Incontinentia pigmenti: hudpigmentasjonsforstyrrelse

Hva er Incontinentia Pigmenti?

• Incontinentia pigmenti, noen ganger referert til som IP eller Bloch-Sulzberger syndrom, er en uvanlig arvelig forstyrrelse i hudpigmentering som er assosiert med abnormiteter i hud, tenner, bein, hjerne eller ryggmarg og øyne.
• Den nøyaktige årsaken til IP er foreløpig ikke kjent.
• Incontinentia pigmenti diagnostiseres ofte hos berørte nyfødte på grunn av tilstedeværelsen av et karakteristisk utslett.
• Hudforandringene forsvinner ofte med tiden, men en evaluering av nervesystemet og øyeforstyrrelser må startes omgående.

Incontinentia Pigmenti årsaker

Incontinentia pigmenti forekommer vanligvis hos kvinner, da det er en X-koblet (arvet fra moren på X, eller kvinnelig, kromosom) som er arvelig sykdom som er dødelig hos menn. Denne genetiske sykdommen bæres på X-kromosomet. Jenter har to X-kromosomer, og det unormale genet på det ene X-kromosomet er "balansert" av det normale genet på det andre X-kromosomet.

Hannene, som bare har ett X-kromosom, overlever ikke generelt intrauterint liv hvis deres X-kromosom har det unormale genet for IP fordi de mangler det balanserende andre X-kromosomet som kvinner har. Med mindre et videreført gen spontant muteres, har alle mødre til jenter med IP også, selv om omfanget og graden av organinvolvering er ekstremt varierende.

Incontinentia Pigmenti Symptomer

Øyne abnormaliteter er til stede hos omtrent en tredjedel av alle mennesker med incontinentia pigmenti (IP). De inkluderer forstyrrelser i linsen, synsnerven, netthinnen og musklene i øynene. Omtrent en tredjedel av jenter med IP har blikket. Disse jentene bør undersøkes av en øyelege (lege som spesialiserer seg på behandling av øyens tilstand) for å forhindre alvorligere synsproblemer.

De fleste med IP har normalt syn, men noen har et problem med blodårene på baksiden av øyet (netthinne). Hvis dette skjer, forårsaker det vanligvis bare et problem med det ene øyet. Jenter med IP bør få øynene sjekket så snart IP er diagnostisert og deretter hver måned i de påfølgende månedene. Etterpå bør øynene sjekkes hver tredje måned for det første leveåret.

Netthinneanormaliteter i IP skyldes blokkering av små blodkar i netthinnen. Dette ligner på noen måter netthinneforstyrrelsen som rammer noen premature nyfødte, selv om babyer med IP vanligvis ikke er født for tidlig. Disse netthinneanormaliteter kan føre til løsrevne netthinner og blødning i øyet.

Denne blokkeringen av små blodkar påvirker også hjernen, noe som potensielt kan forårsake anfall og andre nevrologiske lidelser. Personer med netthinneforstyrrelser som er et resultat av IP er mer sannsynlig å ha hjerneforstyrrelser, og babyer med hjerneavvik er mer sannsynlig å få netthinneanormaliteter ved IP. Disse hjerne- og øye abnormalitetene er kanskje ikke til stede eller gjenkjennelige ved fødselen, men kan utvikle seg, noen ganger raskt, i løpet av de første ukene av livet.

Når skal du søke medisinsk behandling for Incontinentia Pigmenti

Incontinentia pigmenti diagnostiseres ofte hos berørte barn når de er nyfødte på grunn av tilstedeværelsen av et karakteristisk utslett. Når incontinentia pigmenti er diagnostisert, skal babyen øyeblikkelig sees av en øyelege (lege som spesialiserer seg på behandling av øyens tilstand).

Eksamen og test for Incontinentia Pigmenti

En øyelege legger dråper i øynene til babyen for å utvide elevene, og undersøker deretter netthinnen, spesielt netthinnens periferi. Hvis øyelege ikke helt kan se hele netthinnen, kan det anbefales en ekstra undersøkelse med babyen under generell anestesi (EUA).

Fordi hjerneskade vanligvis er ledsaget av netthinneskade, bør personer med netthinnesykdom også undersøkes for tilstedeværelse av hjerneskade. Personer med anfall eller andre bevis for hjerneinvolvering bør ha hyppigere undersøkelser i netthinnen, ofte under anestesi. Bruk av anestesi gir øyelege optimal visualisering av perifer netthinne.

Incontinentia Pigmenti- behandling

Medisinsk behandling

Behandlingen for babyer med incontinentia pigmenti bør fokuseres på potensialet for rask utvikling av irreversibel blindhet snarere enn på de åpenbare hudforandringene. Hvis øyelege finner abnormiteter i netthinnen før utviklingen av netthinneavløsning eller blødning, kan laser eller andre kirurgiske inngrep utføres for å forhindre synstap. I tillegg, hvis retinal løsrivelse blir funnet tidlig, kan kirurgisk inngrep bevare barnets syn.

Incontinentia Pigmenti Prevention

Foreldre trenger å forstå at hudblemmer hos barn med incontinentia pigmenti er mindre viktige enn den mye mer alvorlige komplikasjonen av sykdommen, som er ødeleggelse av netthinnen. Tidlig diagnose og terapi kan forhindre eller bremse utviklingen av øyeinvolvering ved inkontinenti-pigment.

Outlook for Incontinentia Pigmenti

Selv om netthinneavløsning bare forekommer hos et mindretall av babyer med IP, er dette en alvorlig unormalitet som kan føre til blindhet i løpet av de første månedene av livet. Individets generelle prognose varierer avhengig av graden av synshemming og involvering i nervesystemet.