Hva er primær medfødt glaukom? symptomer og behandling

Primære medfødte glaukom fakta

Per definisjon er primær medfødt glaukom (PCG) til stede ved fødselen. Det diagnostiseres vanligvis ved fødselen eller kort tid etter, og de fleste tilfeller blir diagnostisert i løpet av det første leveåret. PCG er preget av en unormalitet i utviklingen av øyets dreneringskanal (en struktur i øyet kalt trabecular meshwork). En klar væske som kalles vandig, strømmer kontinuerlig inn i øyet fra området bak iris, der den skilles ut i det sillignende trabekulære nettverket der det tappes tilbake i blodomløpet. Fordi det trabekulære nettverket ikke fungerer som det skal i PCG, blir den vandige utstrømningen nedsatt, noe som resulterer i høyt trykk i øyet. Dette forhøyede intraokulære trykket kan føre til skade på synsnerven (glaukom) og kan føre til permanent synstap hvis den ikke behandles omgående.

Hva er årsaker til primær medfødt glaukom?

De fleste tilfeller av primær medfødt glaukom oppstår sporadisk. Noen tilfeller er imidlertid genetiske og derfor arvelige. I disse tilfellene kan genetisk testing av foreldrene og søsknene til det berørte barnet vurderes.

Hva er primære medfødte glaukomsymptomer?

Tre symptomer karakteriserer vanligvis primær medfødt glaukom:

• Overdreven rivning (kalt epiphora)
• Følsomhet for lys (kalt fotofobi)
• Spasmer eller klemming av øyelokket (kalt blefarospasme)

Hvis et barn eller et lite barn viser noen av disse symptomene, bør foreldre eller omsorgspersoner søke legehjelp så snart som mulig hos en øyelege, da det kan være tegn på glaukom.

Hva er primære medfødte glaukom tegn?

Forhøyet øyetrykk kan legge press på øyets vegg og forårsake ekspansjon. Øyet kan se forstørret ut. Dette kalles buftalmos. Hornhinnen (det klare frontsjiktet i øyet) kan også bli uklar, og vises hvitgrå.

Når skal noen oppsøke medisinsk behandling av primær medfødt glaukom?

Ethvert barn som mistenkes for å ha glaukom, skal sees så snart som mulig av en øyelege. Jo tidligere diagnosen stilles og behandling igangsettes, desto bedre er sjansen for å forhindre permanent synstap. Den første øyeundersøkelsen blir utført på kontoret, og ytterligere testing kan utføres i et operasjonsrom under sedasjon hvis det er berettiget. (Se eksamener og tester.)

Hvilke undersøkelser og tester bruker helsepersonell for å diagnostisere primær medfødt glaukom?

Avhengig av barnets alder og samarbeidsnivå, kan noe av undersøkelsen utføres på kontoret. Hos spedbarn er undersøkelsen ofte mindre utfordrende hvis den utføres når barnet er avslappet eller døsig, for eksempel under fôring eller kort tid etter.

I de fleste tilfeller vil ytterligere undersøkelse og testing måtte utføres under sedering eller anestesi, og det kan ordnes for å behandle på diagnosetidspunktet.

Øyelege begynner med å spørre pleierne om varigheten av barnets symptomer og eventuell kjent familiehistorie med glaukom eller andre øyeforstyrrelser. Følgende tester utføres på kontoret og / eller i operasjonssalen:

• Visjonen er sjekket. Hos et spedbarn kan dette være begrenset til å sjekke om han / hun kan fiksere på en gjenstand og følge et bevegelig objekt med øynene.
• Refraksjon måles. Dette er en måling av nærsynthet, langsynthet eller astigmatisme. Ved PCG kan det høye øyetrykket produsere nærsynthet (nærsynthet) som følge av økning i øyets lengde og astigmatisme som følge av arrdannelse eller hevelse i hornhinnen.
• Tonometri for å måle øyetrykket: Denne målingen av øyets størrelse avgjør om det er forstørret (buphthalmos). Hornhindens diameter måles ved hjelp av bremser, og øyets lengde måles ved hjelp av A-skanning ultralyd. Undersøkelse av hornhinnen kontrollerer for tåkelighet og små pauser i baksjiktet (kalt Haabs striae) som noen ganger er til stede når hornhinnen er strukket under høyt øyetrykk. Et mål på hornhinnens tykkelse (pachymetri) kan også gjøres.
• Direkte visualisering av det trabekulære nettverket: Dette kalles gonioskopi og utføres med spesielle kontaktlinser og speil. Denne testen er viktig for å avgjøre om vinklene (området der det trabekulære nettverket ligger) er åpne, innsnevrede eller lukkede, og om andre forhold som arrvev i vinkelen er til stede.
• Optiske nervene blir nøye undersøkt (ved bruk av oftalmoskopi) for å se etter tegn på glaukomatiske synsnerveskader. Dette kan kreve utvidelse av elevene for å sikre et tilstrekkelig syn.
  • Fundus-bilder, som er bilder av synsnerven, kan tas for fremtidig referanse og sammenligning.

Hva er behandlingen for primær medfødt glaukom?

Primær medfødt glaukom behandles nesten alltid kirurgisk.

Medisiner i form av øyenvipper brukes til å senke øyetrykket før operasjonen. Andre medisiner kan også brukes til å redusere tettheten av hornhinnen i forberedelsene til operasjonen.

Kirurgi utføres for å la den vandige væsken lettere renne tilbake i blodomløpet.

De vanligste kirurgiske prosedyrene for primær medfødt glaukom er goniotomi og trakulotomi. I begge prosedyrene foretar øyelegen et snitt på tvers av de trabekulære nettverksfibrene som hindrer den vandige strømmen. Ved goniotomi gjøres prosedyren ved å sette et instrument inn i øyet og visualisere vinkelen direkte med en gonioscopy-linse. Dette kan bare gjøres hvis hornhinnen er klar. I en trabeculotomy næres det trabecular nettverket via et snitt gjort på yttervegg av øyet; Dette er den foretrukne prosedyren hvis hornhinnen er for uklar for en goniotomi.

Goniotomi og trabeculotomy har lignende suksessrate på omtrent 80%.

Hvis medisiner og goniotomier og / eller trabeculotomies ikke klarer å redusere øyetrykket tilstrekkelig, er de resterende alternativene å utføre en kirurgi som gjør det mulig for den vandige å omgå trabecular meshwork (trabeculectomy, eller drenering implantat kirurgi) eller å redusere produksjonen av vandig (ciliary body) prosedyrer for ablasjon). I en trabekulektomi skaper kirurgen en ny dreneringskanal som gjør at den vandige drenerer direkte fra innsiden av øyet til en liten vevlomme (kalt en bleb) og deretter tilbake i blodomløpet, og dermed senker øyetrykket. Medisiner kalt antimetabolitter brukes noen ganger i forbindelse med trabekulektomi for å redusere sjansen for arrdannelse i bladet. Ved dreneringsimplantatkirurgi blir vandig shuntet tilbake til blodomløpet via en implantert dreneringsanordning (for eksempel Molteno, Baerveldt eller Ahmed-implantater).

Prosedyrer for ablasjon av ciliary body er vanligvis reservert som en behandling av siste utvei.

I denne prosedyren bruker øyelegen en laser (Nd: YAG eller diodelaser) eller en frysesonde (kryoterapi) for å med vilje ødelegge en del av den ciliære kroppen, som er organet i øyet som produserer den vandige. Øyetrykket senkes dermed fordi mindre væske bygger seg opp inne i øyet.

Etter enhver kirurgi er tett oppfølging viktig ettersom komplikasjoner kan oppstå ved enhver kirurgisk inngrep. Alvorlige komplikasjoner kan inkludere blodinnsamling i øyet (hyfem), infeksjon, linseskade, uveitt eller indre hevelse (betennelse), og øye trykk som er for lavt (hypotoni).

Fordi barn også kan ha komplikasjoner fra generell anestesi, kan begge øynene behandles i den samme operasjonsstuen (bilateral prosedyre).

Er oppfølging nødvendig etter behandling av primær medfødt glaukom?

Hyppige oppfølgingsbesøk er nødvendig etter operasjonen og nøye overvåking om øyetrykket og synsnervene vil være nødvendig hele pasientens liv. Synnerven forblir sårbar hvis øyetrykket begynner å stige igjen av en eller annen grunn.

I tillegg vil barn trenge nøye overvåking av bruddene. Hvis øyet viser seg å ha betydelig nærsynthet (nærsynthet), hyperopi (langsynthet) eller astigmatisme, kan briller eller kontaktlinser brukes til å forhindre amblyopi (uklart eller lat øye). Hvis amblyopia allerede er til stede, kan det være nødvendig med et glassopptak eller kontakter sammen med lapping.

Hvis hornhinnen, linsen eller andre deler av øyet er arr eller skadet som følge av øyetrykket, betennelsen (hevelsen) eller den kirurgiske behandlingen, kan det også være nødvendig med ytterligere prosedyrer.

Er det mulig å forhindre primær medfødt glaukom?

Primær medfødt glaukom kan ikke forhindres. Mange tilfeller er genetiske, arvet som en recessiv egenskap, noe som betyr at det kan hoppe over generasjoner og kan være vanskelig å spore i familiehistorien. Når en mistanke om det, kan tidlig behandling fra en øyelege redusere sjansen for permanent synstap.

Hva er prognosen for primær medfødt glaukom?

Prognosen avhenger av både begynnelsesalder og tidspunktet for innledende behandling. PCG som er til stede ved fødselen bærer den høyeste risikoen for synstap. Det mest gunstige utfallet sees hos spedbarn hvis symptomer vises mellom 3-12 måneders alder og gjennomgår hurtig behandling. Grundig behandling inkluderer ikke bare å senke øyetrykket, men også omgående adressere eventuelle tilleggsfaktorer som brytningsfeil, skade på hornhinnen / linsen og amblyopi. Tett oppfølging for å oppdage eventuelle nye komplikasjoner når de oppstår vil også forbedre prognosen.

Støttegrupper og rådgivning for primær medfødt glaukom

Foreldre og omsorgspersoner må forstå at forhøyet IOP kan gjentas i alle aldre hos et barn med primær medfødt glaukom. Av denne grunn er regelmessige øyeundersøkelser med en øyelege veldig viktig.

Støttegrupper og rådgivning kan også være tilgjengelig gjennom forskjellige organisasjoner som spesialiserer seg på øyepleie.

Hvor kan folk finne mer informasjon om primær medfødt glaukom?

American Academy of Ophthalmology

American Association for Pediatric Oftalmology and Strabismus

Glaucoma Foundation

Glaucoma Research Foundation

Lighthouse International

Pediatric Glaucoma & Cataract Family Association

Prevent Blindness America

Primære medfødte glaukombilder

Illustrasjon av øyedeler.