

• De fleste fostre med trisomi 18 dør i svangerskapet før fødselen.
• Prognosen for trisomi 18 er dårlig. Halvparten av de berørte lever ikke lenger enn den første uken i livet, og en lav prosentandel av spedbarn med denne tilstanden lever utover det første året.
• Jenter rammes oftere enn gutter.

Hva er Trisomy 18?

Trisomy 18, også kjent som Edwards Syndrome, er en alvorlig genetisk forstyrrelse assosiert med intellektuell funksjonshemning og abnormiteter i mange organer. Trisomi 18 ble først beskrevet i 1960 og resultater fra en ekstra kopi av kromosom 18 (normale celler har to kopier av hvert kromosom; uttrykket "trisomi" refererer til tilstedeværelsen av tre av et gitt kromosom). Bare rundt 10% av de berørte spedbarn overlever over ett års alder, og halvparten av de berørte spedbarn lever ikke lenger enn den første uken i livet.

Hva er årsaken til trisomi 18?

I de fleste tilfeller av trisomi 18 har alle cellene i kroppen en ekstra kopi av kromosom 18. Rundt 5% av de berørte har ekstra kromosom 18 i noen, men ikke alle, av kroppens celler. Dette fenomenet er kjent som mosaikktrisomi 18. Mosaisk trisomi 18 kan være veldig alvorlig eller knapt merkbar, avhengig av antall celler som har det ekstra kromosomet.

I sjeldne tilfeller er det ikke noe ekstra kromosom til stede; snarere blir en del av den lange armen til kromosom 18 festet til et annet kromosom under dannelsen av egg- og sædceller eller veldig tidlig i utviklingen av embryoet. I dette tilfellet har individet to kopier av kromosom 18 pluss tilleggsmaterialet fra kromosom 18 som er festet til et annet kromosom. Dette er kjent som translokasjon, og det ekstra genetiske materialet forårsaker utviklingsavvik på samme måte som tilstedeværelsen av et helt ekstra kromosom. Tegnene og symptomene på denne formen for trisomi 18 er avhengig av mengden kromosomalt materiale som ble translokert til et annet kromosom.

Trisomi 18 er ikke en arvelig tilstand. Det oppstår som et resultat av tilfeldige hendelser under dannelse av egg og sæd. Den type feil som oppstår er kjent som nondisjunction, og dette fører til et egg eller sædcelle med et unormalt antall kromosomer.

Det er ikke kjent nøyaktig hvorfor det ekstra genetiske materialet forårsaker avvikene som er spesifikke for trisomi 18. Som med Downs syndrom (trisomi 21), mener eksperter at tilstedeværelsen av det ekstra kromosomale materialet forstyrrer uttrykk og interaksjon av forskjellige gener, noe som resulterer i svekket utvikling og funksjon.

Hvor vanlig er trisomi 18?

Trisomi 18 forekommer i gjennomsnitt hos 1 av hver 5 500 babyer. Jenter rammes langt oftere enn gutter. Enhver kvinne kan få et barn med trisomi 18, men risikoen øker med økende mors alder.

Hva synger og symptomer på trisomi 18?

Vanlige fødselsdefekter hos spedbarn med trisomi 18 inkluderer

• en lav fødselsvekt; en liten kjeve og munn;
• et unormalt formet, lite hode;
• overlappende fingre og knyttnever;
• "Rocker-bottom" føtter; ørene med lavt sett; og
• defekter i hjertet og andre organer.

Overlevende spedbarn kan ha dårlig fôring, luftveisproblemer, forsinket vekst og andre livstruende komplikasjoner. Psykisk svekkelse er også karakteristisk for dette syndromet.

Hvordan diagnostiseres trisomi 18?

Hos nyfødte kan kromosomanalyse utføres for å bestemme den eksakte årsaken til fødselsdefekter. Prenatal testing for trisomi 18 er mulig.

Screeningtester som måling av alfa-fetoprotein (AFP) -nivåer (noen ganger referert til som en trippel skjerm) er en screeningtest. Trippel-testen screener mors blod for AFP, hCG (humant korionisk gonadotropin, det såkalte "graviditetshormonet"), og estriol (en type østrogen). Testen utføres mellom 15. og 17. svangerskapsuke. Et positivt resultat på en screeningtest betyr ikke at babyen får trisomi 18 eller kromosomavvik. Faktisk vil bare rundt 11% av kvinnene som får et positivt resultat for trisomi 18 i denne testen, faktisk ha et affisert foster.

Ultralyd er en annen ofte brukt screeningtest. I likhet med AFP-testen, kan en enkel ultralyd ikke brukes til å etablere diagnosen trisomi 18. En mer detaljert ultralyd kan utføres for å se etter de karakteristiske tegnene til trisomi 18, men det kan ikke bekrefte alene at trisomi 18 er til stede.

Analyse av fosterets kromosomalt materiale oppnådd under fostervannsprøve eller kororisk villus-prøvetaking er nødvendig for å bevise at den ekstra kopien av kromosom 18 er til stede. En fostervannsprøve utføres vanligvis ved 15-18 ukers svangerskap og er den mest brukte testen for prenatal diagnose av trisomi 18. Under denne prosedyren settes en tynn nål gjennom bukveggen og en liten prøve fostervann tas.

Chorionic villus-prøvetaking er en annen type test som gjør det mulig å undersøke fosterets genetiske materiale. Det utføres tidligere i svangerskapet (10-12 uker etter siste menstruasjonsperiode) og har derfor fordelen med å gi rom for en tidligere diagnose. Denne prosedyren innebærer å samle en korjonisk villuscelleprøve fra morkaken enten gjennom innsetting av en nål i bukveggen eller gjennom et kateter i skjeden.

Hva er prognosen og forventet levetid for trisomi 18?

På grunn av tilstedeværelsen av flere livstruende medisinske problemer, dør mange spedbarn med trisomi 18 i løpet av den første måneden. Fem prosent til 10 prosent av barn med denne tilstanden lever siste året.