Alkaptonuri: Årsaker, symptomer og diagnose

Hva er Alkaptonuria?

Alkaptonuria er en sjelden arvelig forstyrrelse. når kroppen din ikke kan produsere nok av et enzym som heter homogentisic dioxygenase (HGD). Dette enzymet brukes til å bryte ned et giftig stoff som kalles homogenisinsyre. Når du ikke produserer nok HGD, bygger homogentisyre opp i kroppen din. < Oppbyggingen av homogenisinsyre gjør at beinene og bruskene blir misfarget og sprø. Dette fører vanligvis til slitasjegikt, spesielt i ryggraden og store ledd. Folk med alkaptonuri har også urin som blir mørkbrun eller svart når den er utsatt for luft.

Symptomer Hva er symptomene på Alkaptonuria?

Mørke flekker på babyens bleie er en av de tidligste tegnene av alkaptonuri. Det er få andre symptomer i barndommen.

Symptomene blir tydeligere når du blir eldre. Din urin kan bli mørk brun eller svart når den er utsatt for luft. Når du når 20-årene eller 30-årene, kan du merke tegn på tidlig utbrudd slidgikt. For eksempel kan du merke kronisk stivhet eller smerte i nedre rygg eller store ledd.

Andre symptomer på alkaptonuri inkluderer:

mørke flekker i øynene (hvit) av øynene dine

• fortykket og mørket brusk i ørene dine
• blå flekkfarging av huden din, spesielt rundt svettekjertler
• mørke svette eller svette flekker
• svart ørevoks
• nyresteiner og prostata steiner
• leddgikt (spesielt hode og kneledd)
• Alkaptonuri kan også føre til hjerteproblemer. Oppbyggingen av homogenisinsyre fører til at hjerteventilene herdes. Dette kan hindre at de lukkes ordentlig, noe som resulterer i aorta- og mitralventilforstyrrelser. I alvorlige tilfeller kan hjerteventilutskifting være nødvendig. Oppbyggingen får også blodårene til å herdes. Dette øker risikoen for høyt blodtrykk.

Årsaker Hva forårsaker Alkaptonuria?

Alkaptonuri skyldes en mutasjon på ditt homogentisate 1, 2-dioxygenase (HGD) gen. Det er en autosomalt recessiv tilstand. Dette betyr at begge foreldrene dine må ha genet for å overføre tilstanden til deg.

Alkaptonuri er en sjelden sykdom. Ifølge den nasjonale organisasjonen for sjeldne lidelser (NORD) er det eksakte antall tilfeller ukjent. Det anslås å forekomme hos 1 av hver 250 000 -1 millioner levendefødte i USA. Det er imidlertid vanligere i visse områder i Slovakia, Tyskland og Den dominikanske republikk.

Diagnose Hvordan blir Alkaptonuria diagnostisert?

Legen din kan mistenke at du har alkaptonuri hvis urinen blir mørk brun eller svart når den er utsatt for luft. De kan også teste deg for tilstanden hvis du utvikler tidlig begynnelse slitasjegikt.

Legen din kan bruke en test kalt gaskromatografi for å lete etter spor av homogentisinsyre i urinen.De kan også bruke DNA-testing for å sjekke det muterte HGD-genet.

Familiehistorie er svært nyttig for å diagnostisere alkaptonuri. Imidlertid vet mange mennesker ikke at de bærer genet. Foreldrene dine kan være bærere uten å innse det.

Behandling Hvordan behandles Alkaptonuria?

Det er ingen spesifikk behandling for alkaptonuri.

Du kan bli satt på et lavprotein diett. Legen din kan også anbefale store doser askorbinsyre, eller vitamin C, for å senke opphopningen av homogenisinsyre i brusk. NORD advarer imidlertid om at langvarig bruk av C-vitamin generelt har vist seg å være ineffektiv for behandling av denne tilstanden.

Andre behandlinger for alkaptonuri er fokusert på å forebygge og lindre mulige komplikasjoner, for eksempel:

leddgikt

• hjertesykdom
• nyrestein
• For eksempel kan legen din foreskrive antiinflammatoriske medisiner eller narkotika for leddsmerter. Fysisk og ergoterapi kan hjelpe deg med å opprettholde fleksibilitet og styrke i muskler og ledd. Du bør også unngå aktiviteter som legger mye belastning på leddene dine, for eksempel tung manuell arbeidskraft og kontaktsporter.

På et tidspunkt i livet ditt trenger du kanskje kirurgi. For eksempel rapporterer NORD at omtrent halvparten av personer med alkaptonuri har behov for skulder-, kne- eller hofteutskifting, ofte i alderen 50 eller 60 år. Du kan også trenge kirurgi for å erstatte hjerteventiler av aorta eller mitral hvis de slutter å fungere skikkelig. I noen tilfeller kan du trenge kirurgi eller andre behandlinger for å behandle kronisk nyre eller prostata steiner.

Forskere studerer for tiden bruk av narkotika-nitisinon som en mulig behandling for alkaptonuri.

OutlookWhat er Outlook for Alkaptonuria?

Forventet levetid for folk med alkaptonuri er ganske vanlig. Sykdommen gir deg imidlertid mye høyere risiko for visse lidelser, inkludert:

leddgikt i ryggraden, hofter, skuldre og knær

• rive av din achillespes
• herding av hjertets aorta og mitralventiler < herding av kranspulsårene
• nyre og prostata steiner
• Noen av disse komplikasjonene kan forsinkes med regelmessige kontroller. Legen din vil gjerne overvåke deg regelmessig. Test for å overvåke tilstanden i tilstanden din kan omfatte:
• ryggradsrøntgenstråler for å sjekke om degenerasjon og kalkdannelse i lumbale ryggraden

røntgenstråler for å overvåke aorta og mitral hjerteventiler

• CT (beregnet tomografi) skanner for å finne tegn på kranskärlssykdom