Aicardi syndrom

Hva er Aicardi syndrom?

Aicardi syndrom er en sjelden genetisk lidelse som forstyrrer dannelsen av corpus callosum, som er strukturen som forbinder de to sidene av hjernen. For personer med Aicardi syndrom, er corpus callosum enten delvis eller helt manglet. Disorderen skjer nesten utelukkende hos nyfødte jenter. Medisinske forskere mener ikke at forstyrrelsen er overført fra foreldrene til deres barn.

Den eksakte årsaken til Aicardi syndrom er ikke kjent. Det antas imidlertid å være forårsaket av en førstegangsmutasjon i barnets gener. Siden forstyrrelsen hovedsakelig rammer kvinner, tror forskerne at mutasjonen spesifikt oppstår på X-kromosomet, som er en av de to sexkromosomene. Kvinner har to X-kromosomer. Menn har vanligvis et X-kromosom og ett Y-kromosom.

Personer med Aicardi syndrom har ofte følgende:

• et delvis eller fullstendig fravær av corpus callosum
• infantile spasmer eller anfall som begynner i barndom
• chorioretinal lacunae eller lesjoner i det lysfølsomme lag av vev på baksiden av øye

Ikke alle personer med Aicardi syndrom har disse funksjonene. Noen mennesker kan imidlertid vise flere unormaliteter i hjernen, øynene og ansiktet. Sværheten av symptomene varierer vesentlig fra person til person. Noen har svært alvorlige anfall og kan ikke overleve i barndommen, mens andre har mildere symptomer og kan leve godt inn i voksen alder.

Symptomer Hva er symptomene på Aicardi Syndrome?

Aicardi syndrom symptomer vises vanligvis hos spedbarn mellom 2 og 5 måneder gamle. Barnet ditt kan begynne å rive eller ha infantile spasmer, en type anfall som oppstår hos spedbarn. Disse anfallene kan utvikle seg til epilepsi senere i livet. Barnet ditt kan også utvikle gullige flekker på øynene. Lesjoner på netthinnen, som er det lysfølsomme lag av vev på baksiden av øyet, forårsaker disse flekkene.

Andre symptomer på Aicardi syndrom inkluderer:

• et kolobom, som er et hull eller et gap i en av øyets strukturer
• unormalt små øyne
• et uvanlig lite hode
• hånddeformasjoner > intellektuelle funksjonshemminger
• utviklingsforsinkelser
• vanskeligheter med å spise
• diaré
• forstoppelse
• gastroøsofageal reflux
• spastisitet, som er en tilstand som gir stive og stive muskler
• Ytterligere symptomer på Aicardi syndrom inkluderer rygg og ryggradsforstyrrelser, som skoliose. Barn med denne lidelsen kan også ha uvanlige ansiktsegenskaper, som en flatere nese, større ører eller en mindre plass mellom overleppen og nesen. Siden Aicardi syndrom kan resultere i dårlig utviklede øyne, kan barn oppleve nedsatt syn eller blindhet.

Forskere har også funnet at hjernen til barn med Aicardi syndrom kan ha færre bretter og spor enn en normal hjerne. Væskefylte cyster kan også være til stede i hjernen.

Årsaker Hva forårsaker Aicardi syndrom?

Aicardi syndrom forekommer oftest hos kvinner og hos gutter med Klinefelters syndrom, en tilstand hvor en mann har et ekstra X-kromosom. Av disse grunnene tror forskerne at forstyrrelsen skyldes en defekt på X-kromosomet.

Folk har normalt 46 kromosomer i hver celle. To av de 46 kromosomene er sexkromosomer, kjent som X og Y. De bidrar til å avgjøre om noen vil utvikle mannlige eller kvinnelige kjønnsegenskaper. Kvinner har to X-kromosomer, mens menn vanligvis har ett X-kromosom og ett Y-kromosom.

Under normal utvikling av et embryo, bør det bare være ett aktivt X-kromosom i hver celle. Dette betyr at en av de to X-kromosomene i et kvinnelig embryo må deaktivere tilfeldig ved celledannelse. I tilfelle av Aicardi syndrom, tror forskerne at deaktivering av X-kromosomene ikke skifter tilfeldig. Som et resultat er en X-kromosom aktiv i mer enn halvparten av kroppens celleformasjoner. Dette kalles "skjev X-inaktivering. "

Forskere har ennå ikke bestemt seg for det nøyaktige genet som forårsaker skjev X-inaktivering, så årsaken til uorden er fremdeles ikke kjent. Denne mangelen på informasjon gjør det også vanskelig å bestemme risikofaktorene for Aicardi syndrom.

DiagnoseHvordan blir AICARDIS syndrom diagnostisert?

Leger kan vanligvis diagnostisere Aicardi syndrom basert på symptomene. Men siden hvert barn kan presentere forskjellige symptomer, kan det være nødvendig med ytterligere tester. Noen tester som brukes til å hjelpe leger med å gjøre en diagnose inkluderer:

øyeeksamenter

• et elektroensfalogram (EEG) som evaluerer hjernens elektriske aktivitet og oppdager anfallaktivitet
• en MR- eller CT-skanning, som gir detaljerte anatomiske bilder av hodet og hjernen Behandling Hvordan behandles Aicardi syndrom?
• Det er ingen kur mot Aicardi syndrom på dette tidspunktet. Imidlertid kan enkelte symptomer håndteres med behandling. Den vanligste metoden for behandling innebærer å kontrollere anfall og spasmer forårsaket av uorden. Det er også programmer tilgjengelig for å hjelpe både barn og foreldre til å takle de intellektuelle funksjonshemmene og utviklingsforsinkelsene som vanligvis følger med Aicardi syndrom. Barnets lege vil trolig henvise deg til en nevrolog for barn for videre evaluering. En pediatrisk nevrolog er en lege som spesialiserer seg på å behandle nervesystemet hos barn. De kan hjelpe barnet ditt med langvarig behandling av Aicardi syndrom. Leger i disse andre feltene kan også bli konsultert basert på symptomene og alvorlighetsgraden av syndromet:

nevrokirurgi

oftalmologi

• ortopedi
• gastroenterologi
• fysioterapi
• talebehandling > Arbeidsterapi
• OutlookWhat er Outlook for personer med AICARDIS syndrom?
• Barn med Aicardi syndrom har en tendens til å ha en kortere levetid, men utsikterna er i stor grad avhengig av intensiteten av deres symptomer. Nesten alle barn med uorden har noen form for intellektuell funksjonshemming eller utviklingsforsinkelse.
• Andre symptomer kan imidlertid variere vesentlig avhengig av personen. Noen barn med Aicardi syndrom kan snakke i korte setninger og gå alene. Andre kan trenge hjelp til å gå og utføre andre daglige oppgaver. I disse tilfellene vil barn sannsynligvis trenge en vaktmester for resten av livet. Snakk med barnets lege for å lære mer om barnets spesielle utsikter.