Ehlers-Danlos syndrom: Årsaker, symptomer og diagnose

Hva er Ehlers-Danlos syndrom? Ehlers-Danlos syndrom (EDS) er en arvelig tilstand som påvirker bindevevet i kroppen. Bindevev er ansvarlig for å støtte og strukturere hud, blodårer, bein og organer. Det består av celler, fibrøst materiale, og et protein kalt kollagen. En gruppe av genetiske lidelser forårsaker Ehlers-Danlos syndrom, noe som resulterer i en defekt i kollagenproduksjon.

Nylig 13 store typer Ehlers-Danlos syndrom har blitt subtypet. Disse inkluderer:

klassisk

• klassisk som
• hjerte-valvular
• vaskulær
• hypermobile
• arthrochalasia
• dermatosparaxis
• kyphoscoliotic
• sprø hornhinnen > spondylodysplastic <9 99> muskelkontrakterende
• myopatisk
• periodontal
• Hver type EDS påvirker ulike områder av kroppen. Men alle typer EDS har en ting til felles: hypermobilitet. Hypermobilitet er et uvanlig stort spekter av bevegelser i leddene.
• Ifølge National Library of Medicine's Genetics Home Reference, påvirker EDS 1 av 5 000 mennesker over hele verden. Hypermobilitet og klassiske typer Ehlers-Danlos syndrom er de vanligste. De andre typene er sjeldne. For eksempel påvirker dermatosparaxis kun ca 12 barn over hele verden.

Årsaker Hva forårsaker EDS?

I de fleste tilfeller er EDS en arvelig tilstand. Mindre saken er ikke arvet. Dette betyr at de forekommer via spontane genmutasjoner. Defekter i gener svekker prosessen og dannelsen av kollagen.

Alle gener nevnt nedenfor gir instruksjoner om hvordan man monterer kollagen, unntatt ADAMTS2. Det genet gir instruksjoner for å lage proteiner som arbeider med kollagen. Generene som kan forårsake EDS, men ikke en fullstendig liste, inkluderer:

ADAMTS2

COL1A1

COL1A2

• COL3A1
• COL5A1
• COL6A2
• PLOD1
• TNXB
• Symptomer Hva er symptomene på EDS?
• Foreldre er noen ganger stille transportører av de defekte gener som forårsaker EDS. Dette betyr at foreldrene kanskje ikke har noen symptomer på tilstanden. Og de er ikke klar over at de er bærere av et defekt gen. Andre ganger er genårsaken dominerende og kan forårsake symptomer.
• Symptomer på klassisk EDS

Løse ledd

Høy elastisk, fløyelsaktig hud

Skør hud

• Hud som blåser lett
• Redundante hudfeller på øynene
• Muskel smerte
• Muskel tretthet
• Lette muskelsmerter
• Muskelmasse
• Kronisk degenerativ leddssykdom
• Kraftig vekst på trykkområder, som albuer og knær
• for tidlig artrose
• kronisk smerte
• hjerteventilproblemer
• skjøre blodårer
• tynn hud
• gjennomsiktig hud
• tynn nese
• utstående øyne
• tynne lepper
• sunken kinn < liten hake
• kollapset lunger
• hjerteventilproblemer
• Symptomer på hypermobile EDS (hEDS)
• Symptomer på vaskulær EDS
• DiagnoseHvordan er EDS diagnostisert?
• Leger kan bruke en rekke tester for å diagnostisere EDS (unntatt hEDS), eller utelukke andre lignende forhold. Disse testene inkluderer genetiske tester, hudbiopsi og ekkokardiogram. Et ekkokardiogram bruker lydbølger for å skape bevegelige bilder av hjertet. Dette vil vise legen dersom det oppstår abnormaliteter.
• En blodprøve tas fra armen og testes for mutasjoner i enkelte gener. En hudbiopsi brukes til å kontrollere tegn på abnormiteter ved kollagenproduksjon. Dette innebærer å fjerne en liten prøve av huden og sjekke den under et mikroskop.
• En DNA-test kan også bekrefte om et defekt gen er tilstede i et embryo. Denne testformen er utført når en kvinnes egg befruktes utenfor kroppen (in vitro befruktning).
• Behandlinger Hvordan er EDS behandlet?

Nåværende behandlingsmuligheter for EDS inkluderer:

fysioterapi (brukes til å rehabilitere dem med felles og muskel ustabilitet)

kirurgi for å reparere skadede ledd

legemidler for å redusere smerte

Ytterligere behandlingsalternativer kan være tilgjengelige avhengig av hvor mye smerte du opplever eller noen ekstra symptomer.

Du kan også ta disse trinnene for å unngå skader og beskytte leddene dine:

Unngå kontaktsporter.

Unngå å løfte vekter.

• Bruk solkrem for å beskytte huden.
• Unngå sterke såper som kan overdrive huden eller forårsake allergiske reaksjoner.
• Bruk hjelpemidler for å minimere press på leddene dine.

Også hvis barnet ditt har EDS, følg disse trinnene for å unngå skader og beskytte leddene sine. I tillegg legger tilstrekkelig polstring på barnet ditt før de sykler eller lærer å gå.

KomplikasjonerPotensielle komplikasjoner av EDS

• Komplikasjoner av EDS kan omfatte:
• kronisk leddsmerte
• leddforskjeller
• tidlig utbrudd av leddgikt
• langsom helbredelse av sår som fører til fremtredende arrdannelser

kirurgiske sår som har det vanskelig å helbrede

OutlookOutlook

Hvis du mistenker at du har EDS basert på symptomer du opplever, er det import for å besøke legen din. De vil kunne diagnostisere deg med noen få tester eller ved å utelukke andre lignende forhold.

• Hvis du er diagnostisert med tilstanden, vil legen din samarbeide med deg for å utvikle en behandlingsplan. I tillegg er det flere trinn du kan ta for å unngå skade.