Tourettes syndrom: ts årsaker, symptomer og behandling

Hva er Tourettes syndrom (TS)?

Tourettes syndrom er en sjelden kompleks nevropsykiatrisk tilstand preget av tilstedeværelsen av tics, som vanligvis er assosiert med andre lidelser som:

• ADHD (ADHD),
• obsessive-compulsive disorder (OCD),
• læringsforstyrrelser (LD),
• søvnforstyrrelser,
• angstlidelser, eller
• humørsykdommer (spesielt raserieanfall assosiert med bipolar lidelse).

Denne tic lidelsen ble først beskrevet av Georges Gilles de la Tourette i 1885.

De første tegnene og symptomene sees ofte rundt 6 til 8 år. I noen tilfeller blir de første tegnene imidlertid sett i en tidligere alder, og i andre tilfeller begynner de i ungdomstiden.

Hva er årsaken til Tourettes syndrom?

Vår nåværende forståelse er at Tourettes syndrom er en biologisk forstyrrelse i hjernen, men de eksakte årsakene til tics og tilhørende lidelser som ofte sees hos personer med Tourettes syndrom er ikke klare.

Heldigvis er Tourettes syndrom ikke en dødelig tilstand; det er derfor svært få muligheter for å utføre obduksjoner av personer med Tourettes syndrom. I de få obduksjonene som ble rapportert, ble de fleste avvikene sett i et område dypt i hjernen, basalgangliene, som er kjent for å være sterkt assosiert med bevegelseskontroll. Dette er et forventet funn siden dette området i hjernen er kjent for å være unormalt under andre forhold som også er assosiert med bevegelsesforstyrrelser som ikke er relatert til Tourettes syndrom. Nylig har MR-studier av hjernen hos personer med Tourettes syndrom også vist noen abnormiteter i dette området av hjernen.

Arvelighet

Det er en familiær forekomst av Tourettes syndrom. Første grad pårørende til personer med Tourettes syndrom har oftere tics og tvangslidelser eller oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse (ADHD) enn befolkningen generelt. Tvillingstudier har også vist at identiske tvillinger (monozygotiske tvillinger) har fem ganger større sannsynlighet for at begge har Tourettes syndrom enn hos tvillinger som ikke er identiske (dizygotiske tvillinger). Disse observasjonene antyder en autosomal dominerende arv av tilstanden med variabel penetranse.

På tross av dette sterke beviset på genetisk involvering, er det foreløpig ikke identifisert noe gen som er relatert til Tourettes syndrom. Dessuten er andre faktorer sikkert også ansvarlige for symptomene. For eksempel er ikke alvorlighetsgraden av syndromet hos berørte identiske tvillinger den samme. For eksempel er Tourettes syndrom mer alvorlig hos tvillingen som opplevde større perinatale komplikasjoner.

Immunforstyrrelser

Observasjonen av tics som utviklet seg etter streptokokkinfeksjoner motiverte kliniske studier til å se på rollen til autoimmune lidelser som en årsak til Tourettes syndrom. Det er kjent at streptokokkinfeksjoner kan utløse, hos visse individer, autoimmune lidelser som kan angripe og skade basalganglier, noe som resulterer i Sydenham chorea. Dette er en bevegelsesforstyrrelse preget av flere unormale bevegelser, inkludert tics, samt andre atferdsmessige problemer som tvangslidelser, som også sees hos personer med Tourettes syndrom. Også kliniske studier har sett på rollen som pediatriske autoimmune nevropsykiatriske lidelser assosiert med streptokokkinfeksjoner (PANDAS) kan spille i utviklingen og prognosen av Tourettes syndrom, men for tiden er dette bare en hypotese og er ikke bevist.

medisiner

Endelig er studier ikke enige om mulig sammenheng mellom eksponering for sentralstimulerende stoffer metylfenidat (Ritalin, Ritalin SR, Ritalin LA), amfetaminer (Adderall) og visse andre medisiner lamotrigin (Lamictal) og utfelling av Tourettes syndrom.

Kjønn

Det har også blitt funnet at Tourettes syndrom er mer vanlig hos gutter enn hos jenter med et forhold på fem til en.

Rase / etnisk bakgrunn

Tourettes syndrom er blitt beskrevet hos mennesker med mange etniske bakgrunner. For øyeblikket er det ingen indikasjoner på at Tourettes syndrom er hyppigere i en bestemt etnisk gruppe.

Hva er tegnene og symptomene på Tourettes syndrom?

tics

Det ledende tegnet på Tourettes syndrom, og den vanligste årsaken til henvisning for konsultasjon, er tilstedeværelsen av tics. Det er imidlertid verdt å nevne at selv om tics kan være deaktiverende, er de ikke nødvendigvis, som vil bli diskutert senere, det mest funksjonshemmende problemet hos personer med Tourettes syndrom.

Tics er repeterende, ufrivillige eller semi-frivillige, kortvarige, stereotype bevegelser (motoriske tics) eller vokaliseringer (foniske tics), av plutselig presentasjon, vanligvis i klynger. Det er mange kliniske varianter av tics som kan påvirke en hvilken som helst del av kroppen, men de er mer vanlige i ansiktet, bagasjerommet og skuldrene.

Tradisjonelt har tics blitt delt inn i to hovedgrupper:

1. motor tics, og
2. vokale tics.

Motoriske tics beskrives som enkle motor tics når de involverer en enkelt muskel, eller komplekse motor tics når de består av en mer koordinert bevegelse som ligner en normal funksjon.

Tilsvarende kan vokale tics være enkle vokale tics når de består av enkle lyder eller komplekse når de består i produksjonen av ord eller setninger ( komplekse foniske tics ).

Følgende er eksempler på tics ofte sett hos personer med Tourettes:

• Enkle motorkjøretøy inkluderer:
  • øye blinker,
  • skulderrotasjon eller heving,
  • hodet rykker,
  • leppe sammentrekninger,
  • lukking av øynene,
  • øynene ruller i banene,
  • torticollis (snur nakken til den ene siden),
  • åpning og lukking av munnen,
  • magesammentrekninger, og / eller
  • strekk av armer og ben.
• Kompleks motoriske innstillinger inkluderer:
  • hopping,
  • sparker,
  • berører gjenstander,
  • brekninger,
  • bagasjeromsbøyning eller rotasjon,
  • Rap,
  • sosialt upassende bevegelser,
  • uanstendige gester, eller
  • imitasjon av andre menneskers gester.
• Enkle foniske tics inkluderer:
  • gryntende,
  • tømme halsen,
  • hoste,
  • meningsløse lyder eller ytringer.
• Komplekse foniske tics inkluderer:
  • komplekse og høye lyder,
  • setninger utenfor kontekst,
  • setninger med uanstendigheter,
  • forbannelse,
  • repetisjon av andre personers setninger.

Tics kan bli kortvarig undertrykt av individet. I tillegg kan tics også undertrykkes med oppgaver som krever konsentrasjon eller ved distraksjon. For eksempel, når et barn med tics ser på TV eller spiller videospill, kan det hende at undertrykkene undertrykkes til et minimum. Denne egenskapen kan føre til at en ikke-informert observatør tror at bevegelsene er fullt under barnets kontroll. Dette er imidlertid ikke tilfelle. Selv om pasienten har en viss kontroll, er langvarig undertrykkelse av tics vanligvis forbundet med en ubehagelig følelse som bare lindres av tic. Frivillig undertrykkelse av tics er en veldig beskattende oppgave for personen med Tourettes syndrom.

De fleste individer med Tourettes syndrom opplever en viss indre kroppsfornemmelse før tic oppstår. For eksempel kan han / hun føle en svie eller en kløe i øynene som blir undertrykt ved å bevege øynene, eller en kiling i halsen som bare er lettet ved å "rydde i halsen". Etter denne subjektive følelsen kan det hende at pasienten må gjenta ticen flere ganger til den ubehagelige følelsen er borte. I noen individer går en ikke-definert trang foran tic.

Stress, angst, tretthet og kjedsomhet kan forverre symptomene på en person med Tourettes syndrom.

Dessuten har tics voks og avtagende kvalitet. Tics har en tendens til å klynge seg i løpet av bestemte timer og under visse omstendigheter i stedet for å være jevnt tilstede hele dagen. Det er heller ikke sikkert at tics blir sett på i timevis etter en alvorlig klynge.

I tillegg endrer kvalitet, frekvens og type tics seg under utviklingen av sykdommen. Tics som en gang ble sett ofte blir undertrykt og byttet ut mot andre tics.

Vanligvis starter de første tegnene på sykdom i barndommen. Tics kan øke i hyppighet og alvorlighetsgrad i ungdomstiden, og selv om tilstanden er kronisk, er det en tendens til å bli bedre i voksen alder. Etter 18 år kan 50% av pasientene med Tourettes syndrom være symptomfrie; Noen mennesker kan imidlertid se en gjentakelse av symptomene senere i livet. Vanligvis sees enkle motoriske tics i en tidlig alder og går foran verbale tics. Dessuten blir komplekse tics først sett senere i livet.

Andre tilknyttede forhold

Tilknyttede forhold er rapportert hos nesten halvparten av barna med Tourettes syndrom. Det vanligste er ADHD (ADHD) og tvangslidelser (OCD). Begge disse lidelsene kan observeres før skolealder. Det er ikke klart hvorfor disse forholdene er så ofte til stede. Det er sannsynlig at de deler en vanlig patologisk mekanisme i hjernen.

I tillegg kan personer med Tourettes syndrom også ha depresjon, angst og andre atferdsproblemer. I noen tilfeller kan dette tilskrives å bli oppfattet som annerledes eller blitt avvist av jevnaldrende.

Utviklingshemning er ikke et trekk ved Tourettes syndrom, men tilstedeværelsen av ADHD kan forstyrre læring, noe som resulterer i dårlige karakterer.

Når skal du søke medisinsk behandling for Tourettes

• Utviklingen av tics hos et ellers friskt barn er en indikasjon for konsultasjon med en barnelege.
• Hvis tics ikke forbedres, eller hvis det er noen tvil om diagnosen, vil barnelegen sannsynligvis sende barnet til en spesialist. I dette tilfellet vil en profesjonell med spesiell kunnskap om Tourettes syndrom være det beste valget. I noen store akademiske sentre er det mulig å finne spesialiserte klinikker, men siden Tourettes syndrom ikke er vanlig, er dette sannsynligvis ikke et valg for de fleste individer.
• Pediatriske nevrologer spesialiserer seg ofte i Tourettes syndrom, og dette vil sannsynligvis være det beste valget for diagnostiske meninger og behandling.
• Avhengig av alvorlighetsgraden av de tilknyttede tilstandene, kan pasienten trenge psykiatrisk konsultasjon for å hjelpe med passende behandlingsalternativer for alvorlige ko-morbide tilstander (ADHD, OCD, LD, humørsykdom, alvorlig aggresjon, søvnvansker).
• Avhengig av alvorlighetsgraden av de psykiske problemene, kan det være nødvendig med en konsultasjon med en psykolog. Avhengig av alvorlighetsgraden av tilknyttede læringsforstyrrelser, kan det også være nødvendig med en spesiell individualisert utdanningsplan (IEP).

Spørsmål å stille legen om Tourettes

• Det første spørsmålet bør være bekreftelse av diagnosen. Siden dette er en kronisk tilstand, og legen vil være involvert med pasienten i lang tid, er det viktig å vite om legen har erfaring med å håndtere Tourettes syndrom.
• Dernest er det viktig å vite om pasienten kan ha fordel av bruk av medisiner, og i så fall hvor lang tid medisiner (e) skal brukes. Det er også viktig å spørre om mulige bivirkninger av medisinene, for eksempel hvis medisinene er trygge å ta under graviditet eller om det er trygt å kjøre mens du tar medisinen (e).

Hvordan diagnostisere for Tourettes

• Diagnosen Tourettes syndrom er basert på klinisk informasjon og en fysisk undersøkelse.
• For øyeblikket er det ingen test som vil bekrefte diagnosen. Imidlertid kan legen anbefale noen tester i visse tilfeller bare for å utelukke andre mulige sykdommer.
• Diagnostisk og statistisk håndbok for psykiske lidelser, fjerde utgave (DSM-IV), en vanlig referansekilde for diagnostiske formål, etablert som et kriterium for diagnostisering av Tourettes syndrom:
  • tilstedeværelsen av både flere motoriske tics og en eller flere foniske tics som kan være til stede på et tidspunkt, men ikke nødvendigvis samtidig.
  • Tics må forekomme mange ganger om dagen (vanligvis i bouts) nesten hver dag eller periodisk over mer enn ett år, hvor det ikke må ha vært en tic-free periode på mer enn tre måneder på rad. Utbruddet oppstår før fylte 18 år. Det kan heller ikke være andre forklaringer på tics.
• Når pasienten oppfyller disse kriteriene er det vanligvis ikke nødvendig å utføre andre tester.
• Det er noen skalaer, for eksempel Yale Global Tic Severity Scale (YGTSS), som kan være nyttige for å bestemme nivået av svekkelse og for å evaluere behandlingsalternativer.
• Nevropsykologisk testing kan kun være indikert for barn med skoleproblemer, ellers er dette ikke nyttig.

Hva er behandlingen for Tourettes syndrom?

Behandlingene som er tilgjengelige er alle symptomatiske, noe som betyr at de er rettet mot å forbedre symptomene i stedet for å eliminere årsaken til sykdommen. Ingen kurativ eller forebyggende behandling er tilgjengelig.

Målet med behandlingen bør være å hjelpe pasienten til å leve et normalt liv, med den forståelse at de tilgjengelige behandlingene for øyeblikket ikke undertrykker alle symptomene. Siden tilknyttede tilstander kan være mer funksjonshemmende enn tics, bør behandlingen tilpasses behovene til det enkelte individ og rettes mot de mest plagsomme symptomene.

Det skal bemerkes at ettersom Tourettes syndrom er en kronisk tilstand og symptomene naturlig vokser og avtar, kan enhver tilsynelatende suksess med en behandling være et uttrykk for sykdommens naturlige utvikling mer enn effekten av behandlingen.

I de fleste tilfeller er behandling med medisiner ikke nødvendig. Imidlertid, hvis alvorlighetsgraden av symptomene påvirker pasientens sosiale integrasjon eller tics er veldig smertefulle eller resulterer i selvskadende atferd, kan en prøve med medisiner være indikert.

Generelt bør medisiner kombineres med atferdsmessige tilnærminger til å redusere stress og angst.

Flere behandlingsalternativer, inkludert farmakologiske og ikke-farmakologiske terapier, presenteres.

Hva er medisinene for Tourettes?

Behandling av Tics

Den mest effektive medisinen for undertrykkelse av tics er haloperidol (Haldol), et medisin mot dopaminblokkering som opprinnelig ble godkjent for behandling av psykiatriske lidelser. Dessverre kan dette legemidlet føre til en alvorlig komplikasjon, tardiv dyskinesi, noe som kan være mer funksjonshemmende enn tics. Selv om denne komplikasjonen ikke er beskrevet hos personer med Tourettes syndrom, er bruken av haloperidol begrenset til de alvorligste tilfellene.

Andre medisiner i denne gruppen som olanzapin (Zyprexa), risperidon (Risperdal), ziprasidon (Geodon) eller aripiprazol (Abilify) kan ha mindre bivirkninger enn haloperidol (Haldol), men det er ikke nok klinisk erfaring med disse medisinene i Tourettes syndrom, så bruken av dem er veldig begrenset.

Klonidin (Catapres) og guanfacin (Tenex), først introdusert som kardiovaskulære medisiner, er effektive i behandlingen av tics og også for å redusere angsten. Disse medisinene kan være et akseptabelt første alternativ hos noen pasienter.

Clonazepam (Klonopin) tilhører en gruppe medisiner (benzodiazepinene) som først ble brukt på grunn av deres beroligende og avslappende effekt. Fra denne gruppen kan klonazepam være effektivt for å redusere noen tics og også for å hjelpe med angstlidelser. Bivirkninger som sedasjon, svakhet og tretthet kan være en begrensende faktor.

Botulinumtoksininjeksjoner kan være nyttige for visse deaktivering av lokaliserte tics. Effekten kan bare vare i noen måneder, og gjentatte behandlinger kan føre til toleranse, noe som gjør stoffet ineffektivt etter flere bruksområder.

Behandling av oppmerksomhetshemming Hyperaktiv lidelse (ADHD)

ADHD er ikke uvanlig hos barn med Tourettes syndrom. Å behandle underskuddet i oppmerksomhet så vel som hyperaktiviteten med medisiner som metylfenidat (Ritalin) eller amfetamin (Adderall) kan være veldig effektivt når overnattingssteder i skolens omgivelser mislykkes. Det er noen bekymringer med bruken av disse medisinene fordi de angivelig kan produsere eller forverre eksisterende tics. Imidlertid har flere studier vist at deres virkning på tics er midlertidig selv ved kontinuerlig bruk. Så hvis disse medisinene er indikert, er tilstedeværelsen av tics ikke en absolutt kontraindikasjon for bruken av dem.

Behandling av Obsessive Compulsive Disorder (OCD)

Som med tics og ADHD, avhenger behandlingen av OCD av alvorlighetsgraden av de kliniske symptomene. Hvis medisiner er nødvendig for å behandle OCD, er retningslinjene de samme som hos personer uten Tourettes syndrom.

Når midler som klomipramin (Anafranil), fluoksetin (Prozac) eller risperidon (Risperdal) brukes til behandling av OCD, kan tics også bli bedre.

Ikke-farmakologiske terapier for Tourettes

• Habit Reversal Therapy, en form for atferdsterapi for tics, har vist seg å redusere frekvensen av tics.
• Støttende terapi (guidet billedspråk, rollespill, dyp pusting, yoga eller tai chi for dyp avslapning) inkludert teknikker for å redusere angst og stress kan være svært nyttig for å redusere alvorlighetsgraden og symptomens hyppighet.
• Ytterligere rådgivning kan hjelpe pasienten til å forstå tilstanden hans, samt forbedre selvtilliten og sosial tilpasning.
• Det er ingen bevis for at dietter kan forbedre symptomene på Tourettes syndrom. Personer med Tourettes syndrom bør være klar over at noen urteprodukter for vekttap kan inneholde ingredienser som kan forverre tics.
• Videre er det ingen holdepunkter for at kosttilskudd kan redusere intensiteten av symptomene.
• Behandling med antibiotika, selv ikke hos pasienter som har indikasjoner på tidligere infeksjon, er ikke indisert.
• Repeterende transkraniell magnetisk stimulering har ikke vært effektiv for å lindre symptomene assosiert med Tourettes syndrom.

Kirurgi for Tourettes syndrom

Stereotaktisk nevrokirurgi er sjelden indikert for behandling av tics eller symptomene på besettelse og / eller tvang.

Hva er oppfølgingen for Tourettes?

Hos de pasienter som er med mekling, bør oppfølgingspleie omfatte overvåking av medisinens bivirkninger og periodisk avsmalning / seponering under medisinsk tilsyn for å avgjøre om medisinene fremdeles er nødvendige og om doseringen er effektiv.

Kan du forhindre Tourettes?

• Det er ingen kjent forebygging av dette Tourettes syndrom.
• Noen av de psykologiske komplikasjonene kan imidlertid være sekundære til de sosiale begrensningene som sykdommen pålegger.
• Tett overvåking av pasienten for tidlig oppdagelse av nye emosjonelle lidelser er veldig viktig.
• Utdanning av personene som forholder seg til ham / henne (familiemedlemmer, lærere, klassekamerater, venner) kan også bidra til å skape et bedre miljø for barnet og forhindre følelsesmessige problemer.

Hva er prognosen for Tourettes syndrom?

• Prognose er bra, ettersom noen individer har forbedret symptomer enten spontant eller på grunn av passende farmakologisk og atferdsmessig behandling, og spesielt med vellykket håndtering av situasjoner som sannsynligvis vil forverre tics (angst, stress).
• Dødeligheten er den samme som i befolkningen generelt.

Støttegrupper og rådgivning for Tourettes

Deltakelse i støttegrupper kan være svært nyttig for familier og enkeltpersoner med Tourettes syndrom. Når tilknyttede symptomer som oppmerksomhetsunderskudd hyperaktivitetsforstyrrelse, depresjon eller aggresjon forekommer, er det viktig å motta passende støttetjenester som inkluderer rådgivning for å redusere stress og angst, samt psykiske helsetjenester.

Den nasjonale Tourettes syndromforening har kapitler i de fleste av de 50 delstatene og har også koblinger internasjonalt.

For personer med tilhørende Attention Deficit Hyperactivity Disorder nettstedet for CHADD.