Og din BRCA-ovariecancerrisiko

Og din BRCA-ovariecancerrisiko
Og din BRCA-ovariecancerrisiko

BRCA Genetic Testing: What to Know & Why Its Important

BRCA Genetic Testing: What to Know & Why Its Important

Innholdsfortegnelse:

Anonim

Ovarial kreft utvikler seg når friske celler i eggstokkene muterer eller endrer seg i den genetiske strukturen. De muterte kreftcellene begynner deretter å multiplisere raskt. Dette kan føre til at de sprer seg gjennom hele kroppen din.

Ovarial kreft er vanskelig å oppdage, så det er ofte funnet i sine sena stadier. Jo tidligere det oppdages, desto bedre sjanse har du for langvarig overlevelse. Vurdering av risikofaktoren kan hjelpe deg med tidlig påvisning. BRCA-genmutasjonen har vist økte mengder eggstokkreft. Men etnisitet kan også spille en rolle i sjansene for å bære en BRCA-mutasjon.

Hva er BRCA?

BRCA-mutasjonen kommer i to former: BRCA1 og BRCA2. Du kan være en bærer av bare én mutasjon eller begge deler. Disse gener produserer tumor suppressor proteiner. Når de muterer, er proteinet ikke lenger der for å undertrykke tumorvekst. Unormale celler vil begynne å vokse og formere seg med rask hastighet og skape svulster. BRCA1-mutasjonen øker risikoen for ovariecancer med 25 til 65 prosent. BRCA2-genmutasjonen øker risikoen med 10-25 prosent.

Genmutasjonen kan bæres hos både menn og kvinner, så det kan arves fra enten din mor eller din far. BRCA-mutasjonen er ikke bare knyttet til økt risiko for å utvikle eggstokkreft, men også brystkreft.

Etnisitet og slektshistorie

Genetikk spiller en viktig rolle i forbruket av BRCA-genet. Men etnisitet kan også spille en rolle i sjansene for å være en transportør. Hvis du har en familiehistorie av eggstokkreft og etnisk ledd, bør du snakke med legen din om å bli testet for BRCA-mutasjonen. BRCA-mutasjonen har større risiko blant Ashkenazi jødiske, norske, nederlandske og islandske avstamninger.

  • Ashkenazi jødisk: Sammenlignet med andre etniske grupper, har den asfaltiske jødiske befolkningen den høyeste risikoen for eggstokkreft. Denne populasjonen har en høy prevalens-1. 2 prosent av BRCA-mutasjonen. Det er mer enn det dobbelte av den generelle befolkningen. Prisene er enda høyere i familier med en historie med eggstokkreft, opptil 45 prosent. Hvis du er Ashkenazi jødisk og har en familiehistorie av eggstokkreft, bør du snakke med legen din om genetisk rådgivning.
  • Kaukasisk: Når det er knyttet til en sterk familiehistorie av eggstokkreft, oppdages BRCA1-mutasjonen hos 25 til 40 prosent av den generelle befolkningen. BRCA2 kan bli funnet 6 til 15 prosent av tiden.
  • Afrikansk: Folk fra afrikansk avstamning, inkludert afroamerikanere, med en familiehistorie av eggstokkreft, kan finne mutasjonen hos 16,3 prosent av befolkningen for BRCA1 og 11,6 prosent for BRCA2.
  • Hispanic: Som med de andre befolkningene, spiller familiehistorie en rolle sammen med etnisitet. Med en familieforbindelse og latinsk avstamning, kan BRCA1-mutasjonen bli funnet 16 til 23 prosent av tiden.
  • Asiatisk: Når det er en sterk familiehistorie, kan BRCA1 bli funnet 11. 5 prosent av tiden og 13. 2 prosent av tiden for BRCA2. Dette er den laveste ut av alle etniske befolkninger.

Genetisk rådgivning og testing

Hvis du har en sterk familiehistorie og etnisk link til BRCA, bør du snakke med legen din om genetisk rådgivning og testing. Hvis du allerede har blitt diagnostisert med eggstokkreft, kan du også finne ut om du har noen av de to BRCA-genmutasjonene.

En lege kan teste deg ved hjelp av en enkel blodprøve, og en genetisk rådgiver vil bidra til å tolke resultatene for deg. Et positivt resultat kan være nedslående, men det kan hjelpe deg å snakke gjennom alle dine forebyggende alternativer med legen din.