Albinisme: Årsaker, typer og symptomer

Hva er albinisme?

Albinisme er en sjelden gruppe av genetiske lidelser som forårsaker at huden, håret eller øynene har liten eller ingen farge. Albinisme er også forbundet med synsproblemer. Ifølge den nasjonale organisasjonen for albinisme og hypopigmentering har om lag 1 av 18 000 til 20 000 mennesker i USA en form for albinisme.

Typer Hva er typer av albinisme?

Ulike genfeil karakteriserer de mange typer albinisme. Typer av albinisme inkluderer:

Oculocutaneous Albinism (OCA)

OCA påvirker hud, hår og øyne. Det finnes flere undertyper av OCA:

• OCA1
• OCA2
• OCA3
• OCA4

OCA1

OCA1 skyldes en defekt i tyrosinase-enzymet. Det er to undertyper av OCA1.

• OCA1a: Mennesker med OCA1a har et komplett fravær av melanin, pigmentet som gir hud, øyne og hår farger. Personer med denne subtypen har hvitt hår, veldig blek hud og lette øyne.
• OCA1b: Mennesker med OCA1b produserer litt melanin. De har lyst hud, hår og øyne. Deres farge kan øke etter hvert som de blir eldre.

OCA2

OCA2 er mindre alvorlig enn OCA1. Det skyldes en defekt i OCA2-genet som resulterer i redusert melaninproduksjon. Personer med OCA2 er født med lyse farger og hud, og håret kan være gul, blond eller lysebrun. OCA2 er mest vanlig i Afrika syd for Sahara, afroamerikanere og indianere.

OCA3

OCA3 er en defekt i TYRP1-genet. Det påvirker vanligvis mørkhudede mennesker, spesielt svarte sør-afrikanere. Personer med OCA3 har rødbrun hud, rødaktig hår og hassel eller brune øyne.

OCA4

OCA4 skyldes en defekt i SLC45A2 proteinet. Det resulterer i en minimal produksjon av melanin og forekommer ofte hos mennesker i østasiatisk nedstigning. Personer med OCA4 har symptomer som ligner på personer med OCA2.

Ocular Albinism (OA)

OA er resultatet av en genmutasjon på X-kromosomet og forekommer nesten utelukkende hos hanner. Denne typen albinisme påvirker bare øynene. Personer med OA har normalt hår, hud og øyenfarging, men har ingen fargestoffer i netthinnen (baksiden av øyet).

Hermansky-Pudlaks syndrom (HPS)

HPS er en sjelden form for albinisme som skyldes en defekt i ett av åtte gener. Det produserer symptomer som ligner på OCA, og oppstår med lunger, tarm og blødningsforstyrrelser.

Chediak-Higashi syndrom

Chediak-Higashi syndrom er en annen sjelden form for albinisme som er resultatet av en defekt i LYST-genet. Det produserer symptomer som ligner på OCA, men kan ikke påvirke alle områder av huden. Håret er vanligvis brun eller blond med en silvery glans, og huden er vanligvis kremaktig hvit til gråaktig.Personer med Chediak-Higashi syndrom har en defekt i hvite blodlegemer, og øker risikoen for infeksjoner.

Griscelli Syndrome (GS)

GS er en ekstremt sjelden genetisk lidelse. Det skyldes en defekt i ett av tre gener. Det har kun vært 60 kjente tilfeller av GS over hele verden siden 1978. GS forekommer med albinisme (men kan ikke påvirke hele kroppen), immunforsvar og nevrologiske problemer. GS resulterer vanligvis i døden innen det første tiåret av livet.

Årsaker Hva forårsaker albinisme?

En defekt i en av flere gener som produserer eller distribuerer melanin, forårsaker albinisme. Defekten kan resultere i fravær av melaninproduksjon, eller en redusert mengde melaninproduksjon. Det defekte genet går ned fra begge foreldrene til barnet og forårsaker albinisme.

Risikofaktorer Hvem er i fare for albinisme?

Albinisme er en arvelig lidelse som er tilstede ved fødselen. Barn er i fare for å bli født med albinisme hvis de har foreldre med albinisme, eller foreldre som bærer genet for albinisme.

Symptomer Hva er symptomene på albinisme?

Personer med albinisme vil ha følgende symptomer:

• mangel på farge i hår, hud eller øyne
• lettere enn normal farging av hår, hud eller øyne
• flekker av hud som har mangel på farge

Albinisme oppstår med synsproblemer, som kan omfatte:

• strabismus (kryssede øyne)
• fotofobi (følsomhet overfor lys)
• nystagmus (ufrivillig rask øyebevegelse)
• nedsatt syn eller blindhet
• astigmatisme

DiagnoseHvordan er albinisme diagnostisert?

Den mest nøyaktige måten å diagnostisere albinisme er gjennom genetisk testing for å oppdage defekte gener relatert til albinisme. Mindre nøyaktige måter å oppdage albinisme inkluderer en evaluering av symptomer av legen din eller en electroretinogramtest. Denne testen måler responsen til de lysfølsomme cellene i øynene for å avsløre øyeproblemer forbundet med albinisme.

Behandling Hva er behandlinger for albinisme?

Det finnes ingen kur for albinisme. Behandling av albinisme kan lindre symptomer og forhindre solskader. Behandlingen kan omfatte:

• solbriller for å beskytte øynene mot UV-stråler
• beskyttende klær og solkrem for å beskytte huden mot UV-stråler
• reseptfrie briller for å rette synsproblemer
• kirurgi på øynets muskler for å rette opp unormale øyebevegelser

OutlookWhat er langsiktig Outlook?

De fleste former for albinisme påvirker ikke levetiden. Hermansky-Pudlak syndrom, Chediak-Higashi syndrom og Griscelli syndrom påvirker levetid på grunn av helseproblemene forbundet med syndromene.

Personer med albinisme må kanskje begrense deres utendørsaktiviteter fordi deres hud og øyne er følsomme for solen. Ultrafiolette stråler fra solen kan forårsake hudkreft og synsfare hos noen mennesker med albinisme.